表观遗传学与精准医学 精准医学出版工程·精准医学基础系列 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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店铺： 上海交通大学出版社官方旗舰店

出版社： 上海交通大学出版社

ISBN：9787313184115

商品编码：27350311010

内容简介：本书汇聚了数十位活跃在第一线的国内外表观遗传学领域专家，包括2位中国科学院院士、7位国家杰出青年基金获得者，全面、系统阐述了表观遗传学与精准医学研究的研究成果。本书作者结合自身的研究成果和体会，阐述了表观遗传调控机制的理念和技术进步及其在重大疾病的精准诊治方面的巨大应用前景，覆盖了DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质高级结构、非编码RNA、RNA修饰、干细胞生物学和中医药的表观遗传学等重要分支基础和转化研究的进步。本书可为从事表观遗传学基础和临床研究，有意征服重大疾病的科学工作者和临床医生提供重要参考。

表观遗传学：重塑生命密码的精妙调控 生命，是一个由DNA编码的宏大叙事。然而，这个基因序列并非故事的全部。在DNA序列之外，存在着一系列精妙的化学修饰和蛋白质相互作用，它们不改变DNA本身的序列，却能够深刻影响基因的表达和功能的开启与关闭。这便是表观遗传学研究的核心——那些“发生在基因组之上”的调控机制，它们如同隐藏的开关和调音师，赋予了生命无与伦比的灵活性和适应性。 DNA的修饰：甲基化的静默指令 在表观遗传学的众多机制中，DNA甲基化无疑是最为重要的一个。简单来说，它是在DNA分子特定位置（通常是胞嘧啶核苷酸的第五个碳原子上）添加一个甲基基团（-CH3）。这一过程主要由DNA甲基转移酶（DNMTs）催化完成。DNA甲基化的模式并非一成不变，它可以在细胞分裂过程中被精确地复制，从而确保细胞“身份”的遗传。 DNA甲基化的功能远不止于此。在哺乳动物基因组中，CpG岛（即胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤的重复序列）通常位于基因的启动子区域。当CpG岛的胞嘧啶发生甲基化时，通常会导致基因沉默，即抑制该基因的转录。这是一种非常高效的基因表达调控方式。例如，在发育过程中，特定的细胞需要表达特定的基因，同时抑制其他不必要的基因。DNA甲基化在其中扮演了至关重要的角色，确保细胞分化和组织特异性的形成。 同时，DNA甲基化也并非总是沉默的信号。在某些特定情况下，例如在某些基因的转录终止区，甲基化反而可能促进基因的表达。这种灵活性使得DNA甲基化能够适应更为复杂和精细的调控需求。 组蛋白的华丽变身：开放与关闭的舞蹈 DNA并非裸露地存在于细胞核中，而是被包裹在称为组蛋白的蛋白质上，形成高度紧密的结构——染色质。染色质的紧密程度直接影响着DNA的可及性，从而调控基因的转录。表观遗传学中的另一大重要调控者便是组蛋白修饰。 组蛋白是由富含碱性氨基酸（如赖氨酸和精氨酸）的蛋白质组成的，其N端会伸出DNA缠绕的核心组蛋白，形成“组蛋白尾巴”。这些尾巴上可以发生多种多样的化学修饰，包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等等。这些修饰就像为组蛋白“穿戴”上了不同的“饰品”，改变了组蛋白之间的相互作用以及组蛋白与DNA之间的相互作用，进而影响染色质的结构。 乙酰化：组蛋白乙酰化通常与基因激活相关。乙酰化发生在组蛋白尾巴上的赖氨酸残基上，通过中和赖氨酸的带正电荷，降低组蛋白与带负电荷的DNA之间的静电吸引，从而使染色质变得更加疏松，DNA更容易被转录因子接近，促进基因转录。催化乙酰化的是组蛋白乙酰转移酶（HATs），而催化脱乙酰化的是组蛋白脱乙酰化酶（HDACs）。 甲基化：组蛋白甲基化是一种更为复杂的修饰。它发生在赖氨酸和精氨酸残基上，并且可以接受不同数量的甲基基团（单甲基化、双甲基化、三甲基化）。与DNA甲基化不同，组蛋白甲基化既可以激活基因表达，也可以抑制基因表达，具体取决于甲基化发生的位点和程度。例如，H3K4me3（组蛋白H3的第4位赖氨酸的三甲基化）通常与活跃的基因启动子相关，而H3K9me3（组蛋白H3的第9位赖氨酸的三甲基化）则与基因沉默区域相关。 磷酸化：组蛋白磷酸化通常发生在丝氨酸、苏氨酸或酪氨酸残基上。它可以在染色质重塑、DNA损伤修复以及细胞周期调控等过程中发挥作用。 这些组蛋白修饰并非孤立存在，它们之间会相互影响，形成复杂的“组蛋白密码”。特定的修饰组合可以被特定的蛋白质读取，从而招募下游的效应分子，精确调控基因的表达。 非编码RNA：沉默的操纵者与沉默的信号 除了DNA甲基化和组蛋白修饰，非编码RNA（ncRNA）也是表观遗传学领域日益受到关注的重要调控因子。与编码蛋白质的mRNA不同，ncRNA不能被翻译成蛋白质，但它们在基因表达调控中发挥着至关重要的作用，包括沉默基因、招募表观遗传修饰酶、调控染色质结构等。 小干扰RNA（siRNA）和微小RNA（miRNA）：这些是长度较短的ncRNA，它们可以与靶标mRNA结合，导致mRNA降解或抑制其翻译，从而实现基因沉默。miRNA在动物和植物中广泛存在，参与调控发育、细胞分化、免疫反应等多种生物学过程。 长链非编码RNA（lncRNA）：lncRNA是长度超过200个核苷酸的ncRNA。它们的功能更为多样，可以作为支架分子招募蛋白复合物，调控染色质结构，甚至作为miRNA的海绵，影响miRNA的活性。lncRNA的发现极大地拓展了我们对基因调控网络的认识。 表观遗传学的多维度调控网络 值得强调的是，DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA的调控并非孤立的事件，它们相互交织、协同作用，共同构成了一个复杂而精密的表观遗传调控网络。例如，特定的lncRNA可以招募DNA甲基转移酶或组蛋白脱乙酰化酶到特定的基因位点，从而影响DNA甲基化或组蛋白修饰的状态，最终调控基因的表达。这种多维度的调控机制赋予了生命极高的适应性和可塑性。 表观遗传学在生命进程中的角色 表观遗传学的调控网络贯穿了生命周期的各个阶段，扮演着不可或缺的角色： 发育与细胞分化：从单细胞受精卵到复杂的多细胞生物，细胞需要经历精确的分化过程，形成各种组织和器官。表观遗传学机制在其中发挥着“身份识别”的作用，确保不同细胞类型表达特异性的基因，维持细胞的“记忆”。 环境适应与学习记忆：生命体需要对外界环境的变化做出反应，例如适应不同的温度、饮食或压力。表观遗传学为这种适应性提供了基础，环境因素可以通过影响表观遗传标记，从而改变基因表达模式，赋予生物体更好的生存能力。在学习和记忆过程中，神经元表观遗传修饰的变化也被认为是至关重要的。 衰老与疾病：随着年龄的增长，表观遗传修饰模式会发生累积性的改变，这些改变可能与衰老相关的生理功能下降有关。更重要的是，表观遗传失调是许多疾病发生发展的重要原因，包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病、代谢性疾病以及精神疾病等。 展望：表观遗传学与未来的医学 理解表观遗传学的精妙调控机制，为我们揭示了生命活动的深层奥秘，也为精准医学的未来发展提供了巨大的潜力。许多疾病的发生并非由基因突变直接引起，而是表观遗传调控的异常导致了基因表达的紊乱。这意味着，通过调控表观遗传标记，我们有可能“逆转”疾病的进程，甚至实现对疾病的预防和治疗。 未来的医学研究将更加深入地探索： 疾病标志物：通过检测特定的表观遗传标记，有望在疾病早期进行准确诊断和预后评估。 药物靶点：许多表观遗传调控酶（如HDACs、DNMTs）已经成为重要的药物靶点，目前已有多种表观遗传药物被批准用于治疗某些类型的癌症。 个性化治疗：根据个体的表观遗传特征，制定更为精准和有效的治疗方案。 疾病预防：通过了解环境因素如何影响表观遗传，我们可以采取措施，降低某些疾病的发生风险。 表观遗传学，这门研究“生命密码之上”精妙调控的学科，正以前所未有的速度发展，不断刷新我们对生命本质的认知，并为攻克人类健康挑战带来新的希望。它如同一把钥匙，正逐步开启通往更健康、更长寿未来的大门。

评分☆☆☆☆☆

我是一名对医学发展趋势非常关注的普通爱好者，偶然间听说了《表观遗传学与精准医学》这本书，便迫不及待地想要一探究竟。拿到书后，我被它厚实的篇幅和精美的排版所吸引，但更吸引我的是书中对表观遗传学这一新兴领域的深刻剖析。作者用通俗易懂的语言，将看似晦涩的科学原理娓娓道来，从DNA的“开关”如何被打开或关闭，到这些“开关”的失灵如何导致疾病的发生，都进行了详细的解释。我特别欣赏书中关于表观遗传学在癌症、糖尿病等慢性疾病治疗中的应用前景的论述，它让我看到了未来医学的希望。这本书不仅仅是关于基因的，更是关于基因如何被“读写”的，这种对生命过程的更深层次的理解，让我感到非常震撼。它为我打开了一扇新的大门，让我对人类健康和疾病有了全新的视角。

评分☆☆☆☆☆

这本《表观遗传学与精准医学》真是一场知识的盛宴！我带着对前沿医学的好奇心翻开了它，却被书中严谨的逻辑和深入浅出的讲解深深吸引。从基础的DNA甲基化、组蛋白修饰，到更复杂的非编码RNA调控，作者都用清晰的语言和生动的案例一一阐释。特别是关于表观遗传修饰如何与疾病发生、发展紧密相连的部分，让我对癌症、神经退行性疾病等有了全新的认识。书中列举的许多研究成果，都让我惊叹于表观遗传学的力量。它不仅仅是一本介绍理论的书，更像是一位循循善诱的导师，引导我一步步走进表观遗传学的世界。读完之后，我感觉自己对“精准”二字有了更深刻的理解，不再是简单的“量身定制”，而是基于对个体分子层面机制的深刻洞察。这本书对于临床医生、科研人员，甚至是对此领域感兴趣的普通读者来说，都是一本不可多得的宝藏。它让我看到了医学未来的无限可能，也激发了我进一步探索的决心。

评分☆☆☆☆☆

我一直对那些能够解释生命奥秘的学科充满敬畏，而表观遗传学无疑是其中最迷人的分支之一。拿到《表观遗传学与精准医学》这本书，我首先被它严谨的标题所吸引，心想这一定是一本能填补我知识空白的佳作。果不其然，从第一页开始，我就被书中对表观遗传调控机制的细致描绘所折服。作者没有回避复杂的概念，反而以一种非常有条理的方式，层层递进地讲解了DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA在基因表达调控中的关键作用。我尤其喜欢书中关于表观遗传景观如何受到环境因素影响的讨论，这让我意识到，我们的生活方式和所处环境，竟然能够如此深刻地改变我们的基因表达，从而影响我们的健康。书中提到的精准医学的应用，更是让我看到了理论如何转化为实际的医疗方案，例如通过表观遗传标志物来预测疾病风险，或者设计靶向治疗。这本书的深度和广度都超出了我的预期，它让我对生命的复杂性和多样性有了更深的理解。

评分☆☆☆☆☆

我一直对那些能够揭示生命本质的科学著作情有独钟，而《表观遗传学与精准医学》这本书，则以其独特的视角，让我看到了生命比我想象的更加奇妙。书中关于表观遗传学的概念，如DNA甲基化、组蛋白修饰等，虽然我之前有所耳闻，但从未如此系统地理解过它们对基因表达的深远影响。作者的讲解方式非常巧妙，将复杂的分子机制融入到生动的叙述中，让我能够轻松地理解基因的“沉默”与“活跃”是如何被调控的。更让我感到惊奇的是，书中将这些基础知识与精准医学紧密结合，阐述了如何利用表观遗传学的手段，实现对疾病的早期诊断、精准治疗以及个性化预防。这本书让我看到了科学的进步是如何一步步改变我们对健康的认知，也让我对未来的医学发展充满了期待。它不仅仅是一本书，更像是一次关于生命奥秘的探索之旅。

评分☆☆☆☆☆

作为一名正在攻读生物医学相关专业的学生，我一直渴望能够找到一本能够系统梳理表观遗传学与精准医学关系的权威教材。《表观遗传学与精准医学》这本书的出现，无疑满足了我的这一需求。书中将表观遗传学的基本原理、研究方法以及在精准医学中的应用进行了全面而深入的阐述。我尤其对书中关于表观遗传修饰在疾病发生发展中的作用机制的讲解印象深刻，它帮助我理解了为何相同基因型的人，在疾病的易感性和预后上会有所不同。书中列举的大量临床案例和最新的研究进展，也让我对精准医学的实际应用有了更直观的认识。这本书的逻辑结构非常清晰，语言也相当专业，但又不失可读性，对于我们学生来说，是一本极具参考价值的读物。它让我对未来的研究方向有了更明确的规划，也增强了我在这个领域深耕的信心。