自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版） [Frontiers in Autism Research New Horizons for Diagnosis and Treatment] pdf epub mobi txt 電子書下載 2025

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Valerie W Hu 編，孔學君（Xue-Jun Kong）譯

圖書標籤:

自閉癥
孤獨癥
診斷
治療
研究
神經發展障礙
兒童心理學
醫學
康復
前沿科技

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齣版社：人民衛生齣版社

ISBN：9787117244701

版次：1

商品編碼：12088191

包裝：精裝

外文名稱：Frontiers in Autism Research New Horizons for Diagnosis and Treatment

開本：16開

齣版時間：2017-05-01

用紙：膠版紙

頁數：491

字

具體描述

內容簡介

　　自閉癥譜係障礙（ASD）正快速地成為影響兒童和成人的發病率高的神經發育疾病之一。盡管其被報道的病例數急劇上升並帶有很高的遺傳相關性，我們對其病因、一生中的病情發展及內在和環境等可能增加發病風險的諸多因素所知甚少。目前，對ASD我們既無確認的可用於診斷性篩選的生物標記，又無特異性的良藥。由於多數患者的發病機理不清，ASD的診斷主要基於功能和行為異常的報告，其治療也基本上依靠經驗的摸索。這些不確定性部分緣於ASD在臨床和錶型上的差異很大。所幸的是，在找尋緻病基因、代謝通路，以及被自閉癥所擾亂的細胞和組織功能方麵人們已經取得瞭進展：有證據錶明，針對某些遺傳上可確定的病癥及功能失常的信號通路的特異性治療能對ASD裏的某些亞型有良好的效果。
　　《自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版）》重點介紹ASD研究的一些新興和快速發展的領域，以及其對開發很好的診斷方法和更有效的治療方法的潛能。這些以患者為主要考量的研究領域包括瞭創新和整閤遺傳／基因組學的分析，錶觀遺傳學方麵的工作（包括非編碼的RNA、DNA的甲基化、選擇性剪接、RNA的編輯及基因錶達和調節方麵的翻譯錯誤），代謝和免疫的功能異常，共病。以及激素和基因一環境間的相互作用而可能導緻ASD的緻病風險增加。
　　每一章裏，專傢們迴顧瞭在相關領域的新研究，同時展望瞭該領域的發展方嚮，其中包括會遇到的挑戰，需要何種類型的研究或進展以推動該領域的發展進而達到預期的目標。
　　由於書中的許多章節探討瞭關於新的治療策略和其他實用的乾預方法的研究，我們預期《自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版）》不僅對從事自閉癥研究的學生和科研工作者具有參考價值。還會使社會大眾，尤其是自閉癥患者的傢庭和專業護理人員從中受益。

作者簡介

　　孔學君（Xue-Jun Kong），哈佛大學醫學院附屬貝斯以色列醫院主治醫師，哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院課題負責人（PI），美中醫學交流協會會長，治愈自閉癥研究所所長，機體大腦康復中心共同創始人。孔醫師本科及研究生畢業於北京醫科大學醫學係（現為北京大學醫學部），先後在北京大學第1醫院及美國馬薩諸塞大學醫學院的教學醫院完成內科住院醫師訓練，並在美國塔芙茲（Tufts）醫學院新英倫醫學中心完成博士後研究，1997年後一直在哈佛大學醫學院附屬醫院從事臨床、教學及科研工作。2000年兒子被診斷為自閉癥後專注於自閉癥研究並建立瞭自閉癥專業門診，多年來緻力於循證醫學、係統生物學、中西醫結閤為基礎的自閉癥診療及康復，並開創瞭自閉癥全科診療模式及醫學評估套餐，取得可靠的臨床療效。孔醫師的研究興趣主要在自閉癥早期診斷方法、病因探討及分型，涉及腸道和口腔微生物及基因研究、生物標記物、電生理、影像及新興療法的臨床試驗，尋找早期診斷指標及靶嚮治療。2008年創立《北美醫學與健康》與《北美醫學與科學》雜誌並任主編。組織齣版自閉癥學術專刊6期，發錶數十篇論文。2015年主譯其哈佛同事MarthaHerbett的自閉癥暢銷書《自閉癥革命》，人民衛生齣版社齣版。多年來組織自閉癥國際論壇，並經常迴國講學，開展國際閤作，2014年嚮深圳引進哈佛自閉癥專傢組成的團隊並擔任主任，作為主要申請人獲批深圳市“三名工程”基金，並同深圳婦幼保健院共建深圳自閉癥中心開展醫教研閤作。孔醫師的初衷是把哈佛的經驗和知識帶給國內的自閉癥患者及其傢庭，從深圳到全國，服務自閉癥社區。ValerieW.Hu博士是美國華盛頓特區喬治華盛頓大學醫學和健康科學學院的生物化學和分子醫學教授，也是一名自閉癥譜係障礙（ASI））患者的母親。Hu博士作為一位化學傢，擁有加州理工學院化學博士學位和夏威夷大學化學學士學位。她在跨學科研究方麵有著長期的研究曆程，專注於蛋白質結構、功能關係和細胞膜、蛋白質相互作用。2004年底，由於對ASD的個人興趣，她將她的研究重點轉嚮自閉癥。Hu博士自此成為將多學科綜閤基因組學方法應用於ASD的領軍人物，專注於整閤來自基因錶達、行為、遺傳和錶觀遺傳學分析的大規模數據資料。她研究的主要目標是基於生物標誌物診斷和對於自閉癥患者的個性化治療，實現這些目標需要理解導緻自閉癥不同錶現的潛在的病理生物學機製。揭示這些病理生物學機製，一部分通過識彆ASD的不同亞型中改變的基因、功能失調的通路和異常的基因調節機製，同時需要識彆ASD的環境風險因素。Hu博士希望本書中體現的自閉癥研究及其展望有助於闡明這些過程，引齣早期和明確的診斷、基於證據的治療選擇，最終使所有ASD患者的人生豐富充實。

剖析ASD的遺傳結構
第1章錶型的鑒定：自閉癥研究，診斷和治療的裏程碑
第2章從分子通路到ASD治療：來自綜閤徵類自閉癥的領悟
第3章自閉癥譜係疾患的語言障礙
第4章自閉癥的全基因組測序：臨床轉化
第5章整閤性非常規數據分析方法對自閉癥遺傳學研究的影響
第6章使用基因通路分析構建ASD的遺傳分類

自閉癥的異常基因調控：從轉錄到翻譯
第7章自閉癥血液和淋巴母細胞泛基因組錶達的研究
第8章在“黑暗”中搜索：非編碼RNA作為新的自閉癥研究領域
第9章針對非編碼RNA治療自閉癥譜係障礙
第10章自閉癥中的A—to—I RNA編輯
第11章自閉癥和脆性X綜閤徵的翻譯控製

錶觀遺傳的，環境的和生理的因素對自閉癥的影響
第12章自閉癥的錶觀遺傳學
第13章自閉癥的錶觀遺傳學——超越堿基的傳遞
第14章自閉癥譜係障礙的基因與環境因素：一個整閤的視角
第15章代際傳遞的甲基化和基因組的環境因素可能造成的“腦力流失”
第16章自閉癥譜係障礙的氧化應激和綫粒體功能障礙
第17章自閉癥譜係障礙中的母源自身抗體
第18章為什麼自閉癥在男性較為普遍？

ASD的個性化治療和一生不同階段的議題
第19章自閉癥譜係障礙的精神藥理學的未來導嚮
第20章自閉癥的共病——潛在的生物學機製和／或亞型診斷的綫索
第21章全身方法對自閉癥腦部健康轉化的影響：新陳代謝和電生理之間轉導的神經可塑性機製
第22章爭取自閉癥的最佳療效：治療自閉癥中或許可被逆轉的情況
第23章經顱磁刺激在自閉癥中的應用
第24章音樂治療：對自閉癥譜係障礙患者的個性化乾預
第25章美術治療在自閉癥譜係障礙患者治療、評估及研究中的作用
第26章範式轉換：我們對成人自閉癥的理解

精彩書摘

　　網絡分析
　　研究人員對開發通過計算工具和數據挖掘係統來預測基因／環境或基因／基因相互作用從而評估實驗結論的自閉癥網絡模型的興趣已經有十餘年。在一關於這個話題最早的論文中[50]，多個生物信息學工具，包括Pathwayassist軟件（Ariadne Genomics.Rockville，MD）和ResNet數據庫應用於被早期廣義基因連鎖研究所發現的定位自閉癥候選基因[40]。數據挖掘研究的目標是優先考慮候選基因，預測基因相互作用的途徑，並確定生物學上有意義的自閉癥的候選基因。此後，更廣泛的分析工具被開發並用於廣泛的自閉癥基因數據分析，這裏將集中討論其中一些工具。
　　Lee等人基於7個被普遍報道的自閉癥錶型特徵結閤多個自閉癥基因數據（如GWAS.CNV和基因錶達）進行一個整閤自閉癥基因網絡分析。這些與7個限製錶型相關的基因被從數據庫（Ingenuity，GeneGo，HuGenavigator）中提取。一種新型的以CNV為中心節點的網絡分析方法，以及GWAS和錶達數據被用來識彆自閉癥中潛在的調控網絡。
　　之後，自閉癥特異性的罕見和綜閤徵性的候選基因被用來構建一個基於通過整閤生物信息學方法功能和錶達分析得到的復閤參考檢測圖。對大腦特定區域自閉癥基因圖譜預測是通過創建一個ASD候選基因參考組的功能檢測圖和DAVID分析的錶達圖來實現的。這個功能性檢測圖確認瞭在ASD突觸傳遞中三個關鍵生物過程。這樣一個預測基因圖可能促進自閉癥相關基因數據的優化。
　　Poelmans等通過從六個GWAS研究的數據進行生物信息學分析和整閤來建造蛋白質網絡。這個發現通過外顯子組測序、CNV、基因錶達研究（基因和micro RNA）以及轉基因動物研究得到瞭進一步證實，從而確認瞭三個ASD有關的信號通路網絡。此外，這個生物信息學和文獻分析數據集成研究顯示罕見和常見的ASD有關的遺傳變異的重疊。
　　最近，為研究自閉癥多元性的本質，Zeidan-Chulia和其同事開發瞭一種聯閤全麵文獻檢索和係統生物學計算方法。他們的目標之一是確定與疾病密切相關的主要生物過程和主導因素（遺傳和／或環境）。這樣的計算機模型可能提供一種用來識彆潛在的遺傳和環境因素以及它們在自閉癥中的交互作用的方法。
　　疾病相關基因的生物相關性需經功能實驗來證實。追求富有成效的自閉癥基因功能研究的挑戰之一是瞭解大腦中的相關基因時空錶達模式。要解決這一問題，Willsey等建立瞭基於可信度高的自閉癥外顯子組測序和全基因組測序研究的基因並使用公開可用的人類大腦的時空轉錄組數據作為底物而構建的共同錶達網絡。這樣的集成分析方法為通過指導何時、何地以及哪種細胞類型應該作為候選基因被研究來識彆ASD有關突變的病理生理機製提供瞭一種潛在的基礎。
　　蛋白質相互作用網絡
　　采用綜閤方法來深入理解人類疾病的病理生理的重要性通過引入一個蛋白質相互作用網絡新概念而在基因領域進一步得到體現。這個概念是指交互生物係統與復雜的蜂窩網絡，並作為下一步預測基因型，錶型相關的結果。在蜂窩係統網絡中有不同類型的蛋白質相互作用網絡，包括代謝、蛋白質相互作用、基因調控係統和網絡功能連鎖（轉錄錶徵圖，錶型和遺傳相互作用網絡）。為瞭避免簡化復閤係統而失去每個環節的功能影響，評估聯閤網絡是至關重要的。因為細胞內各類生物網絡異常錯綜復雜，蛋白質相互作用定位還未徹底完成。然而幾個生物模型的圖譜已完成，人類的網絡圖譜繪製也在進行中。
　　正如預期的那樣，蛋白質相互作用網絡的概念正如蛋白質相互作用網絡所顯示的那樣在自閉癥研究社區開始得到關注。這樣的努力可以通過閤並其他網絡像microRNA調控間的人類蛋白質相互作用網絡而得到進一步擴大。在自閉癥基因研究中運用如本章所述集成方法將為推進自閉癥蛋白質相互作用網絡重建提供額外的知識庫。
　　……

前言/序言

　　自閉癥譜係障礙（ASD）已迅速成為影響兒童和成人的最常見的神經發育障礙之一。盡管ASD發病率迅速上升，具有相關的高遺傳性，但人們對其病因學、病情發展，以及許多可能增加ASD的風險因素，不論是內在的還是環境的因素，仍知之甚少。目前，既沒有經過驗證的生物標誌物用於診斷篩查，也沒有針對ASD特效的藥物治療。因為大多數ASD個體的病因是未知的，所以診斷主要依據功能和行為異常的報告，大多數醫療也采用反復嘗試的方法。這種不確定性的部分原因是ASD相關的臨床和錶型高度異質性。人們已在鑒定已明確的基因、代謝途徑、細胞和組織功能方麵的研究取得瞭進展，並且有證據錶明，針對這些遺傳缺陷或功能通路障礙的一些靶嚮治療已使這個譜係中某些亞組患者的預後得到改觀。
　　本書重點介紹瞭ASD研究的新興領域，及其對開發更好的診斷方法和有效的治療手段的潛能。這些以患者為主要考量的研究領域涉及創新和整閤基因／基因組分析，以及錶觀遺傳學影響的探討，包括非編碼RNA、DNA甲基化、選擇性剪接、RNA編輯的作用、基因調控和錶達的錯譯、代謝和免疫功能失調、共病及激素和基因，環境間的相互作用可能造成的ASD緻病風險增加。
　　本書還介紹瞭靶嚮或個性化治療的進展及新型和替代性乾預，例如經顱磁刺激、音樂和藝術治療。此外涉及成人ASD患者這一在自閉癥領域內被嚴重忽視的人群的研究，討論瞭ASD患者在其人生不同階段中改善病情和生活質量的目標。各章節中齣現的共同主題包括：①應減少目前研究的ASD人群的異質性，以便更明確特定亞組的病理狀況以進行靶嚮性治療；②認識可被功能失調基因和環境影響的大規模基因調控的重要性；③需要采取全身係統方法治療自閉癥譜係上的患者，同時要考慮到個體差異和可行性。
　　在每一章裏，專傢們迴顧瞭在他們相關領域裏的最新研究，同時展望瞭這些領域的發展方嚮，其中包括會遇到的挑戰、需要何種類型的研究或進展以推動該領域的發展進而達到預期的目標。這些獨特的前瞻性論點為將來的自閉癥研究提供瞭聚焦點並發人深省，而各章末的“每章要點”提綱挈領地突齣瞭每章的主要內容。在我們探索自閉癥研究的前沿時，謹記William Bragg爵士（諾貝爾物理學奬，1915年）的睿智建議也是很重要的：“科學中最重要的事情不在於獲得新的事實，而在於發現新的思維方式”。
　　由於許多章節都展現瞭新的治療策略和其他可行的乾預方法的研究，我們預期本書不僅對從事自閉癥研究的學生和資深科研人員具有參考價值，而且還會使社會大眾，尤其是那些ASD患者的親屬和照顧病患的專業護理人員從中受益。
　　最後，我要感謝所有作者為撰寫本書所付齣的寶貴時間、專長和精力，以及所有世界頂級科學傢幫助我使本書的問世成為現實。最後但同樣重要的是，我要感謝我的兒子Matthew Hu-Smith，為我的自閉癥研究不斷提供瞭靈感和動力。

《自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版）》是一部匯集瞭全球頂尖研究者最新洞見的學術譯著。本書深入剖析瞭自閉癥譜係障礙（ASD）領域的前沿研究成果，為理解、診斷和乾預這一復雜神經發育障礙提供瞭全新的視角和方法。本書的核心價值在於其前瞻性和綜閤性。它不僅追蹤瞭基因學、神經科學、行為學等基礎研究的最新進展，更重要的是，將這些基礎研究成果與臨床實踐緊密結閤，探討其在早期診斷、精準治療以及個性化乾預策略製定中的應用潛力。讀者將從中瞭解到，當前科學界是如何從分子層麵、大腦結構與功能層麵，以及社會交往和溝通能力層麵，全方位地揭示自閉癥的發生機製。在診斷方麵，本書重點介紹瞭近年來在生物標誌物發現、腦成像技術應用以及新型評估工具開發方麵取得的突破。例如，書中詳述瞭如何利用基因測序技術識彆與自閉癥高度相關的遺傳變異，以及這些遺傳信息如何幫助我們更早、更準確地區分不同的自閉癥亞型。同時，先進的神經影像技術，如fMRI和EEG，在揭示自閉癥個體大腦功能網絡異常方麵的應用也被深入探討，為客觀、量化的診斷提供瞭新的手段。此外，一些基於人工智能的輔助診斷係統和新型行為評估量錶，也為臨床醫生提供瞭更高效、更精準的診斷工具。治療方麵，本書超越瞭傳統的行為療法，廣泛介紹瞭正在興起的新型乾預策略。這包括藥物研發的新方嚮，特彆是針對自閉癥核心癥狀（如社交障礙、重復刻闆行為）以及常見共患病的靶嚮藥物。神經調控技術，如經顱磁刺激（TMS）和經顱直流電刺激（tDCS），在改善自閉癥個體特定認知功能和行為錶現方麵的初步療效也進行瞭詳細介紹。此外，本書還強調瞭“精準醫療”在自閉癥治療中的重要性，即根據個體的遺傳背景、生物學特徵以及具體需求，製定最適閤的乾預方案。書中討論瞭如何通過整閤多學科的治療方法，如康復訓練、社會技能訓練、感覺統閤訓練、以及針對傢庭支持的介入措施，形成一套協同的、個性化的治療體係。值得一提的是，本書還對自閉癥患者的生活質量、教育適應性以及社會融閤等議題給予瞭高度關注。它不僅僅關注“治療”，更強調“支持”和“賦能”。書中收錄瞭關於如何構建更包容的社會環境、如何提升自閉癥個體獨立生活能力、以及如何發揮其潛能以實現更有意義的人生等方麵的研究和實踐案例。這體現瞭對自閉癥全生命周期關注的最新趨勢。《自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版）》的讀者群體廣泛，包括自閉癥研究領域的學者、臨床醫生（精神科、兒科、神經科）、心理治療師、特殊教育工作者，以及對自閉癥有深入瞭解需求的傢長和相關機構從業者。本書的翻譯質量上乘，力求準確傳達原文的學術精髓，同時兼顧瞭行文的流暢性，使得非母語讀者也能輕鬆理解。總而言之，這部著作是一份寶貴的學術資源，它為我們描繪瞭一幅自閉癥研究與實踐的最新圖景，指明瞭未來發展的重要方嚮。它鼓勵我們以更科學、更人文的視角去理解自閉癥，並為構建一個更加理解、接納和支持自閉癥群體的社會貢獻力量。

用戶評價

評分☆☆☆☆☆

這本書就像是一扇窗戶，讓我得以窺見自閉癥研究領域那些最活躍、最前沿的思潮。它沒有迴避這個領域存在的挑戰和爭議，而是以一種開放、包容的態度，呈現瞭各種不同的觀點和研究方嚮。我特彆欣賞它在介紹新的治療方法時，並沒有簡單地羅列技巧，而是深入剖析瞭這些方法背後的科學原理，以及它們在不同個體身上的適用性和局限性。比如，書中對神經反饋療法和虛擬現實技術在社交技能訓練中的應用進行瞭深入的探討。它不僅介紹瞭這些技術的具體操作，更重要的是分析瞭它們如何通過改變大腦活動模式，幫助自閉癥個體更好地理解和參與社交互動。這種基於實證研究的分析，讓讀者能夠更清晰地認識到這些新興療法的潛力和實際效果。它傳遞的信息是：科學研究正在不斷地為自閉癥的理解和乾預提供新的工具和視角。

評分☆☆☆☆☆

這是一部真正意義上的“思想實驗”式讀物，它鼓勵讀者跳齣固有的思維定勢，去探索自閉癥研究中那些未被充分挖掘的可能性。書中關於“人工智能與自閉癥”的章節，尤其讓我感到興奮。它並沒有簡單地將AI視為一種輔助工具，而是探討瞭AI在理解自閉癥神經機製、開發個性化乾預方案，甚至預測自閉癥發生風險方麵的巨大潛力。書中介紹瞭如何利用機器學習分析大量的腦成像數據，發現肉眼難以察覺的模式；如何開發智能化的康復訓練軟件，為自閉癥個體提供持續、個性化的支持。這些前沿性的討論，讓我看到瞭科技如何能夠為自閉癥的未來帶來革命性的改變。它不僅是一本書，更是一種對未來的憧憬和探索。

評分☆☆☆☆☆

對於任何一位希望深入瞭解自閉癥領域最新進展的讀者來說，這本書都算得上是一份寶貴的財富。它以一種嚴謹而不失可讀性的方式，呈現瞭當前研究中最具顛覆性的觀點和最具潛力的方嚮。我尤其喜歡書中關於“自閉癥譜係多樣性”的討論。它超越瞭將自閉癥視為一種單一疾病的傳統觀念，而是強調瞭自閉癥在個體之間錶現齣的巨大差異，以及這種多樣性背後復雜的遺傳和環境因素。書中列舉瞭大量真實的案例和研究數據，生動地展現瞭不同類型的自閉癥個體在認知、溝通和社會交往方麵的獨特之處。這種細膩的刻畫，不僅加深瞭我對自閉癥的理解，也讓我更加關注如何根據個體差異提供更精準、更有效的支持。

評分☆☆☆☆☆

我一直對自閉癥領域抱有濃厚的興趣，也閱讀瞭不少相關的書籍，但這本書無疑是我近期讀過的最令人耳目一新的作品。它沒有止步於對現有知識的總結，而是以一種探索者的姿態，帶領讀者走進瞭自閉癥研究的“無人區”。書中對於“腦腸軸”在自閉癥發生發展中作用的探討，就讓我大開眼界。它不僅僅是簡單地提及瞭腸道菌群對情緒和行為的影響，而是詳細闡述瞭微生物代謝産物如何與大腦進行復雜的信號交流，以及這種交流的失調如何可能導緻自閉癥的核心癥狀。書中還介紹瞭相關的研究方法和初步的乾預策略，例如益生菌和飲食調整，這些都為我們理解和應對自閉癥提供瞭全新的維度。它讓我意識到，自閉癥的根源可能比我們想象的要更加復雜和多維。

評分☆☆☆☆☆

這是一本真正意義上的“前沿”讀物，我在翻閱它時，深刻感受到瞭一種前所未有的信息衝擊和思維拓展。從書名的“新視野”就能窺見其野心，而內容也確實不負眾望。它沒有沉溺於陳舊的理論框架，而是將目光精準地投嚮瞭那些最激動人心、最可能帶來突破的領域。例如，書中對基因組學和錶觀遺傳學在自閉癥研究中的最新進展進行瞭詳盡的闡述，不僅僅是列舉瞭相關的基因突變，更深入地探討瞭這些基因如何影響神經發育，以及它們如何為個體化診斷和治療策略提供瞭新的可能。我尤其對書中關於早期診斷生物標誌物的討論印象深刻。它不僅僅是停留在理論層麵，而是詳細介紹瞭科研人員如何在血液、唾液甚至腦電波信號中尋找能夠早期預警自閉癥的綫索。這不僅僅是醫學上的進步，更是對自閉癥兒童及其傢庭未來生活質量的巨大提升。如果能夠實現更早、更準確的診斷，那麼早期乾預的黃金時期就能被充分利用，最大程度地發揮個體的潛能。這本書讓我看到瞭希望，看到瞭科學如何一點點地驅散迷霧，照亮前行的道路。

評分☆☆☆☆☆

書很好，但是翻譯痕跡很重

評分☆☆☆☆☆