發表於2024-11-22
《基因的分子生物學(第7版)》是基因組學的綜閤型教科書,闡述瞭基因組的起源、體係、理念與基本概念,特彆介紹瞭真正意義的基因組的次實踐——國際人類基因組計劃及其核心技術——測序的發明與發展,基因組學在認知生命及育種、醫學等方麵的廣泛應用。
第一篇 曆史
本篇概要
●第1章 孟德爾學派的世界觀
●第2章 核酸承載遺傳信息
與本書其他章節不同,組成第1篇的兩個章節所包含的內容與以前的版本相比基本上沒有太大的變動。我們仍然保留這些章節,因為這一部分內容同過去一樣特彆重要。具體來說,第1章和第2章主要對遺傳學及其分子基礎的形成做一曆史性的迴顧,介紹關鍵的思路和實驗。
第1章著重介紹遺傳學曆史上的奠基性事件,我們將詳細討論從發現遺傳學基本規律的著名孟德爾豌豆實驗,到Garrod的“一個基因一個酶”假說。第2章介紹瞭其後分子生物學的革命性事件,這一革命始於Avery發現DNA是遺傳物質,繼而Watson和Crick 提齣DNA雙螺鏇模型,以及破譯遺傳密碼以及“中心法則”(DNA通過生成RNA而生成蛋白質)。這一章的結尾討論瞭許多生物體在全基因組測序方麵的最新進展,以及測序對現代生物學的影響。
冷泉港實驗室檔案館中的照片
第1章孟德爾學派的世界觀
人類在所有的生物中是獨一無二的,這很容易理解。人類已經獨自建立瞭復雜的語言係統,能夠進行有意義的、復雜的思維和情感交流,並且建立瞭偉大的文明進而改變瞭這個世界,這對其他的生命形式是不可思議的。所以,我們總是想當然地認為人類與其他物種相比,肯定有某種特殊性。這種觀點在許多宗教形式中都有清晰的體現,通過這些宗教我們試圖解釋生命的起源以及我們存在的理由,進而嘗試創造一種可操作的、用來規範我們生活的條律。在一個多世紀以前,人們很自然地認為,就像每個人的生命有特定的起始和終結時間一樣,整個人類及其他所有生命形式應該也是在一個特定時刻被創造齣來的。
150年以前,當達爾文(Charles Darwin)和華萊士( Alfred R. Wallace)基於適者生存的觀點提齣瞭演化理論時,這種“創世論”的觀點纔第一次受到瞭真正的質疑。他們認為,各種形式的生命不是恒定不變的,而是持續地産生一些略有不同的動植物,其中的一些因為適應環境而存活下來,並且産生更多的後代。在演化論提齣的時代,他們還不知道這些持續發生的變異的起因,但是他們確實正確地意識到,如果這些變化要想成為演化的基礎,由此所獲得的新特徵一定要在後代中保持下去。
最初,達爾文受到瞭猛烈的抨擊,主要是來自那些不願意相信人類與醜陋的猿類可能有共同祖先的人們,哪怕這些祖先是生活在一韆萬年以前。也有一些反對者是生物學傢,他們認為達爾文的證據不能令人信服。其中一位是著名的自然學傢Jean L. Agassiz,當時在哈佛大學花瞭多年的時間寫文章反對達爾文和他的夥伴赫胥黎(Thomas L. Huxley),赫胥黎是當時最有影響的演化論的推行者。到19世紀末期,科學上的爭論已經基本結束瞭。如今動植物的地理分布及其在化石記錄中的選擇性齣現(selective occurrence)隻能有一種解釋,那就是連續演化的生物來自共同的祖先。今天,演化論已經被普遍接受,當然除瞭極少數原教旨主義者(fimdamentalist),他們拒絕的理由不是基於理智,而是來自宗教的教義。
根據達爾文的理論,我們可以立即推論,40億年以前存在於地球上的生命是一種簡單的形式,也許就像我們今天所知的最簡單的生命形式——細菌,存在這樣小的細菌也告訴我們生命狀態的實質是在很小的生物中建立的。演化理論還認為生命的基本原理適用於所有的生命形式。
孟德爾的發現
孟德爾(Gregor Mendel)的實驗研究是不同豌豆品係間進行育種實驗(遺傳雜交)的結果,這些豌豆品係間具有不同的、界定明確的特徵,如種子的形狀(圓滑或皺縮)、顔色(黃色或綠色)、豆莢的形狀(飽滿或皺縮)及莖稈的長度(高稈或矮稈)等。他集中研究瞭界定明確的特徵間的差異,這一點非常重要。以前許多育種傢曾嘗試研究整體性狀的遺傳,如植株總重,但是沒能發現任何親本和子代間性狀傳遞的簡單的規律(框1-1)。
框1-1孟德爾定律
具有從一代細胞嚮下一代細胞傳遞可遺傳的性狀的能力,是生命細胞最重要的特徵。人類早已注意到遺傳的存在,他們觀察到許多性狀,如眼睛或頭發的顔色,可以由父母傳遞給孩子。但是,直到20世紀的前幾年,遺傳的物理學基礎並不清楚,遺傳的染色體理論就是在那個富於創造性的時期建立的。
1860年,人們已經知道遺傳物質可以通過精子和卵子傳遞。1868年Ernst Haeckel注意到精子主要由核物質組成,所以推測核是負責遺傳的。此後,大約又花瞭20年的時間纔確定瞭染色體是活性因子,因為有絲分裂、減數分裂和受精等細節是首先需要研究清楚的。當這些工作都完成後,可以看齣,不像其他的細胞組分,染色體在子代細胞中是完全等量均分的。而且,很容易理解形成單倍體的減數分裂過程使精子和卵子染色體數目減小,這對保證後代染色體數目的恒定來說是必需的。但是這些事實僅僅提示染色體可能攜帶遺傳物質。
隨著遺傳基本規律的發現,在世紀交替之際獲得瞭證據。1865年,孟德爾在他送給位於Bmo的自然科學學會的文章“植物雜交實驗”中首次提齣相關的概念。在他所展示的數據中,孟德爾詳細地描述瞭豌豆性狀的傳遞模式(我們將在下文詳細介紹)、他關於遺傳原理的結論、以及與有爭議的演化論的關係等。盡管孟德爾早期做過一些努力,試圖引起當時主流生物學傢的興趣,但並沒有得到科學界的認可,他的觀點完全被忽視瞭。1900年,孟德爾去世後16年,三位獨立工作於不同係統的植物育種傢驗證瞭被遺忘的、具有重要意義的孟德爾的工作。Hugo DeVries、Karl Correns和Erich Tschermak從事的是與孟德爾相關的工作,在不知道孟德爾工作的情況下分彆獲得瞭相似的結論。
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