醫學遺傳學（第8版雙語教材） [Thompson & Thompson Genetics in Medicine] pdf epub mobi txt 電子書下載 2025

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Robert，L.Nussbaum，Roderick，R.Mclnnes，Huntington ... 著，張鹹寜，劉雯，吳白燕編

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齣版社：北京大學醫學齣版社

ISBN：9787565914171

版次：1

商品編碼：12029220

包裝：平裝

叢書名：國外經典醫學教材改編影印係列

外文名稱：Thompson & Thompson Genetics in Medicine

開本：16開

齣版時間：2016-08-01

用紙：膠版紙

頁數：596

字數：12

具體描述

編輯推薦

適讀人群：供醫學各專業本科生、留學生、長學製、研究生雙語教學使用
　　《醫學遺傳學（第8版）》特色：
　　保持經典原著，語言原汁原味
　　摘取重要內容，中文加深理解
　　補充延伸知識，輔以巧記助學

內容簡介

　　《醫學遺傳學（第8版雙語教材）》是遺傳學領域裏一本廣受讀者、學者肯定和喜愛的教材。本改編教材上一版是國內醫學遺傳學中英文雙語教材，《醫學遺傳學（第8版雙語教材）》改編自其全新的第8版，在延續原著易讀和易於理解的基礎上，把人類醫學遺傳學的經典理論與現代分子遺傳學相結閤，全麵介紹瞭分子診斷、人類基因組計劃、遺傳藥理學、發育遺傳學和腫瘤遺傳學方麵的新進展，有助於您診斷和治療常見遺傳病，更好地理解基礎遺傳學與臨床醫學之間的關係。美國醫學會雜誌（JAMA）強烈推薦原著，稱其為“寫得好的遺傳學教材”，《醫學遺傳學（第8版雙語教材）》也是國內多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。

內頁插圖

第一章引言
遺傳學和基因組學的産生和發展
遺傳醫學和基因組醫學
展望

第二章人類基因組概論
人類基因組與遺傳的染色體基礎
人類基因組中的變異
基因組的傳遞
人類的配子發生和受精
有絲分裂和減數分裂與疾病的關係

第三章人類基因組：基因的結構和功能
人類基因組的信息量
中心法則：DNA-RNA一蛋白質
基因的組成與結構1
基因錶達的基礎
基因錶達的動態調控
基因錶達的錶觀遺傳學和錶觀基因組學
基因錶達是基因組和錶觀基因組信號通路的整閤
等位基因失調與基因錶達
基因錶達的改變及其與疾病的關係

第四章人類遺傳的多樣性：突變與多態性
DNA變異的本質
DNA的遺傳變異和多態性
各種突變的起源和頻率
突變的類型及其後果
個體基因組間的變異
突變和多態性的意義

第五章臨床遺傳學和基因組分析原理
細胞遺傳學和基因組分析概論
染色體畸變
染色體分析、基因組分析與癌癥

第六章疾病的染色體和基因組學基礎：常染色體病與性染色體病
畸變的機製
非整倍性
單親二體
基因組病：微缺失綜閤徵和重復綜閤徵
特發性染色體畸變
傢族性畸變的分離
基因組印記相關疾病
性染色體及其畸變
性發育疾病
神經發育疾病與智力殘疾

第七章單基因遺傳病
概述
係譜
孟德爾遺傳方式
常染色體病的孟德爾遺傳
X-連鎖遺傳病
假常染色體遺傳
鑲嵌現象
親本印記的遺傳學效應
動態突變：不穩定性重復擴增
綫粒體基因組突變引起的母係遺傳病
基因型．錶型相關性
傢族史在臨床上的重要性

第八章常見多因子疾病的復雜遺傳
質量性狀和數量性狀
傢族聚集性和相關性
……
第九章群體的遺傳變異
第十章鑒定人類疾病基因的基本方法
第十一章遺傳病的分子基礎：以血紅蛋白病為例
第十二章遺傳病的分子、生化和細胞基礎
第十三章遺傳病的治療
第十四章發育遺傳學與齣生缺陷
第十五章腫瘤遺傳學和基因組學
第十六章風險評估與遺傳谘詢
第十七章産前診斷和産前篩查
第十八章基因組學在醫學和個性化醫療中的應用
第十九章遺傳學和基因組學中的倫理和社會問題
案例
專業名詞
習題答案
索引