精编人类遗传学实验指南 [Short Protocols in Human Genetics] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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[美] 德拉科波利 等 著，夏家辉 译

图书标签:

• 人类遗传学
• 遗传学实验
• 实验指南
• 分子生物学
• 基因组学
• 医学遗传学
• 实验技术
• Short Protocols
• 生物技术
• 遗传学

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030225405

版次：1

商品编码：10550162

包装：精装

丛书名： 生命科学实验指南系列

外文名称：Short Protocols in Human Genetics

开本：16开

出版时间：2009-01-01

用纸：胶版纸

页数：849

字数：1258000

正文语种：中

编辑推荐

《精编人类遗传学实验指南》作者Nicholas c．Dracopoli等通过丰富、翔实的理论及最新实验技术，以一种新的方式系统介绍了全部现代人类遗传学的理论及实验技术，以及最新的实验室方法，集科学性、系统性、指导性、实用性、方便性、有效性于一体。同时，该书还具有广泛的推广性，适于从事遗传学相关专业研究的研究人员、临床医生，特别是临床遗传专科医生以及各类农、林、医类院校不同层次和不同专业的本科生、研究生使用。

内容简介

《精编人类遗传学实验指南》包括十三章内容和相关附录，详细介绍了遗传作图、基因分型、体细胞杂交、细胞遗传学、分子克隆、致病或易感基因定位克隆、临床遗传学与临床分子遗传学、肿瘤遗传学、转录组学、基因治疗载体、基因治疗策略等内容，分别介绍了相关的基础知识、科学原理、实验方法等。
《精编人类遗传学实验指南》是一本专门供从事遗传学及相关专业研究及教学的研究人员、研究生、教师等参考的实验书籍。

目录

译者名单
译者序
前言
编写人员
第1章 基因定位
单元1.1 连锁研究所需临床和流行病学资料的收集
单元1.2 家系选择和信息含量
单元1.3 单精子分型
单元1.4 采用LINKAGE软件包进行连锁分析
单元1.5 非模式依赖的遗传连锁检验
单元1.6 利用DNA池技术进行纯合子定位
单元1.7 疾病关联和基于家系的检验
单元1.8 基因一基因相互作用的分析

第2章 基因分型
单元2.1 基于PCR的基因分型方法
单元2.2 基于连接分析的分型方法
单元2.3 自动荧光的分型方法
单元2.4 用微阵列的方法分型单核苷酸多态
单元2.5 使用TAQMAN分析法的高通量基因分型
单元2.6 使用引物延伸荧光偏振探测法的高通量基因分型

第3章 体细胞杂交简介
单元3.1 体细胞杂交的构建

第4章 细胞遗传学
单元4.1 经培养外周血细胞的染色体制备
单元4.2 小鼠细胞染色体制备及核型分析
单元4.3 染色体显带技术
单元4.4 中期染色体和间期核的原位杂交
单元4.5 高分辨率FISH分析
单元4.6 多色荧光原位杂交（FISH）方法分析人类完全基因组
单元4.7 应用形态学抗体染色体技术确定细胞的表型与基因型
单元4.8 比较基因组杂交

第5章 大片段的克隆和分析
单元5.1 大范围限制性图谱：脉冲电场电泳
单元5.2 用杂交的方法筛选大片段插入的文库
单元5.3 胚胎将大片段插入DNA导入哺乳动物细胞和胚胎
单元5.4 BAC／PAC文库的构建

第6章 确定基因组DNA候选基因
单元6.1 基因鉴定：方法和注意事项
单元6.2 序列数据库：整体信息的检索和数据的提交
单元6.3 使用BLAST程序家族查找序列相似性
单元6.4 人类基因组的获取
单元6.5 使用Entrez来检索NCBI数据库

第7章 搜寻候选基因突变的方法
单元7.1 患病个体的序列扩增
单元7.2 通过单链构象多态性分析检测基因突变
单元7.3 毛细管电泳法分析单链构象多态性
单元7.4 应用基于荧光的自动化测序进行杂合体检测
单元7.5 用循环测序法检测突变
单元7.6 人类突变数据库

第8章 临床细胞遗传学
单元8.1 绒毛标本分裂中期染色体涂片制备
单元8.2 羊水标本的制备、培养和分析
单元8.3 用于染色体分析的妊娠产物及其他同体组织来源样本的培养及制备
单元8.4 姐妹染色单体互换（SCE）分析
单元8.5 利用石蜡包埋组织鉴定染色体非整倍体
单元8.6 羊水细胞用于间期核FISH分析的制备方法
单元8.7 范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二氧桥丁烷（双环氧丁烷）检测

第9章 临床分子遗传学
单元9.1 运用多重PCR检测营养不良基因缺失
单元9.2 利用等位基因特异性寡聚核苷酸（Allelespecific oIigomacleotide，ASO）同时检测多点突变
单元9.3 脆性X综合征的分子分析
单元9.4 肌强直性肌营养不良（myotonic：dystrophin，DM）的三核苷酸重复的分析
单元9.5 非随机X染色体失活的检测
单元9.6 父子关系的分子分析
单元9.7 点突变不易扩增突变系统（简称ARMS）分析
单元9.8 线粒体DNA突变缺失氧化磷酸化疾病的分子分析
单元9.9 单细胞DNA和FISH分析应用于植入前基因诊断
单元9.10 蛋白质截短试验
单元9.11 载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因型分析：不同方法间比轻

第10章 癌基因组学
单元10.1 收获分裂中期的细胞对恶性肿瘤患者的血液标本进行细胞遗传学分析
单元10.2 实体瘤培养分裂中期细胞的收获和细胞遗传学分析
单元10.3 分子生物学方法分析白血病和非霍奇金氏淋巴瘤的DNA重组
单元10.4 肿瘤中基因扩增的分子分析
单元10.5 甲基化特异性PCR

第11章 转录谱
单元11.1 用于表达监测的寡核苷酸分析
单元11.2 用CDNA芯片分析人类基因表达
单元11.3 表达数据分析概述

第12章 基因治疗载体
单元12.1 基因转移载体的生物安全性问题
单元12.2 腺病毒载体
单元12.3 重组腺相关病毒载体的生产
单元12.4 反转录病毒载体的制备
单元12.5 假包膜型反转录病毒载体的制备
单元12.6 高滴定度慢病毒载体产物
单元12.7 构建复制缺陷型疱疹单纯病毒载体
单元12.8 应用辅助病毒缺陷HSV-1扩增载体进行基因传递
单元12.9 脂质体载体用于直接体内基因转染

第13章 基因治疗的转移系统
单元13.1 动脉的基因转移
单元13.2 基因传递到肌肉
单元13.3 脑的基因转移：间接体内法和直接体内法
单元13.4 人造血干细胞的培养、转导和分析
单元13.5 呼吸道基因给药
单元13.6 基因传递到肝脏
参考文献
附录1 试剂与溶液
附录2 有用的信息和数据
附录2A 人类重复DNA序列概述
附录2B ISCN标准核型模式图
附录2C 遗传连锁参考图谱：基于互联网资源的入口
附录2D 放射性同位素数据
附录2E 离心机和转子

附录3 常用技术
附录3A 从哺乳动物细胞中提取基因组DNA
附录3B DNA的抽提和沉淀
附录3C 从固定的石蜡包埋组织切片中制备DNA
附录3D 使用分光光度计和荧光分光光度计测定DNA和RNA的含量
附录3E DNA酶标记法
附录3F 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳
附录3G Southern杂交法分析DNA
附录3H Northern杂交分析RNA
附录3I 哺乳动物细胞组织培养技术
附录3J 通过EB病毒转化建立恒定的细胞系
附录3K 核型分析
附录4 一些试剂和仪器提供商
索引

前言/序言

　　现代人类遗传学的发展极为迅速，加快人类遗传学理论及实验方法的更新能够更大地促进该学科的发展。《精编人类遗传学实验指南》一书详细介绍了基因定位、基因分型、体细胞杂交、细胞遗传学、大片段的克隆和分析、确定基因组DNA候选基因、候选基因法寻找突变、临床细胞遗传学、临床分子遗传学、癌基因组学、转录谱、基因治疗载体、基因治疗等人类遗传学相关内容，这些内容构成了现代人类遗传学的精髓。
　　本书作者Nicholasc．Dracopoli等通过丰富、翔实的理论及最新实验技术，以一种新的方式系统介绍了全部现代人类遗传学的理论及实验技术，以及最新的实验室方法，集科学性、系统性、指导性、实用性、方便性、有效性于一体。同时，该书还具有广泛的推广性，适于从事遗传学相关专业研究的研究人员、临床医生，特别是临床遗传专科医生以及各类农、林、医类院校不同层次和不同专业的本科生、研究生使用。希望通过翻译该书并且出版，为中国人类遗传学的发展及科研水平的提高带来质的飞跃。
　　此外，人类遗传学作为一门发展极为迅速的学科，近年来新的理论和技术层出不穷，如芯片技术、高通量测序技术等，这些新技术极大地促进了人类遗传学乃至生命科学的飞跃。我们相信作者在今后必然会在本书中增加更多的新内容，我们也将在再版时将其增补，力求让该书成为一本广大科研工作者喜爱的工具书。

探秘未知的疆域：现代生物科学前沿精选文集 书名：探秘未知的疆域：现代生物科学前沿精选文集 作者：多位国际顶尖科学家联合撰写 页数：约 600 页 定价：RMB 128.00 --- 内容概述：跨越界限的科学之旅 《探秘未知的疆域：现代生物科学前沿精选文集》汇集了来自全球多个顶尖研究机构的学者们在过去五年中取得的突破性研究成果。本书并非聚焦于单一的生物学分支，而是力图构建一个全景式的现代生命科学图谱，涵盖了从分子机制到宏观生态演化的多个关键领域。本书的编撰宗旨在于，为研究生、科研人员以及对生命科学抱有深厚兴趣的专业人士，提供一个高质量、高密度的知识平台，用以把握当前生命科学研究的最新动向、面临的挑战以及未来的发展方向。 本书结构严谨，分为五个核心部分，每一部分都由数个独立的、但主题紧密关联的专题论文构成。全书的论述风格严谨而又不失启发性，大量引用了最新的实验数据和理论模型，旨在提供深入的见解而非泛泛的介绍。 --- 第一部分：计算生物学的革命性进展 主题聚焦：大数据、人工智能与生命现象的深度解析 本部分深入探讨了计算工具如何重塑基础生物学研究的范式。我们着重介绍了高通量测序数据解析的新算法，特别是针对单细胞组学（Single-Cell Omics）数据的降维和聚类技术。一个重要的章节详细阐述了深度学习模型在蛋白质结构预测中的应用，包括AlphaFold2之后的后续优化模型，它们如何帮助研究人员预测复杂膜蛋白和瞬态结构（Intrinsically Disordered Proteins, IDPs）的三维构象。 此外，本部分还收录了关于系统生物学建模的最新进展。内容涉及如何利用大规模转录组和代谢组数据，构建更精确的细胞网络模型，以模拟药物干预后的细胞命运转变。特别关注了因果推断方法（Causal Inference）在生物数据分析中的集成，以期超越简单的相关性分析，揭示深层次的生物调控路径。 --- 第二部分：免疫学与炎症反应的精细调控 主题聚焦：从先天免疫到自身免疫性疾病的机制探索 免疫系统始终是生命科学研究的热点。本部分聚焦于固有免疫（Innate Immunity）的激活阈值和信号通路。我们详细分析了近年来发现的新的模式识别受体（PRRs）及其下游信号接头蛋白的功能。 一个核心章节致力于阐述细胞因子风暴的分子基础。研究人员通过对急性感染模型的研究，揭示了特定的白细胞亚群如何通过复杂的正反馈环路放大炎症反应。此外，本部分也探讨了免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors）在实体瘤治疗中的局限性，并介绍了第二代免疫疗法，例如T细胞受体（TCR）工程化和CAR-T细胞疗法在实体瘤微环境（TME）中面临的挑战及应对策略。关于衰老相关的炎症状态（Inflammaging）的分子机制，也被系统地梳理和讨论。 --- 第三部分：表观遗传学的动态调控网络 主题聚焦：基因组的“软信息”与细胞身份的维持 表观遗传学已从简单的DNA甲基化研究扩展到复杂的染色质可及性、非编码RNA（ncRNA）的调控以及核小体定位的动态变化。本部分提供了关于染色质重塑复合体（Chromatin Remodeling Complexes）在基因激活和沉默过程中作用机制的最新见解。 重点内容包括Hi-C技术的改进及其在解析染色体拓扑相关结构域（TADs）和染色质环路形成中的应用。我们探讨了组蛋白修饰的“阅读器”、“书写器”和“擦除器”如何协同工作，建立稳定的细胞表型。针对神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的研究表明，特定的表观遗传标记失调如何加速病理进程，并提出了靶向这些“软遗传信息”的潜在治疗靶点。 --- 第四部分：前沿合成生物学与基因编辑技术 主题聚焦：设计生命系统与精准的基因组操作 合成生物学已从简单的逻辑门电路构建，迈向设计复杂的代谢通路和人工细胞系统的阶段。本部分重点介绍了基于CRISPR系统的多重编辑技术，如Prime Editing和Base Editing的最新迭代，它们如何显著提高了基因编辑的准确性和应用范围，并有效规避了脱靶效应。 在代谢工程方面，书中展示了如何利用基因组规模的系统性筛选技术，优化微生物“细胞工厂”的产出效率，以实现可持续生物燃料和高价值化学品的绿色生产。同时，我们探讨了蛋白质设计与从头设计（De Novo Design）的最新进展，特别是利用AI辅助工具设计具有特定催化活性或结合特性的新型酶。关于细胞器工程（如线粒体和叶绿体的基因组编辑）的初步探索也收录其中，预示着未来能量代谢调控的新方向。 --- 第五部分：环境暴露与人类健康：毒理学与暴露组学 主题聚焦：环境因素如何影响人类疾病的发生与发展 本部分关注外部环境压力如何与个体遗传易感性相互作用，最终影响人类健康。暴露组学（Exposomics）作为研究环境暴露总和的学科，在本部分占据核心地位。我们讨论了新型生物标志物（Biomarkers）的发现，这些标志物能够反映长期、低剂量的环境污染物暴露情况。 一个重要的研究方向是内分泌干扰物（Endocrine Disrupting Chemicals, EDCs）对生殖健康和代谢功能的影响。研究人员利用小鼠模型和人体队列数据，剖析了微量污染物如何干扰激素受体，并与肥胖症、糖尿病的发生发展建立联系。此外，关于微生物群-宿主互作在环境毒物代谢中的调控作用，也提供了跨学科的视角。 --- 总结与展望 《探秘未知的疆域》旨在提供一个高屋建瓴的视角，展示当代生物学研究的广度和深度。它集合了计算科学的严谨、分子生物学的精细以及系统科学的宏观视野。本书适合希望全面了解当前生命科学研究前沿，并准备投身于跨学科研究的学者阅读。它不仅是一部知识的汇编，更是一份激发创新思维的蓝图。

评分☆☆☆☆☆

这本书的装帧和排版设计，第一眼看上去就给人一种专业且严谨的感觉。纸张的质感相当不错，印刷清晰，尤其是那些图表和流程图，线条流畅，信息密度高而不显得杂乱。我特别欣赏它在视觉引导上的处理，关键步骤的标注非常醒目，对于初学者来说，能够迅速抓住实验的核心环节。不过，我得说，从目录的编排来看，它似乎更偏向于经典技术的梳理，比如一些染色体核型分析的传统流程，虽然这些基础非常重要，但对于前沿的分子生物学技术，比如高通量测序数据的解读流程，似乎只是点到为止，没有提供足够详尽的实操细节。我期待能有更多关于数据分析软件操作界面的截图辅助说明，这样在实际操作中可以少走很多弯路。整体而言，它更像是一本结构清晰、适合实验室作为参考手册的工具书，而不是一本深入探讨理论背景的教材。它的实用性毋庸置疑，但如果能增加一些针对性更强的案例分析，比如如何排查常见实验失败的原因，那就更完美了。

评分☆☆☆☆☆

我是在为我的研究生招募实验项目寻找一本可靠的参考书时接触到这本的。首先，它涵盖的范围确实广阔，从传统的细胞遗传学到分子遗传学的核心技术都有所涉猎。但是，我发现在“基因克隆与表达分析”这一章节中，关于使用新一代载体系统（例如，带有特定启动子或标签的载体）的更新内容更新得稍显滞后。虽然它提到了PCR和Sanger测序，但对于目前更主流的数字PCR（ddPCR）或基于CRISPR/Cas9的基因编辑的验证步骤，内容深度明显不够。尤其是关于文库构建和测序数据质量控制（QC）的部分，更像是对现有成熟试剂盒的简单罗列，而非指导如何根据不同样本的特性进行方法学选择和优化。作为一本“精编”指南，我希望它能更紧跟时代的步伐，提供更多关于“当前最佳实践”的指导。

评分☆☆☆☆☆

这本书的实用性体现在其详尽的试剂配制和设备参数列表上。它没有像教科书那样花费大量篇幅讨论历史和演变，而是直接给出了“你需要什么”和“如何准备”。这对于时间紧张的临床或工业实验室环境来说，简直是福音。我特别喜欢它在章节末尾设置的“故障排除”小贴士，那些“如果你的凝胶电泳出现拖尾，请检查缓冲液pH值”之类的实用建议，都是无数次失败经验的结晶。然而，在我看来，这种侧重“操作步骤”而弱化“结果解读”的倾向，使得这本书在面对复杂或非预期的实验结果时，提供的支持稍显不足。例如，当Western Blot显示目标条带模糊不清时，它通常会建议重新制样，但对于如何通过调整抗体稀释度或封闭液成分来解决特异性问题，讨论得较为含糊。因此，它更适合作为操作的“说明书”，而不是解决疑难杂症的“诊断书”。

评分☆☆☆☆☆

阅读体验上，这本书的语言风格非常“工程师导向”，严谨、缺乏感情色彩，这在科学文献中是常态。但是，我发现不同章节间的逻辑衔接和术语统一性上存在一些细微的差异，这让我一度怀疑是不是由多个不同背景的作者共同编撰的。比如，在一个章节中，他们使用“等温扩增”，而在另一个章节中，却使用“核酸恒温扩增”来描述类似的概念，这对于需要跨章节查阅的读者来说，增加了理解的门槛。另外，排版上的一个小小瑕疵是，有些图注的字体大小和正文的对比度不够明显，在弱光环境下阅读时，需要稍微用力才能分辨清楚。总的来说，这是一本工具价值极高的书籍，但如果能在后期编辑阶段，对不同作者间的语言风格和术语表述进行一次更严格的统筹和校对，它的整体专业形象会更加完美无瑕。

评分☆☆☆☆☆

这本书的叙述风格非常克制和精炼，几乎没有冗余的修饰词汇，直奔主题，这点我很欣赏。作者在描述每个实验步骤时，措辞都极其准确和规范，仿佛是在口述一个已经反复验证了上百次的“标准操作程序”（SOP）。这种精准度对于需要严格遵守规范的遗传学实验至关重要，避免了因理解偏差导致的实验结果不一致。然而，也正因为这种极端的精炼，使得一些背景知识的铺垫显得略显不足。比如，在介绍某些酶切反应的优化条件时，它直接给出了最佳温度和时间，但对于“为什么是这个温度和时间”的生化原理，并没有进行深入探讨。对于一个渴望了解“知其所以然”的读者来说，可能需要同时翻阅其他理论书籍来构建完整的知识体系。如果能在每个关键步骤后，用一个小小的“原理提示”栏目来补充背后的分子机制，这本书的教育价值将得到极大的提升。

评分☆☆☆☆☆

专业人士必备的参考书

评分☆☆☆☆☆

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还是纸质版的好些

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老外编的教材，特别是实验指南总是很好。

评分☆☆☆☆☆

质量可以，发送速度很快

评分☆☆☆☆☆

生物实验指南，不错，顶。