遺傳變異分析實驗指南 [Genetic Variation A Laboratory Manual] pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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S.B.加布裏埃爾，J.C.斯蒂芬斯，譚信，楊澤 等 著，[美] 韋納 等 編，張根發 等 譯

圖書標籤:

• 遺傳學
• 分子生物學
• 實驗指導
• 遺傳變異
• DNA分析
• PCR
• 電泳
• 生物統計
• 實驗室
• 教學

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030273260

版次：1

商品編碼：10320460

包裝：平裝

叢書名： 生命科學實驗指南係列

外文名稱：Genetic Variation A Laboratory Manual

開本：16開

齣版時間：2010-05-01

用紙：膠版紙

頁數：449

字數：566000

正文語

內容簡介

全書共劃分為5個部分：第1部分描述研究人員在開始研究之前需要瞭解的基礎，主要是告訴讀者正確的遺傳研究應從所涉及的問題和恰當的群體選擇開始。第2部分是關於基因分型的基因組變異數據庫的建立，主要提供瞭人們期望從冷泉港實驗室齣版社的實驗手冊係列獲得的傳統“配方和方案”。第3部分主要涉及對獲得數據的分析及進行SNP選擇策略和遺傳關聯分析的工具。第4部分充分介紹瞭生物有機體的當前研究狀態，特彆是已完成基因組測序和不同水平遺傳分析的主要模式生物。第5部分著重描述一些關於人類變異分析的遠景和研究方嚮。《遺傳變異分析實驗指南》可供高等院校、科研院所的碩士，博士研究生和教學研究人員參考。尤其適閤作為生物學，醫學、農學及環境生物學等專業的研究與實驗教學的重要參考書。

目錄

譯者序
原書序
前言
1 人類遺傳學研究中的倫理學：全球經驗
2 遺傳分析的群體選擇
3 功效計算
4 遺傳分析：在連鎖和關聯之間
5 NCBI dbSNP數據庫：內容和檢索
6 使用ItapMap網站
7 植物DNA的分離及其基因型分析
8 從植物組織中製備RNA
9 哺乳動物DNA製備
10 中通量實驗室規模的基因分型方法
11 實驗室用中通量基因分型的實驗策略
12 倒置分子探針和基因芯片：應用於高密度標簽SNP分型
13 全基因組基因分型
14 用於檢測DNA大片段拷貝數變異的比較基因組雜交
15 用以檢測遺傳變異的展示性寡核苷酸微陣列分析
16 FFPE樣本拷貝數變化的檢測——全基因組取樣分析法
17 分子倒位探針靶嚮的基因型分析——拷貝數確定的應用
18 微衛星標記的連鎖和關聯研究
19 SNP選擇時的考慮事項
20 使用Tagger和HapMap軟件挑選和評價tag-SNP
21 Haploview：可視化和分析SNP基因型數據
22 FFPE樣本進行拷貝數分析時需要考慮的問題
23 遺傳關聯研究中顯著性的評估
24 評估人類變異數據以探索自然選擇標記
25 擬南芥
26 玉米
27 水稻
28 小鼠
29 大鼠
30 貓
31 狗
32 黑猩猩
33 係譜標記：mtDNA和Y染色體
34 適於法庭的DNA測試
35 人類基因組：前麵是什麼
附錄 注意事項
索引
圖版

精彩書摘

對於兒童疾病的研究來說，兒童受試者的參與是必不可少的；然而包含兒童受試者的遺傳研究的理由目前來說太有限瞭。為瞭進一步保護兒童這樣一個特殊的群體，相關部門修改瞭美國聯邦關於知情同意的法規，但是其潛在的結果還是不可改變的。簡單地說，遺傳學研究中的兒童參加者都是在兒童的父母或者監護人的決定下進行的；隻能在將來的某個時間，參加試驗的兒童長大成人時纔具備評估該決定的閤法地位。理想的狀況是，在一個年齡適閤的知情同意下，兒童可以自己決定參加研究。然而，對於所有的知情同意來說，理解研究的意義以及研究結果在將來的應用是高度主觀的，因此，想要確保所有兒童的知情同意並不是在父母或者監護人的壓力下獲得的，是極其睏難的（Fisher2006a，2006b；PanlSON2006）。我們並不知道兒童試驗者的遺傳信息將來如何被使用，也不知道兒童試驗者的遺傳信息的泄漏在將來會不會侵犯該兒童的權利以及該兒童的隱私，因此我們並不清楚將來什麼樣的規定纔是閤乎倫理的。因此想要提高參加研究的兒童的權利將來不受侵犯的可能性需要采取謹慎的方案。這種謹慎的方案應該包括，參加試驗的兒童一旦具備自己決定自己行為的權利，可以隨時選擇退齣研究，並且可以聲明研究中該兒童的遺傳信息清楚的狀態——是可以自動公開還是不可以公開。現在已經普遍接受的觀點是，任何支持有可能用於兒童的新的治療和診斷方案的人，對新的治療和診斷方案在應用之前必須進行評估，評估其應用於兒童的安全性和有效性。在開展有兒童受試者的研究之前，研究人員必須確保以下幾點。

前言/序言

　　大概是在2年前，當我們首次著手準備關於基因型研究的實驗室指南時，我們的第一想法是，這本指南能夠使用多久？就我們2005年底所知的大學和商業實體正在研發的1000美元基因組序列分析技術是否會令基因型分析技術落伍？采納我們的科學傢同事和冷泉港實驗室齣版社（Cold Spring Harbor Laboratory Press）編輯的建議，我們決定擴展指南的內容，把基因分型閤並到完整基因組變異研究的更廣大的領域。基於冷泉港實驗室一直以來的傑齣成果，我們努力想使本書為從事農業和動物領域研究的科研人員提供令他們感興趣的信息。在計劃這本指南的結構時，我們考慮過給各個不同層次的專業學者提供有用的信息。因此，我們把指南劃分成5個部分。第1部分描述研究設計和讀者在開始研發之前需要瞭解的工具。完整的基因組變異數據庫的建立令人著迷：你看到的越多，你想要的也越多。但是不管怎樣，數據量都不能剋服研究計劃的不足。實際上，統計學分析錶明：一項不漂亮的研究設計中，盡管有可觀的基因分型數據也得不到足夠的關注，可能産生僅有錶麵價值的結果，如多重比較設計。第1部分的作者清楚地闡述瞭這個問題及其相關內容。雖然很容易想象齣所有的基因組研究都從選擇基因分型的方法開始，但是我們希望第1部分展示給讀者的是一項正確的遺傳研究，應從所涉及的問題和恰當的群體選擇開始。本指南的第2部分是關於基因分型的基因組變異數據庫的建立，共分為3個小部分，主要是提供瞭人們所期望從冷泉港實驗室齣版社的實驗室指南係列獲得的傳統“配方和方案”。第2部分的第1小部分，講述瞭從各種不同的樣品中分離和製備核酸的方法，包括核糖核酸（RNA）和脫氧核糖核酸（DNA）。第7、8章重點講述植物遺傳研究材料的製備，也包括RNA的分離，因為許多情況不太復雜的轉錄子組的RNA是比較容易處理的。第9章包括從哺乳動物中製備DNA的12項實驗方案，及2個全基因組擴增的2種方法：第一是聚閤酶鏈反應過程，第二是使用“滾圓”復製作用。許多這些方法的試劑盒都可以從商品供應商那裏獲得，本書提供瞭試劑盒供應商的地址、配方基本成分和使用中齣現問題的解決辦法。

現代生物學前沿探索：從分子到宏觀的視角 圖書名稱：《現代生物學前沿探索：從分子到宏觀的視角》 內容簡介 本書旨在為生物學、生物技術、醫學以及相關交叉學科的研究人員、高年級本科生和研究生提供一套全麵、深入且與時俱進的實驗方法與理論框架，用以剖析生命體在不同層級上錶現齣的復雜性和動態性。本書聚焦於當代生物科學中最活躍、最具革命性的研究領域，涵蓋瞭從基因組學、蛋白質組學到細胞信號轉導、發育生物學及生態適應性的多維度探索。 本書的結構設計遵循從微觀基礎到宏觀整閤的邏輯主綫，確保讀者能夠係統地理解生命係統的層次性。 第一部分：分子基礎與高通量技術革新（The Molecular Foundations and High-Throughput Revolution） 本部分詳盡闡述瞭當前分子生物學研究的核心技術平颱，這些技術是理解生命過程的基石。重點不在於遺傳變異的直接分析，而在於構建理解生命功能所需的分子工具箱。 第一章：核酸結構與功能分析的精進 本章首先迴顧瞭核酸的基本生物化學性質，隨後深入探討瞭新一代測序技術（NGS）在基因組、轉錄組和錶觀遺傳組學研究中的應用範式。我們將詳細介紹從DNA/RNA提取、文庫構建到數據處理和解讀的全流程。特彆關注ChIP-seq和ATAC-seq等技術在解析基因調控元件與染色質可及性方麵的應用，及其在係統生物學研究中的地位，強調如何通過這些技術描繪齣功能基因組的“藍圖”。本章不側重於種群遺傳學中的等位基因頻率計算，而是側重於單個細胞水平上的基因錶達異質性分析（scRNA-seq），探討細胞命運決定背後的分子事件。 第二章：蛋白質組學與結構生物學的整閤 蛋白質是生命活動的執行者。本章聚焦於大規模蛋白質組學技術，包括定性和定量質譜分析（如TMT和iTRAQ標記技術）在細胞狀態變化中的應用。深入探討蛋白質翻譯後修飾（PTMs）的鑒定與功能解析，例如磷酸化、泛素化等，這些修飾如何瞬時、精確地調控信號通路。此外，我們還涵蓋瞭冷凍電鏡（Cryo-EM）等前沿結構解析技術，用以揭示復雜蛋白質機器在原子尺度上的工作機製，從而解釋功能實現的基礎。 第三章：生物信息學的數據管理與建模 隨著高通量實驗的爆發，數據分析能力成為核心競爭力。本章側重於處理和整閤復雜多組學數據的方法。內容包括：高質量數據預處理、統計模型的選擇與應用（如差異錶達分析的統計檢驗標準）、數據可視化技術（如熱圖、火山圖、UMAP/t-SNE降維聚類）。著重討論網絡拓撲分析，即如何從分子相互作用數據中識彆關鍵的“樞紐蛋白”或調控模塊，而非專注於群體遺傳學中的連鎖不平衡或群體結構分析。 第二部分：細胞信號轉導與功能構建（Cellular Signaling and Functional Construction） 本部分將研究的尺度提升至細胞層麵，探討細胞如何感知環境、做齣反應，並最終實現特定的生物學功能。 第四章：復雜的細胞信號網絡構建 本章詳細解析瞭細胞內主要的信號轉導通路，如MAPK、PI3K/AKT和NF-$kappa$B通路。實驗方法部分側重於使用熒光蛋白報告係統、FRET/BRET技術來實時監測通路活性。我們還討論瞭如何利用CRISPR/Cas係統進行通路的基因編輯和功能驗證，特彆是用於構建條件性敲除模型，研究通路對細胞增殖、凋亡或遷移的影響。 第五章：細胞生物學成像技術的飛躍 先進的成像技術是解析細胞動態過程的關鍵。本章深入介紹超分辨率顯微鏡（STED, PALM/STORM）在觀察納米尺度細胞結構方麵的能力。重點在於活細胞延時攝影技術（Live-Cell Imaging）與光遺傳學（Optogenetics）的結閤，用於精確控製特定信號的開啓與關閉，以探究其在時間軸上的因果關係，例如研究囊泡運輸或細胞骨架重塑的動力學。 第六章：發育生物學與細胞命運的編程 本章探討瞭多細胞生物體如何從單細胞受精卵發展為結構復雜的個體。內容側重於形態發生素（Morphogens）梯度的建立與響應機製，以及乾細胞分化的分子調控。實驗方法包括使用誘導多能乾細胞（iPSCs）模型和類器官（Organoids）係統，來模擬體內器官的發育過程，研究特定環境因子如何“編程”細胞的身份，而非著眼於群體對環境的遺傳適應性。 第三部分：係統整閤與應用前沿（Systems Integration and Applied Frontiers） 最後一部分將視角擴展到組織、器官層麵，並探討當前生物學研究在醫學和生物工程領域的實際轉化潛力。 第七章：組織工程與生物反應器設計 本章關注如何利用工程學原理構建功能性生物組織。詳細介紹生物墨水的配方設計、3D生物打印技術的精度控製，以及生物反應器的設計，以提供適宜的機械力學和營養環境來促進細胞的成熟和功能化。研究目標在於製造具有特定功能的組織替代物，而非研究自然群體的生態適應。 第八章：疾病模型的構建與精準乾預策略 本章探討瞭如何利用前述工具建立人類疾病模型（如腫瘤、神經退行性疾病）的係統性方法。重點介紹藥效學評估（如何測試化閤物對靶點蛋白或信號通路的抑製或激活效果）和抗體工程在靶嚮治療中的應用。我們將討論如何利用係統生物學的方法，識彆疾病中失調的分子網絡，並設計多靶點聯閤乾預方案。 第九章：微生物組與宿主互作的動態平衡 最後，本章關注人體或環境中微生物群落與宿主（如人體、土壤）之間的復雜動態平衡。研究方法側重於宏基因組學（Metagenomics）的應用，以描述群落的組成及其潛在功能潛力。同時，探討代謝物分析（Metabolomics）技術，用以鑒定微生物群産生的關鍵信號分子如何影響宿主的生理狀態，揭示這一復雜生態係統內的物質交換與調節機製。 本書通過聚焦於這些高精尖的實驗技術、數據分析範式和係統整閤思維，為讀者提供瞭理解生命復雜性的強大工具集，強調瞭機製的解析和功能的可控性，是當代生命科學研究的必備參考書。

評分☆☆☆☆☆

我最近對遺傳學産生瞭濃厚的興趣，尤其是關於群體遺傳學和進化方麵的知識。《遺傳變異分析實驗指南》這個書名非常吸引我，因為它聽起來提供瞭一個實踐性的途徑來理解這些復雜的主題。我期望這本書會涵蓋一係列經典的遺傳學實驗，比如利用不同標記物（如微衛星、SNP）來分析種群內的遺傳多樣性，或者追蹤特定基因在不同世代中的傳遞模式。我設想書中會提供詳細的實驗步驟，包括所需的試劑、儀器設備，以及每一個操作的注意事項，確保即使是初學者也能準確無誤地進行實驗。更重要的是，我期待書中能夠深入淺齣地解釋實驗背後的原理，比如DNA提取、擴增、測序以及數據分析的技術。讀完之後，我希望能掌握一些基本的分子生物學技術，並且能夠運用這些技術去解答一些關於遺傳變異和種群進化的實際問題，比如估算種群的有效大小，或者推斷不同種群之間的親緣關係。這本書的價值在於，它不僅是理論知識的補充，更是將理論轉化為實踐的橋梁，幫助我建立起對遺傳變異的直觀認識，並激發我對更深入研究的興趣。

評分☆☆☆☆☆

作為一名對分子進化和物種形成過程充滿好奇的研究者，《遺傳變異分析實驗指南》這個書名無疑撥動瞭我的心弦。我理想中，這本書不僅僅是關於技術的堆砌，而是能夠巧妙地將實驗操作與進化理論緊密結閤。我預設這本書會涵蓋從基礎的DNA提取和PCR擴增，到更高級的基因組比對和群體遺傳學統計分析等一係列實驗。我期望書中能夠提供精心設計的案例研究，引導我運用所學的技術去分析真實的生物數據，例如比較不同地理區域種群的遺傳結構，或者追蹤特定基因的進化曆史。我希望這本書能夠在我學習過程中，不僅提升我的實驗技能，更重要的是能夠培養我獨立思考和解決問題的能力。例如，在設計實驗時，我希望能學習如何提齣科學問題，如何設計有效的實驗來迴答這些問題，以及如何批判性地解讀實驗結果，並將其與現有的進化理論相結閤。這本書將是我深入理解遺傳變異在驅動物種分化和適應性演化過程中扮演的關鍵角色的重要工具，我非常期待通過實踐來驗證這些理論。

評分☆☆☆☆☆

我一直對生物多樣性以及驅動其産生的機製感到著迷，而遺傳變異是這一切的根本。《遺傳變異分析實驗指南》這個書名立刻吸引瞭我的注意，因為它承諾提供一個親身實踐的機會來探索這個領域。我腦海中浮現的場景是，我可以親手操作，從簡單的DNA提取開始，到更復雜的基因組分析。我特彆希望書中能包含一些關於如何識彆和量化基因組中的不同類型變異的實驗，例如單核苷酸多態性（SNPs）、插入/缺失（Indels）以及結構變異。我設想書中會提供詳細的實驗protocol，涵蓋瞭從樣本製備到數據解讀的每一個環節，並附有清晰的圖示和說明，以便我能夠獨立完成實驗。更重要的是，我期待書中能夠引導我理解這些變異是如何産生的，以及它們對生物體功能和錶型的影響。我希望通過這本書，我能夠掌握一些現代遺傳分析的基本工具和技術，並能夠運用這些知識去分析實際的生物樣本，從而加深我對遺傳變異在進化、適應性以及疾病發生等方麵的理解。它將是理論知識轉化為實踐經驗的寶貴資源。

評分☆☆☆☆☆

作為一名正在學習生物科學的學生，我一直在尋找能夠幫助我鞏固課堂知識並提升實踐技能的資源。《遺傳變異分析實驗指南》這個書名聽起來非常契閤我的需求。我猜想這本書會提供一係列精心設計的實驗，涵蓋遺傳變異的各個方麵，從微觀的DNA序列差異到宏觀的錶型變異。我特彆期待書中能夠詳細介紹如何使用各種現代分子生物學技術來檢測和分析遺傳變異，比如基因組測序、基因分型技術，以及生物信息學分析方法。我希望書中不僅能教我“怎麼做”，更能讓我理解“為什麼這麼做”，從而培養我批判性思維和解決實驗問題的能力。例如，在分析實驗數據時，我希望書中能提供指導，如何選擇閤適的統計方法，如何解讀分析結果，並將其與理論知識聯係起來。更重要的是，我期望通過這些實驗，我能夠對遺傳變異在生命演化、疾病發生以及物種適應性等方麵的作用有更深刻的認識。這本書將是我理論學習和實踐探索之間的重要紐帶，幫助我更好地理解和掌握遺傳變異這一核心的生物學概念。

評分☆☆☆☆☆

這本書的書名——《遺傳變異分析實驗指南》——一下子就抓住瞭我。我一直對基因層麵的奧秘充滿好奇，尤其是那些讓個體之間産生差異的微妙變化。這本手冊的齣現，簡直就像是為我量身定做的。我預想中，它會帶領我走進一個充滿挑戰但又極具吸引力的實驗世界。想象一下，手持這些精密的工具，在顯微鏡下觀察染色體的形態，或者通過PCR技術放大DNA片段，一步步揭示齣隱藏在遺傳信息中的變異。書中的實驗設計想必是既有理論指導的嚴謹性，又不失操作的趣味性。我會期待書中詳細闡述各種分析方法，比如如何設計實驗對照，如何處理實驗數據，以及如何解讀實驗結果，從中學習到科學的思維方式和嚴謹的實驗態度。更重要的是，我希望這本書能夠引導我獨立完成一些基礎的遺傳變異分析實驗，從而培養我的動手能力和解決問題的能力。我甚至能想象到，在完成每一個實驗後，那種豁然開朗的滿足感，以及對生物進化和個體差異有瞭更深刻的理解。這本書不僅僅是一本實驗手冊，更是一扇通往分子生物學前沿研究的大門，我迫不及待想要推開它，去探索那些未知的遺傳寶藏。

評分☆☆☆☆☆

比較專業的圖書，適閤相關研究生，工作人員使用。其他人估計都看不下去的。

評分☆☆☆☆☆

質量可以，發送速度很快

評分☆☆☆☆☆

還不錯

評分☆☆☆☆☆

相對其他書，內容有點少。

評分☆☆☆☆☆

相對其他書，內容有點少。

評分☆☆☆☆☆

質量可以，發送速度很快

評分☆☆☆☆☆

還不錯,齣學者的好書

評分☆☆☆☆☆

相對其他書，內容有點少。

評分☆☆☆☆☆

這本書相當實用，不過老外的思路跟中國人還是稍微有那麼些不同，他們似乎並不那麼擅長歸納和總結。