遗传统计学：基于连锁和关联分析的基因定位（翻译版） [Statistical Genetics:Gene Mapping Through Linkage and Association] 下载 mobi epub pdf 电子书 2024

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内容简介

　　《遗传统计学：基于连锁和关联分析的基因定位（翻译版）》将遗传学的基础理论、数理统计学的基本方法和遗传学前沿研究结合起来，结构编排科学，主要包括：遗传学基础理论；数理统计学基础理论；基因连锁分析的基础理论、常用分析方法及其统计模型基础、常用分析程序；基因关联分析的基础理论、数理分析方法及其统计模型基础、常用分析程序。

作者简介

　　Benjamin M Neale，于2006年毕业于弗吉尼亚联邦大学（Virginia Commonwealth Universitv），获得精神疾病遗传学学士学位。在本科学习期间，他与Patrick Sullivan博士、Cynthia Bulik博士、Kenneth Kendler博士等一起从事结构方程建模和精神疾病的连锁分析研究工作。2004年，他搬到精神疾病研究所（IOP）与PakSham博士共同开发关联分析的方法。在精神疾病研究所，他开始与Philip Asherson博士进行多动症的遗传学研究，主要是关联分析研究。目前，他与Mark Daly博士正在麻省总医院（Massachusetts General：Hospital）的人类遗传研究中心和麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所做访问研究，主要是开发全基因组关联研究的分析方法。
　　
　　Manuel AR Ferreira，于2000年毕业于葡萄牙里斯本大学（University of Lisbon，Portugal）的生物科学专业。在本科学习期问，特别是作为一名访问学生在英国牛津大学学习期间，他主要从事行为生态学方面的研究。2001年，他移居到澳大利亚的昆士兰大学（University of Oueensland）的昆士兰医学研究所和医学院跟随NickMartin教授和David Dufry博士攻读博士学位。他的论文是通过连锁分析鉴定哮喘的遗传风险因素。他曾获得多项学术奖励，包括2004年度的欧洲人类遗传学学会Lodewijk-Sandkuijl奖。2006年，他获得了澳大利亚国家健康和医学研究理事会Sidney Sax奖学金，加入哈佛大学医学院人类遗传研究中心Shaun Purcell博士领导的研究组。目前，他在那里参与全基因组关联研究分析方法的开发。
　　
　　Sarah E Medland，于2000年毕业于澳大利亚昆士兰大学（University of Queensland），获得神经心理学学士学位（荣誉）。她本科期间主要针对大脑语言中枢的偏侧性进行研究。她在昆士兰医学研究所的遗传流行病部攻读博士学位时，指导老师为David Duffy博士、Margie Wright博士和Gina Geffen教授。在博士学习期间，她与Nick'Martin教授开展合作。她的博士课题主要针对行为的偏侧性进行遗传流行病学研究。她还开展了多个其他领域的研究，包括方法学的开发、药物滥用、政治和社会态度、婴儿生长发育和肥胖。2006年，她获得了澳大利亚国家健康和医学研究理事会Sidney Sax奖学金，加入弗吉尼亚州精神病学和行为遗传学研究所Mike Neale博士领导的研究组。

内页插图

目录

第一篇 基础知识
第1章 引言
第2章 DNA和基因分型的基础
2．1 DNA结构
2．2 DNA重组和遗传距离
2．3 基因型分析
2．4 基因分型技术
2．5 小结
第3章 群体遗传学简介
3．1 历史背景
3．2 孟德尔遗传定律
3．3 随机婚配
3．4 多基因遗传
3．5 亲缘关系和遗传共享
3．6 单基因位点的Fisher模型
3．7 多位点和环境效应的Fisher模型
3．8 小结
第4章 统计学基础
4．1 简介
4．2 描述性统计量
4．3 统计推断
4．4 线性回归
4．5 似然
4．6 混合分布
4．7 小结
第5章 统计把握度
5．1 正确（不正确）决策的概率
5．2 最大似然估计
5．3 小结
5．4 示例
5．5 最小二乘估计
5．6 充分统计量
5．7 小结与局限性
第6章 群体遗传学及其在基因定位中的作用
6．1 简介
6．2 哈迪-温伯格平衡
6．3 遗传漂变和近亲交配
6．4 连锁不平衡
6．5 小结

第二篇 连锁分析
第7章 连锁分析原则
7．1 基因定位
7．2 模型依赖的连锁分析
7．3 非模型依赖的连锁分析
7．4 经验估计全基因组连锁显著性
7．5 小结
第8章 IBD估计算法
8．1 简介
8．2 计算问题：处理未知相型
8．3 家系数据分析
8．4 举例
第9章 用于连锁分析的回归法
9．1 简介
9．2 Haseman-Elston算法
9．3 Haseman-Elston算法拓展
9．4 基于回归的全谱系连锁
9．5 模拟研究
9．6 使用MERLIN回归的几个实例
9．7 小结
第10章 数量性状的方差成分连锁分析
10．1 简介
10．2 方差成分连锁模型
10．3 用MERLIN进行方差成分连锁分析
10．4 结构方程建模软件包中的方差成分连锁分析
10．5 小结
第11章 单变量连锁分析的扩展
11．1 亲源效应
11．2 基因型-环境相互作用
11．3 X染色体连锁
11．4 单因素连锁分析扩展的实施
第12章 同胞对中多元数据的数量性状位点检测
12．1 简介
12．2 多变量分析在人类遗传学／双胞胎研究的简史
12．3 特征选择
12．4 多元方差成分连锁分析
12．5 多元QTL分析：实践问题
12．6 小结
第13章 连锁分析中影响第一类错误和统计把握度的因素
13．1 选择性抽样
13．2 样本量大小
13．3 性状分布偏差
13．4 异常值
13．5 家系误差
13．6 基因分型错误
13．7 标记位点的信息性、密度和遗传图谱
13．8 质量控制准则

第三篇 关联研究
第14章 关联研究概述
14．1 简介
14．2 关联研究中的方法
14．3 关联研究中的概念
14．4 国际人类基因组单倍型图计划
14．5 关联研究的把握度
14．6 关联分析的应用
14．7 小结
第15章 单基因座位关联模式
15．1 简介
15．2 基于随机样本的关联分析
15．3 病例-对照研究
15．4 以家系为基础的关联研究
15．5 小结
第16章 全基因组关联研究数据分析：PLINK使用手册
16．1 简介
16．2 GWAS
16．3 GWAS SNP基因分型及数据处理
16．4 分析前的GWAS数据准备
16．5 GWAS数据分析概论
16．6 质量控制
16．7 拷贝数变异
16．8 肌萎缩侧索硬化症病例-对照GWAS数据的描述性分析
16．9 GWAS数据的关联分析
16．10 PLINK的附加功能
16．11 未来发展方向
16．12 小结
第17章 单倍型分析
17．1 简介
17．2 人群基础的单倍型重建
17．3 基于家系的单倍型构建
17．4 利用单倍型定位疾病基因
17．5 小结
第18章 区域性多位点关联模型
18．1 简介及基本方法
18．2 已定相与未定相
18．3 多位点检验的使用
18．4 WHAP分析
18．5 小结
第19章 连锁不平衡与遗传标记
19．1 连锁不平衡相关统计量
19．2 基因组的区块样特性
19．3 遗传标记
19．4 群体变异
19．5 复等位基因标记
19．6 小结
第20章 Haploview连锁不平衡分析和标签的应用指南
20．1 简介
20．2 数据检查
20．3 连锁不平衡分析
20．4 标签分析
20．5 在Haploview中查看PLINK结果
20．6 其他的考虑和程序
20．7 小结
第21章 影响关联分析把握度和第一类错误的因素
21．1 简介
21．2 检测关联性把握度的影响因素
21．3 人群分层
21．4 基因分型错误
21．5 全基因组关联分析
21．6 发现关联性的计算把握度
21．7 小结
第22章 统计推断的重抽样方法
22．1 简介
22．2 自助法估计
22．3 置换检验
附录 文件格式
A1．1 概述
A1．2 MERLIN／MERLIN-Regress／Pedstats／Minx／QTDT／GRR
A1．3 WHAP
A1．4 Haploview
A1．5 PLINK
A1．6 DOS与Unix／Linux下运行程序的比较

网络资源
索引

前言/序言

　　2014年，我在美国参加学术会议期间第一次见到Statistical Genetics：Gene Mapping through Linkage and Association，就被书中的内容深深吸引，猛然间萌生出翻译此著作的念头。
　　回国后，我尝试着与该著作的主编BenjaminNeale博士取得联系，询问出版中文译著的可能。出乎我的意料，Neale博士及时回应并给予了极大支持，细致地指导我如何获取版权。Neale博士的肯定和鼓励，更加坚定了我翻译此著作的想法。在人民卫生出版社的支持下，译著出版计划于2015年11月正式获得立项。
　　该书以基因定位研究为主线，内容覆盖了遗传学、统计学和数学的基础知识，并分别从连锁分析和关联分析的角度，介绍了基因定位研究的常用方法、应用范畴及其数理基础；书中引入了大量研究实例，语言通俗易懂，内容新颖生动，适合于有志于或正在从事遗传学研究的研究生及科技工作者阅读。
　　此译著的26位青年译者全部工作在遗传统计学研究的一线，在各自的领域都有着突出的成绩；长期参与遗传统计学研究的实践，使得他们对遗传统计学有着客观而专业的认识。其中部分人我虽素未谋面，但在译著翻译出版过程中，他们专业的素养、专注的态度和执著的精神都给我留下了深刻的印象。
　　感谢上海交通大学贺林院士、安徽医科大学张学军教授的鼓励和指导。译著翻译出版过程中，得到了安徽医科大学叶冬青教授、上海交通大学师咏勇教授、中山大学贝锦新教授、中南大学夏昆教授、军事医学科学院周钢桥教授、南京医科大学胡志斌教授和香港大学杨万岭教授等的帮助和指导，在此一并谢过。
　　感谢人民卫生出版社给予的帮助和支持。感谢我的爱人一直默默地支持我的工作。
　　由于译者水平有限，书中某些翻译难免存在不尽如人意之处，真诚地希望读者提出宝贵意见和建议。
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