醫學遺傳學（第6版） 左伋/本科臨床/十二五普通高等教育本科國傢級規劃教材 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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左伋，顧鳴敏，張鹹寜 編

圖書標籤:

• 醫學遺傳學
• 遺傳學
• 臨床醫學
• 本科教材
• 國傢級規劃教材
• 左伋
• 第六版
• 十二五
• 高等教育
• 醫學

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117169714

版次：6

商品編碼：11254162

包裝：平裝

叢書名： 全國高等醫藥教材建設研究會“十二五”規劃教材

開本：16開

齣版時間：2014-05-01

用紙：膠版紙

頁數：259

字數：495000

正文語種：中文

産品特色

編輯推薦

　　《“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材·衛生部“十二五”規劃教材：醫學遺傳學（第6版）》是全國高等學校教材，供基礎、臨床、預防、口腔醫學類專業用。

內容簡介

　　《“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材·衛生部“十二五”規劃教材：醫學遺傳學（第6版）》是積極貫徹落實教育部、衛生部關於實施臨床醫學教育綜閤改革的意見，努力優化人纔培養結構，堅持以需求為導嚮，構建發展以“5+3”模式為主體的臨床醫學人纔培養體係；改革課程體係、教學內容、教學方法和評價考核辦法；將醫德教育貫穿於醫學教育的全過程，強化臨床實踐教學，采取多種措施，切實落實好“早臨床、多臨床、反復臨床”的要求，提高醫學生的臨床實踐能力。
　　為配閤教學改革的需要、減輕學生負擔和體現“乾細胞”教材特色，全套教材精煉文字、壓縮字數，注重提高內容質量，並根據學科需要，采用大16開國際開本、雙色或彩色印刷，以提高印裝質量和可讀性。同時，在每一頁都增加瞭留白，便於學生記錄和標記書中重點知識。

內頁插圖

目錄

緒論
第一節 醫學遺傳學的任務和範疇
第二節 醫學遺傳學發展簡史
第三節 遺傳病概述
一、遺傳病的特點
二、人類遺傳病的分類
三、在綫《人類孟德爾遺傳》（OMIM）
四、疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關係
五、遺傳病在醫學實踐中的一些問題
第四節 遺傳病的研究策略
一、單基因遺傳病的研究
二、多基因遺傳病的研究
三、染色體病的研究

第一部分 醫學遺傳學基礎（疾病發生的遺傳學機製）
第一章 人類基因和基因組
第一節 基因的概念
第二節 基因的化學本質
一、DNA分子的組成
二、DNA分子結構
第三節 人類基因和基因組的結構特點
一、基因的結構
二、基因組的組成
第四節 基因的生物學特性
一、遺傳信息的儲存單位
二、基因的自我復製
三、基因錶達
四、基因錶達的調控
第五節 人類基因組計劃
一、結構基因組學
二、後基因組學
第二章 基因突變
第一節 基因突變的一般特性
第二節 基因突變的誘發因素
一、物理因素
二、化學因素
三、生物因素
第三節 基因突變的形式
一、靜態突變
二、動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、紫外綫照射引起的DNA損傷與修復
二、電離輻射引起的DNA損傷與修復
三、修復缺陷引起的疾病
第三章 基因突變的細胞分子生物學效應
第一節 基因突變導緻蛋白質功能異常
一、基因突變導緻異常蛋白的生成
二、基因突變導緻蛋白質功能異常
三、突變導緻組織細胞蛋白錶達類型的改變
四、突變蛋白的分子細胞病理學效應與相應臨床錶型之間的關係
第二節 基因突變引起性狀改變的分子生物學機製
一、基因突變引起酶分子的異常
二、酶分子異常引起的代謝缺陷
三、非酶蛋白分子缺陷導緻的分子病
第四章 單基因疾病的遺傳
第一節 係譜與係譜分析
第二節 常染色體顯性遺傳病的遺傳
一、短指（趾）癥Al型
……

第二部分 醫學遺傳學臨床（遺傳病及其診斷、治療與預防的遺傳學原則）

前言/序言

《醫學遺傳學（第6版）》：深入探索基因與健康的奧秘 本書是一部全麵而深入的醫學遺傳學領域權威著作，旨在為本科臨床醫學專業的學生提供堅實的理論基礎和實踐指導。作為“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材，本書的編寫緊密結閤當前醫學發展的前沿，涵蓋瞭醫學遺傳學最核心的概念、最新的研究進展以及臨床實踐中的重要應用。 內容概覽： 本書係統地闡述瞭人類基因組的結構與功能，詳細介紹瞭遺傳物質的復製、轉錄、翻譯等基本生命過程，並深入探討瞭基因突變、染色體異常等遺傳物質的變異及其對人體健康的影響。 基因組學與分子遺傳學： 讀者將瞭解人類基因組計劃的成果，掌握基因組測序技術、基因組變異分析等前沿技術。本書深入解析瞭基因錶達調控的復雜機製，以及基因與疾病發生發展之間的分子聯係。 遺傳與疾病： 本書詳細介紹瞭各種單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體病的發病機製、臨床錶現、診斷方法和治療策略。重點關注瞭常見遺傳病的遺傳特徵，如遺傳性代謝病、神經係統遺傳病、心血管遺傳病、腫瘤遺傳病等，並結閤豐富的臨床案例進行講解。 臨床遺傳學應用： 強調瞭醫學遺傳學在臨床診斷、疾病篩查、遺傳谘詢、藥物基因組學以及生殖健康等方麵的實際應用。本書介紹瞭産前診斷、新生兒篩查、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）等技術，為優生優育提供瞭科學依據。同時，也探討瞭基因治療、細胞治療等新興的治療手段。 群體遺傳學與進化： 簡要介紹瞭群體遺傳學的基本原理，以及人類進化與遺傳多樣性的關係，為理解疾病在不同人群中的分布差異提供背景知識。 生物技術與醫學倫理： 探討瞭基因工程、重組DNA技術等生物技術在醫學中的應用，並深入討論瞭醫學遺傳學發展所帶來的倫理、法律和社會問題（ELSI），引導學生形成負責任的科學態度。 特色與優勢： 權威性與前沿性： 由國內頂尖的醫學遺傳學專傢團隊傾力編著，內容嚴謹，緊跟國際學科發展步伐。 係統性與邏輯性： 結構清晰，由淺入深，將復雜的遺傳學概念以易於理解的方式呈現，適閤本科生學習。 臨床導嚮： 強調遺傳學知識在臨床實踐中的應用，理論聯係實際，幫助學生將所學知識轉化為解決臨床問題的能力。 豐富的案例： 穿插大量經典的臨床病例，生動形象地展示瞭遺傳病的發病特點和診斷思路，加深讀者對知識的理解。 圖文並茂： 配備大量高質量的圖片、圖錶和流程圖，直觀地展現遺傳學原理和臨床信息。 目標讀者： 本書是高等醫學院校臨床醫學、基礎醫學、預防醫學、口腔醫學、法醫學等專業本科生的必備教材。同時，對於從事相關領域研究的學者、臨床醫生以及對醫學遺傳學感興趣的讀者，也具有重要的參考價值。 通過學習本書，讀者將能夠： 深刻理解人類遺傳學的基本原理和核心概念。 掌握常見遺傳病的病因、發病機製、臨床錶現、診斷和治療原則。 熟悉現代醫學遺傳學研究的技術方法及其在臨床上的應用。 培養分析遺傳學問題的能力，並能進行基本的遺傳谘詢。 認識到醫學遺傳學在疾病預防、診斷、治療和優生優育中的重要作用。 《醫學遺傳學（第6版）》將引導您踏上一段探索生命奧秘的精彩旅程，為您在未來的醫學道路上打下堅實而卓越的遺傳學基礎。

評分☆☆☆☆☆

坦白講，拿到《醫學遺傳學（第6版）》這本書，我首先注意到的是它厚實的裝幀和精美的印刷質量，這在一定程度上給瞭我信心。作為一名即將畢業的本科臨床醫學專業的學生，我麵臨著畢業論文和未來的考研方嚮選擇，醫學遺傳學是我一直非常感興趣且認為未來發展潛力巨大的領域。左伋教授主編的這本書，加上“十二五”國傢級規劃教材的頭銜，讓我覺得它一定蘊含著紮實的知識體係。我尤其關注的是，書中對於基因與疾病關係的闡述是否清晰易懂，特彆是對於一些多基因遺傳病，例如糖尿病、高血壓等，是如何解釋其復雜的遺傳背景和環境因素相互作用的？我希望書中能提供一些基於證據的案例，說明如何通過遺傳學檢測來輔助診斷和製定個體化的治療方案。此外，書中關於藥物基因組學的內容也備受我的關注。在精準醫療的大背景下，瞭解患者的基因型如何影響藥物代謝和療效，對於優化用藥、減少不良反應至關重要。這本書在這方麵是否有詳實的介紹，比如常見的藥物基因組學靶點，以及相關的臨床應用指南？我對這本書的期望是，它不僅能夠教授我基本的遺傳學原理，更能讓我理解如何在臨床實踐中運用這些知識，去更好地服務患者。

評分☆☆☆☆☆

手捧著這本《醫學遺傳學（第6版）》，我感受到的不僅是知識的分量，更是對醫學未來發展方嚮的憧憬。作為一名對臨床實踐充滿熱情的醫學生，我深知精準醫療的浪潮已經席捲而來，而醫學遺傳學無疑是這股浪潮的核心驅動力。左伋教授主編的這部“十二五”國傢級規劃教材，我期待它能夠為我提供最前沿、最實用的醫學遺傳學知識。我尤其關注書中對於基因編輯技術，如CRISPR-Cas9等，在疾病治療中的潛力與挑戰的介紹。這項革命性的技術，為許多遺傳性疾病帶來瞭治愈的希望，但我同樣好奇其在臨床應用中可能麵臨的倫理、安全性和技術難題。書中是否有對這些方麵的深入討論，並且提供一些相關的研究進展和未來展望？此外，對於一些罕見病，它們的診斷往往充滿挑戰，我希望書中能介紹一些罕見病診斷的思路和策略，特彆是在基因檢測技術日益發達的今天，如何更有效地利用全基因組測序、全外顯子組測序等技術來確診這些疾病。這本書能否為我提供一些指導，讓我能夠更好地應對臨床上遇到的罕見病病例？

評分☆☆☆☆☆

《醫學遺傳學（第6版）》這本書，我拿到手的時候，真的被它沉甸甸的分量給驚艷到瞭，感覺裏麵知識量肯定很紮實。作為一名臨床醫學專業的學生，我深知遺傳學在現代醫學診斷和治療中的核心地位，很多疑難雜癥的根源都可能指嚮基因層麵。這本書，由左伋教授主編，並且是“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材，這幾個標簽加在一起，就已經讓我充滿瞭期待。我特彆關注的是它如何將復雜的遺傳學理論，轉化成臨床上能夠直接應用的知識。比如，在遺傳病的診斷方麵，書中有沒有詳細介紹各種遺傳病的發病機製、臨床錶現，以及最新的診斷技術，像是全基因組測序、外顯子組測序的應用？我希望它能提供一些典型的病例分析，讓我能更好地理解理論與實踐的結閤。另外，在遺傳谘詢方麵，這本書有沒有深入探討遺傳谘詢的流程、倫理問題以及如何與患者及傢屬進行有效溝通？這對於我未來麵對患者至關重要。這本書的編排結構也非常重要，我希望它能邏輯清晰，層層遞進，從基礎的遺傳學原理講到復雜的臨床應用，讓我在學習過程中不會感到茫然。同時，書中的插圖和圖錶質量也直接影響學習效果，我希望它們能夠清晰、準確地展示復雜的分子結構和遺傳通路。總的來說，我對這本書寄予厚望，希望它能成為我學習醫學遺傳學最堅實的後盾。

評分☆☆☆☆☆

拿到《醫學遺傳學（第6版）》這本書，我立刻被它嚴謹的學術風格和豐富的知識內涵所吸引。作為一名臨床醫學專業的本科生，我一直在尋找一本能夠係統、深入地講解醫學遺傳學知識的教材。左伋教授主編的這部“十二五”國傢級規劃教材，無疑滿足瞭我的這一需求。我尤其關注書中關於遺傳谘詢和倫理學的內容。在臨床實踐中，與患者及其傢屬進行遺傳谘詢，幫助他們理解遺傳風險、做齣知情的醫學決定，是一項非常重要的工作。我希望書中能夠詳細介紹遺傳谘詢的原則、方法和技巧，並探討在遺傳谘詢過程中可能遇到的各種倫理睏境，例如基因隱私、基因歧視等問題。此外，書中對於利用大數據和人工智能（AI）在醫學遺傳學研究中的應用，是否有相關的介紹？隨著基因組學數據的爆炸式增長，如何有效地分析和利用這些數據，以及AI在輔助診斷、藥物開發等方麵的潛力，是我非常感興趣的領域。這本書能否為我提供一些關於如何將前沿科技與醫學遺傳學研究相結閤的思考？

評分☆☆☆☆☆

《醫學遺傳學（第6版）》這本書，從它的命名和定位來看，就足以引起我的極大興趣。作為一名在醫學道路上不斷求索的學生，我深知遺傳學是所有生物學的基礎，也是理解許多復雜疾病的關鍵。左伋教授主編的這部“十二五”國傢級規劃教材，一定集結瞭該領域的精華。我特彆關注書中關於基因調控網絡的內容。我知道，細胞的正常功能依賴於精密的基因調控，而調控的異常往往是疾病發生的根源。我希望書中能詳細介紹各種基因調控機製，例如轉錄因子、錶觀遺傳調控、非編碼RNA等，以及它們在不同疾病中的作用。此外，關於神經遺傳學的內容我也非常感興趣。像阿爾茨海默病、帕金森病等神經退行性疾病，其遺傳學基礎的研究正在不斷深入，我希望書中能夠涵蓋最新的研究進展，包括相關的高風險基因、發病機製以及潛在的治療靶點。這本書能否提供一些關於基因治療在神經係統疾病中應用的可能性和挑戰？這對於我理解未來神經科學的發展方嚮非常有幫助。

評分☆☆☆☆☆

當我拿到《醫學遺傳學（第6版）》這本書時，一種厚重的學術氣息撲麵而來。作為一名在臨床醫學領域探索多年的學生，我深知遺傳學知識對於理解疾病的根源、製定個性化治療方案的重要性。左伋教授主編、並入選“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材的這部著作，無疑承載著豐富的知識和深厚的底蘊。我尤其關注書中對於群體遺傳學在疾病流行病學研究中的應用。例如，如何利用群體遺傳學的數據來分析特定人群中某種疾病的遺傳易感性，以及如何通過對群體基因頻率的監測來評估遺傳病的攜帶者率？書中對基因與環境互作的研究是否有詳細的闡述？我理解許多疾病的發生並非單一基因作用的結果，而是基因與多種環境因素協同作用的産物，因此，我希望書中能夠清晰地解釋這一復雜過程，並提供相應的研究方法和案例。另外，在腫瘤遺傳學方麵，除瞭大傢熟知的緻癌基因和抑癌基因，書中是否會涉及到錶觀遺傳學修飾在腫瘤發生發展中的作用？例如，DNA甲基化、組 τ 蛋白修飾等，這些在腫瘤的診斷和治療中正變得越來越重要。這本書能否為我揭示這些深層次的分子機製？

評分☆☆☆☆☆

拿到《醫學遺傳學（第6版）》這本書，我第一反應就是這本書的內容肯定非常紮實，因為它被定位為“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材，而且由左伋教授主編。這讓我充滿瞭期待，因為我是一名臨床醫學專業的學生，深知遺傳學知識在現代醫學中的重要性，尤其是在疾病的病因學、診斷學以及治療學方麵。我尤其想知道，書中對於基因與蛋白質功能的關係，以及基因突變如何導緻蛋白質功能異常，進而引發疾病的機製，是如何進行闡述的？我希望能看到一些具體的分子機製圖示，幫助我理解復雜的生物化學過程。此外，在藥物基因組學方麵，這本書是否會介紹一些常見疾病的藥物基因組學標誌物，以及如何利用這些標誌物來指導藥物的選擇和劑量調整？例如，在抗腫瘤治療中，EGFR基因突變與靶嚮藥物的療效密切相關，我希望書中能有這方麵的詳細介紹。這本書是否也涉及到一些與免疫係統相關的遺傳學內容，比如，HLA基因多態性與自身免疫性疾病的關係？這些內容對於理解人體對疾病的易感性和治療反應至關重要。

評分☆☆☆☆☆

老實說，拿到這本《醫學遺傳學（第6版）》的時候，我還有點小小的忐忑。畢竟“十二五”國傢級規劃教材，這分量可不輕，內容肯定非常全麵和深入。我是一名正在臨床輪轉的醫學生，平時接觸到一些遺傳相關的病例，但總是覺得理論知識不夠紮實，無法做齣精準的判斷。這本書，由左伋教授主編，我聽說他在醫學遺傳學領域非常有造詣，所以這本書的質量應該是有保障的。我特彆想知道，這本書在講解染色體異常方麵，有沒有足夠詳盡的案例分析？比如，唐氏綜閤徵、剋蘭費爾特綜閤徵等，這些常見但又影響深遠的疾病，其緻病機製、遺傳學特徵和臨床錶現，書裏是如何呈現的？我更關心的是，書中對於各種遺傳病的基因診斷技術，如PCR、Sanger測序、NGS（下一代測序）等，是否有詳細的原理介紹和在臨床應用中的具體流程？這些技術的發展日新月異，一本好的教材應該能夠及時更新，反映最新的科研進展。此外，在遺傳性腫瘤方麵，比如BRCA1/2基因突變與乳腺癌、卵巢癌的關係，書中是否有相關的章節進行深入探討？如何進行風險評估和早期篩查？這些都是臨床上非常急迫需要解決的問題。這本書作為本科臨床教材，我期待它能為我打下堅實的理論基礎，並且能夠指導我在臨床實踐中更好地理解和處理與遺傳學相關的疾病。

評分☆☆☆☆☆

我拿到《醫學遺傳學（第6版）》的時候，第一感覺就是這本書的內容一定非常豐富，因為它畢竟是“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材，而且是左伋教授主編。作為一名在校的臨床醫學本科生，我對醫學遺傳學的認識還處於一個初級的階段，但又深知它在現代醫學中的重要性。我希望這本書能夠為我係統地梳理醫學遺傳學的知識框架，從最基礎的基因結構、DNA復製、轉錄、翻譯講起，一直到更復雜的遺傳學定律、遺傳病的發病機製。特彆是我對染色體病的診斷和治療方麵特彆感興趣，比如，書中是如何詳細介紹染色體核型分析、FISH（熒光原位雜交）等技術的？在麵對一個疑似染色體病的患兒時，我們應該如何進行係統的診斷流程？此外，對於一些單基因遺傳病，比如囊性縴維化、鐮狀細胞貧血等，書中是如何分析其遺傳模式、緻病基因和臨床錶現的？我希望它能提供一些具體的案例，讓我能夠將書本上的理論知識與實際的臨床病例聯係起來。這本書能否幫助我理解基因治療的原理和前景？對於那些目前尚無有效治療手段的遺傳病，基因治療的齣現無疑帶來瞭新的希望，我非常想瞭解這方麵的內容。

評分☆☆☆☆☆

收到《醫學遺傳學（第6版）》這本書，我感到非常振奮。作為一名對醫學前沿領域充滿好奇的臨床醫學本科生，我對遺傳學在疾病診斷和治療中的應用越來越感興趣。左伋教授主編的這部“十二五”國傢級規劃教材，其權威性和學術價值毋庸置疑。我特彆希望書中能詳細講解與生殖相關的遺傳學問題，例如，在輔助生殖技術（ART）中，如何進行胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和篩查（PGS）？對於有遺傳病傢族史的夫婦，如何進行産前診斷，以規避遺傳風險？書中關於非編碼RNA，如microRNA、lncRNA等在疾病發生發展中的作用，是否有深入的探討？這些新興的研究領域，對於理解復雜的疾病發生機製具有重要意義。此外，我想瞭解書中是如何介紹復雜疾病的遺傳風險評估的，比如，如何結閤基因組學數據、傢族史和環境因素，來預測個體患上某些疾病的風險？這本書能否提供一些在臨床上可以藉鑒的風險評估工具和方法？我期待這本書能夠為我打開一扇瞭解醫學遺傳學在臨床應用中更廣闊的視角，讓我能夠更好地為未來的醫學實踐做好準備。

評分☆☆☆☆☆

書是正版的，質量很好，棒棒的！

評分☆☆☆☆☆

京東買的，收到貨瞭，不錯京東買的，收到貨瞭，不錯

評分☆☆☆☆☆

醫學生唉:-(

評分☆☆☆☆☆

好好好好好好好好好好好好

評分☆☆☆☆☆

書整體不錯，需要慢慢看！

評分☆☆☆☆☆

工作用，方便快捷

評分☆☆☆☆☆

正版書挺新的

評分☆☆☆☆☆

書挺好的，就是包裝隻有外麵套瞭一隻袋子，容易弄壞

評分☆☆☆☆☆

空軍總醫院 腎移植科