耳聋基因诊断与遗传咨询 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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戴朴，袁永一 著

图书标签:

• 耳聋
• 基因诊断
• 遗传咨询
• 听力损失
• 基因检测
• 遗传病
• 分子生物学
• 临床医学
• 遗传学
• 医学遗传学

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117251594

版次：1

商品编码：12274925

包装：平装

开本：16

出版时间：2017-11-01

用纸：胶版纸

内容简介

本书重点阐述耳聋遗传学研究进展、致病机制、各型遗传性耳聋的表型特征、基因型表型相关性、诊断技术、分子诊断及咨询要点，以及耳聋的预防干预策略等。除了理论描述，还将就临床基因诊断及遗传咨询的典型实例进行详细解读，分享诊断思路和经验，帮助读者理解和掌握。该书主编戴朴教授带领团队完成了世界上迄今规模大的聋病分子流行病学调查，明确了中国重度耳聋人群的主要致聋因素和致病机制，建立了国内一家聋病专病分子诊断中心，迄今开展耳聋基因诊断12年，是国内耳聋基因诊断领域的著名专家。本书编者均是活跃于遗传学及耳聋分子诊断领域的教授、具有高级职称的临床医师及研究人员，具有丰富的耳聋基因诊断临床、教学及研究经验。该书预计将成为耳聋分子诊断领域的重要工具书、成为耳聋规模化防控策略制定的重要依据。全书图文并茂，层次清晰，思路明确，可为耳鼻咽喉医务工作者、从事遗传病诊断的人员及妇幼保健的医务工作者提供重要指导。

目录

第一章 医学遗传学基础
第一节 遗传病的概念与分类
一、遗传病的概念
二、遗传病的分类
第二节 遗传的染色体基础
一、人类染色体的结构特征
二、染色体病
第三节 遗传分子基础
一、人类基因组
二、基因与基因表达调控
三、基因突变
第四节 遗传基本规律
一、分离律
二、自由组合律
三、连锁与交換律
第五节 单基因遗传
一、经典孟德尔遗传
二、非典型孟德尔遗传
第六节 线粒体遗传
第七节 多基因遗传

第二章 耳聋概述及聋病分子流行病学
第一节 耳聋概述
一、耳聋的一般概念
二、耳聋的流行病学
三、听力损失及听力残疾的分级
四、听力损失分类、诊治及预防管理
五、耳聋的常见病因及诊治要点
六、耳聋的预防及管理
第二节 聋病分子流行病学
一、中国人群最常见致聋基因——GJB2
二、中国人群第二位致聋基因——SLC26A4
三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因
四、常见综合征型耳聋一一Waarder、bUr0综合征的致病基因
第三节 耳聋基因型与表型的关系
一、非综合征型耳聋基因型与表型关系
二、综合征型耳聋基因型与表型关系
三、表型与基因型的特殊关系

第三章 遗传性耳聋基础
第一节 遗传性耳聋研究策略
一、定位克隆的一般流程
二、常见的遗传分析方法
三、基因的克隆与分离
四、疾病基因定位及克隆过程中需要注意的问题及其对策
第二节 遗传性耳聋小鼠模型研究
一、小鼠模型在遗传性耳聋研究中的应用
二、耳聋小鼠模型研究的常用技术方法
三、常见人类遗传性耳聋相应小鼠模型举例
四、总结
第三节 遗传性耳聋斑马鱼模型研究
一、斑马鱼应用于耳科研究的优势
二、斑马鱼听觉相关器官的解剖及发育
三、斑马鱼突变体的获得
四、反义吗啉寡核苷酸在斑马鱼的应用
五、斑马鱼听觉平衡觉行为学研究
六、斑马鱼模型在药物筛选中的应用
七、斑马鱼模式物种综合数据库及目前在研斑马鱼重大计划简介
八、国内外斑马鱼研究现状及展望
第四节 常染色体显性遗传性耳聋
一、概述

第四章 临床耳聋基因诊断
第五章 耳聋的预防干预与遗传咨询
第六章 耳聋基因诊断实验室建设规范及人才培养
附录

《基因密码的低语：从探秘到守护，一场关于家族健康的深度旅程》 序言 生命，宛如一本镌刻着无数秘密的书籍，而基因，便是其中最古老、最深刻的篇章。在这些篇章中，一些无声的低语，关乎着我们身体的构造，也潜藏着健康的隐忧。本书并非专注于某个特定领域的疾病，而是邀请您踏上一场探索基因奥秘的旅程，从生命之初的分子密码，到影响我们一生健康的复杂网络，再到如何运用前沿科技守护家族的健康之光。我们将一同拨开迷雾，理解基因的语言，认识它在我们生命中的重要角色，并学会如何以更科学、更负责任的态度，应对可能出现的挑战。 第一章：基因的低语：生命的蓝图 想象一下，在您诞生的那一刻，您的身体就已收到一份来自父母的独特“礼物”——一套完整的基因。这套基因，如同建造一座宏伟建筑的设计图纸，决定着您眼睛的颜色，头发的质地，身高的上限，甚至是我们对某些疾病的易感性。在本章中，我们将深入浅出地解析： DNA的结构与功能： 探索那条令人惊叹的双螺旋链，它如何存储着如此庞大的遗传信息，又如何一代代传递。我们将理解碱基对的组合，密码子的含义，以及基因如何指导蛋白质的合成，而蛋白质正是我们身体正常运作的基石。 基因的起源与演化： 回溯生命的漫长历史，了解基因如何通过突变、选择和漂移等过程，塑造了我们今天多样化的生命形态。这不仅是科学的探索，也是一次对生命奇迹的赞叹。 人类基因组的奥秘： 揭示全人类基因组的宏伟图景。我们将认识到，虽然我们拥有绝大多数相似的基因，但正是那些微小的差异，造就了我们每个人的独一无二。我们将了解基因组的组成，非编码区的神秘作用，以及这些“沉默的”DNA片段对我们健康的重要性。 基因与性状的关联： 深入探讨基因如何通过复杂的调控机制，最终影响我们 observable 的各种性状。从简单的遗传特征，到复杂的多基因疾病，我们将理解基因与表型之间的微妙联系。 第二章：家族健康的链条：遗传的传承与变异 生命延续的本质，是基因的传承。然而，这个传承并非总是完美的复制。在这个章节，我们将聚焦于基因的代际传递，以及那些可能带来的变异： 遗传的模式： 学习孟德尔遗传定律，理解显性、隐性、伴性等基本的遗传模式。我们将通过生动的例子，解析为什么某些特征会在家族中“跳代”出现，或者为何某些疾病的风险在特定家庭成员中更高。 基因突变的发生与影响： 探讨基因突变是基因变异的根本原因。我们将了解点突变、插入、缺失等不同类型的突变，以及它们可能对蛋白质功能产生的影响。我们将区分良性突变、有害突变和意义未明的突变，理解突变并非总是“坏事”，有时也可能带来适应性的优势。 染色体异常： 除了基因层面的变异，染色体的数目或结构的异常同样会影响健康。我们将认识到染色体在细胞分裂过程中的重要性，并了解一些常见的染色体病，如唐氏综合征等，是如何产生的。 基因组的不稳定性： 探讨环境因素，如辐射、化学物质等，是如何诱发基因突变，从而增加疾病风险的。我们将认识到，健康的生活方式和环境，对于维持基因组的稳定至关重要。 家族史的重要性： 强调详细记录家族健康史是了解遗传风险的基石。我们将学习如何构建家族树，识别可能存在的遗传疾病模式，并认识到家族史在评估个体健康风险中的不可替代的作用。 第三章：基因组时代的挑战与机遇：疾病的分子根源 随着基因测序技术的飞速发展，我们正以前所未有的深度，窥探着疾病背后的分子密码。本章将聚焦于基因组学在理解和应对疾病方面的突破： 单基因遗传病的解读： 深入研究那些由单个基因缺陷引起的疾病，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。我们将理解这些疾病的遗传机制，以及基因突变如何直接导致疾病的发生。 多基因遗传病的复杂性： 探讨那些由多个基因相互作用，并受环境因素影响而产生的复杂疾病，如糖尿病、心脏病、癌症等。我们将理解基因在这些疾病中扮演的“易感性”角色，以及它们与生活方式的互动。 基因与癌症： 深入剖析癌症的基因学基础。我们将了解肿瘤抑制基因、癌基因的概念，以及基因突变如何导致细胞不受控制地增殖。我们将探讨基因测序在癌症诊断、预后评估和个性化治疗中的应用。 基因与神经系统疾病： 探索基因在阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症等神经系统疾病中的作用。我们将了解基因变异如何影响神经元的发育、功能和信号传导，从而导致这些复杂疾病的发生。 基因与免疫系统： 理解基因如何塑造我们的免疫系统，以及基因变异如何影响我们抵御感染、自身免疫疾病的发生。我们将探讨基因在过敏、哮喘等疾病中的作用。 微生物组与基因的互动： 介绍新兴的“微生物组”概念，探讨我们体内外的微生物群落，如何与我们的基因组相互作用，共同影响我们的健康。 第四章：科技的力量：基因检测与个性化医学 基因技术的发展，为我们提供了前所未有的工具，来更深入地了解自身，并为健康决策提供科学依据。本章将探讨基因检测的应用与未来： 基因检测的类型与原理： 详细介绍不同类型的基因检测，如全外显子组测序、靶向基因测序、携带者筛查等。我们将理解这些技术背后的原理，以及它们各自的适用范围。 基因检测的应用场景： 探讨基因检测在以下方面的广泛应用： 疾病风险评估： 如何通过基因检测，预测个体罹患某些疾病的风险，并采取相应的预防措施。 产前诊断与筛查： 了解基因检测在评估胎儿健康状况，及时发现遗传异常方面的作用。 药物基因组学： 探讨基因检测如何指导个体化用药，提高药物疗效，降低不良反应。 精准营养与运动： 了解基因信息如何为我们提供个性化的营养和运动建议。 法医学与亲子鉴定： 介绍基因信息在司法鉴定和确认亲子关系中的应用。 基因检测的伦理与社会考量： 深入探讨基因检测所带来的伦理困境，如隐私保护、基因歧视、信息解读的准确性、以及如何平衡知情与选择等问题。我们将思考，当科技的力量触及生命的根本时，我们应如何谨慎而负责任地前行。 基因编辑技术的展望： 介绍CRISPR-Cas9等基因编辑技术的最新进展，并展望其在治疗遗传性疾病方面的巨大潜力，同时也会审视其潜在的伦理风险。 第五章：守护家族的未来：负责任的遗传咨询 了解了基因的奥秘，认识到遗传的复杂性，我们更需要一个科学、可靠的途径，来应对可能出现的健康挑战。本章将聚焦于遗传咨询的价值与实践： 什么是遗传咨询？ 详细解释遗传咨询的定义、目的和流程。我们将理解，遗传咨询并非仅仅是解读基因报告，而是一个涵盖信息传递、风险评估、情感支持和决策辅助的全过程。 遗传咨询师的角色与职责： 介绍遗传咨询师的专业背景、知识体系以及他们在整个咨询过程中的核心作用。他们是连接复杂基因信息与普通大众的桥梁。 遗传咨询的适用人群： 列举需要接受遗传咨询的具体情况，例如： 有家族遗传病史的个体或家庭。 计划生育的夫妇，希望了解遗传风险。 已生育有出生缺陷儿的夫妇。 怀疑自身患有或携带某种遗传性疾病的个体。 对基因检测结果有疑问或困惑的人。 遗传咨询的具体内容： 阐述遗传咨询过程中通常会涉及哪些方面： 详细的家族史采集与分析： 帮助咨询者梳理并理解家族中已知的健康信息。 疾病的遗传机制讲解： 以通俗易懂的方式，解释特定疾病的遗传模式和发生原因。 个体化风险评估： 根据家族史、个人病史和基因检测结果，评估个体罹患特定疾病的风险。 检测选项的介绍与选择指导： 帮助咨询者理解不同基因检测的优缺点，并做出适合自己的选择。 基因检测结果的解读与沟通： 准确、全面地解读基因检测报告，解释结果的意义，并回答咨询者的疑问。 遗传性疾病的预防、管理与治疗方案探讨： 提供针对性的健康管理建议，以及可能的医疗干预途径。 情感支持与心理疏导： 关注咨询者在面对遗传风险时的情感波动，提供必要的心理支持。 生育决策指导： 为有生育意愿的家庭提供关于产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等生育选择的信息。 如何寻找和选择合适的遗传咨询服务： 提供选择遗传咨询机构和咨询师的实用建议，强调专业性、保密性和人文关怀。 遗传咨询的未来展望： 探讨随着基因技术的发展，遗传咨询服务将如何进一步深化和拓展，例如与人工智能的结合，以及在疾病预防和健康管理中的作用将更加凸显。 结语 基因，是我们生命中最深刻的篇章，它们低语着我们的过去，也描绘着我们的未来。理解基因的语言，认识到家族健康的链条，并善用科技的力量，我们便能更好地守护自己和家人的健康。本书旨在为您提供一份全面的指南，帮助您穿越基因的迷宫，做出更明智的健康决策，最终让基因的低语，成为守护生命之光的源泉。这不仅仅是一次知识的汲取，更是一场对生命深刻的尊重与负责任的承诺。

评分☆☆☆☆☆

我一直对人类基因组的奥秘着迷，尤其是那些与特定生理功能相关的基因变异。耳聋作为一种常见且多样的感官障碍，其背后涉及的基因数目庞大，机制复杂，这本身就是一个引人入胜的研究课题。从单基因遗传到复杂的基因互作，再到环境因素的影响，基因诊断的进步为我们理解耳聋的发病机制提供了前所未有的视角。我设想，这本书或许会深入探讨目前主流的基因检测技术，比如全外显子组测序（WES）或靶向测序，它们在识别导致耳聋的基因突变方面的优势和局限性。 同时，基因诊断的结果如何转化为临床实践，也是我非常关心的一点。例如，一旦某个致病基因被确认，是否能为患者提供更精准的治疗方案，或者是否能更早地进行干预，以最大程度地减少听力损失的影响？此外，对于一些尚不明确意义的基因变异（VUS），如何进行科学的评估和解读，避免误诊和不必要的焦虑，也是遗传咨询领域的一大挑战。这本书的书名让我联想到，它可能会提供一些关于如何应对这些不确定性的指导，例如通过家系分析、生物信息学预测，甚至是后续的功能性研究来进一步明确基因变异的致病性。这种严谨的科学探究精神，对于推动耳聋基因研究的深入发展至关重要。

评分☆☆☆☆☆

最近我对亲子鉴定和家族史的传承有了新的认识，这让我对遗传病的家族性问题产生了浓厚的兴趣。很多疾病，尤其是像耳聋这样可能涉及多个基因的，往往会出现在家族的某些成员身上，这就引发了我对“遗传”这一概念的更深层次的思考。当一个家庭中有成员被诊断出患有遗传性耳聋，整个家族的基因图谱似乎就开始变得清晰起来，但同时也带来了许多情感上的纠葛和现实的考量。 我一直在思考，在这种情况下，遗传咨询扮演着怎样的角色？它不仅仅是告知“你有可能携带某个基因”，更重要的是，它如何帮助家庭成员理解这些复杂的遗传信息，评估他们个体罹患风险，以及如何处理潜在的“遗传负担”。我设想，这本书可能会描绘出遗传咨询师如何与不同的家庭成员沟通，如何解释显性、隐性遗传模式，以及如何为计划生育的夫妇提供关于生育风险评估的建议。这其中一定包含着许多关于如何处理家庭成员之间对遗传信息认知差异的策略，以及如何支持那些面临生育选择的家庭。这种涉及家庭成员整体的关怀和指导，对于维系家庭和谐和减轻个体压力，具有不可估量的价值。

评分☆☆☆☆☆

我对医学伦理和患者权益保护一直抱有极大的关注，尤其是在基因技术日益普及的今天。我常常思考，当涉及如此敏感的个人基因信息时，如何确保其不被滥用，如何保护患者免受歧视。耳聋基因诊断，虽然目的是为了更好地理解和治疗，但如果处理不当，也可能带来新的困扰。 我设想，这本书的书名所隐含的内容，或许会探讨在进行基因检测和遗传咨询的过程中，需要遵循哪些严格的伦理规范。例如，知情同意的原则在基因诊断中的具体体现，如何确保患者在充分了解检测目的、过程、潜在风险和结果解读后，才做出决定。此外，基因信息的保密性也是一个至关重要的问题。一旦检测结果被泄露，可能会对患者的就业、保险等方面产生负面影响。我特别希望这本书能提供一些关于如何构建一个安全、可靠的基因信息管理体系的见解，以及如何通过法律和政策的保障，来维护患者的合法权益。一个真正以患者为中心的遗传咨询服务，应该始终将患者的福祉和尊严置于首位，而这背后需要强大的伦理框架和实践准则来支撑。

评分☆☆☆☆☆

我一直对科技进步如何改变人类生活感到好奇，特别是那些能够直接提升生活质量的技术。听力，作为人类感知世界的重要方式，其重要性不言而喻。当听力受到影响时，个体的生活质量和社会参与度都会受到极大的限制。因此，我对能够帮助改善这一状况的科学探索充满了期待。 我猜测，这本书的书名所指向的领域，一定涵盖了许多前沿的基因诊断技术，这些技术能够帮助我们更早、更准确地识别导致耳聋的基因根源。这不仅仅是科学上的突破，更可能意味着为许多患者和家庭带来了实实在在的希望。我设想，在诊断之后，遗传咨询的环节一定也扮演着至关重要的角色。它可能不仅仅是告诉患者“你为什么会耳聋”，更重要的是，如何提供一个全面的、个性化的支持方案。这或许包括解释不同的干预措施，例如助听器、人工耳蜗植入，甚至是指向未来可能出现的基因治疗的可能性。 同时，我也想到，对于一些非遗传性的耳聋，或者即使是遗传性的，其发生和发展也可能受到环境因素的影响。这本书的书名，让我联想到，它是否也会触及到一些关于如何通过生活方式的调整，或者早期干预，来最大程度地延缓或减轻听力损失的建议。这种综合性的、面向未来的指导，对于提升耳聋患者的整体生活质量，无疑具有深远的意义。

评分☆☆☆☆☆

我最近一直对基因科学和医学伦理的交叉领域非常感兴趣，尤其关注那些能够为患者及其家庭提供实际帮助的知识。我尤其对像遗传病这样复杂且影响深远的疾病的诊断和管理方式感到好奇。在翻阅各种资料时，我偶然看到一本关于“耳聋基因诊断与遗传咨询”的书籍，虽然我并没有翻阅这本书的具体内容，但光是书名就让我联想到许多深层次的思考。 我常常在想，当一个家庭得知他们的孩子可能患有遗传性疾病时，内心的那种无助和迷茫。基因诊断技术的发展，无疑为这些家庭带来了新的希望，但也随之而来的是一系列复杂的伦理和社会问题。例如，基因检测结果的解读，如何准确地传递给患者，以及如何在不造成过度恐慌的前提下，提供有建设性的建议。这其中涉及到的不仅仅是科学知识，更是心理学、社会学和伦理学等多方面的考量。这本书的书名让我忍不住去想象，它是否会探讨如何在诊断过程中，最大程度地保护患者的隐私和尊严，避免因基因信息而被歧视。一个负责任的遗传咨询师，不仅仅是传递医学信息，更是倾听者、支持者和引导者。他们需要在专业知识的基础上，具备极强的同理心和沟通技巧，帮助患者及其家庭做出最适合他们的选择，哪怕这些选择并不总是那么容易。