基因組：人類自傳 [Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapt] 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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編輯推薦

　　科學的燃料是無知。科學就像一個飢餓的火爐，必須要從包圍著我們的無知森林中取來木柴喂給它。在這個過程中，我們稱作“知識”的開闊地擴展開來，但是，它擴展得越大，它的邊界就越長，越多的無知就齣現在我們麵前。在基因組被發現以前，我們不知道在每一個細胞的“心髒”裏都有一個30億個字母長的文件，我們對它的內容一無所知。現在，當我們讀瞭這本書的一部分之後，我們就發現瞭很多新的神秘現象……

內容簡介

　　也許可以說，組成人類基因組的23對染色體的圖譜繪製是新世紀重大的科學發現，它提齣的問題與它解答瞭的問題同樣多。這些問題將深刻地影響我們對疾病、壽命和自由意誌的思考方式。這些問題將影響你的後半生。這個讓人難以置信的突破會有什麼後果？《基因組：人類自傳》在這方麵提供瞭超群的洞察力。通過在每一對染色體上選擇一個新近發現的基因並講述其故事，馬特·裏德利敘述瞭我們這個物種及祖先從生命齣現之初到未來醫學邊緣的曆程。他探討瞭由於基因組的圖譜繪製而齣現的科學、哲學等問題，這將幫助你理解這個科學裏程碑對你、對你的孩子、對人類意味著什麼。

作者簡介

　　馬特·裏德利，先在牛津大學做動物學研究，然後又當瞭一名記者。他在《經濟學人》雜誌工作瞭八年，在《星期日電訊》和《每日電訊》開設瞭七年專欄。《毫不掩飾》（Warts and All）一書就是他的作品，寫的是美國的總統政治；《紅色皇後》（The Red Queen）是他口碑較好的一本書，寫的是性的進化，由企鵝書局齣版；同時他還寫瞭《基因組》（Genome）。他的書曾入圍六大文學奬項。他是國際生命中心（International Center for Life）機構的主席，妻子是紐卡斯爾大學心理學係的高級講師。

目錄

前言
1號染色體生命 / 1
2號染色體物種 / 14
3號染色體曆史 / 30
4號染色體命運 / 47
5號染色體環境 / 58
6號染色體智力 / 69
7號染色體本能 / 85
XY染色體衝突 / 101
8號染色體自身利益 / 115
9號染色體疾病 / 129
10號染色體壓力 / 140
11號染色體個性 / 153
12號染色體自裝配 / 166
13號染色體史前 / 178
14號染色體永生 / 188
15號染色體性彆 / 199
16號染色體記憶 / 212
17號染色體死亡 / 225
18號染色體療法 / 236
19號染色體預防疾病 / 250
20號染色體政治 / 263
21號染色體人種優化 / 278
22號染色體自由意誌 / 293
參考文獻 / 307

前言/序言

　　人類基因組是一套完整的人類基因，位於23對獨立的染色體裏。將其中的22對依照尺寸大小進行排序，並分彆命名為1～22號染色體，1號最大，22號最小。剩下的那對是性染色體，在女性體內是兩條大的X染色體，在男性體內則是一條大的X染色體和一條小的Y染色體。就尺寸大小而言，X染色體處於第7號和第8號染色體之間，Y染色體則是最小的。
　　就基因數量而言，“23”這個數目沒有任何特殊的意義。許多物種擁有更多的染色體，與人類關係最近的近親猿類就是這樣的，也有很多物種的染色體要少一些。而相似的基因或有著類似功能的基因也不一定聚集在同一條染色體上。幾年前我通過筆記本電腦和演化生物學傢戴維·黑格(David Haig)聊天時,他說最喜歡第19號染色體。我很驚訝。他解釋道，那條染色體上有各種調皮搗蛋的基因。在那之前我從來沒有想過染色體竟然還有不同的性格，歸根結底，它們不過是基因的組閤。但是黑格的話卻在我心中植入瞭一個想法，一直以來都揮之不去：人類第一次探索人類基因組，發現瞭各種細節，並將其一一展現齣來。為什麼不試著從每條染色體上都選擇一個最具代錶性的基因，講述一下基因組的故事呢？普裏莫·萊維(Primo Levi)在他的自傳體短篇小說集裏就用類似的方法講述瞭化學元素周期錶，每個化學元素是一個章節，分彆講述瞭他接觸到該元素的那段時期裏發生的事情。
　　於是，我想到：人類基因組本身就是一部人類的自傳，它從生命誕生之時起，便用“基因語言”記錄瞭人類和人類祖先所經曆的世事更迭與變遷。有些基因從最早的單細胞生物誕生起，就沒有發生變化；有些基因是當我們的祖先還是綫蟲的時候齣現的；有些基因是當我們的祖先還是魚的時候齣現的；有些基因因為近期的一場流行病，變成瞭目前的形態；還有些基因可以用來研究過去幾韆年裏人類遷移的曆史。從40億年以前到最近幾個世紀，人類基因組譜寫瞭人類的自傳，記錄瞭人類曆史中的每個重要時刻。
　　我寫下這23對染色體的名單，並在每條旁邊列齣對應的人類本性中的一些重要內容。這是一個緩慢而艱難的過程，我開始尋找那些具有代錶性的基因，有時無法找到閤適的基因，有時找到瞭閤適的基因卻發現它位於其他染色體上，真是令人沮喪。如何排列X和Y染色體是我遇到的另一個難題，在這本書中，我根據尺寸大小把它們放在瞭第7對染色體之後—對於X染色體而言，這再閤適不過瞭。
　　乍一看來，本書似乎頗具誤導性，似乎我在暗示1號染色體最早齣現，其實不然。抑或是我在暗示11號染色體隻與人類的性格有關，亦非如此。人類基因組裏有6萬～8萬個基因，我無法一一道來，部分是因為截至本書成稿，隻發現瞭不到8 000個（盡管這個數字還在以每月幾百個的速度增加）。還有一部分原因是它們中的大部分主要負責人體生化反應，描述起來既枯燥又無味。
　　我要嚮大傢展示的是人類完整基因組中的驚鴻一瞥，在基因組裏最有趣的地方稍作逗留，看看它們告訴我們的關於人類自己的一些事情。我們這一代是幸運的，因為我們是閱讀《基因組》這本書的第一批人。能夠閱讀基因組，意味著我們能夠更好地瞭解人類的起源、人類的進化、人類的本性以及人類的思維，這將超過迄今為止科學帶給我們的關於人類的所有知識。它將給人類學、心理學、醫學、古生物學和幾乎所有其他學科帶來一場革命。這並非宣揚基因就是一切，或者基因比其他任何因素都重要。但是，基因的重要性是毋庸置疑的。
　　本書的主題不是關於人類基因組工程—基因定位與測序技術的，而是講述瞭這一工程有何發現。2000年6月26日，第一份人類完整的基因組草圖的繪製完成，僅僅用瞭短短幾年時間，我們就從對於人類基因幾乎一無所知變得無所不知。我堅信，我們正在經曆著人類智力活動史上無與倫比的偉大時刻。同時，也有人發齣瞭不同的聲音。他們認為，僅用基因無法涵蓋人類的全部。我並不否認這一點，每個人所擁有的遠遠超過一份遺傳密碼。但在此之前，人類基因幾乎是一個謎，我們將是第一批破解這個謎團的人—我們即將揭曉重要的新答案，但也將麵對更多的新問題，這也是我希望在本書中呈現給讀者的。
　　導論
　　前言的第二部分作為本書的導論。在這個部分中，我把與基因和基因作用機製有關的主題以詞匯錶的形式展現齣來，並加以解釋。希望讀者快速瀏覽這部分內容，以便在閱讀本書的過程中遇到不清楚的術語時，能夠返迴此部分查詢。現代遺傳學術語無數，錯綜復雜。本書力求少用技術術語，但有些還是無法避免的。
　　人體有大約100萬億個細胞，大多數細胞直徑不到1/10毫米。每個細胞內部都有黑色的一團，叫作細胞核。細胞核裏有兩套完整的人類基因組（卵細胞、精子細胞和血紅細胞除外。精子細胞、卵細胞隻有一套基因組，血紅細胞內沒有基因），其中一套來自母親，另一套來自父親。從理論上講，每套基因組都有相同的23對染色體，上麵有相同的6萬～8萬個基因。但實際上，來自父親和母親的基因對上常常有著細小的差彆，正是這些差彆決定瞭人的眼睛是藍色還是棕色。人類在生育時，來自父親和母親的染色體經過交換和重組，便將一套完整的基因組傳給瞭下一代。
　　想象一下，“基因組”是這樣的一本書：
　　●　全書共23章，每章都是一對染色體。
　　●　每章都包含幾韆個故事，每個故事都是一個基因。
　　●　每個故事由不同的段落組成，稱為外顯子。段落之間是廣告，名為內含子。
　　●　每個段落由詞語組成，叫作密碼子。
　　●　每個詞語由字母構成，叫作堿基。
　　如果基因組是一本書，那麼這本書有10億個單詞，長度是本書的5 000多倍，或者是《聖經》的800倍。如果按照每秒一個詞、每天8小時的速度把基因組讀給你聽，需要100年纔能讀完。如果把人類基因組寫下來，每個字母一毫米，則總長度堪比多瑙河。基因組可以看作巨型的文檔、巨大的圖書、超長的菜譜，其所有內容都收錄在比針尖還小的細胞的細胞核內。
　　嚴格來講，將基因組看作一本書不能算作一個比喻，因為它確實是一本書。一本書即一組數碼信息，其內容是綫性、一維和單嚮的。一個個小小的字母符號，按照特定的組閤順序，根據一定的規則，拼閤成有意義的詞匯，匯集成一本書。基因組也是這樣的。不同之處在於，所有的英文書都是從左嚮右讀，而基因組的某些部分從左嚮右讀，某些部分又是從右嚮左讀的，好在這兩種情況不會同時齣現。
　　（順便提一句，這段之後，你將不會在本書中看到“藍圖”這個詞瞭。原因有三。首先，我們讀的是書。隻有建築師和工程師纔使用藍圖，即便是他們，在計算機時代也開始放棄藍圖。其次，對於基因而言，“藍圖”是個很糟糕的類比。藍圖是二維的圖示，而非一維的數字編碼。最後，對於基因而言，“藍圖”的定義過於字麵化，無法錶達基因的內在對應關係。藍圖中的每一部分都對應著機器或建築上的一個部分，但菜譜裏的一句話並不對應蛋糕上要吃的那一口）。
　　英文書是用英文單詞寫成的，英文單詞長短不一，由26個字母組成。而整個基因組是由三個字母的詞寫成的，且僅用瞭4個字母：A、C、G和T（分彆代錶腺嘌呤—Adenine，胞嘧啶—Cytosine，鳥嘌呤—Guanine和胸腺嘧啶—Thymine）。而且，它們不是寫在平麵的紙張上，而是寫在由糖與磷酸組成的長鏈上。人們將這條長鏈稱為DNA分子，堿基就附著在長鏈的側麵，像螺鏇的階梯一樣。每條染色體是一對非常長的DNA分子。
　　基因組是一本非常聰明的書，它懂得在閤適的條件下復印自己、讀齣自己。復印的過程叫作復製，讀齣自己的過程稱為翻譯。基因組之所以能夠復製，是因為它的4個堿基擁有一種獨特的屬性：A總與T配對，G總與C配對。所以，一條單鏈DNA將所有的T對應所有的A，A對應T，C對應G，G對應C，依此類推，通過A-T、C-G互補配對的方式進行自我復製。實際上，DNA的通常狀態即為著名的雙螺鏇，由原來那條DNA鏈和與它互補配對的一條纏繞在一起形成。
　　這樣，互補鏈再次進行復製，就把原來的內容帶瞭迴來。在這次復製中，序列ACGT變成瞭TGCA，在下一次復製中又被轉錄迴原來的ACGT。這使得DNA能夠無限製地復製下去，卻永遠攜帶同一套信息。
　　翻譯的過程要更加復雜一些。首先，一個基因的內容經過相同的堿基配對程序被轉錄成一份副本，但這份副本並非由DNA構成，而是由RNA構成。RNA是一種與DNA區彆非常細微的化學物質。RNA也攜帶一個綫性密碼，與DNA使用同樣的字母，不同的是使用U代替DNA中的T，錶示尿嘧啶。這個RNA副本被稱作“信使RNA”，通過切除所有內含子並連接所有外顯子的方式進行編輯。
　　之後，這個信使RNA與核糖體結閤，核糖體是一種微小的結構，其自身的一部分也是由RNA構成的。核糖體沿著RNA移動，依次將由3個字母組成的密碼子翻譯成另外一個字母錶，這個字母錶代錶著20種不同的氨基酸中的一種，每一種氨基酸由不同的分子帶來，這類分子被稱為轉運RNA。這些氨基酸首尾相連，形成一條與密碼子順序一緻的鏈條。當全部信息都被翻譯之後，氨基酸鏈將自己摺疊成一個特殊的形狀（具體形狀由其序列決定），便形成瞭蛋白質。
　　幾乎身體裏的所有東西，從頭發到激素，不是由蛋白質構成的，就是由蛋白質製造齣來的。每個蛋白質都是被翻譯齣來的基因。需要特彆指齣的是，一種名為酶的蛋白質對身體裏的化學反應起到催化作用。甚至DNA和RNA分子本身的加工、復印、糾錯和組裝（復製和翻譯）也是在蛋白質的幫助下完成的。蛋白質還負責基因功能的開啓和關閉，它們將自己附著於基因內容起始處附近的啓動子和增強子，從而實現對基因開關的控製。不同的基因在身體不同的部位被開啓。
　　基因在復製時，有時會産生錯誤。偶爾會丟掉或錯誤地加上一個字母（堿基）。有時整個句子或段落會重復齣現、丟失或次序顛倒。這些被稱為突變。許多突變既無害處也無益處，例如，一個密碼子被改成另一個擁有相同氨基酸含義的密碼子。這是因為，總共有64個不同的密碼子，但對應的隻有20種氨基酸，這就意味著DNA中許多“詞語”（此處指密碼子）有著相同的含義。人類的每一代裏會積纍大約100個突變，因為人類基因組裏有100多萬個密碼子，這看上去並不算多。但是如果突變發生在錯誤的地方，即使隻有一個，也可能是緻命的。
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