遗传变异分析实验指南 [Genetic Variation A Laboratory Manual] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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S.B.加布里埃尔，J.C.斯蒂芬斯，谭信，杨泽 等 著，[美] 韦纳 等 编，张根发 等 译

图书标签:

• 遗传学
• 分子生物学
• 实验指导
• 遗传变异
• DNA分析
• PCR
• 电泳
• 生物统计
• 实验室
• 教学

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030273260

版次：1

商品编码：10320460

包装：平装

丛书名： 生命科学实验指南系列

外文名称：Genetic Variation A Laboratory Manual

开本：16开

出版时间：2010-05-01

用纸：胶版纸

页数：449

字数：566000

正文语

内容简介

全书共划分为5个部分：第1部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。《遗传变异分析实验指南》可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

目录

译者序
原书序
前言
1 人类遗传学研究中的伦理学：全球经验
2 遗传分析的群体选择
3 功效计算
4 遗传分析：在连锁和关联之间
5 NCBI dbSNP数据库：内容和检索
6 使用ItapMap网站
7 植物DNA的分离及其基因型分析
8 从植物组织中制备RNA
9 哺乳动物DNA制备
10 中通量实验室规模的基因分型方法
11 实验室用中通量基因分型的实验策略
12 倒置分子探针和基因芯片：应用于高密度标签SNP分型
13 全基因组基因分型
14 用于检测DNA大片段拷贝数变异的比较基因组杂交
15 用以检测遗传变异的展示性寡核苷酸微阵列分析
16 FFPE样本拷贝数变化的检测——全基因组取样分析法
17 分子倒位探针靶向的基因型分析——拷贝数确定的应用
18 微卫星标记的连锁和关联研究
19 SNP选择时的考虑事项
20 使用Tagger和HapMap软件挑选和评价tag-SNP
21 Haploview：可视化和分析SNP基因型数据
22 FFPE样本进行拷贝数分析时需要考虑的问题
23 遗传关联研究中显著性的评估
24 评估人类变异数据以探索自然选择标记
25 拟南芥
26 玉米
27 水稻
28 小鼠
29 大鼠
30 猫
31 狗
32 黑猩猩
33 系谱标记：mtDNA和Y染色体
34 适于法庭的DNA测试
35 人类基因组：前面是什么
附录 注意事项
索引
图版

精彩书摘

对于儿童疾病的研究来说，儿童受试者的参与是必不可少的；然而包含儿童受试者的遗传研究的理由目前来说太有限了。为了进一步保护儿童这样一个特殊的群体，相关部门修改了美国联邦关于知情同意的法规，但是其潜在的结果还是不可改变的。简单地说，遗传学研究中的儿童参加者都是在儿童的父母或者监护人的决定下进行的；只能在将来的某个时间，参加试验的儿童长大成人时才具备评估该决定的合法地位。理想的状况是，在一个年龄适合的知情同意下，儿童可以自己决定参加研究。然而，对于所有的知情同意来说，理解研究的意义以及研究结果在将来的应用是高度主观的，因此，想要确保所有儿童的知情同意并不是在父母或者监护人的压力下获得的，是极其困难的（Fisher2006a，2006b；PanlSON2006）。我们并不知道儿童试验者的遗传信息将来如何被使用，也不知道儿童试验者的遗传信息的泄漏在将来会不会侵犯该儿童的权利以及该儿童的隐私，因此我们并不清楚将来什么样的规定才是合乎伦理的。因此想要提高参加研究的儿童的权利将来不受侵犯的可能性需要采取谨慎的方案。这种谨慎的方案应该包括，参加试验的儿童一旦具备自己决定自己行为的权利，可以随时选择退出研究，并且可以声明研究中该儿童的遗传信息清楚的状态——是可以自动公开还是不可以公开。现在已经普遍接受的观点是，任何支持有可能用于儿童的新的治疗和诊断方案的人，对新的治疗和诊断方案在应用之前必须进行评估，评估其应用于儿童的安全性和有效性。在开展有儿童受试者的研究之前，研究人员必须确保以下几点。

前言/序言

　　大概是在2年前，当我们首次着手准备关于基因型研究的实验室指南时，我们的第一想法是，这本指南能够使用多久？就我们2005年底所知的大学和商业实体正在研发的1000美元基因组序列分析技术是否会令基因型分析技术落伍？采纳我们的科学家同事和冷泉港实验室出版社（Cold Spring Harbor Laboratory Press）编辑的建议，我们决定扩展指南的内容，把基因分型合并到完整基因组变异研究的更广大的领域。基于冷泉港实验室一直以来的杰出成果，我们努力想使本书为从事农业和动物领域研究的科研人员提供令他们感兴趣的信息。在计划这本指南的结构时，我们考虑过给各个不同层次的专业学者提供有用的信息。因此，我们把指南划分成5个部分。第1部分描述研究设计和读者在开始研发之前需要了解的工具。完整的基因组变异数据库的建立令人着迷：你看到的越多，你想要的也越多。但是不管怎样，数据量都不能克服研究计划的不足。实际上，统计学分析表明：一项不漂亮的研究设计中，尽管有可观的基因分型数据也得不到足够的关注，可能产生仅有表面价值的结果，如多重比较设计。第1部分的作者清楚地阐述了这个问题及其相关内容。虽然很容易想象出所有的基因组研究都从选择基因分型的方法开始，但是我们希望第1部分展示给读者的是一项正确的遗传研究，应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。本指南的第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，共分为3个小部分，主要是提供了人们所期望从冷泉港实验室出版社的实验室指南系列获得的传统“配方和方案”。第2部分的第1小部分，讲述了从各种不同的样品中分离和制备核酸的方法，包括核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸（DNA）。第7、8章重点讲述植物遗传研究材料的制备，也包括RNA的分离，因为许多情况不太复杂的转录子组的RNA是比较容易处理的。第9章包括从哺乳动物中制备DNA的12项实验方案，及2个全基因组扩增的2种方法：第一是聚合酶链反应过程，第二是使用“滚圆”复制作用。许多这些方法的试剂盒都可以从商品供应商那里获得，本书提供了试剂盒供应商的地址、配方基本成分和使用中出现问题的解决办法。

现代生物学前沿探索：从分子到宏观的视角 图书名称：《现代生物学前沿探索：从分子到宏观的视角》 内容简介 本书旨在为生物学、生物技术、医学以及相关交叉学科的研究人员、高年级本科生和研究生提供一套全面、深入且与时俱进的实验方法与理论框架，用以剖析生命体在不同层级上表现出的复杂性和动态性。本书聚焦于当代生物科学中最活跃、最具革命性的研究领域，涵盖了从基因组学、蛋白质组学到细胞信号转导、发育生物学及生态适应性的多维度探索。 本书的结构设计遵循从微观基础到宏观整合的逻辑主线，确保读者能够系统地理解生命系统的层次性。 第一部分：分子基础与高通量技术革新（The Molecular Foundations and High-Throughput Revolution） 本部分详尽阐述了当前分子生物学研究的核心技术平台，这些技术是理解生命过程的基石。重点不在于遗传变异的直接分析，而在于构建理解生命功能所需的分子工具箱。 第一章：核酸结构与功能分析的精进 本章首先回顾了核酸的基本生物化学性质，随后深入探讨了新一代测序技术（NGS）在基因组、转录组和表观遗传组学研究中的应用范式。我们将详细介绍从DNA/RNA提取、文库构建到数据处理和解读的全流程。特别关注ChIP-seq和ATAC-seq等技术在解析基因调控元件与染色质可及性方面的应用，及其在系统生物学研究中的地位，强调如何通过这些技术描绘出功能基因组的“蓝图”。本章不侧重于种群遗传学中的等位基因频率计算，而是侧重于单个细胞水平上的基因表达异质性分析（scRNA-seq），探讨细胞命运决定背后的分子事件。 第二章：蛋白质组学与结构生物学的整合 蛋白质是生命活动的执行者。本章聚焦于大规模蛋白质组学技术，包括定性和定量质谱分析（如TMT和iTRAQ标记技术）在细胞状态变化中的应用。深入探讨蛋白质翻译后修饰（PTMs）的鉴定与功能解析，例如磷酸化、泛素化等，这些修饰如何瞬时、精确地调控信号通路。此外，我们还涵盖了冷冻电镜（Cryo-EM）等前沿结构解析技术，用以揭示复杂蛋白质机器在原子尺度上的工作机制，从而解释功能实现的基础。 第三章：生物信息学的数据管理与建模 随着高通量实验的爆发，数据分析能力成为核心竞争力。本章侧重于处理和整合复杂多组学数据的方法。内容包括：高质量数据预处理、统计模型的选择与应用（如差异表达分析的统计检验标准）、数据可视化技术（如热图、火山图、UMAP/t-SNE降维聚类）。着重讨论网络拓扑分析，即如何从分子相互作用数据中识别关键的“枢纽蛋白”或调控模块，而非专注于群体遗传学中的连锁不平衡或群体结构分析。 第二部分：细胞信号转导与功能构建（Cellular Signaling and Functional Construction） 本部分将研究的尺度提升至细胞层面，探讨细胞如何感知环境、做出反应，并最终实现特定的生物学功能。 第四章：复杂的细胞信号网络构建 本章详细解析了细胞内主要的信号转导通路，如MAPK、PI3K/AKT和NF-$kappa$B通路。实验方法部分侧重于使用荧光蛋白报告系统、FRET/BRET技术来实时监测通路活性。我们还讨论了如何利用CRISPR/Cas系统进行通路的基因编辑和功能验证，特别是用于构建条件性敲除模型，研究通路对细胞增殖、凋亡或迁移的影响。 第五章：细胞生物学成像技术的飞跃 先进的成像技术是解析细胞动态过程的关键。本章深入介绍超分辨率显微镜（STED, PALM/STORM）在观察纳米尺度细胞结构方面的能力。重点在于活细胞延时摄影技术（Live-Cell Imaging）与光遗传学（Optogenetics）的结合，用于精确控制特定信号的开启与关闭，以探究其在时间轴上的因果关系，例如研究囊泡运输或细胞骨架重塑的动力学。 第六章：发育生物学与细胞命运的编程 本章探讨了多细胞生物体如何从单细胞受精卵发展为结构复杂的个体。内容侧重于形态发生素（Morphogens）梯度的建立与响应机制，以及干细胞分化的分子调控。实验方法包括使用诱导多能干细胞（iPSCs）模型和类器官（Organoids）系统，来模拟体内器官的发育过程，研究特定环境因子如何“编程”细胞的身份，而非着眼于群体对环境的遗传适应性。 第三部分：系统整合与应用前沿（Systems Integration and Applied Frontiers） 最后一部分将视角扩展到组织、器官层面，并探讨当前生物学研究在医学和生物工程领域的实际转化潜力。 第七章：组织工程与生物反应器设计 本章关注如何利用工程学原理构建功能性生物组织。详细介绍生物墨水的配方设计、3D生物打印技术的精度控制，以及生物反应器的设计，以提供适宜的机械力学和营养环境来促进细胞的成熟和功能化。研究目标在于制造具有特定功能的组织替代物，而非研究自然群体的生态适应。 第八章：疾病模型的构建与精准干预策略 本章探讨了如何利用前述工具建立人类疾病模型（如肿瘤、神经退行性疾病）的系统性方法。重点介绍药效学评估（如何测试化合物对靶点蛋白或信号通路的抑制或激活效果）和抗体工程在靶向治疗中的应用。我们将讨论如何利用系统生物学的方法，识别疾病中失调的分子网络，并设计多靶点联合干预方案。 第九章：微生物组与宿主互作的动态平衡 最后，本章关注人体或环境中微生物群落与宿主（如人体、土壤）之间的复杂动态平衡。研究方法侧重于宏基因组学（Metagenomics）的应用，以描述群落的组成及其潜在功能潜力。同时，探讨代谢物分析（Metabolomics）技术，用以鉴定微生物群产生的关键信号分子如何影响宿主的生理状态，揭示这一复杂生态系统内的物质交换与调节机制。 本书通过聚焦于这些高精尖的实验技术、数据分析范式和系统整合思维，为读者提供了理解生命复杂性的强大工具集，强调了机制的解析和功能的可控性，是当代生命科学研究的必备参考书。

评分☆☆☆☆☆

我最近对遗传学产生了浓厚的兴趣，尤其是关于群体遗传学和进化方面的知识。《遗传变异分析实验指南》这个书名非常吸引我，因为它听起来提供了一个实践性的途径来理解这些复杂的主题。我期望这本书会涵盖一系列经典的遗传学实验，比如利用不同标记物（如微卫星、SNP）来分析种群内的遗传多样性，或者追踪特定基因在不同世代中的传递模式。我设想书中会提供详细的实验步骤，包括所需的试剂、仪器设备，以及每一个操作的注意事项，确保即使是初学者也能准确无误地进行实验。更重要的是，我期待书中能够深入浅出地解释实验背后的原理，比如DNA提取、扩增、测序以及数据分析的技术。读完之后，我希望能掌握一些基本的分子生物学技术，并且能够运用这些技术去解答一些关于遗传变异和种群进化的实际问题，比如估算种群的有效大小，或者推断不同种群之间的亲缘关系。这本书的价值在于，它不仅是理论知识的补充，更是将理论转化为实践的桥梁，帮助我建立起对遗传变异的直观认识，并激发我对更深入研究的兴趣。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对分子进化和物种形成过程充满好奇的研究者，《遗传变异分析实验指南》这个书名无疑拨动了我的心弦。我理想中，这本书不仅仅是关于技术的堆砌，而是能够巧妙地将实验操作与进化理论紧密结合。我预设这本书会涵盖从基础的DNA提取和PCR扩增，到更高级的基因组比对和群体遗传学统计分析等一系列实验。我期望书中能够提供精心设计的案例研究，引导我运用所学的技术去分析真实的生物数据，例如比较不同地理区域种群的遗传结构，或者追踪特定基因的进化历史。我希望这本书能够在我学习过程中，不仅提升我的实验技能，更重要的是能够培养我独立思考和解决问题的能力。例如，在设计实验时，我希望能学习如何提出科学问题，如何设计有效的实验来回答这些问题，以及如何批判性地解读实验结果，并将其与现有的进化理论相结合。这本书将是我深入理解遗传变异在驱动物种分化和适应性演化过程中扮演的关键角色的重要工具，我非常期待通过实践来验证这些理论。

评分☆☆☆☆☆

作为一名正在学习生物科学的学生，我一直在寻找能够帮助我巩固课堂知识并提升实践技能的资源。《遗传变异分析实验指南》这个书名听起来非常契合我的需求。我猜想这本书会提供一系列精心设计的实验，涵盖遗传变异的各个方面，从微观的DNA序列差异到宏观的表型变异。我特别期待书中能够详细介绍如何使用各种现代分子生物学技术来检测和分析遗传变异，比如基因组测序、基因分型技术，以及生物信息学分析方法。我希望书中不仅能教我“怎么做”，更能让我理解“为什么这么做”，从而培养我批判性思维和解决实验问题的能力。例如，在分析实验数据时，我希望书中能提供指导，如何选择合适的统计方法，如何解读分析结果，并将其与理论知识联系起来。更重要的是，我期望通过这些实验，我能够对遗传变异在生命演化、疾病发生以及物种适应性等方面的作用有更深刻的认识。这本书将是我理论学习和实践探索之间的重要纽带，帮助我更好地理解和掌握遗传变异这一核心的生物学概念。

评分☆☆☆☆☆

我一直对生物多样性以及驱动其产生的机制感到着迷，而遗传变异是这一切的根本。《遗传变异分析实验指南》这个书名立刻吸引了我的注意，因为它承诺提供一个亲身实践的机会来探索这个领域。我脑海中浮现的场景是，我可以亲手操作，从简单的DNA提取开始，到更复杂的基因组分析。我特别希望书中能包含一些关于如何识别和量化基因组中的不同类型变异的实验，例如单核苷酸多态性（SNPs）、插入/缺失（Indels）以及结构变异。我设想书中会提供详细的实验protocol，涵盖了从样本制备到数据解读的每一个环节，并附有清晰的图示和说明，以便我能够独立完成实验。更重要的是，我期待书中能够引导我理解这些变异是如何产生的，以及它们对生物体功能和表型的影响。我希望通过这本书，我能够掌握一些现代遗传分析的基本工具和技术，并能够运用这些知识去分析实际的生物样本，从而加深我对遗传变异在进化、适应性以及疾病发生等方面的理解。它将是理论知识转化为实践经验的宝贵资源。

评分☆☆☆☆☆

这本书的书名——《遗传变异分析实验指南》——一下子就抓住了我。我一直对基因层面的奥秘充满好奇，尤其是那些让个体之间产生差异的微妙变化。这本手册的出现，简直就像是为我量身定做的。我预想中，它会带领我走进一个充满挑战但又极具吸引力的实验世界。想象一下，手持这些精密的工具，在显微镜下观察染色体的形态，或者通过PCR技术放大DNA片段，一步步揭示出隐藏在遗传信息中的变异。书中的实验设计想必是既有理论指导的严谨性，又不失操作的趣味性。我会期待书中详细阐述各种分析方法，比如如何设计实验对照，如何处理实验数据，以及如何解读实验结果，从中学习到科学的思维方式和严谨的实验态度。更重要的是，我希望这本书能够引导我独立完成一些基础的遗传变异分析实验，从而培养我的动手能力和解决问题的能力。我甚至能想象到，在完成每一个实验后，那种豁然开朗的满足感，以及对生物进化和个体差异有了更深刻的理解。这本书不仅仅是一本实验手册，更是一扇通往分子生物学前沿研究的大门，我迫不及待想要推开它，去探索那些未知的遗传宝藏。

评分☆☆☆☆☆

书印刷质量不知怎么好

评分☆☆☆☆☆

比较专业的图书，适合相关研究生，工作人员使用。其他人估计都看不下去的。

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书印刷质量不知怎么好

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还不错

评分☆☆☆☆☆

其实是帮朋友买的，看来是很好的一本书，朋友拿到手后很是爱不释手，应该是不错的。主要就是专业的书啦，买来恶补一下。

评分☆☆☆☆☆

比较专业的图书，适合相关研究生，工作人员使用。其他人估计都看不下去的。

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还不错

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还不错,出学者的好书

评分☆☆☆☆☆

比较专业的图书，适合相关研究生，工作人员使用。其他人估计都看不下去的。