實用遺傳谘詢 (英)P.S.哈珀著；夏誌 科學齣版社 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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圖書標籤:

• 遺傳谘詢
• 醫學遺傳學
• 基因檢測
• 遺傳疾病
• 臨床遺傳學
• 遺傳風險評估
• 倫理學
• 心理谘詢
• 傢庭遺傳史
• 科學齣版社

店鋪： 福州文豪圖書專營店

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030535306

商品編碼：26690108072

包裝：平裝

齣版時間：2017-12-01

圖書基本信息
圖書名稱	實用遺傳谘詢	作者	(英)P.S.哈珀著；夏誌
定價	138.00元	齣版社	科學齣版社
ISBN	9787030535306	齣版日期	2017-12-01
字數		頁碼
版次	1	裝幀	平裝
開本		商品重量	0.4Kg

內容簡介

本書是經久不衰的《實用遺傳谘詢》原著第七版，作者在原有版本的框架之內更新瞭常見遺傳病的遺傳學、新的分子生物學技術、無創産前檢測、遺傳學發展中的社會和倫理問題、人類基因組計劃的意義及相關技術的發展等內容；還加入瞭諸多與遺傳谘詢有關的實用信息。

作者簡介

目錄

編輯推薦

文摘

序言

現代生物醫學進展與臨床應用 引言： 在二十一世紀的今天，生命科學以前所未有的速度嚮前發展，尤其在遺傳學、分子生物學以及精準醫學的交叉領域，湧現齣大量革命性的新發現和新技術。這些進步不僅深刻地改變瞭我們對生命本質的理解，更直接催生瞭臨床實踐中的重大變革。本書旨在係統梳理和深入剖析當前生物醫學領域最前沿的研究成果及其在疾病診斷、治療和預防中的實際應用，為臨床醫生、研究人員及相關專業人士提供一個全麵、深入且具有高度實踐指導意義的參考指南。 第一部分：基因組學與精準診斷的飛躍 第一章：高通量測序技術的演進與臨床轉化 本章將詳細探討新一代測序技術（NGS）從基礎原理到臨床應用的全景圖。我們將迴顧全基因組測序（WGS）、全外顯子組測序（WES）在罕見病、復雜疾病病因學研究中的核心地位。重點分析循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測在腫瘤的微小殘留病竈（MRD）監測和耐藥機製發現中的潛力，以及單細胞測序技術如何揭示組織異質性，為理解癌癥發展和免疫微環境提供前所未有的分辨率。此外，章節還會涉及無創産前檢測（NIPT）的最新進展，包括其技術限製、倫理考量及其在更廣泛的胚胎植入前遺傳學篩查（PGS/PGT）中的拓展應用。 第二章：生物信息學在臨床決策中的核心作用 基因測序海量數據的解讀是當前臨床遺傳學麵臨的最大挑戰之一。本章將聚焦於實現數據到洞察轉化的關鍵生物信息學工具和算法。內容涵蓋變異的注釋、緻病性評估標準（如ACMG指南的實踐應用）、以及如何構建和利用高質量的臨床基因組數據庫進行精準比對。特彆強調的是，我們將探討人工智能和機器學習在識彆非編碼區變異、預測蛋白質功能影響以及優化臨床決策支持係統中的前沿應用，確保遺傳信息的解讀既快速又準確。 第三部分：遺傳性疾病的分子機製與治療策略 第三章：孟德爾遺傳病的分子病理與診斷路綫圖 針對單基因遺傳病，本章提供瞭一套從臨床錶型到分子診斷的標準化流程。詳述瞭常染色體顯性、隱性、X連鎖以及綫粒體遺傳等主要遺傳模式下，常見和新發現的緻病基因位點。深入剖析瞭囊性縴維化、肌營養不良癥、神經代謝疾病等經典範例的分子基礎，並討論瞭利用傢係測序（Trio Sequencing）在快速明確診斷中的優勢。本章旨在幫助臨床工作者構建起對各類孟德爾疾病的精準診斷思維框架。 第四章：遺傳風險評估與復雜疾病的基因多態性研究 本部分轉嚮多基因遺傳疾病的復雜性。我們將介紹全基因組關聯研究（GWAS）的最新成果，重點關注心血管疾病、代謝綜閤徵、精神疾病等常見慢性病中關鍵風險位點（SNPs）的發現。詳細闡述多基因風險評分（PRS）的構建方法、驗證標準及其在個體化風險預測中的局限性與應用潛力。同時，討論環境因素與基因背景相互作用（GxE）的研究進展，以期實現更精細化的健康乾預。 第四部分：基因編輯與細胞與基因治療的前沿展望 第五章：CRISPR-Cas9係統及其在體內的精準編輯 CRISPR-Cas9技術無疑是當代生物醫學最激動人心的突破之一。本章將深入解析該係統的作用機製、脫靶效應的控製策略，以及如何通過堿基編輯（Base Editing）和先導編輯（Prime Editing）提高編輯的精準度和安全性。臨床應用方麵，章節將詳細介紹CRISPR技術在體內（In Vivo）治療鐮狀細胞病、某些血液係統腫瘤及眼科疾病的早期臨床試驗數據與設計原理，探討其走嚮商業化的關鍵技術瓶頸。 第六章：先進的基因替代與細胞療法 本章聚焦於非編輯性的基因治療策略。首先，係統迴顧瞭腺相關病毒（AAV）載體在基因替代療法（如脊髓性肌萎縮癥SMA的Zolgensma）中的遞送優化和免疫原性挑戰。其次，深入探討CAR-T細胞療法在血液腫瘤治療中的成功經驗及其嚮實體瘤拓展的最新策略。討論內容將包括免疫細胞的工程化改造、剋服腫瘤微環境抑製、以及如何通過異體（Allogeneic）細胞庫建立降低治療成本和提高可及性。 第五部分：生物倫理、法律與遺傳谘詢的未來 第七章：遺傳谘詢的專業化與倫理挑戰 隨著診斷能力的增強，遺傳谘詢在臨床實踐中的角色日益重要。本章強調遺傳谘詢師應具備的專業技能，包括風險溝通、對復雜信息（如非醫學發現的意外發現）的處理，以及對不同文化背景下傢庭決策過程的尊重。重點討論瞭基因數據隱私保護（如GDPR與HIPAA框架下的要求）、基因增強（Enhancement）的倫理邊界，以及對胚胎基因編輯的國際監管立場和爭議焦點，確保技術發展與人類社會價值觀相協調。 結論：整閤醫學時代的展望 本書的最後將總結基因組學、治療技術與臨床實踐的深度融閤趨勢，展望未來十年精準醫學可能達到的新高度。強調跨學科閤作（臨床醫生、生物學傢、工程師和倫理學傢）是推動下一代生物醫學進步的關鍵動力。本書力求成為一本既有理論深度又具操作價值的參考書，指引專業人員應對日益復雜的現代遺傳學挑戰。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計著實吸引人，那種沉穩的深藍色調，配上簡潔有力的字體，讓人一眼就能感受到它蘊含的專業深度。我原本對遺傳學這個領域隻是抱有一點點好奇，但翻開這本書的目錄，立刻被那種條理清晰、邏輯嚴謹的結構所摺服。它不像很多科普讀物那樣堆砌著晦澀難懂的術語，而是非常耐心地，從最基礎的孟德爾遺傳定律開始，一步步深入到分子遺傳學的復雜機製。閱讀過程中，我特彆欣賞作者在闡述復雜概念時所采用的類比和圖示，它們簡直是通往理解的橋梁，讓我這個非專業人士也能跟上思路。比如說，關於基因突變和疾病風險的講解，沒有用生硬的數據轟炸，而是通過講述幾個典型的傢族案例，將理論知識巧妙地融入到實際情境中，讀起來既有知識性，又充滿瞭人文關懷。這本書的排版也做得非常舒服，頁邊距適中，字體大小也恰到好處，長時間閱讀下來眼睛也不會感到疲勞，這對於一本需要反復研讀的專業書籍來說，無疑是一個巨大的加分項。它不僅僅是一本教科書，更像是一位耐心的導師，隨時準備為你解答每一個疑惑。

評分☆☆☆☆☆

這本書的文獻引用和參考文獻部分做得相當紮實和考究，這對於學術研究者來說，簡直是無價之寶。我發現作者在每一個關鍵論點後麵，都能迅速定位到最核心的原始研究或者權威指南。這使得這本書的論述基礎異常牢固，你不會覺得作者是在空泛地發錶觀點，而是基於堅實的科學證據進行推導。我個人在撰寫綜述文章時，習慣於交叉對比不同來源的信息，而這本書恰好提供瞭一個極佳的起點，它像一個高質量的導覽圖，直接指嚮瞭各個研究熱點和尚未解決的前沿問題。更令人稱贊的是，它對不同流派觀點之間的平衡把握得非常好，比如在某些存在爭議的遺傳風險模型評估方法上，它會並列介紹主流和新興的視角，而不是偏袒任何一方，這種嚴謹的學術態度，讓我對全書內容的可靠性深信不疑。

評分☆☆☆☆☆

閱讀的整體感受非常流暢，盡管內容本身屬於高階專業知識，但夏誌老師的翻譯功力絕對是這本書成功的關鍵之一。很多英美原版專業書籍在翻譯成中文時，常常會丟失掉原有的語感和專業術語的精準性，讀起來生硬彆扭。然而，這本書的譯文讀起來毫無滯澀感，仿佛就是用中文思維寫就的專業著作。特彆是那些涉及復雜病理生理過程的描述，被翻譯得既準確又易於理解，這極大地降低瞭理解門檻。我猜測譯者對遺傳谘詢領域的專業術語有著非常深刻的理解，不僅僅是詞匯層麵的對應，更是概念層麵的精準傳達。這使得我能夠將更多的精力集中在吸收知識本身，而不是在試圖解析拗口的中文錶達上。可以說，這次翻譯的成功，讓這本原本可能局限於小眾讀者的經典著作，能夠更廣泛地惠及國內的醫學專業人士和學生群體。

評分☆☆☆☆☆

作為一個對生物倫理學發展史頗感興趣的讀者，這本書在處理倫理睏境的部分，著實讓我眼前一亮，甚至可以說是有些震撼。它沒有避諱遺傳學技術飛速發展所帶來的道德爭議，而是將這些問題放置在一個曆史和社會的大背景下去審視。從早期的優生學陰影到如今CRISPR技術的廣泛應用，作者冷靜而客觀地梳理瞭每一次技術飛躍引發的倫理波瀾。我尤其欣賞它那種批判性的眼光，它鼓勵讀者去思考“我們能做什麼”和“我們應該做什麼”之間的界限。書中對於“知情同意”的法律和哲學基礎的探討也相當深刻，它不僅僅是羅列瞭法律條文，更是深入剖析瞭在信息不對等的情況下，如何真正保障患者的自主權。讀完這一部分，我感覺自己對醫學人文的理解又上瞭一個颱階，它提醒著我們，科學的力量越大，對道德約束的要求也就越高，這對於任何一個與生命科學打交道的人來說，都是至關重要的警醒。

評分☆☆☆☆☆

我是在尋找一本能夠係統梳理現代遺傳谘詢實踐指南的時候偶然發現它的，市麵上同類書籍很多，但大多側重於某一個特定的遺傳病領域，缺乏宏觀的視角。這本書的厲害之處就在於，它提供瞭一個近乎全景式的視角，覆蓋瞭從風險評估、檢測倫理到心理支持的方方麵麵。特彆是關於遺傳谘詢師與患者溝通技巧的那幾個章節，寫得極其到位。作者顯然深諳實踐的復雜性，他沒有給齣“標準答案”，而是強調瞭“個體化”和“共情”的重要性。我印象特彆深的是關於“不確定性溝通”的討論，在麵對那些尚未完全明確的基因變異時，如何既不誤導患者，又能給予他們最大的信息透明度和心理準備，這纔是真正的藝術。書中的案例分析非常詳盡，每一個場景都像是一次真實的會談記錄，讓人能夠真切地體會到谘詢工作的重量和細緻。這種對實踐細節的關注，使得這本書的實用價值遠超理論探討的範疇，簡直是臨床工作者的案頭必備。