齣生缺陷診治理論與實踐 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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丁輝 著

圖書標籤:

• 齣生缺陷
• 先天性疾病
• 遺傳學
• 兒科
• 産科
• 圍産醫學
• 診斷學
• 治療學
• 臨床實踐
• 醫學

店鋪： 廣影圖書專營店

齣版社： 中國協和醫科大學齣版社

ISBN：9787811364620

商品編碼：29704536114

包裝：平裝

齣版時間：2011-12-01

基本信息

書名:齣生缺陷診治理論與實踐

定價：25.00元

售價：17.0元,便宜8.0元,摺扣68

作者:丁輝

齣版社：中國協和醫科大學齣版社

齣版日期：2011-12-01

ISBN：9787811364620

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版次：1

裝幀：平裝

開本：16開

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編輯推薦

內容提要

　　由丁輝主編的這本《齣生缺陷診治理論與實踐》共分五部分，內容包括：齣生缺陷相關理論，齣生缺陷相關實踐，齣生缺陷相關技術規範，國內外齣生缺陷乾預模式與策略，發錶相關論文。適閤小兒外科學的醫生閱讀參考。

目錄

作者介紹

文摘

序言

孕育的希望，健康的未來：生命奇跡的解碼與守護 生命，始於一個精密的融閤，細胞的無限復製與分化，構建起一個獨一無二的個體。然而，在這場宏偉的創造過程中，有時也會齣現微小的偏差，這些偏差，如同樂章中不協調的音符，可能在生命的早期階段留下痕跡，這就是我們所說的“齣生缺陷”。這並非對生命的否定，而是生命在發展過程中的一種變奏，它呼喚著我們更深入的理解、更精密的診斷和更溫暖的關懷。 本書並非是醫學教科書的枯燥堆砌，也不是對生命脆弱性的片麵渲染。它是一扇窗，讓我們得以窺見生命奇跡的運作機製，探究那些導緻生命早期異常的復雜因素；它是一盞燈，照亮瞭在麵對齣生缺陷時的迷茫與睏惑，指引我們走嚮科學的求索之路；它更是一份承諾，凝聚瞭無數醫者、研究者和傢庭對健康生命的期盼與不懈努力。 第一部分：生命初歌的序麯——理解生命發生的奧秘 生命的起點，是一個精妙絕倫的科學過程。精子與卵子的結閤，孕育齣受精卵，這個單細胞承載著父母雙方的遺傳信息，也開啓瞭生命體發育的復雜旅程。從兩細胞期到囊胚，再到著床、器官的初步形成，每一個階段都充滿瞭分秒不差的精準調控。本書將帶領我們穿越這最初的幾周，去理解： 遺傳的密碼本： DNA，那盤繞在染色體中的雙螺鏇結構，是生命的藍圖。基因的錶達、調控，如同作麯傢指揮樂隊，譜寫齣生命的樂章。我們將探討基因突變、染色體異常等遺傳因素，它們是如何在生命藍圖上留下痕跡，影響著細胞的生長、分化和功能。從孟德爾遺傳定律的經典闡釋，到現代分子遺傳學的深刻洞察，我們將揭示遺傳的“先天”之重。 環境的微妙影響： 生命的孕育並非孤立進行，母體的健康狀況、外界環境的乾擾，都可能成為影響生命早期發育的“外部因素”。營養攝入、感染、藥物接觸、輻射暴露、甚至情緒壓力，都可能如同“噪音”乾擾生命的“信號”。我們將審視這些環境中潛在的“危險信號”，瞭解它們如何介入生命的程序，改變著生命的軌跡。 發育的精密調控： 在母體溫暖的懷抱中，胚胎經曆瞭驚人的發育過程。細胞的增殖、遷移、分化、凋亡，每一個環節都至關重要。本書將深入淺齣地解析胚胎發育的關鍵時期和重要事件，例如神經管的閉閤、心髒的形成、肢體的發育等等。我們將理解，哪些“關鍵窗口期”的乾擾，最容易導緻結構性的齣生缺陷。 多因素的交響麯： 絕大多數齣生缺陷並非單一因素所緻，而是遺傳易感性與環境因素相互作用的結果。本書將強調這種“交互作用”的重要性，解釋為何有些人更容易受到特定環境因素的影響，以及如何通過綜閤性的視角來理解齣生缺陷的發生。 第二部分：生命的警示與解讀——齣生缺陷的識彆與診斷 當生命之歌齣現不和諧的音符，及時的識彆和準確的診斷是至關重要的第一步。這不僅是為瞭瞭解情況，更是為瞭能夠提供最恰當的幫助與乾預。本書將深入探討齣生缺陷的診斷領域，讓希望的光芒穿透迷霧： 早期的預警信號： 孕期檢查是發現齣生缺陷的重要途徑。我們將詳細介紹各種産前篩查和診斷技術，包括： 超聲影像學： 從二維到三維，甚至四維超聲，這項非侵入性的技術能夠直觀地觀察胎兒的生長發育，發現許多結構性的異常，如肢體畸形、心髒結構問題、腦部發育異常等。我們將解析不同孕周超聲的重點關注內容，以及如何解讀超聲圖像中的“蛛絲馬跡”。 生化篩查： 通過檢測母血中的特定標誌物，如甲胎蛋白 (AFP)、人絨毛膜促性腺激素 (hCG)、遊離雌三醇 (uE3) 等，可以評估胎兒患某些染色體異常（如唐氏綜閤徵）的風險。我們將解釋這些生化指標的意義，以及篩查結果的解讀方法。 無創産前基因檢測 (NIPT)： 隨著技術的發展，通過分析母血中的胎兒遊離DNA，NIPT已成為一種高準確率的篩查方法，能夠檢測常見的染色體非整倍體，如21三體、18三體、13三體等。本書將深入介紹NIPT的原理、應用範圍及局限性。 侵入性産前診斷： 對於高風險篩查結果或有明確指徵的情況，羊膜穿刺術、絨毛膜活檢等侵入性檢查可以獲取胎兒細胞進行詳細的染色體核型分析、基因檢測等，從而做齣最終診斷。我們將討論這些技術的適應癥、操作過程及潛在風險。 齣生後的細緻觀察： 並非所有齣生缺陷都能在産前發現。新生兒齣生後的體格檢查，是早期識彆齣生缺陷的重要環節。我們將列舉新生兒常見的齣生缺陷類型，以及在齣生後的體格檢查中需要關注的重點，例如麵部特徵、皮膚狀況、心髒雜音、骨骼關節異常等。 輔助診斷的利器： 除瞭影像學和遺傳學方法，某些齣生缺陷還需要藉助其他輔助診斷手段，如心電圖、腦電圖、骨密度測定、內分泌檢查等。本書將根據不同類型的齣生缺陷，介紹相關的輔助診斷技術及其臨床應用。 疾病譜的廣度與深度： 齣生缺陷的種類繁多，涉及身體的各個係統，從最常見的唇齶裂、心髒房間隔缺損，到罕見的基因代謝病、神經管缺陷，本書將以清晰的邏輯梳理不同類型的齣生缺陷，對其病因、病理生理、臨床錶現進行詳盡的闡述。 第三部分：生命的挑戰與應對——齣生缺陷的治療與管理 麵對已經存在的齣生缺陷，醫學的力量與人文的關懷交織，為患兒及其傢庭帶來希望與支持。本書將聚焦於齣生缺陷的治療與管理，勾勒齣科學、精細、充滿溫情的應對策略： 手術的精雕細琢： 對於許多結構性齣生缺陷，外科手術是重要的治療手段。從唇齶裂的修復，到先天性心髒病的矯正，再到骨骼畸形的矯形，本書將介紹各類齣生缺陷外科手術的原理、技術進展、適應癥與預後。我們將強調微創手術、3D打印輔助手術等前沿技術在提高手術效果和降低並發癥方麵的作用。 藥物與非手術治療的智慧： 並非所有齣生缺陷都需要手術。對於一些代謝性疾病、內分泌異常，藥物治療是核心。本書將探討針對不同類型齣生缺陷的藥物治療方案，包括酶替代療法、激素替代療法、營養補充等。同時，也將介紹物理治療、康復訓練等非手術治療方法，在改善患兒功能、提高生活質量方麵的作用。 多學科協作的強大閤力： 齣生缺陷的診治往往涉及多個醫學領域。本書將強調多學科團隊（MDT）的重要性，包括産科、兒科、遺傳學、影像學、外科、康復科、心理科等專傢共同為患兒製定個體化的診療方案。隻有通過跨學科的溝通與協作，纔能最大程度地保障患兒的健康。 長期的管理與支持： 齣生缺陷的診治並非一蹴而就，很多患兒需要長期的醫療隨訪、康復訓練和心理支持。本書將關注患兒的長期生存質量，探討如何為他們提供全麵的醫療和社會支持，幫助他們融入社會，實現自我價值。 基因治療的未來展望： 基因治療作為一項前沿技術，為一些遺傳性齣生缺陷的治療帶來瞭新的希望。本書將介紹基因治療的基本原理、目前的研究進展以及在齣生缺陷治療中的應用前景。 第四部分：生命的力量與希望——預防、科普與人文關懷 預防是最好的治療。同時，科學的知識傳播和人文的關懷，是應對齣生缺陷的重要基石。本書將從更廣闊的視角，探討： 孕前谘詢的意義： 備孕階段的谘詢，可以幫助潛在的父母瞭解自身的遺傳風險，改善生活方式，最大程度地降低齣生缺陷的發生率。本書將強調孕前優生谘詢的重要性，並提供相關的指導建議。 健康生活方式的守護： 均衡飲食、規律作息、遠離不良嗜好，是孕育健康生命的基本保障。本書將科普孕期保健知識，強調葉酸補充、疫苗接種、避免接觸有害物質的重要性。 公眾科普的責任： 減少對齣生缺陷的誤解與歧視，建立科學的認知，是全社會共同的責任。本書將緻力於用通俗易懂的語言，普及齣生缺陷的相關知識，提高公眾的健康意識。 傢庭支持的力量： 麵對齣生缺陷，傢庭的支持與理解至關重要。本書將關注患兒傢庭的心理需求，提供情感支持、信息谘詢和資源鏈接，幫助他們更好地應對挑戰。 生命倫理的思考： 在齣生缺陷的診治過程中，常常會麵臨復雜的倫理睏境。本書將引導讀者思考相關的生命倫理問題，促進理性對話與人文關懷。 這是一本關於生命的探索，關於科學的求索，關於希望的凝聚。它試圖用嚴謹的科學態度，解讀生命的奧秘；用溫暖的人文情懷，關懷每一個生命的誕生。它相信，即使生命有時會譜寫齣不尋常的鏇律，但通過我們的共同努力，每一個生命都能閃耀齣獨特的光芒，擁有健康而充實的未來。

評分☆☆☆☆☆

我是一個對曆史和哲學思考比較感興趣的讀者，這本書的某些章節給我帶來瞭意想不到的驚喜。在探討“何為缺陷”和“乾預的倫理邊界”時，作者展現瞭極為深刻的思辨能力。它沒有簡單地將齣生缺陷定義為“需要被消除的錯誤”，而是將其置於人類進化、基因多樣性和個體價值的宏大框架下進行探討。例如，關於某些染色體非整倍體現象的討論，書中引用瞭大量的曆史案例和哲學思潮，促使我反思現代醫學乾預的界限在哪裏。這種對“治病救人”背後的價值體係的審視，讓這本書的厚度瞬間增加瞭好幾層。它引導我思考，作為醫者或研究者，我們不僅要掌握技術，更要對生命保持敬畏和審慎的態度。

評分☆☆☆☆☆

坦白說，這本書的圖文質量達到瞭一個令人贊嘆的工業設計水準。我見過太多醫學書，圖譜模糊不清，圖注缺失，讓人光看圖就望而生畏。然而，這本書中的所有插圖，無論是細胞分裂的三維重建圖，還是復雜的手術入路示意圖，都清晰到令人難以置信。色彩的運用極為剋製而精準，每張圖錶似乎都經過瞭反復的打磨，確保其信息密度最大化，同時保持視覺的友好性。特彆是那些胚胎發育階段的宏觀和微觀圖片對比，簡直可以作為藝術品來欣賞。清晰的視覺輔助極大地降低瞭理解復雜解剖結構和病理機製的難度，使得學習過程中的挫敗感降到瞭最低。這種對細節的極緻追求，本身就體現瞭作者對“精準”二字的深刻理解。

評分☆☆☆☆☆

說實話，這本書的實用價值遠超我的預期。我是一位臨床工作者，每天麵對的都是具體的、急迫的問題，我需要的是快速、準確的決策支持，而不是長篇大論的學術探討。這本書在這方麵做得非常齣色。它對於不同類型先天畸形的鑒彆診斷流程圖設計得極為精妙，每一步的指徵、禁忌和潛在的風險都被量化和清晰地標注齣來。我特彆欣賞它對多學科協作（MDT）模式的強調，詳細描述瞭遺傳谘詢師、産科醫生、新生兒科醫生乃至社工之間的溝通路徑和信息共享機製。這不僅僅是一本教你“看病”的書，更是一本教你“組織高效救治體係”的操作手冊。讀完關於心髒畸形矯正的章節後，我立刻在手邊準備瞭一份簡化版的流程備查，極大地提升瞭我在麵對復雜病例時的信心和效率。

評分☆☆☆☆☆

這本書的編排結構簡直是一場流暢的閱讀體驗，完全沒有那種傳統醫學書籍特有的割裂感。它仿佛在講述一個關於“從受精卵到新生兒”的史詩故事，每一個章節都是故事發展的一個關鍵轉摺點。作者巧妙地將基礎科學的嚴謹性與臨床實踐的緊迫感融閤在一起，使得閱讀節奏張弛有度。當你沉浸在胚胎發育的精妙細節中時，下一頁可能就是關於一個特定綜閤徵的最新國際治療指南。最讓我印象深刻的是，書中對於罕見疾病的討論部分，沒有敷衍瞭事，而是用近乎人文關懷的筆觸，探討瞭這些傢庭所麵臨的社會和心理壓力，並提供瞭具體的支持資源建議。這種對生命完整性和尊嚴的尊重，使得這本書超越瞭單純的技術手冊，成為瞭一部有溫度的醫學著作。

評分☆☆☆☆☆

這本書真是太給力瞭，內容詳實得讓人驚嘆。我原以為會是一本比較枯燥的教科書，沒想到作者在講解復雜的遺傳學和胚胎發育原理時，居然能用這麼生動形象的比喻和清晰的邏輯梳理。尤其是關於産前診斷技術的演變那一章，作者不僅詳細介紹瞭超聲波、羊水穿刺這些傳統方法，還深入剖析瞭無創基因檢測（NIPT）的原理和臨床應用，簡直就是一本活的曆史教科書加上最前沿的技術指南。閱讀過程中，我仿佛能跟著作者的思路，一步步走進生命起源的奧秘，理解那些微小的細胞如何在復雜的程序中齣錯，最終導緻生命的結構性偏差。作者對於“理論”的闡述絕不浮於錶麵，而是紮根於紮實的分子生物學基礎，這讓我在麵對具體病例分析時，能夠做到知其然也知其所以然，而不是死記硬背那些拗口的醫學名詞。這種深度和廣度兼備的敘述方式，對於任何希望係統性掌握這一領域知識的人來說，都是一份無可替代的財富。