臨床遺傳代謝病 [Clinical Genetic Metabolic Diseases] 下載 mobi epub pdf 電子書 2025

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內容簡介

　　《臨床遺傳代謝病》為國內第一部遺傳代謝病方麵的專著。第一章為遺傳代謝病總論，重點闡述瞭遺傳代謝病的基礎和概念、遺傳代謝病的臨床錶現、實驗室檢查、診斷、治療、遺傳谘詢、産前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等。第二章至第十三章按遺傳代謝病的小分子代謝物異常或者細胞器病變部位分類的疾病篇章，根據疾病的概念、流行病學、發病機製、分子遺傳、臨床診治、預防等結構進行瞭介紹，特彆體現瞭新技術在臨床診治中的應用、疾病預防的策略。附錄部分為遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查，以方便臨床醫師查詢。
　　《臨床遺傳代謝病》可供從事臨床兒科、新生兒科、産科和臨床遺傳專業的醫師和實驗室技術人員參考。隨著成人晚發性遺傳代謝病的發現以及可治性遺傳性代謝病患兒存活率的提高，《臨床遺傳代謝病》對成人專科醫師也有參考價值。

內頁插圖

目錄

第一章 遺傳代謝病總論
第一節 遺傳代謝病概念和分類
第二節 遺傳代謝病的發病機製
第三節 遺傳代謝病的臨床錶現
第四節 遺傳代謝病的實驗室檢查
第五節 遺傳代謝病的診斷
第六節 遺傳谘詢
第七節 遺傳病的産前診斷
第八節 新生兒遺傳代謝病篩查
第九節 遺傳代謝病的急診處理
第十節 遺傳代謝病的治療

第二章 氨基酸代謝病
第一節 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
第二節 四氫生物蝶呤缺乏癥
第三節 楓糖尿病
第四節 酪氨酸血癥
第五節 同型半胱氨酸血癥
第六節 高甲硫氨酸血癥
第七節 非酮性高甘氨酸血癥
第八節 高組氨酸血癥
第九節 高脯氨酸血癥
第十節 羥脯氨酸血癥
第十一節 尿黑酸尿癥
第十二節 白化病

第三章 尿素循環障礙
第一節 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
第二節 氨甲酰磷酸閤成酶1缺乏癥
第三節 瓜氨酸血癥Ⅰ型
第四節 希特林缺乏癥
第五節 精氨酰琥珀酸尿癥
第六節 精氨酸血癥
第七節 高鳥氨酸血癥
第八節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥

第四章 有機酸代謝病
第一節 甲基丙二酸血癥
第二節 丙酸血癥
第三節 異戊酸血癥
第四節 戊二酸血癥I型
第五節 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
第六節 3-甲基戊二酰輔酶A水解酶缺乏癥
第七節 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥
第八節 生物素酶缺乏癥
第九節 全羧化酶閤成酶缺乏癥
第十節 3-羥基異丁酸尿癥
第十一節 2-羥戊二酸尿癥
第十二節 4-羥丁酸尿癥
第十三節 丙二酸血癥

第五章 脂肪酸p氧化障礙
第一節 原發性肉堿缺乏癥
第二節 肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥
第三節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥
第四節 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥
第五節 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第六節 短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第七節 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九節 長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十節 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十一節 β-酮硫解酶缺乏癥
第十二節 三功能蛋白缺乏癥

第六章 碳水化閤物代謝病
第一節 糖原纍積病Ⅰ型
第二節 糖原纍積病Ⅱ型
第三節 糖原纍積病Ⅲ型
第四節 糖原纍積病Ⅳ型
第五節 糖原纍積病Ⅴ型
第六節 糖原纍積病Ⅵ型
第七節 糖原纍積病Ⅶ型
第八節 糖原纍積病Ⅸ型
第九節 糖原纍積病O型
第十節 半乳糖血癥
第十一節 遺傳性果糖不耐受癥
第十二節 先天性乳糖酶缺乏癥
第十三節 先天性蔗糖酶一異麥芽糖酶缺乏癥
……

第七章 綫粒體病
第八章 溶酶體貯積癥
第九章 過氧化物酶體病
第十章 代謝性骨病
第十一章 類固醇代謝病
第十二章 遺傳性脂代謝異常
第十三章 其他遺傳代謝病

附錄 遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查
中英文名詞對照索引

前言/序言

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