出生缺陷诊治理论与实践 丁辉 9787811364620 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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丁辉 著

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• 出生缺陷
• 先天性疾病
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• 医学教育
• 丁辉

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出版社： 中国协和医科大学出版社

ISBN：9787811364620

商品编码：29573105917

包装：平装

出版时间：2011-12-01

基本信息

书名：出生缺陷诊治理论与实践

定价：25.00元

作者：丁辉

出版社：中国协和医科大学出版社

出版日期：2011-12-01

ISBN：9787811364620

字数：

页码：

版次：1

装帧：平装

开本：16开

商品重量：0.300kg

编辑推荐

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内容提要

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　　由丁辉主编的这本《出生缺陷诊治理论与实践》共分五部分，内容包括：出生缺陷相关理论，出生缺陷相关实践，出生缺陷相关技术规范，外出生缺陷干预模式与策略，发表相关论文。适合小儿外科学的医生阅读参考。

目录

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作者介绍

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文摘

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序言

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遗传咨询与优生学：生命起始的守护者 生命的起源，是一段充满奇迹的旅程。然而，在这段旅程的开端，某些基因的细微变异或染色体的异常，可能为新生命带来不容忽视的挑战。这些被称为“出生缺陷”的情况，不仅影响着个体的健康和发展，也牵动着整个家庭的未来。在现代医学的宏大图景中，遗传咨询与优生学正扮演着愈发重要的角色，它们如同生命的守护者，在孕育的每一个环节，为传递健康与希望而努力。 一、 遗传咨询：解码生命密码，赋能个体决策 遗传咨询是一门融合了医学、遗传学、心理学和社会学等多学科知识的专业服务。它的核心在于，通过与具有遗传风险的个体或家庭进行沟通，帮助他们理解遗传疾病的本质、风险评估、检测手段以及各种可能的管理和干预措施。这不仅仅是传递冰冷的数据和概率，更是一次充满人文关怀的互动过程。 深入的评估与风险解读： 遗传咨询师的首要任务，是对咨询者进行全面的遗传风险评估。这通常始于详细的家族史收集，包括家族成员的健康状况、既往病史、死因等，细致到三代甚至更多。通过对这些信息的梳理和分析，咨询师能够识别出潜在的遗传疾病模式，例如常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传等。对于可能存在的遗传风险，咨询师会用清晰易懂的语言，解释其发生机制、发病概率以及对个体和后代可能造成的影响。避免使用过于专业化的术语，确保咨询者能够真正理解。 多样化的检测技术： 随着基因组学技术的飞速发展，遗传咨询的工具箱也日益丰富。从传统的染色体核型分析，到高精度的单基因病基因检测，再到覆盖更广范围的染色体微阵列分析（CMA）和全外显子组测序（WES），甚至是全基因组测序（WGS），这些技术为疾病的诊断提供了前所未有的精准度。遗传咨询师会根据具体情况，向咨询者介绍不同检测方法的原理、适用范围、优缺点以及潜在的局限性，并协助他们选择最合适的检测方案。例如，对于有反复流产史的夫妇，可能会建议进行染色体核型分析；而对于怀疑特定单基因遗传病的家庭，则会推荐进行相应的基因检测。 共情与心理支持： 面对可能罹患遗传疾病的风险，甚至是确诊后的消息，咨询者往往会承受巨大的心理压力。遗传咨询师不仅是知识的传递者，更是重要的心理支持者。他们会耐心倾听咨询者的疑虑、恐惧和担忧，提供情感上的慰藉和支持。通过共情，咨询师能够与咨询者建立信任，帮助他们更好地应对负面情绪，并以更积极的心态面对未来的挑战。这包括帮助他们处理焦虑、抑や、内疚等情绪，并引导他们探索适应性策略。 全面信息与自主决策： 遗传咨询的最终目标是赋能个体做出明智的、符合自身价值观的生育和健康决策。咨询师会提供关于疾病预防、产前筛查、产前诊断、辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学诊断，PGD）、以及出生后可能的治疗和管理方案等全方位的信息。重要的是，咨询师不会替咨询者做决定，而是提供充分的知情权，让他们在充分了解所有选项后，根据自身情况和意愿，自主做出最适合自己的选择。这种尊重个体自主性的原则，是遗传咨询的基石。 二、 优生学：科技赋能，优化生命质量 优生学，这个曾经带有争议的词汇，在现代科学的语境下，已经演变为一个以预防和减少出生缺陷、提高人口素质为目标的科学体系。它不再是强制性的干预，而是通过科学的手段，在尊重生命的前提下，尽可能为每一个生命提供更健康的起点。 孕前保健：筑牢健康基石： 优生学的第一道防线，始于孕前。通过孕前咨询和检查，可以及时发现和纠正可能影响生育的健康问题，例如营养不良、慢性疾病控制不佳、感染等。对于有遗传病家族史的夫妇，孕前咨询尤为关键，可以进行详细的遗传风险评估，并根据需要进行基因携带者筛查，以了解未来生育健康宝宝的可能性。充足的叶酸补充、戒烟戒酒、避免接触有害物质等，都是孕前保健的重要组成部分，旨在为胚胎发育创造最有利的环境。 产前筛查与诊断：早期预警与精准评估： 产前筛查和诊断是优生学在孕期最重要的技术应用。产前筛查，如唐氏筛查、无创DNA产前检测（NIPT）等，能够对常见的染色体异常和部分单基因遗传病进行风险评估。一旦筛查结果显示高风险，则需要通过产前诊断来确诊，例如羊膜腔穿刺术、绒毛膜活检术等，获取胎儿细胞进行更精确的遗传学检测。这些技术的应用，使得许多出生缺陷能够在出生前被发现，为家庭提供了充分的知情和决策时间，包括终止妊娠、做好出生后治疗的准备等。 生殖技术创新：拓展生育的可能性： 辅助生殖技术的进步，为那些面临严重遗传疾病风险的家庭带来了新的希望。例如，通过体外受精（IVF）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或胚胎植入前遗传学筛查（PGS），可以在胚胎着床前，对胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎进行移植。这极大地降低了遗传疾病传递给下一代的风险，为有遗传病史的夫妇提供了生育健康宝宝的机会。 遗传性疾病的干预与管理： 对于已经确诊的出生缺陷，优生学的目标也延伸至出生后的干预与管理。通过多学科团队的合作，包括儿科医生、康复治疗师、心理学家等，为患儿提供早期、综合的治疗和康复服务，最大程度地改善其生活质量和发展潜力。同时，对已知遗传性疾病的深入研究，也在不断探索更有效的治疗方法和基因治疗的可能性。 三、 伦理与未来：平衡科学发展与人文关怀 遗传咨询与优生学的发展，伴随着深刻的伦理讨论。如何平衡科学技术的进步与个体权利、家庭意愿，以及社会公正，是这个领域持续需要面对的课题。 知情同意与隐私保护： 任何遗传检测和咨询都必须建立在充分的知情同意基础上。咨询者必须 fully understood 风险、益处、局限性以及检测结果的可能影响，才能做出自主决定。同时，遗传信息的隐私保护至关重要，需要有严格的法律法规和伦理规范来保障咨询者的个人信息安全。 避免歧视与社会公平： 优生学的实践必须警惕任何形式的歧视，特别是针对有遗传缺陷的个体或群体。科技的应用应以提升生命质量、减少痛苦为目标，而非出于社会偏见或经济利益的考量。确保所有需要遗传咨询和优生学服务的人都能获得公平的对待，是社会责任的体现。 持续的教育与普及： 遗传疾病的复杂性和基因技术的发展日新月异，持续的公众教育和专业人员培训至关重要。让更多人了解遗传咨询和优生学的作用，提高对遗传疾病的认知水平，才能更好地利用科技的力量，守护生命的健康与尊严。 总而言之，遗传咨询与优生学，是现代医学在生命起始阶段的重要组成部分。它们以科学为基石，以人文为导向，致力于通过细致的评估、精准的检测、周到的支持和负责任的实践，为每一个生命的诞生，铺就一条更加健康的道路，为人类的未来，播撒更多的希望。

评分☆☆☆☆☆

这本书的装帧设计着实让人眼前一亮，封面那种沉稳又不失典雅的配色，搭配上清晰有力的字体，一下子就抓住了我的注意力。我是一个对书籍外观有一定要求的读者，通常会先通过封面和排版来判断这本书的用心程度。这本书的纸张质感也相当不错，拿在手里有一种厚实且舒适的触感，翻页时没有廉价的摩擦声，长时间阅读下来眼睛也不会感到过分疲劳，这对于一本需要反复查阅的专业书籍来说，简直是福音。内页的布局也体现了编者的匠心，章节标题的层级划分非常清晰，关键术语和图表的排版也做得极为考究，即使是复杂的概念，通过这种精心设计的视觉呈现，也能让人更快地抓住核心要点。我特别欣赏它在细节上处理的严谨性，比如页眉页脚的设计，既美观又不干扰正文阅读，处处透露着出版方对知识传播的尊重。这种对细节的极致追求，无疑为阅读体验加分不少，让人从翻开书本的第一刻起，就愿意沉浸其中，去探索它所承载的深厚知识。这本书的物理形态本身就是一种享受，让人愿意把它摆在书架最显眼的位置。

评分☆☆☆☆☆

阅读过程中的体验，更像是一场与作者进行的高质量对话，那种知识的传递是润物细无声的，丝毫没有生硬的说教感。我发现作者在阐述理论时，总能巧妙地融入一些非常贴近临床实际的案例分析，这些案例并非孤立的知识点堆砌，而是串联起了整个理论框架，让抽象的概念变得鲜活起来。比如，在描述某个复杂病理机制时，作者会立即引用一个具体的、多学科协作的诊疗过程，让你瞬间明白这个理论在真实世界中是如何落地的。这种“知行合一”的叙事方式，极大地提高了我的理解效率和记忆深度。而且，作者在不同观点进行交叉对比时，那种持平且客观的分析角度，让人感到十分信服，没有为了突出某种学派而刻意贬低其他流派，展现了大家风范。很多时候，我只是想查阅一个快速定义，结果却被接下来的深度剖析深深吸引，不知不觉就读完了好几个章节。这种行文的流畅性与内容的深度完美结合，是我近年来读到的医学专著中少有的佳作，真正做到了深入浅出。

评分☆☆☆☆☆

这本书的插图和图表质量，达到了我所期望的专业水准之上。在医学文献中，一张高质量的示意图胜过千言万语，而这本书在这方面的投入绝对是值得称赞的。无论是解剖结构的彩色三维重建图，还是复杂的信号通路图，其清晰度和色彩还原度都非常高，关键的结构或步骤都被用醒目的颜色或标识清晰地区分开来，即便是最细微的结构变化也能一目了然。我特别留意了那些流程图，它们被设计得极具条理性和操作性，几乎可以作为临床工作SOP的视觉参考。更重要的是，所有的图注都详尽且精确，很少出现需要对照正文才能完全理解图示的情况，这极大地提高了阅读效率。很多我以前只能在顶尖国际期刊上才能看到的精美图示风格，在这本书中得到了普及和应用，这不仅提升了本书的学术价值，也让阅读体验变得愉悦起来。这份对视觉信息的重视，体现了编者对当代读者阅读习惯的深刻理解，也确保了复杂信息的有效传达。

评分☆☆☆☆☆

这本书的索引系统和术语表设计，简直是为高强度检索工作者量身定制的。作为一名经常需要快速定位特定信息的研究人员，我深知一本厚重专业书籍的实用性往往取决于其检索效率。我测试了几次，无论是按专业名词首字母排序的词汇表，还是内容详尽的章节内嵌索引，都精准得令人赞叹。通常，一些大型著作的索引往往只是简单罗列关键词，但这本书的索引中，不仅标注了术语出现的页码，还用小括号标注了该术语在上下文中的具体角色，比如“作为病因”、“作为并发症处理”等，这极大地节省了我在快速定位后进行二次筛选的时间。此外，书后附带的那些跨学科的术语对照表，也十分周到，考虑到不同领域对同一概念可能有细微的理解差异，这种细致的对照工作，无疑体现了编者在构建知识体系时的全面考量。它不再仅仅是一本“读物”，而是一套高效的“工具箱”，能够迅速帮助使用者在浩瀚的医学信息中找到精确的锚点。

评分☆☆☆☆☆

这本书的整体结构规划，体现出一种极强的逻辑性和递进性，初次翻阅时就能感受到作者在构建知识体系上的宏大构思。它并非简单地将不同的病种或理论进行并列陈述，而是构建了一个由基础到高级、由宏观到微观的清晰路径图。开篇的基础部分，奠定了坚实的理论基石，语言严谨却不晦涩，为后续复杂内容的理解铺平了道路。随后进入核心的诊疗部分，作者采用了一种模块化的处理方式，使得每个模块既可以独立学习，又能在整体框架中找到自己的位置，这种结构设计非常适合不同背景的读者。我尤其欣赏它在章节过渡时所做的衔接处理，往往通过一两句话的总结或展望，自然而然地将前一章节的知识点自然地导向下一阶段的学习内容，避免了阅读中的割裂感。整个阅读下来，感觉知识点像被巧妙地编织进了一张巨大的网中，每学一个新的概念，都能清晰地看到它与已学知识的连接点，这对于建立系统化的医学思维至关重要。