全国高等学校配套教材·供基础临床预防口腔医学类专业用：医学遗传学学习指导与习题集（第3版） pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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左伋，张咸宁 编

图书标签:

• 医学遗传学
• 口腔医学
• 教材
• 学习指导
• 习题集
• 临床医学
• 基础医学
• 高等教育
• 配套教材
• 第三版

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117174978

版次：3

商品编码：11282408

包装：平装

丛书名： “十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 ， ，

开本：16开

出版时间：2013-03-01

用纸：胶版纸

页数：101

字数：184000

正文语种：中文

内容简介

　　《全国高等学校配套教材·供基础临床预防口腔医学类专业用：医学遗传学学习指导与习题集（第3版）》包括两部分内容，一部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上一些重要人物（本版增加了“敏锐的Garrod”一章），介绍这些人物的研究成果及其来龙去脉，从中可以折射出科学家开展研究工作的基本思路和科学发现的基本规律；第二部分为医学遗传学各章教学大纲要求与习题，教学大纲要求和习题按章给出，包括教学大纲要求、练习题（A型题、X型题、名词解释和问答题）和参考答案（A型题、X型题、问答题）三部分。虽然机械地做一些习题并不是理想的学习方式，但学习也是不断练习、不断实践的过程，通过习题是实现这一过程的途径之一；同时，我们鼓励学生通过各种途径达到学习的目的。

内页插图

目录

第一部分 现代医学遗传学研究的启示
第一章 伟大的孟德尔
一、分离定律
二、自由组合定律
第二章 敏锐的Garrod
第三章 悲剧的Avery
第四章 遗憾的徐道觉
第五章 聪明的watson和Crick
第六章 杰出的简悦威
第七章 锲而不舍的Prusiner
第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题
绪论
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第一章 人类基因和基因组
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第二章 基因突变
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第四章 单基因疾病的遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第五章 多基因遗传的遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第六章 群体遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第七章 线粒体疾病的遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第八章 人类染色体
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第九章 染色体畸变
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十章 单基因遗传病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十一章 多基因遗传病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十二章 线粒体疾病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十三章 染色体病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十四章 免疫缺陷
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十五章 出生缺陷
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十六章 肿瘤
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十七章 遗传病的诊断
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十八章 遗传病的治疗
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十九章 遗传咨询
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案

精彩书摘

　　第四章 遗憾的徐道觉
　　当明确了染色体就是遗传基因的载体之后，遗传学家们最感兴趣的问题之一就是人类到底有多少条染色体。但由于当时染色体制备技术的限制，在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨，所以学者们所报告的人类染色体数目各不相同。
　　1923年，美国遗传学权威、德克萨斯大学校长Paint（1889-1969）提出人体的染色体数目为2n=48。这后来作为一条定论充斥于各种教科书和百科全书。直到1956年美籍华裔学者蒋有兴（TjiJH）和Levan才首先正确鉴定了人类染色体是2n=46条而不是48条（蒋有兴因此荣获了美国肯尼迪国际奖）。但首先观察到46条染色体数目的却是美籍华裔科学家徐道觉（HsuTC，1917-2003）。
　　20世纪50年代初，徐道觉在美国德克萨斯大学取得博士学位以后，鉴于当时的处境，只得抛弃自己拿手的果蝇遗传学研究，经White教授推荐到Pomerat的实验室从事研究培养中的人和哺乳类细胞的核现象。他先用了半年的时间学习如何建立培养物，拍摄相差显微镜照片、缩时电影等技术。但当他试图观察细胞的染色体时，却发现它们拥挤在一起，如同在组织切片中一样，是没有指望“突破”这一难关的。尽管他喜欢这个实验室，却又怀念起过去研究的果蝇，甚至想再回去搞果蝇遗传学。
　　徐道觉曾师从我国最著名的遗传学家谈家桢先生，被其认为是最有出息的学生。因此，事业的停顿让他感到十分失望和沮丧，度日如年的悲观情绪萦绕在他的心头。但就在此时，“奇迹”发生了。一天晚上，徐道觉照常到实验室做研究。在一些治疗性流产的胚胎组织（皮肤和脾）培养标本中，他按照常规操作步骤用盐溶液冲洗细胞时，竟然在显微镜下看到了铺展很好的染色体！他简直不敢相信自己的眼睛，到实验室外的咖啡馆里喝了一杯咖啡，清醒头脑之后再回到实验桌上，仍然观察到了同样的现象。没有1个分裂象有纺锤体定向，没有1个分裂细胞显示细胞分裂中期的边界，都不是典型的中期。他试图研究另一些标本并建立更多的培养物，但再也未得到分散得那样好的标本。他揣测一定是在人脾培养物中出现了什么“差错”，花了大约3个月时间力图从各个因素的试验中寻找其“奥秘”——包括培养基的成分、培养条件、培养温度、秋水仙素、固定和染色等。直到1952年4月当他改变平衡盐溶液的张力时才获得成功。当他把蒸馏水和平衡盐溶液相混合以减低张力时，“奇迹”又重新出现了。他立即想到，手头这个强有力的工具也许对付另一些细胞材料。果然不出所料，这一手段对所有生物和所有培养物一概都是适用的。可以肯定，在3个月之前出现的“奇迹”一定是实验室中的某一位技术员在配制平衡盐溶液时读错了刻度标尺以致配为低渗液的缘故，使得徐道觉成功地将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上，使染色体得以很好地铺展，不再重叠，可以清晰地进行观察。遗憾的是，迄今仍不知道这位“女英雄”的姓名，正是这位女士的粗心大意对细胞遗传学的发展做出了意外的“贡献”。由此，徐道觉确认了正确的人类染色体数目：2n=46。
　　……

前言/序言

《医学遗传学学习指导与习题集（第3版）》是为全国高等学校基础临床预防口腔医学类专业量身打造的配套教材。本书旨在帮助学生深入理解医学遗传学的核心概念，掌握遗传学分析方法，并能将其应用于临床实践和疾病预防。 本书内容涵盖： 遗传学的基本概念与原理： 从DNA结构与功能、基因的表达调控，到孟德尔遗传定律、遗传物质的传递与变异，本书系统梳理了医学遗传学的基础理论，为后续学习奠定坚实基础。 人类遗传与变异： 深入探讨人类基因组的特点、染色体结构与数目异常、单基因遗传病、多基因遗传病的发病机制，以及遗传异质性、外显率、表现度等重要概念，帮助学生理解人类遗传的基本规律。 分子遗传学技术在医学中的应用： 详细介绍DNA重组技术、聚合酶链式反应（PCR）、基因测序、基因芯片、基因治疗等关键分子遗传学技术，并阐述其在疾病诊断、治疗和研究中的广泛应用。 临床遗传学实践： 重点讲解遗传咨询的原则与方法，遗传病的产前诊断与筛查技术，以及人类疾病的遗传学研究方法，包括家系调查、连锁分析、全基因组关联研究（GWAS）等，引导学生将理论知识转化为解决实际问题的能力。 口腔医学相关遗传学内容： 结合口腔医学专业的特点，本书特别关注与口腔健康息息相关的遗传性疾病，如遗传性牙齿发育异常、唇腭裂、牙周病等，以及这些疾病的发病机制和遗传学研究进展，为口腔医学生提供专业视角。 基因组学与后基因组学时代： 介绍人类基因组计划的意义与成果，以及基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等新兴学科的发展，展望基因组信息学在疾病研究和个体化医疗中的未来。 群体遗传学与遗传流行病学： 探讨群体基因频率的计算与维持机制，基因与环境的相互作用在疾病发生中的作用，以及遗传流行病学研究方法在疾病防控中的应用。 学习指导部分： 本书的“学习指导”部分力求精益求精，它不仅仅是对教材内容的简单罗列，更是对核心知识点的深度提炼与拓展。每一章节都配备了精心设计的学习要点，帮助学生快速抓住重点、攻克难点。指导部分通过对抽象概念的形象化解读、复杂机制的条理化分析，以及理论与实践的紧密结合，让枯燥的理论知识变得生动易懂。例如，在讲解DNA复制与修复时，将复杂的酶促反应过程比拟为精密的“生命蓝图复制车间”，并详细解析各类损伤的成因及修复途径。在介绍遗传病分类时，不仅罗列了病种，更深入剖析了不同类型遗传病的分子基础和临床表现的差异性。此外，学习指导部分还引入了大量的案例分析，将遗传学原理应用于真实的临床场景，例如分析一个遗传病的家系图，推断其遗传方式，预测遗传风险，并提供相应的遗传咨询建议。对于口腔医学专业学生，指导部分还会重点分析与口腔相关的遗传性疾病，如牙釉质发育不全、先天性腭裂等，从基因层面探讨其发生机制，并结合临床表现，提出鉴别诊断思路。通过这些生动的案例和深入的解读，学生能够更好地理解遗传学知识的临床意义，提升分析和解决问题的能力。 习题集部分： “习题集”部分的设计充分考虑了不同层次的学习需求，题型多样，难度循序渐进。从基础的概念选择题、填空题，到需要推理和分析的简答题、论述题，再到模拟真实临床情境的病例分析题，全面覆盖了医学遗传学的各个知识点。每道题目都紧密围绕教材内容，旨在检验学生对基本概念的掌握程度，以及运用遗传学原理分析和解决问题的能力。 基础巩固题： 旨在帮助学生检验对教材基本概念、术语、原理的理解程度，确保学生打牢理论基础。 综合应用题： 结合遗传定律、遗传方式的判断、遗传病的分析等，引导学生将零散的知识点融会贯通，形成知识体系。 案例分析题： 模拟临床实际情况，要求学生根据提供的病史、家系图等信息，运用所学知识进行分析、诊断，并提出合理的遗传咨询或诊疗建议。这类题目尤其强调理论与实践的结合，对培养学生的临床思维至关重要。 口腔医学特色题： 针对口腔医学专业，设置了专门的习题，涉及与口腔相关的遗传性疾病，如遗传性牙齿发育异常、唇腭裂等，要求学生运用遗传学知识解释这些疾病的发生机制，并结合临床特点进行分析。 本书的特色： 体系完整，内容翔实： 全面覆盖医学遗传学的各个重要分支，并融入最新的研究进展。 紧扣教学大纲，贴合专业需求： 专门针对基础临床预防口腔医学类专业的需求而编写，内容设置与课程紧密结合。 理论与实践并重： “学习指导”部分注重概念的阐释与应用，“习题集”部分则强化了对学生分析和解决问题能力的训练。 语言通俗易懂，图文并茂： 采用清晰、简洁的语言，辅以丰富的图表，帮助学生理解抽象的遗传学概念。 注重知识的系统性和逻辑性： 按照科学的逻辑顺序组织内容，帮助学生建立清晰的知识框架。 通过学习本书，学生将能够： 掌握医学遗传学的基本理论和核心概念。 理解人类遗传性疾病的发病机制和临床特点。 熟悉常用的医学遗传学技术及其在疾病诊断和研究中的应用。 初步掌握遗传咨询的基本原则和方法。 提升分析和解决与遗传学相关的临床问题的能力。 为进一步学习更高级的医学遗传学知识打下坚实基础。 本书不仅是课堂学习的得力助手，也是考前复习、自我提升的宝贵资源。

评分☆☆☆☆☆

理解抽象的遗传学概念，尤其是涉及复杂的基因调控网络和信号传导通路时，清晰的图示和模型是必不可少的辅助工具。这本书在这方面的表现，可以用“锦上添花”来形容。书中大量的图表，无论是染色体结构、基因表达过程、遗传连锁分析，还是疾病的遗传模式图，都绘制得非常精细，且色彩运用得当，能够清晰地突出重点信息。我尤其欣赏那些将复杂分子机制形象化展示的插图，它们仿佛将抽象的分子世界呈现在眼前，让我能够直观地理解基因是如何工作、如何相互作用的。习题集中的图题和病例分析题，也常常结合图示进行提问，这进一步强化了我对图文结合理解的能力。这种视觉化的呈现方式，极大地减轻了我的认知负担，让学习过程变得更加生动有趣，也更容易记忆和回顾。

评分☆☆☆☆☆

这本书的排版印刷质量着实让我眼前一亮，纸张的厚度适中，触感温润，即使长时间翻阅也不会感到疲惫。封面设计简洁大气，色彩搭配和谐，充满了学术的严谨感和专业性。打开书页，文字清晰锐利，行距和字号的设置都非常合理，阅读起来毫不费力。内页的插图和图表更是清晰精美，线条流畅，色彩饱满，将复杂的医学概念以直观易懂的方式呈现出来，这对于理解抽象的遗传学知识来说至关重要。我特别喜欢书中在关键概念和定义旁标注的小图标，以及那些引人深思的案例分析，它们如同一个个小小的引导者，帮助我深入理解书中内容，而不是仅仅停留在表面的记忆。装帧方面，书的整体感觉非常扎实，缝线牢固，即使经常携带也不用担心散架。书的尺寸也恰到好处，既不像大部头那样笨重，又能容纳充足的内容，方便我随身携带，随时随地进行学习。印刷的细节处理也很到位，没有出现模糊、错印等情况，这体现了出版方的专业和用心。总的来说，这是一本从内到外都体现出高品质的书籍，让人在阅读过程中就能感受到一种愉悦和满足。

评分☆☆☆☆☆

医学遗传学作为一门交叉学科，其内容涉及生物学、医学、伦理学等多个领域，这就要求教材在内容的选择上既要有深度，又要兼顾广度。这本书在这方面做得相当到位。它在讲解遗传学基本原理的同时，也紧密结合了临床医学的实际应用，例如遗传病的诊断、咨询、治疗以及产前诊断等。书中列举了许多具体的遗传性疾病的案例，并详细分析了其遗传方式、发病机制、临床表现以及遗传咨询的重要性。这让我能够清晰地看到遗传学知识如何在临床实践中发挥作用，也让我对未来可能遇到的临床情境有了更直观的认识。同时，书中也触及了一些与医学遗传学相关的伦理和法律问题，这对于培养一个全面发展的医学人才至关重要，能够帮助我们思考遗传学技术在社会发展中的影响和责任。

评分☆☆☆☆☆

医学遗传学的发展，离不开对经典理论的扎实掌握，也离不开对新兴技术和研究方法的了解。这本书在内容编写上，很好地平衡了这两者。它在讲解孟德尔遗传定律、群体遗传学等经典理论时，依然保持了严谨性和深度，并结合了现代的分子遗传学证据进行阐释。同时，它也积极引入了如全基因组关联分析（GWAS）、单细胞测序、CRISPR-Cas9基因编辑等前沿技术，并分析了它们在疾病研究和诊断中的应用潜力。这种“古今结合”的教学方式，让我在打牢基础的同时，也能跟上学科发展的步伐，对医学遗传学有一个更全面、更立体的认识。它不仅传授我知识，更重要的是培养了我对学科的宏观视野和前瞻性思维。

评分☆☆☆☆☆

在实际学习过程中，我发现这本书最大的优势在于其“学习指导”与“习题集”的紧密结合，这种设计极大地提升了学习的效率和效果。学习指导部分，不仅仅是知识点的罗列，而是包含了大量的“如何学”的建议，比如对于某个概念，它会建议从哪些角度去理解，有哪些容易出错的地方需要注意，甚至还会引用一些生动的例子来帮助我们记忆。而习题集部分，则提供了与指导内容高度匹配的题目，这些题目不仅种类繁多，而且在难度和深度上都与学习指导部分的讲解相呼应。我特别喜欢那些“案例分析”类型的习题，它们会将复杂的遗传学理论与具体的临床情境结合起来，让我能够切实感受到遗传学知识在实践中的应用价值。做完题目后，详细的解析更是让我茅塞顿开，能够清楚地看到自己思维的盲点，并加以改进。这种“学-练-析”的闭环学习模式，让我觉得学习过程不再是枯燥的重复，而是充满挑战和成就感的探索。

评分☆☆☆☆☆

在学习过程中，我非常看重教材的权威性和时效性。医学领域的发展日新月异，新的研究成果和临床进展层出不穷。一本优秀的教材，应该能够及时反映这些最新的动态，并将其纳入教学体系。《全国高等学校配套教材·供基础临床预防口腔医学类专业用：医学遗传学学习指导与习题集（第3版）》在这方面表现出了极大的专业性和前瞻性。书中的内容，无论是理论讲解还是案例分析，都基于最新的研究成果和临床指南，确保了知识的准确性和前沿性。我在阅读中发现，书中对于一些新兴的遗传学技术，如基因测序、基因编辑等，都有较为详细的介绍，并探讨了它们在医学遗传学领域的潜在应用。这让我能够站在巨人的肩膀上，快速了解行业的发展趋势，为我未来的学习和研究打下坚实的基础。

评分☆☆☆☆☆

作为一本面向基础临床预防口腔医学类专业的教材，其内容设置的针对性毋庸置疑。这本书在知识点的讲解上，非常贴合口腔医学专业的特点。例如，在讲解与口腔疾病相关的遗传因素时，书中会着重分析基因突变如何影响牙齿发育、唾液腺功能、颌面部骨骼生长等，并提供了相关的分子生物学机制。对于一些在口腔临床中常见的遗传性疾病，如唇腭裂、牙釉质发育不全、多指（趾）畸形等，书中都有详细的阐述，并结合了口腔医学的诊断和治疗思路。这种高度的专业性，使得我在学习时能够更加聚焦，将遗传学的知识直接应用于我未来的专业领域，大大提高了学习效率和实用性。它不是泛泛而谈，而是有针对性地解答了“在口腔医学领域，我们需要了解哪些医学遗传学知识？”这个问题。

评分☆☆☆☆☆

在学习医学遗传学这个本身就充满挑战的学科时，一个清晰、系统且贴合教学大纲的学习指导无疑是事半功倍的关键。这本书在这方面做得相当出色。它不仅仅是将知识点简单罗列，而是构建了一个逻辑清晰的学习框架，将分散的知识点有机地串联起来，形成了一个完整的知识体系。在每一章节的开头，都会有对本章学习目标和重点的明确阐述，这让我在开始阅读前就能对内容有一个大致的把握，知道自己需要掌握哪些核心概念。随后，讲解部分深入浅出，用通俗易懂的语言解释了许多复杂的遗传学原理，同时又不失科学的严谨性。对于一些难点和易混淆的概念，作者会提供多种角度的解释和类比，这极大地降低了理解的门槛。此外，书中还穿插了大量的思考题和引导性问题，鼓励读者主动参与到知识的构建过程中，而不是被动接受。这种互动式的学习设计，让我感觉自己不仅仅是在阅读一本书，更像是在和一个经验丰富的老师进行对话。

评分☆☆☆☆☆

对于很多初学者来说，如何有效利用学习指导和习题集来巩固课堂知识，是一个普遍的难题。这本书的出现，为我们提供了一个非常完善的解决方案。学习指导部分，通过精炼的语言和清晰的逻辑，将课堂上可能不够深入讲解的内容进行了补充和扩展，帮助我们理解了那些“为什么”和“怎么做”。而习题集则提供了大量的练习机会，让我们能够将所学知识进行内化和应用。最让我感到受益匪浅的是，它不仅仅是提供题目，更是在每一章的开头设置了“学习目标”和“学习要点”，以及在章节末尾的“复习思考题”，这些都像是一个无声的导引，不断提醒我要关注知识的重点和难点，引导我主动地去思考和总结。这种系统性的学习设计，对于培养自主学习能力非常有益。

评分☆☆☆☆☆

学习医学遗传学，尤其是面对临床应用和预防时，理论与实践的结合是重中之重。这本习题集的部分正是满足了这一需求。它提供的习题类型非常丰富，涵盖了选择题、填空题、简答题、论述题，甚至还有一些需要结合实际病例进行分析的题目。题目的难度梯度设置也很合理，从基础概念的巩固到复杂病例的分析，层层递进，能够有效地检验我对知识的掌握程度。最让我赞赏的是，对于大部分题目，特别是那些具有代表性的难题，都提供了详细的解析。这些解析不仅仅是给出正确答案，更重要的是解释了解题思路和关键步骤，让我能够清楚地知道自己错在哪里，以及正确的思考方向。这对于巩固和深化理解非常有帮助。通过做题和对照解析，我能发现自己知识体系中的薄弱环节，并有针对性地进行复习，从而不断完善我的知识结构。

评分☆☆☆☆☆

是正版，还不错

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努力学习，认真思考。

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很好，是正品，

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好评点赞呐好评点赞呐！！！

评分☆☆☆☆☆

好的学习资料

评分☆☆☆☆☆

书写的很全面，很好很强大

评分☆☆☆☆☆

人民卫生出版社

评分☆☆☆☆☆

不错的教材，孩子很喜欢

评分☆☆☆☆☆

不错的教材，孩子很喜欢