錶觀遺傳學與精準醫學 精準醫學齣版工程·精準醫學基礎係列 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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圖書標籤:

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• 遺傳學
• 分子生物學
• 個性化醫療
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• 精準診斷

店鋪： 上海交通大學齣版社官方旗艦店

齣版社： 上海交通大學齣版社

ISBN：9787313184115

商品編碼：27350311010

內容簡介：本書匯聚瞭數十位活躍在第一綫的國內外錶觀遺傳學領域專傢，包括2位中國科學院院士、7位國傢傑齣青年基金獲得者，全麵、係統闡述瞭錶觀遺傳學與精準醫學研究的研究成果。本書作者結閤自身的研究成果和體會，闡述瞭錶觀遺傳調控機製的理念和技術進步及其在重大疾病的精準診治方麵的巨大應用前景，覆蓋瞭DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質高級結構、非編碼RNA、RNA修飾、乾細胞生物學和中醫藥的錶觀遺傳學等重要分支基礎和轉化研究的進步。本書可為從事錶觀遺傳學基礎和臨床研究，有意徵服重大疾病的科學工作者和臨床醫生提供重要參考。

錶觀遺傳學：重塑生命密碼的精妙調控 生命，是一個由DNA編碼的宏大敘事。然而，這個基因序列並非故事的全部。在DNA序列之外，存在著一係列精妙的化學修飾和蛋白質相互作用，它們不改變DNA本身的序列，卻能夠深刻影響基因的錶達和功能的開啓與關閉。這便是錶觀遺傳學研究的核心——那些“發生在基因組之上”的調控機製，它們如同隱藏的開關和調音師，賦予瞭生命無與倫比的靈活性和適應性。 DNA的修飾：甲基化的靜默指令 在錶觀遺傳學的眾多機製中，DNA甲基化無疑是最為重要的一個。簡單來說，它是在DNA分子特定位置（通常是胞嘧啶核苷酸的第五個碳原子上）添加一個甲基基團（-CH3）。這一過程主要由DNA甲基轉移酶（DNMTs）催化完成。DNA甲基化的模式並非一成不變，它可以在細胞分裂過程中被精確地復製，從而確保細胞“身份”的遺傳。 DNA甲基化的功能遠不止於此。在哺乳動物基因組中，CpG島（即胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤的重復序列）通常位於基因的啓動子區域。當CpG島的胞嘧啶發生甲基化時，通常會導緻基因沉默，即抑製該基因的轉錄。這是一種非常高效的基因錶達調控方式。例如，在發育過程中，特定的細胞需要錶達特定的基因，同時抑製其他不必要的基因。DNA甲基化在其中扮演瞭至關重要的角色，確保細胞分化和組織特異性的形成。 同時，DNA甲基化也並非總是沉默的信號。在某些特定情況下，例如在某些基因的轉錄終止區，甲基化反而可能促進基因的錶達。這種靈活性使得DNA甲基化能夠適應更為復雜和精細的調控需求。 組蛋白的華麗變身：開放與關閉的舞蹈 DNA並非裸露地存在於細胞核中，而是被包裹在稱為組蛋白的蛋白質上，形成高度緊密的結構——染色質。染色質的緊密程度直接影響著DNA的可及性，從而調控基因的轉錄。錶觀遺傳學中的另一大重要調控者便是組蛋白修飾。 組蛋白是由富含堿性氨基酸（如賴氨酸和精氨酸）的蛋白質組成的，其N端會伸齣DNA纏繞的核心組蛋白，形成“組蛋白尾巴”。這些尾巴上可以發生多種多樣的化學修飾，包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等等。這些修飾就像為組蛋白“穿戴”上瞭不同的“飾品”，改變瞭組蛋白之間的相互作用以及組蛋白與DNA之間的相互作用，進而影響染色質的結構。 乙酰化：組蛋白乙酰化通常與基因激活相關。乙酰化發生在組蛋白尾巴上的賴氨酸殘基上，通過中和賴氨酸的帶正電荷，降低組蛋白與帶負電荷的DNA之間的靜電吸引，從而使染色質變得更加疏鬆，DNA更容易被轉錄因子接近，促進基因轉錄。催化乙酰化的是組蛋白乙酰轉移酶（HATs），而催化脫乙酰化的是組蛋白脫乙酰化酶（HDACs）。 甲基化：組蛋白甲基化是一種更為復雜的修飾。它發生在賴氨酸和精氨酸殘基上，並且可以接受不同數量的甲基基團（單甲基化、雙甲基化、三甲基化）。與DNA甲基化不同，組蛋白甲基化既可以激活基因錶達，也可以抑製基因錶達，具體取決於甲基化發生的位點和程度。例如，H3K4me3（組蛋白H3的第4位賴氨酸的三甲基化）通常與活躍的基因啓動子相關，而H3K9me3（組蛋白H3的第9位賴氨酸的三甲基化）則與基因沉默區域相關。 磷酸化：組蛋白磷酸化通常發生在絲氨酸、蘇氨酸或酪氨酸殘基上。它可以在染色質重塑、DNA損傷修復以及細胞周期調控等過程中發揮作用。 這些組蛋白修飾並非孤立存在，它們之間會相互影響，形成復雜的“組蛋白密碼”。特定的修飾組閤可以被特定的蛋白質讀取，從而招募下遊的效應分子，精確調控基因的錶達。 非編碼RNA：沉默的操縱者與沉默的信號 除瞭DNA甲基化和組蛋白修飾，非編碼RNA（ncRNA）也是錶觀遺傳學領域日益受到關注的重要調控因子。與編碼蛋白質的mRNA不同，ncRNA不能被翻譯成蛋白質，但它們在基因錶達調控中發揮著至關重要的作用，包括沉默基因、招募錶觀遺傳修飾酶、調控染色質結構等。 小乾擾RNA（siRNA）和微小RNA（miRNA）：這些是長度較短的ncRNA，它們可以與靶標mRNA結閤，導緻mRNA降解或抑製其翻譯，從而實現基因沉默。miRNA在動物和植物中廣泛存在，參與調控發育、細胞分化、免疫反應等多種生物學過程。 長鏈非編碼RNA（lncRNA）：lncRNA是長度超過200個核苷酸的ncRNA。它們的功能更為多樣，可以作為支架分子招募蛋白復閤物，調控染色質結構，甚至作為miRNA的海綿，影響miRNA的活性。lncRNA的發現極大地拓展瞭我們對基因調控網絡的認識。 錶觀遺傳學的多維度調控網絡 值得強調的是，DNA甲基化、組蛋白修飾和非編碼RNA的調控並非孤立的事件，它們相互交織、協同作用，共同構成瞭一個復雜而精密的錶觀遺傳調控網絡。例如，特定的lncRNA可以招募DNA甲基轉移酶或組蛋白脫乙酰化酶到特定的基因位點，從而影響DNA甲基化或組蛋白修飾的狀態，最終調控基因的錶達。這種多維度的調控機製賦予瞭生命極高的適應性和可塑性。 錶觀遺傳學在生命進程中的角色 錶觀遺傳學的調控網絡貫穿瞭生命周期的各個階段，扮演著不可或缺的角色： 發育與細胞分化：從單細胞受精卵到復雜的多細胞生物，細胞需要經曆精確的分化過程，形成各種組織和器官。錶觀遺傳學機製在其中發揮著“身份識彆”的作用，確保不同細胞類型錶達特異性的基因，維持細胞的“記憶”。 環境適應與學習記憶：生命體需要對外界環境的變化做齣反應，例如適應不同的溫度、飲食或壓力。錶觀遺傳學為這種適應性提供瞭基礎，環境因素可以通過影響錶觀遺傳標記，從而改變基因錶達模式，賦予生物體更好的生存能力。在學習和記憶過程中，神經元錶觀遺傳修飾的變化也被認為是至關重要的。 衰老與疾病：隨著年齡的增長，錶觀遺傳修飾模式會發生纍積性的改變，這些改變可能與衰老相關的生理功能下降有關。更重要的是，錶觀遺傳失調是許多疾病發生發展的重要原因，包括癌癥、神經退行性疾病、心血管疾病、代謝性疾病以及精神疾病等。 展望：錶觀遺傳學與未來的醫學 理解錶觀遺傳學的精妙調控機製，為我們揭示瞭生命活動的深層奧秘，也為精準醫學的未來發展提供瞭巨大的潛力。許多疾病的發生並非由基因突變直接引起，而是錶觀遺傳調控的異常導緻瞭基因錶達的紊亂。這意味著，通過調控錶觀遺傳標記，我們有可能“逆轉”疾病的進程，甚至實現對疾病的預防和治療。 未來的醫學研究將更加深入地探索： 疾病標誌物：通過檢測特定的錶觀遺傳標記，有望在疾病早期進行準確診斷和預後評估。 藥物靶點：許多錶觀遺傳調控酶（如HDACs、DNMTs）已經成為重要的藥物靶點，目前已有多種錶觀遺傳藥物被批準用於治療某些類型的癌癥。 個性化治療：根據個體的錶觀遺傳特徵，製定更為精準和有效的治療方案。 疾病預防：通過瞭解環境因素如何影響錶觀遺傳，我們可以采取措施，降低某些疾病的發生風險。 錶觀遺傳學，這門研究“生命密碼之上”精妙調控的學科，正以前所未有的速度發展，不斷刷新我們對生命本質的認知，並為攻剋人類健康挑戰帶來新的希望。它如同一把鑰匙，正逐步開啓通往更健康、更長壽未來的大門。

評分☆☆☆☆☆

我是一名對醫學發展趨勢非常關注的普通愛好者，偶然間聽說瞭《錶觀遺傳學與精準醫學》這本書，便迫不及待地想要一探究竟。拿到書後，我被它厚實的篇幅和精美的排版所吸引，但更吸引我的是書中對錶觀遺傳學這一新興領域的深刻剖析。作者用通俗易懂的語言，將看似晦澀的科學原理娓娓道來，從DNA的“開關”如何被打開或關閉，到這些“開關”的失靈如何導緻疾病的發生，都進行瞭詳細的解釋。我特彆欣賞書中關於錶觀遺傳學在癌癥、糖尿病等慢性疾病治療中的應用前景的論述，它讓我看到瞭未來醫學的希望。這本書不僅僅是關於基因的，更是關於基因如何被“讀寫”的，這種對生命過程的更深層次的理解，讓我感到非常震撼。它為我打開瞭一扇新的大門，讓我對人類健康和疾病有瞭全新的視角。

評分☆☆☆☆☆

我一直對那些能夠揭示生命本質的科學著作情有獨鍾，而《錶觀遺傳學與精準醫學》這本書，則以其獨特的視角，讓我看到瞭生命比我想象的更加奇妙。書中關於錶觀遺傳學的概念，如DNA甲基化、組蛋白修飾等，雖然我之前有所耳聞，但從未如此係統地理解過它們對基因錶達的深遠影響。作者的講解方式非常巧妙，將復雜的分子機製融入到生動的敘述中，讓我能夠輕鬆地理解基因的“沉默”與“活躍”是如何被調控的。更讓我感到驚奇的是，書中將這些基礎知識與精準醫學緊密結閤，闡述瞭如何利用錶觀遺傳學的手段，實現對疾病的早期診斷、精準治療以及個性化預防。這本書讓我看到瞭科學的進步是如何一步步改變我們對健康的認知，也讓我對未來的醫學發展充滿瞭期待。它不僅僅是一本書，更像是一次關於生命奧秘的探索之旅。

評分☆☆☆☆☆

作為一名正在攻讀生物醫學相關專業的學生，我一直渴望能夠找到一本能夠係統梳理錶觀遺傳學與精準醫學關係的權威教材。《錶觀遺傳學與精準醫學》這本書的齣現，無疑滿足瞭我的這一需求。書中將錶觀遺傳學的基本原理、研究方法以及在精準醫學中的應用進行瞭全麵而深入的闡述。我尤其對書中關於錶觀遺傳修飾在疾病發生發展中的作用機製的講解印象深刻，它幫助我理解瞭為何相同基因型的人，在疾病的易感性和預後上會有所不同。書中列舉的大量臨床案例和最新的研究進展，也讓我對精準醫學的實際應用有瞭更直觀的認識。這本書的邏輯結構非常清晰，語言也相當專業，但又不失可讀性，對於我們學生來說，是一本極具參考價值的讀物。它讓我對未來的研究方嚮有瞭更明確的規劃，也增強瞭我在這個領域深耕的信心。

評分☆☆☆☆☆

我一直對那些能夠解釋生命奧秘的學科充滿敬畏，而錶觀遺傳學無疑是其中最迷人的分支之一。拿到《錶觀遺傳學與精準醫學》這本書，我首先被它嚴謹的標題所吸引，心想這一定是一本能填補我知識空白的佳作。果不其然，從第一頁開始，我就被書中對錶觀遺傳調控機製的細緻描繪所摺服。作者沒有迴避復雜的概念，反而以一種非常有條理的方式，層層遞進地講解瞭DNA甲基化、組蛋白修飾以及非編碼RNA在基因錶達調控中的關鍵作用。我尤其喜歡書中關於錶觀遺傳景觀如何受到環境因素影響的討論，這讓我意識到，我們的生活方式和所處環境，竟然能夠如此深刻地改變我們的基因錶達，從而影響我們的健康。書中提到的精準醫學的應用，更是讓我看到瞭理論如何轉化為實際的醫療方案，例如通過錶觀遺傳標誌物來預測疾病風險，或者設計靶嚮治療。這本書的深度和廣度都超齣瞭我的預期，它讓我對生命的復雜性和多樣性有瞭更深的理解。

評分☆☆☆☆☆

這本《錶觀遺傳學與精準醫學》真是一場知識的盛宴！我帶著對前沿醫學的好奇心翻開瞭它，卻被書中嚴謹的邏輯和深入淺齣的講解深深吸引。從基礎的DNA甲基化、組蛋白修飾，到更復雜的非編碼RNA調控，作者都用清晰的語言和生動的案例一一闡釋。特彆是關於錶觀遺傳修飾如何與疾病發生、發展緊密相連的部分，讓我對癌癥、神經退行性疾病等有瞭全新的認識。書中列舉的許多研究成果，都讓我驚嘆於錶觀遺傳學的力量。它不僅僅是一本介紹理論的書，更像是一位循循善誘的導師，引導我一步步走進錶觀遺傳學的世界。讀完之後，我感覺自己對“精準”二字有瞭更深刻的理解，不再是簡單的“量身定製”，而是基於對個體分子層麵機製的深刻洞察。這本書對於臨床醫生、科研人員，甚至是對此領域感興趣的普通讀者來說，都是一本不可多得的寶藏。它讓我看到瞭醫學未來的無限可能，也激發瞭我進一步探索的決心。