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韩骅 等 编

图书标签:

• 遗传学
• 临床医学
• 基因
• 遗传病
• 诊断
• 治疗
• 医学遗传学
• 分子生物学
• 人类遗传学
• 罕见病

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117127998

版次：1

商品编码：10476597

包装：平装

丛书名： 临床基础医学精读系列

开本：16开

出版时间：2010-07-01

用纸：胶版纸

页数：498

字数：779000

正文语种：中文

内容简介

　　 《临床遗传学》共分两部分。第一部分着重介绍医学遗传学的基本理论，包括遗传和遗传病的细胞及分子基础、孟德尔遗传和孟德尔遗传病、多基因遗传病的分子基础、线粒体遗传病的分子基础、肿瘤遗传学和药物遗传学等章节；第二部分逐一介绍各系统常见遗传病的临床表现、诊断、治疗、预后，尤其着重介绍各典型病例的遗传方式和再发风险估计。本书既为临床医师提供了一本诊断和治疗各种常见遗传病的参考手册，又可使各科医师的遗传咨询服务“有据可依”。全书内容翔实，论述简明扼要，实用性强，力求体现现代医学新研究成果在临床实践中的直接应用。

目录

第一章 遗传和遗传病的细胞及分子基础
第一节 生殖细胞遗传一配子形成与受精／1
一、减数分裂／1
二、精子和卵子的生成／4
三、受精／5
第二节 遗传的细胞基础——人类染色体／6
一、染色质与染色体／6
二、染色体的形态结构／7
三、染色体数目及分组／7
四、核型的描述／9
第三节 染色体畸变／11
一、染色体畸变产生的原因／11
二、染色体畸变的类型／12
三、染色体异常的流行病学／23
四、染色体病的诊断／23
五、染色体检查指征／24
六、染色体病的遗传咨询／24
第四节 常见的染色体病／27
一、21三体综合征／27
二、18三体综合征／31
三、13三体综合征／33
四、猫叫综合征／35
五、先天性睾丸发育不全综合征／37
六、先天性卵巢发育不全综合征／38
七、脆性x染色体综合征／40
第五节 遗传的分子基础／44
一、DNA复制／44
二、DNA的突变和损伤修复／47
第六节 基因的表达和表观遗传学调控／50
一、遗传信息的表达／50
二、基因表达的表观遗传学调控／57
三、表观遗传学与人类疾病／61

第二章 孟德尔遗传和孟德尔遗传病
第一节 系谱与系谱分析／64
第二节 遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类／65
一、遗传学基本规律／65
二、孟德尔遗传方式分类／66
第三节 常染色体显性遗传／66
一、常染色体显性遗传特点／66
二、常染色体显性遗传类型／66
第四节 常染色体隐性遗传／70
第五节 性染色体连锁遗传／71
一、x连锁隐性遗传／71
二、x连锁显性遗传／72
三、Y连锁遗传／73
第六节 影响单基因病分析的一些因素／73
一、遗传印迹／73
二、遗传异质性与基因多效性／74
三、遗传早现／75
四、x染色体失活／75

第三章 多基因遗传病的分子基础
第一节 数量遗传的多基因假说／77
一、数量性状与质量性状／77
二、数量性状的多基因遗传特点／79
第二节 多基因遗传病的遗传学特点／80
一、易患性与发病阈值／80
二、遗传度与其估算／81
三、多基因遗传病的一些特点／82
四、多基因遗传病复发风险估计／82
第三节 多基因遗传病的研究技术和研究进展／85
一、关联研究／86
二、连锁分析／86

第四章 线粒体疾病的遗传基础
第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律／89
一、mtDNA的结构特征／89
二、mtDNA的遗传特征／91
三、mtDNA突变与人类疾病／92
第二节 线粒体遗传病的临床症状与基因突变／95
一、Leber遗传性视神经病／95
二、MERRF综合征／95

第五章 肿瘤和遗传
第一节 染色体不稳定综合征和遗传性肿瘤综合征／98
一、染色体不稳定综合征／98
二、遗传性肿瘤综合征／102
第二节 染色体畸变与肿瘤／106
一、肿瘤染色体的数量改变／106
二、肿瘤染色体的结构畸变／106
三、肿瘤的染色体理论／108
一、病毒癌基因和细胞癌基因／109
二、原癌基因的特点／110
三、原癌基因的分类和功能／110
四、原癌基因的激活机制／111
第四节 肿瘤抑制基因与肿瘤／113
一、抑癌基因产物的功能／113
二、抑癌基因失活的途径／114
三、抑癌基因的作用机制／115
第五节 表观遗传学与肿瘤／116
一、DNA甲基化与肿瘤／117
二、基因组印迹与肿瘤／118
三、组蛋白修饰与肿瘤／120
四、表型遗传修饰改变假说／122
第六节 端粒与肿瘤／122
一、端粒的结构及功能／122
二、端粒酶的结构和功能／124
三、端粒和端粒酶与癌症的关系／124
第七节 肿瘤发生的遗传学说／125
一、肿瘤的单克隆起源假说／125
二、肿瘤的多步骤遗传损伤学说／126
三、两次打击假说／127

第六章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传学基础／129
一、遗传变异与药物应答／129
二、遗传多态性／130
三、药物代谢酶／131
四、药物转运蛋白／133
五、药物受体／134
第二节 药物基因组学与个体化医疗／137
一、药物基因组学的发展／137
二、单核苷酸多态性与药物相关基因／137
三、药物基因组学和个体化合理用药／139
四、药物基因组学与新药研发／140

第七章 遗传咨询和产前诊断
第一节 遗传咨询的对象和步骤／141
一、遗传咨询对象／141
二、遗传咨询步骤／142
三、遗传咨询注意事项／142
第二节 咨询的种类和目的／143
一、婚前咨询／143
二、生育咨询／143
三、一般咨询／144
四、行政部门咨询／144
第三节 再发风险估计／144
一、单基因病的基因型已推定者，再发风险按孟德尔定律推算／144
二、如果双方或一方的基因型未知，这时则要利用家系资料或其他有关数据，用逆概率定律（Bayes定律）来推算／144
三、与咨询者商讨对策／146
四、遗传登记和随访／146
第四节 遗传咨询的病例举例／146
第五节 产前诊断的指征／146
第六节 细胞遗传学诊断方法／146
一、经典细胞遗传学诊断方法／146
二、分子细胞遗传学诊断方法／148
第七节 分子遗传诊断方法／151
一、限制性片段长度多态性／151
二、聚合酶链反应／152
三、DNA测序／153
四、DNAT芯片／155
第八节 生化遗传诊断方法／155
一、酶和蛋白质分析／155
二、代谢产物分析／155
第九节 产前诊断的临床技术／156
一、x线检查／156
二、超声波检查／156
三、绒毛膜取样／157
四、羊膜腔穿刺术／158
五、脐带穿刺术／158
六、胎儿镜检查／159

第八章 先天畸形和生化代谢性疾病
第一节 出生缺陷的类型及发生因素／161
一、出生缺陷的类型／161
二、出生缺陷的发生因素／162
第二节 出生缺陷的诊断和预防原则／170
一、神经管缺陷的诊断／171
二、先天性心脏病的诊断／175
三、出生缺陷预防原则／178
第三节 氨基酸代谢病／179
一、苯丙酮尿症／179
二、眼皮肤白化症／182
三、瓜氨酸血症／183
四、酪氨酸血症／186
第四节 糖代谢病／187
一、半乳糖血症／187
二、糖原贮积症／190
三、黏多糖贮积症／193
四、戈谢病／219
第五节 嘌呤代谢病／221
Leseh-Nyhan综合征／221

第九章 神经系统遗传病
第一节 神经系统遗传病的症状与诊断／225
一、临床症状／225
二、诊断／227
第二节 常见神经系统遗传病／229
一、遗传性周围神经病／229
二、遗传性共济失调／249
三、遗传性痉挛性截瘫／258
四、染色体畸变综合征／266
五、线粒体遗传病／266
六、遗传代谢病／266
七、核苷酸重复序列动态突变性遗传病／266
八、发作性疾病／283
九、帕金森病与遗传／304

第十章 遗传性血液疾病
第一节 概论／324
一、贫血／324
二、遗传性出血隆疾病／325
第二节 遗传性红细胞系统疾病／326
一、造血功能异常所致贫血——Faliconi贫血／326
二、铁代谢异常——遗传性血色病／327
三、DNA台成障碍所致贫血／328
四、红细胞膜先天性缺陷贫血——遗传性球形红细胞增多症／329
五、红细胞酶缺乏贫血（葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）／330
六、珠蛋白合成异常的贫血／335
第三节 遗传性出血性疾病／338
一、遗传性血管异常性出血性疾病一遗传性毛细血管扩张症／338
二、遗传性血小板异常性出血性疾病／341
三、遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病／341
四、遗传性或先天性纤溶系统异常／345

第十一章 内分泌系统遗传病
第一节 垂体性侏儒／348
一、遗传病理学／348
二、临床特征／349
三、诊断／349
四、治疗／350
五、预后／350
六、风险评估／350
第二节 散发性克汀病／351
一、遗传病理学／351
二、临床特征／351
三、诊断／351
四、治疗／352
五、预后／353
六、风险评估／353
第三节 先天性肾上腺皮质增生／353
一／遗传病理学／354
二、临床特征／356
三、诊断／357
四、治疗／359
五、预后／360
六、风险评估／360
第四节 糖尿病／360
一、遗传病理学／361
二、临床特征／362
三、诊断／364
四、治疗／365
五、预后／368
六、风险评估／368
第五节 尿崩症／369
一、遗传病理学／369
二、临床特征／369
三、诊断／370
四、治疗／371
五、预后／371
六、风险评估与预防／371
第六节 睾丸女性化综合征／371
一、遗传病理学／372
二、临床特征／372
三、诊断／373
四、治疗／373
五、预后／374
六、风险评估／374


第十二章 泌尿生殖系统遗传病
第一节 泌尿系统遗传病／375
一、遗传性肾小球疾病／375
二、遗传性肾小管疾病／386
三、多囊性肾脏病／395
四、伴肾脏损害的多系统综合征／406
五、遗传性泌尿系统发育异常和肿瘤／408
六、其他遗传性肾脏病／412
第二节 生殖系统遗传病／413
一、睾丸疾患／413
二、卵巢疾患／415
三、性分化异常／419

第十三章 遗传性皮肤病
第一节 鱼鳞病／425
一、寻常性鱼鳞病／425
二、性连锁鱼鳞病／426
三、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病／427
四、板层状鱼鳞病／427
五、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病／428
第二节 毛囊角化病／429
一、遗传病理学／429
二、临床特征／429
三、诊断／429
四、治疗／429
五、预后／430
六、风险评估／430
……
第十四章 呼吸系统遗传性疾病
第十五章 消化系统遗传病
第十六章 遗传与精神疾病

精彩书摘

培养基或普通培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷（FUdR），氨甲蝶呤等药物可诱导X脆性部位（Xq27.3 ）表达。一般有3％～5％以上的细胞表达脆性x染色体即为阳性。有资料报道，在进行脆性X染色体分析前，应用10分评分法对XLMR患者进行筛选，可使约半数的患者免于进行脆性X染色体分析，提高脆性X位点阳性个体的检出率。当评分为8～10分时，脆性x染色体阳性率可达67％。我校医学遗传教研室采用此法对127例原因不明x连锁智力低下患者进行脆性X染色体研究，发现52例（409％）脆性X综合征患者。当评分为8～10时，诊断阳性率上升至64.3％。在用脆性X染色体分析进行诊断时，应注意假阳性和假阴性结果（图1.37）。
2.基因检测PcR对正常范围的CGG重复序列和较小重复序列的前突变有很高的敏感性，但不能扩增出全突变和较大重复序列的前突变，一般情况下，当PCR在男性扩增出1个正常范围或前突变片段，在女性扩增出2个片段（正常范围，中间范围或前突变），不再需要Southeml印迹进一步证实，但有时复杂的细胞嵌合体患者PCR方法会产生假阴性。因此PCR对全突变只能进行间接诊断。应用与Fra（X）基因位点紧密连锁的基因探针进行限制性片段长度多态（RFLP）分析可诊断外显的患者、不外显的男性和女性携带者。

前言/序言

　　医学科学是生命科学的重要组成部分，基础医学和临床医学又是医学的重要组成部分。医学科学依赖于其他自然科学的发展。基础医学教育与临床医学实践的有机结合，是医学教育学家和广大临床医学工作者多年关注而尚未很好解决的问题。在我国，尽管已经形成了相对独立的基础医学与临床医学相结合的教育体系，但基础医学教材主要依靠基础学科专家编写，教学计划分为基础教学和临床教学两个相对独立的阶段，使基础医学和临床医学教学在时间和讲授方面易于脱节，难以体现各学科理论知识的系统性和完整性，对全面掌握医学科学知识甚为不利。我国是一个发展中的人口大国，由于历史的原因，医学和医学教育的发展与国外发达国家仍有一定差距，特别是基础医学研究差距较大，临床医学的发展与国外比较接近，甚至某些方面还具有优势，但我们临床中所用的药物、诊断仪器与试剂大都来自国外，我国的临床医师能够从解读生命现象的本质和疾病的发展规律从事临床医学实践活动者较少，中、青年医师更是如此。
　　随着自然科学的快速发展，基础医学和临床医学各学科在相互依赖、相互渗透、共同发展的同时，又有各自的发展特征，迫切需要给临床医师提供新的基础知识和从临床角度应用基础知识解决问题的能力。为了整合基础医学与临床医学知识，卫生部教材办公室和人民卫生出版社组织国内相关学科专家编写了《临床基础医学精读系列》丛书，该套丛书不同于传统教材和大型学术专著，力求体现“精读”和“实用”，贴近临床，同时体现“科学性”和“创新性”的结合，贯彻“逆向思维和横向思维”于编写过程之中。

《生命密码：基因与疾病的二三事》 序言 生命，宛如一本写满了奇妙代码的书籍。从我们诞生的那一刻起，这本由DNA编织而成的书便在我们体内悄然展开，决定了我们的外貌、性格，甚至潜藏着我们与生俱来的脆弱。然而，这本生命之书并非总是完美无瑕。当基因的文字出现错位，微小的变异便可能引发一系列我们意想不到的健康状况。本书《生命密码：基因与疾病的二三事》并非一本枯燥的教科书，而是希望以通俗易懂、引人入胜的方式，带领读者走进基因的奇妙世界，揭示基因与疾病之间错综复杂却又充满魅力的联系。 第一章：基因的低语——生命的基石 在本章，我们将从最基础的层面出发，探寻生命的“蓝图”——基因。你将了解到，基因究竟是什么？它们如何排列组合，形成我们独一无二的遗传信息？我们将用生动的比喻，比如将基因比作指令集、乐谱，解释DNA的结构，以及染色体是如何承载这些珍贵的密码。你会惊叹于基因的精妙设计，以及它在塑造个体差异方面扮演的关键角色。我们还会触及基因的传递过程，以及为什么我们会继承父母的某些特征。 第二章：基因的变奏——细微的差异与潜在的风险 生命之书中的文字并非一成不变，基因也存在着“变奏”。在本章，我们将深入探讨基因突变的概念。什么是基因突变？它仅仅是错误吗？我们将解释，基因突变是进化的驱动力之一，但某些突变也可能带来健康上的风险。我们将区分不同类型的基因突变，例如点突变、插入、缺失等，并以生活化的例子说明它们可能带来的影响，例如某些特定基因的微小改变可能导致眼部结构的差异，或是影响某些代谢途径的效率。我们还将提及，许多我们看似普通的特征，如发色、身高，也与基因的细微变奏息息相关。 第三章：基因的“叛变”——疾病的隐形推手 当基因的变奏超过了身体的容忍极限，或者说，当某些关键的基因“叛变”，疾病便可能悄然而至。本章将聚焦于基因与常见疾病之间的关联。我们将探讨，哪些疾病主要由单个基因的突变引起，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血症等。我们会用清晰的语言描述这些遗传性疾病的发病机制，以及它们是如何影响身体功能的。更重要的是，我们将揭示，许多我们熟悉的多基因疾病，如糖尿病、高血压、心脏病，甚至是某些癌症，其发生也是基因与环境因素共同作用的结果。我们将阐述，基因并非“定罪”，而是增加了患病的“易感性”。 第四章：追溯源头——遗传模式的解读 了解基因如何影响疾病，也需要我们掌握追溯疾病遗传模式的方法。在本章，我们将介绍一些基本的遗传学概念，例如显性、隐性遗传，以及伴性遗传。我们将通过绘制家系图（Pedigree）的例子，来形象地展示疾病在家族中的传递规律。你会学会如何通过观察家族成员的健康状况，来推测某种遗传性疾病的遗传模式，并理解为什么有些疾病会在家族中反复出现，而有些则看似随机。 第五章：基因检测的未来——了解自己，拥抱健康 随着科技的飞速发展，基因检测已经不再是遥不可及的概念。在本章，我们将介绍基因检测的种类，以及它们在疾病预防、诊断和治疗中的应用。我们将讨论，全基因组测序、外显子组测序等技术的出现，如何帮助我们更全面地了解自身的基因信息。我们会强调，基因检测并非“判决书”，而是一个工具，它能帮助我们更早地识别潜在的健康风险，并采取有针对性的预防措施。例如，了解某些药物代谢酶的基因型，有助于医生选择更安全有效的治疗方案。 第六章：基因与伦理——科技发展的双刃剑 基因科技的进步，也带来了许多值得深思的伦理问题。在本章，我们将探讨基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的潜力与挑战。基因治疗的希望与风险并存，我们应该如何审慎地运用这项强大的技术？基因信息隐私如何保护？基因咨询在其中扮演着怎样的角色？我们将引导读者思考，在拥抱基因科技带来的便利与希望的同时，我们应该如何平衡科学发展与人类伦理道德。 结语 生命密码，是关于我们是谁，我们将走向何方的故事。通过《生命密码：基因与疾病的二三事》，我们希望能够点燃读者对基因科学的好奇心，理解基因在生命长河中的重要作用。疾病的发生，并非全然的命运安排，通过了解基因，我们可以更积极地面对健康挑战，做出更明智的生活选择，最终，成为自己健康故事的积极书写者。这趟探索生命奥秘的旅程，才刚刚开始。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计透露出一种严谨而科学的基调，让我对其中所蕴含的知识充满了期待。我对这个领域一直保持着一份好奇，特别是关于罕见病的研究。许多罕见病的发病原因都与基因异常有关，但由于其发病率低，诊断起来往往非常困难。我希望这本书能够详细介绍一些典型罕见病的遗传学基础，包括它们的致病基因、遗传模式以及目前的诊断方法。更重要的是，我希望能看到书中对于罕见病患者及其家庭的临床支持和管理方面的内容。例如，遗传咨询在罕见病诊断和家庭决策中的作用，以及针对某些罕见病，目前有哪些治疗或管理上的进展。这本书如果能够提供关于如何利用基因测序技术来加速罕见病诊断，并为患者提供更有效的支持，那将非常有价值。我相信，通过这本书，我能够更深入地理解人类基因的复杂性，以及在面对这些罕见疾病时，科学和医学所能发挥的作用。

评分☆☆☆☆☆

这本书的份量和厚度，让我觉得它一定蕴含了丰富而详实的知识。我尤其关注书中在遗传咨询方面的内容，这是一个我一直觉得非常重要但又常常被忽略的环节。毕竟，面对可能存在的遗传风险，专业的咨询能够帮助个人和家庭做出更明智的决策，减轻心理负担。我希望这本书能够详细阐述遗传咨询的流程、内容以及在不同情况下的应用，比如在婚前、孕前、产前以及针对某些特定疾病家族史的咨询。它是否会涉及如何评估遗传风险，如何解读基因检测报告，以及如何与患者进行有效沟通，解释复杂的遗传信息。我一直认为，医学不仅是技术，更是人文关怀，而遗传咨询恰恰是技术与人文的完美结合。我期待书中能够通过生动的案例，或者清晰的图表，来展示遗传咨询师是如何帮助人们 navigating 那些充满不确定性的未来，提供科学的指导和情感的支持。这对于整个家庭的健康规划，甚至社会的长远发展，都具有不可估量的意义。

评分☆☆☆☆☆

拿到这本书的那一刻，我就被它所传递出的严肃性和科学性所吸引。我一直对基因与疾病之间的联系深感好奇，尤其是那些看似与家族史无关的疾病，背后是否也隐藏着遗传的密码。我希望这本书能够深入剖析一些常见的遗传性疾病，不仅仅是罗列它们的名称和症状，更重要的是，能够解释这些疾病的发病机制，即基因的哪些异常会导致疾病的发生，以及这些异常是如何代代相传的。我期待书中能够提供一些关于基因检测技术在诊断和筛查中的应用细节，比如不同类型的基因检测方法，它们的优缺点，以及在不同临床场景下的适用性。此外，我也非常想了解，随着基因编辑技术的不断发展，它们在治疗遗传性疾病方面是否已经取得了突破性的进展，未来又有着怎样的潜力。这本书无疑是一份关于遗传疾病的深度指南，能够帮助我更清晰地认识和理解这些复杂的生命现象。

评分☆☆☆☆☆

我对这本书的期望，更多地集中在其在临床实践中的应用价值。我曾听说过，基因组学的进步正在深刻地改变着疾病的诊断和治疗模式，尤其是在肿瘤领域，基因检测已经成为精准医疗的关键一环。我希望这本书能够详尽地介绍，如何利用临床遗传学知识来指导肿瘤的个体化治疗，比如根据肿瘤的基因突变谱来选择最有效的靶向药物，或者预测患者对某种治疗方案的反应。此外，我也对书中关于药物基因组学的内容非常感兴趣，即个体基因组的差异如何影响药物的疗效和毒性，以及如何通过基因检测来优化药物选择和剂量，从而实现“对症下药”，提高治疗效果，降低不良反应。这本书的出现，对我而言，就像是一份关于如何利用基因信息来提升临床决策水平的宝典，让我对未来医疗的精准化和个体化充满期待。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计就给人一种严谨而专业的感受，深邃的蓝色背景搭配简洁的白色字体，仿佛在诉说着知识的海洋。我之前对临床遗传学这个领域并没有太深入的了解，只是在一些科普文章或者新闻报道中零星地接触过，总觉得它离普通人的生活有些遥远，更多地是关于那些罕见疾病或者复杂的科学研究。然而，当我翻开这本书的扉页，那种探究未知的渴望便油然而生。我尤其好奇书中是如何将如此庞大而精深的学科知识，以一种易于理解的方式呈现给读者，比如，它是否会从遗传学的基本概念讲起，逐步深入到基因的结构、突变、遗传方式，再到这些理论如何在临床实践中得以应用。我期待着书中能够解释清楚，为什么了解基因信息对于疾病的预防、诊断和治疗至关重要，又有哪些具体的遗传疾病可以通过基因检测来早期发现，或者通过基因治疗来改善预后。这本书的出现，无疑为我打开了一扇通往精密医学世界的大门，让我对生命科学的奥秘有了更深的敬畏和好奇。

评分☆☆☆☆☆

二、遗传异质性与基因多效性／74

评分☆☆☆☆☆

二、连锁分析／86

评分☆☆☆☆☆

第一章 遗传和遗传病的细胞及分子基础

评分☆☆☆☆☆

三、13三体综合征／33

评分☆☆☆☆☆

临床遗传学

评分☆☆☆☆☆

一、遗传印迹／73

评分☆☆☆☆☆

第二节 咨询的种类和目的／143

评分☆☆☆☆☆

二、原癌基因的特点／110

评分☆☆☆☆☆

第四节 常见的染色体病／27