李桂梅編著的《實用兒科內分泌與遺傳代謝病(第2版)》主要分內分泌病和遺傳代謝病兩部分,重點介紹瞭兒科內分泌及遺傳代謝病的病因、發病機製、臨床錶現、診斷、鑒彆診斷及治療原則,並附有真實的典型病例(均為山東省各醫院就診病例)。另外還介紹瞭**外不同檢查方法及判斷標準,以及***的治療方法。
李桂梅,主任醫師,教授,博士,博士生導師,山東省立醫院兒科副主任,兒科內分泌綜閤科(東院兒科)主任,山東省立醫院**屆**女醫師;山東省兒科學會兒科內分泌組副組長,全國兒科學會兒科內分泌遺傳代謝學組委員;美國UAB大學兒科內分泌**訪問學者。 擅長診治:兒童矮小癥(如生長激素缺乏癥,垂體柄阻斷綜閤徵,空蝶鞍,顱咽管瘤術後,多種垂體激素缺乏癥或全垂體功能低下,特發性矮小,小於胎齡兒,先天性卵巢發育不良等)、性早熟、糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能低下、小陰莖、小睾丸、先天性腎上腺皮質增生癥、佝僂病、肥胖癥、各種兒科內分泌綜閤徵等。 科研:獲山東省科研二等奬l項,三等奬4項,主編圖書3部,發錶論文百餘篇。 科室特色技術:722胰島素泵+實時動態血糖監測實現對1型糖尿病的精細化管理;GnRH泵治療低促性腺激素所緻小陰莖、小睾丸及性功能低下。
**章 內分泌學總論
**節 內分泌學的發展
第二節 內分泌激素
第三節 內分泌係統與神經、免疫係統的關係
第二章 生長與生長紊亂
**節 正常生長
第二節 生長障礙(矮身材)
第三節 兒童高身材
第三章 下丘腦一垂體疾病
**節 中樞神經係統、下丘腦和垂體的內分泌生理
第二節 生長激素缺乏癥
第三節 垂體後葉疾病
第四節 下丘腦及垂體腫瘤
第五節 多種垂體激素缺乏癥
第四章 甲狀腺疾病
**節 甲狀腺的生理與功能
第二節 甲狀腺功能減低癥
第三節 甲狀腺功能亢進癥
第四節 甲狀腺炎
第五節 單純性甲狀腺腫
第六節 甲狀腺癌
第五章 腎上腺
**節 腎上腺的解剖與組織學
第二節 腎上腺皮質激素的生物閤成與分泌調節
第三節 腎上腺皮質激素的生理作用
第四節 先天性腎上腺皮質增生癥
第五節 腎上腺皮質功能亢進癥
第六節 腎上腺皮質功能減退癥
第七節 原發性醛固酮增多癥
第八節 嗜鉻細胞瘤
第九節 腎上腺皮質腫瘤
第六章 性腺
**節 性腺的分化、發育與青春期內分泌
第二節 青春期延遲或青春期缺乏(性幼稚病)
第三節 性早熟
第四節 性腺分化異常與兩性畸形
第五節 性腺腫瘤
第六節 男性乳腺發育癥(男子女性型乳房)
第七章 維生素D、甲狀旁腺激素與鈣磷代謝
**節 體內鈣和骨鹽的穩定
第二節 維生素D內分泌係統
第三節 佝僂病
第四節 甲狀旁腺
第五節 假性甲狀旁腺功能減低
第八章 兒童期糖尿病
**節 兒童青少年l型糖尿病(1一DM)
第二節 兒童青少年2型糖尿病
第三節 胰島素泵治療
第四節 高血糖危象——酮癥酸中毒
第五節 繼發性糖尿病
第六節 住院患者高血糖的管理
第七節 新生兒糖尿病
第九章 低血糖
**節 血糖及其調節
第二節 低血糖
第十章 肥胖癥
**節 單純性肥胖
第二節 癥狀性肥胖
第十一章 腎髒與內分泌
**節 B州ter綜閤徵
第二節 Liddle綜閤徵
第三節 腎小管轉運功能障礙
第十二章 骨軟骨發育不良
**節 成骨不全
第二節 軟骨發育不全
第十三章 先天畸形與代謝缺陷
**節 兒科領域遺傳學概述
第二節 染色體畸變與先天畸形
第十四章 先天性代謝異常
**節 概述
第二節 先天性糖類代謝異常
第三節 氨基酸與有機酸代謝異常
第四節 血漿蛋白質及脂蛋白代謝異常
第五節 脂類代謝異常
第六節 嘌呤代謝異常
第七節 色素代謝異常
第八節 腎小管轉運功能障礙
第九節 其他代謝異常
第十五章 內分泌與電解質紊亂
**節 低鉀血癥
第二節 高鉀血癥
第三節 低鈣血癥
第四節 高鈣血癥
第五節 低鈉血癥
第六節 高鈉血癥
第十六章 代謝綜閤徵與常見內分泌綜閤徵
**節 代謝綜閤徵
第二節 Kallmann綜閤徵
第三節 多發性內分泌腫瘤綜閤徵
第四節 多囊卵巢綜閤徵
第五節 小兒縴維性骨營養不良綜閤徵
附錄
一、內分泌代謝疾病相關試驗
二、內分泌常見英文簡寫
三、常見內分泌疾病臨床路徑錶單
四、常用生長麯綫圖錶
我是一位對醫學領域充滿濃厚興趣的在讀醫學生,在學習內分泌學和遺傳學時,總是感覺有些理論脫節,難以將書本知識與實際臨床相結閤。直到我偶然翻閱瞭這本《實用兒科內分泌與遺傳代謝病(第2版)》,纔真正體會到什麼叫做“柳暗花明又一村”。這本書的獨特之處在於,它並沒有簡單地堆砌大量的專業術語和枯燥的理論,而是巧妙地將臨床實踐經驗融入其中,使得理論知識變得更加生動和易於理解。例如,在講解先天性甲狀腺功能減退癥的篩查和診斷時,書中不僅詳細描述瞭篩查方法,還附上瞭典型的病例錶現圖,這讓我能夠直觀地感受到疾病的實際形態。而對於遺傳代謝病的遺傳谘詢部分,它提供的不僅僅是遺傳規律的講解,還包含瞭如何與患兒傢庭進行有效溝通的技巧,這對於我們未來的臨床工作非常有啓發。此外,本書在案例分析方麵的深度也令人贊賞,它不僅僅羅列瞭案例,還對病例的分析過程、鑒彆診斷思路以及治療方案的製定進行瞭詳盡的闡述,讓我能夠從更深層次去理解疾病的復雜性。通過閱讀這本書,我感覺自己對兒科內分泌與遺傳代謝病這一復雜領域的理解,已經邁上瞭一個新的颱階。
評分我是一名在兒科臨床一綫工作的住院醫師,手邊常備著幾本不同領域的經典教材,但《實用兒科內分泌與遺傳代謝病(第2版)》的到來,無疑為我的日常工作注入瞭一股強勁的新動力。這本書的編纂質量相當高,無論是理論的闡述還是臨床的應用,都達到瞭相當的水準。在兒科內分泌方麵,對於青春期發育異常、糖尿病、甲狀腺疾病等常見病,作者們不僅更新瞭最新的診療指南,還對一些疑難病例的處理思路進行瞭深入探討,給齣瞭很多極具參考價值的建議。而遺傳代謝病部分,更是讓我眼前一亮。過去,我對這一領域的認識相對零散,很多疾病的診斷思路和治療方法都停留在教科書的層麵。這本書則係統地梳理瞭各種類型的遺傳代謝病的特點,詳細介紹瞭篩查、診斷以及個體化治療的策略,特彆是對一些罕見病的介紹,更是讓我大開眼界。書中對於基因檢測、酶替代療法等前沿技術的應用也進行瞭詳盡的闡述,這對於我們提升臨床診療能力,應對日益復雜的兒科疾病具有極其重要的指導意義。讀這本書,就像與眾多經驗豐富的專傢進行瞭一次深度對話,受益匪淺。
評分這本書的齣現,簡直就是對我們這些在基層醫療機構工作的兒科醫生的一份“及時雨”!老實說,在基層,接觸到的兒科內分泌和遺傳代謝病的病例相對較少,很多時候遇到這類情況,我們都感到力不從心,知識和經驗都有些跟不上。有瞭這本《實用兒科內分泌與遺傳代謝病(第2版)》,情況大為改觀。它的語言風格非常接地氣,不像一些學術專著那樣晦澀難懂,很多內容都用通俗易懂的語言進行瞭解釋,這對於我們快速理解和掌握核心知識非常有幫助。而且,書中對於常見病的診斷和鑒彆診斷思路的講解,更是我們日常工作中急需的“錦囊妙計”。比如,書中對於兒童矮小癥的評估和診療流程,就寫得非常細緻,從病史詢問到各項檢查的解讀,都一一列舉,讓我們在麵對類似患者時,能夠有條不紊地進行評估。另外,對於一些需要轉診的復雜疾病,書中也給齣瞭明確的轉診指徵和建議,這對於我們更好地服務患者,尤其是那些居住在偏遠地區的患兒,具有重要的意義。它讓我們不再感到“無從下手”,而是更有信心去麵對和處理這些疾病。
評分這本《實用兒科內分泌與遺傳代謝病(第2版)》真的給我打開瞭一扇新世界的大門!作為一名對孩子健康充滿好奇但又知識儲備有限的普通傢長,我一直希望能找到一本既權威又易懂的書來瞭解孩子成長過程中可能遇到的各種疑難雜癥。之前也翻過一些醫學科普讀物,但要麼過於專業,讓人望而卻步,要麼過於淺顯,無法深入解答我的疑問。這本書簡直就是我一直在尋找的“寶藏”。它不僅僅是羅列疾病的名稱和癥狀,而是深入淺齣地講解瞭兒科內分泌和遺傳代謝病的發病機製、診斷方法、治療方案,甚至還涉及到一些前沿的研究動態。我尤其喜歡它在介紹疾病時,會穿插一些真實的病例分析,這讓我更能理解疾病在孩子身上的錶現,也更能體會到醫生們工作的艱辛和不易。書中大量的插圖和圖錶也極大地幫助瞭我理解復雜的概念,比如生長激素缺乏癥的診斷流程,以前我總是搞不清楚,但看瞭書裏的流程圖,就一目瞭然瞭。而且,它不僅僅關注疾病本身,還強調瞭傢庭在孩子康復過程中的重要作用,提供瞭很多實用的建議,讓傢長們知道如何更好地配閤醫生,給予孩子支持。讀完這本書,我對孩子身體的成長發育有瞭更全麵的認識,也更加理解瞭“早發現、早診斷、早治療”的重要性。
評分一直以來,我都在尋找一本能夠係統地概括兒科內分泌與遺傳代謝病領域最新進展的書籍,而《實用兒科內分泌與遺傳代謝病(第2版)》則完全超齣瞭我的預期。這本書的編者陣容強大,匯聚瞭國內該領域的頂尖專傢,這保證瞭內容的權威性和前沿性。在兒科內分泌方麵,書中對生長發育、性早熟、糖尿病等領域的最新研究成果和臨床實踐進行瞭深入的梳理和總結,對於一些新療法的介紹,如基因治療和精準治療,更是讓我看到瞭未來發展的方嚮。在遺傳代謝病方麵,本書在傳統疾病的基礎上,增加瞭對一些新興疾病的介紹,並且對分子診斷技術在疾病診斷中的應用進行瞭詳盡的闡述,這對於我們從事相關研究的科研人員來說,提供瞭寶貴的參考資料。更讓我驚喜的是,本書還特彆強調瞭多學科協作在兒科內分泌與遺傳代謝病診療中的重要性,並提供瞭具體的協作模式和策略,這對於提升整體診療水平具有指導意義。讀完這本書,我感覺自己對這個充滿挑戰和希望的領域有瞭更清晰的認識,也更加期待未來在這個領域中取得新的突破。
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