临床分子生物学检验技术/“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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吕建新，王晓春，周钦 等 编

图书标签:

• 临床分子生物学
• 分子生物学检验
• 医学检验
• 生物技术
• 分子诊断
• 基因检测
• 生物化学
• 医学教育
• 本科教材
• “十二五”规划教材

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117202374

版次：1

商品编码：11670845

包装：平装

丛书名： “十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 ， ， ，

开本：16开

出版时间：2015-03-01

用纸：胶版纸

页数：278

字数：483000

正文语种：中文

内容简介

　　《临床分子生物学检验技术/“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材》特点：
　　1．创新教材体系，促进学科发展
　　2．明确培养目标，突出专业特色
　　3．坚持编写原则，确保教材质量
　　4．优化编写团队，树立精品意识
　　5．完善配套教材，提升数字出版
　　6．加强版式设计，提升阅读兴趣

内页插图

目录

第一章 绪论
第二章 临床分子生物学检验标志物
第三章 临床标本处理与分离纯化技术
第四章 核酸杂交技术
第五章 核酸体外扩增及定性检测技术
第六章 核酸实时定量检测技术炉
第七章 核酸序列分析
第八章 蛋白质组学技术
第九章 分子生物学检验新技术
第十章 病毒病的分子生物学检验
第十一章 细菌感染性疾病的分子生物学检验
第十二章 真菌及其他感染性疾病的分子生物学检验
第十三章 单基因遗传病的分子生物学检验技术
第十四章 染色体病的分子生物学检验技术
第十五章 线粒体病的分子生物学检验技术
第十六章 肿瘤的分子生物学检验技术
第十七章 药物代谢与毒副作用相关基因的分子生物学检验技术
第十八章 移植配型及个体识别的分子生物学检验
第十九章 胚胎植入前分子生物学检验技术
第二十章 临床分子生物学检验质量控制
参考文献
中英文名词对照索引

前言/序言

《现代生命科学前沿：基因编辑与精准医学》 内容简介 本书全面梳理了生命科学领域最具颠覆性的两大技术——基因编辑技术与精准医学的最新进展、核心原理、关键技术及其在疾病诊断、治疗及健康管理中的前沿应用。旨在为生命科学、医学、药学等相关专业的研究人员、临床医生、高年级本科生及研究生提供一本兼具深度与广度的参考读物。 第一部分：基因编辑技术：重塑生命蓝图的利器 第一章：基因编辑技术的革命与演进 引言： 从早期基因工程到CRISPR-Cas9的划时代突破，回顾基因编辑技术发展的曲折历程。 DNA重组技术的早期探索： 限制性内切酶、连接酶等经典工具的发现及其在基因操作中的应用。 锌指核酸酶 (ZFNs) 和转录激活因子样效应物核酸酶 (TALENs)： 介绍其工作原理、结构特点、靶向设计与应用局限性。 CRISPR-Cas9系统的崛起： 详细解析CRISPR-Cas9系统的天然免疫机制，包括CRISPR阵列、Cas蛋白、sgRNA的协同作用。阐述其高效率、高特异性、操作简便性等优势，以及为何能迅速成为主流基因编辑技术。 CRISPR家族的持续拓展： 介绍Cas12a (Cpf1)、Cas13等新型Cas蛋白及其独特功能，如DNA切割、RNA靶向等，拓宽基因编辑的应用场景。 无酶基因编辑技术： 探索碱基编辑器 (BE) 和引导编辑 (Prime Editing) 等无需双链DNA断裂的基因编辑方法，强调其在减少脱靶效应方面的潜力。 基因编辑技术的应用展望： 简述基因编辑在基础研究、疾病模型构建、基因治疗等领域的巨大前景。 第二章：CRISPR-Cas9技术的机制与优化 Cas9蛋白的结构与功能解析： 深入探讨Cas9蛋白的核酸酶活性域、sgRNA结合域、PAM识别机制等，理解其分子生物学基础。 sgRNA的设计策略与关键要素： 详细讲解sgRNA的组成（crRNA和tracrRNA）、间隔序列长度、PAM序列的匹配要求，以及如何通过生物信息学工具优化sgRNA设计以提高靶向效率和特异性。 脱靶效应的机制与评估： 分析导致脱靶效应的多种原因，如同源序列的错误匹配、Cas9的非特异性结合等。介绍多种评估脱靶效应的方法，如全基因组测序 (WGS)、Digenome-seq、GUIDE-seq等。 降低脱靶效应的策略： 探讨优化sgRNA设计、使用低脱靶效应的Cas9变体 (如eSpCas9, SpCas9-HF1, HypaCas9)、控制Cas9表达时间与剂量、优化递送方式等方法。 基因编辑的效率评估： 介绍多种检测基因编辑效率的方法，如TIDE (Tracking of Indels by Decomposition)、ICE (Inference of CRISPR Edits) 等，以及如何通过高通量测序进行精确量化。 非同源末端连接 (NHEJ) 与同源重组修复 (HDR)： 详细阐述细胞内两种主要的DNA双链断裂修复途径，及其在引入基因插入、缺失或精确基因替换中的作用。分析影响HDR效率的因素。 第三章：基因编辑技术的递送系统 递送策略的重要性： 强调将基因编辑工具 (Cas9蛋白、sgRNA、DNA载体等) 有效、安全地递送到靶细胞或靶组织的关键性。 病毒载体递送系统： 慢病毒 (Lentivirus)： 介绍其特点、优点（整合到宿主基因组）和局限性（潜在的致瘤性）。 腺相关病毒 (AAV)： 详细阐述AAV的血清型多样性、低免疫原性、非整合性等优势，及其在体内基因编辑中的广泛应用。 腺病毒 (Adenovirus)： 分析其高转导效率和免疫原性的权衡。 非病毒载体递送系统： 脂质体 (Liposomes) 与纳米颗粒 (Nanoparticles)： 介绍其构建原理、递送优势（如避免免疫反应）及改进方向。 电穿孔 (Electroporation) 与显微注射 (Microinjection)： 阐述这些物理方法在体外细胞编辑中的高效性。 外泌体 (Exosomes) 的应用： 探讨作为新型生物载体的潜力。 体内与体外递送的挑战与机遇： 分析不同递送方式在不同应用场景下的适应性，以及如何克服生物屏障、提高靶向性。 第二部分：精准医学：个体化健康管理的未来 第四章：精准医学的理论基础与发展历程 “一人一方”的医学理念： 回顾传统医学中基于临床经验的个体化治疗，与现代精准医学在数据驱动和分子层面的区别。 基因组学革命的驱动： 人类基因组计划的完成，以及后续高通量测序技术的快速发展，为理解个体遗传差异提供了可能。 多组学数据的整合： 强调基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等数据的协同分析，构建更全面的个体健康画像。 大数据与人工智能在精准医学中的作用： 介绍机器学习、深度学习算法如何从海量多组学数据中挖掘规律，支持疾病预测、诊断和治疗决策。 精准医学的定义与核心内涵： 强调以个体的遗传背景、环境因素和生活方式为基础，为每个人提供最适宜的疾病预防、诊断、治疗和健康管理方案。 第五章：基因组学在精准医学中的应用 个体化基因测序： 全基因组测序 (WGS)： 提供个体完整的基因组信息，识别所有遗传变异。 全外显子组测序 (WES)： 聚焦编码区域，经济高效地发现致病突变。 靶向测序 (Targeted Sequencing)： 针对特定基因或区域进行测序，适用于已知遗传病的筛查。 单基因遗传病的诊断与筛查： 如何利用基因测序技术，对如囊性纤维化、镰刀型贫血等单基因遗传病进行早期诊断、携带者筛查和产前诊断。 复杂遗传病的风险评估： 探讨多基因风险评分 (PRS) 在评估个体对糖尿病、高血压、癌症等复杂疾病易感性方面的应用。 药物基因组学 (Pharmacogenomics)： 背景与意义： 理解个体遗传差异如何影响药物的吸收、分布、代谢和排泄，以及药物的疗效与毒副作用。 临床应用实例： 如 Warfarin 剂量调整、抗癌药物反应预测、精神类药物选择等，通过基因检测指导安全有效的药物使用。 肿瘤基因组学与液体活检： 肿瘤突变谱分析： 识别驱动肿瘤发生发展的基因突变，指导靶向治疗和免疫治疗。 液体活检 (Liquid Biopsy)： 利用血液、尿液等体液中的ctDNA、外泌体等检测肿瘤相关信息，实现无创早期诊断、疗效监测与复发预警。 第六章：精准医学在疾病诊疗中的前沿应用 癌症的精准治疗： 靶向治疗： 基于肿瘤基因突变，选择特异性抑制癌细胞生长的药物，如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等。 免疫治疗： 识别肿瘤免疫原性标志物 (如PD-L1表达)，选择能够激活患者自身免疫系统杀伤癌细胞的免疫检查点抑制剂。 联合治疗策略： 结合基因组学、免疫组学等多维度信息，制定个性化多模式联合治疗方案。 罕见病的精准诊断： 如何利用全基因组测序和多组学数据，突破传统诊断瓶颈，为罕见病患者提供诊断线索。 感染性疾病的精准防控： 结合病原体基因组学和宿主基因组学，优化抗生素选择，预测感染风险，制定个性化预防策略。 神经系统疾病的精准管理： 如阿尔茨海默病、帕金森病等，通过基因检测评估发病风险，早期干预，延缓疾病进展。 心血管疾病的个体化预防： 基于遗传易感性，制定更具针对性的生活方式干预和药物治疗方案。 生殖健康与优生优育： 染色体异常筛查、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 等，为生育健康保驾护航。 第七章：基因编辑技术与精准医学的融合 基因治疗： 定点基因插入： 利用基因编辑技术将功能正常的基因精确插入到基因组特定位置，纠正致病基因。 致病基因敲除/修复： 直接靶向并敲除或修复致病突变基因。 基因编辑技术在细胞治疗中的应用： 如CAR-T细胞疗法的优化，通过基因编辑增强T细胞识别肿瘤的能力，克服免疫抑制微环境。 疾病模型构建： 利用基因编辑技术快速、高效地构建人源化疾病动物模型，模拟人类疾病的发生发展过程，为药物筛选和治疗策略研究提供平台。 药物开发与筛选： 利用基因编辑技术构建高通量药物筛选模型，加速新药研发进程。 基因编辑在体内基因治疗的未来挑战： 讨论递送效率、脱靶效应、免疫原性、伦理考量等关键问题。 基因编辑与精准医学的协同发展： 展望基因编辑技术将如何为精准医学提供更强大的工具，实现“治未病”和“个性化修复”的终极目标。 结论 本书旨在提供一个清晰的视角，理解基因编辑技术如何赋予我们改造生命的能力，以及精准医学如何利用个体差异实现前所未有的健康管理。两者前沿技术的深度融合，预示着生命科学和医学领域将迎来又一次革命性的飞跃，为人类健康福祉带来更美好的未来。

评分☆☆☆☆☆

作为一本国家级规划教材，其内容的权威性和前沿性毋庸置疑。它紧跟学科发展的最新动态，将一些新兴技术和研究热点也融入其中，展现了临床分子生物学检验技术的蓬勃发展态势。例如，书中对微流控芯片技术在快速诊断方面的应用进行了展望，以及对宏基因组学技术在复杂感染和肠道微生物研究中的作用进行了介绍。同时，教材还注重培养学生的批判性思维和解决问题的能力，在讨论某些技术时，会引导读者思考其局限性以及未来改进的方向。我喜欢教材中嵌入的一些“思考题”或者“讨论题”，它们能够激发我的思考，让我主动去查阅更多资料，加深对知识的理解。此外，本书对生物信息学在临床分子生物学检验中的重要作用也给予了充分的关注，强调了数据分析和解读能力的重要性，这对于培养适应未来医学发展需求的复合型人才至关重要。

评分☆☆☆☆☆

本书在临床应用方面的论述，是我认为其价值所在的核心部分。它没有将分子生物学技术局限于实验室的理论研究，而是紧密结合临床实际，阐述了这些技术在疾病诊断、预后评估、疗效监测以及个体化治疗中的重要作用。例如，在传染病诊断章节，详细介绍了如何利用PCR技术快速、准确地检测各种病原体，包括病毒、细菌、真菌和寄生虫，以及对抗生素耐药基因的检测。在遗传性疾病诊断部分，则重点阐述了基因突变分析在单基因遗传病（如囊性纤维化、镰状细胞贫血等）和多基因遗传病（如心血管疾病、糖尿病等）中的应用。关于肿瘤的分子诊断，书中更是进行了详尽的阐述，包括肿瘤标志物的检测、基因突变谱的分析、液体活检技术（如ctDNA检测）的应用，以及如何根据基因信息指导靶向治疗和免疫治疗。我印象深刻的是关于药物基因组学的部分，它强调了根据患者的基因型来预测药物反应，从而选择最适合的药物和剂量，实现个体化精准用药，避免药物不良反应，提高治疗效果。

评分☆☆☆☆☆

本书在基因测序技术方面的内容更新及时，涵盖了 Sanger测序、高通量测序（NGS）以及部分关于第三代测序的介绍。对于NGS，教材详细解释了其核心技术原理，例如illumina的边合成边测序技术，以及它如何实现大规模并行测序。书中重点阐述了NGS在临床基因组学研究中的应用，包括全基因组测序、外显子组测序、靶向测序等，以及它们在罕见病诊断、肿瘤基因突变分析、染色体异常检测等方面的价值。我被其在个体化肿瘤治疗中应用NGS技术进行基因突变谱分析，指导靶向药物选择的部分深深吸引，这充分体现了精准医学的理念。教材还涉及了基因芯片技术，包括基因表达谱芯片、SNP芯片等，以及它们在疾病的分子分型、药物反应预测等方面的应用。

评分☆☆☆☆☆

在技术篇章中，聚合酶链式反应（PCR）的讲解占据了相当大的篇幅，并且非常深入。教材不仅讲解了基本原理，还详细介绍了不同类型的PCR，如RT-PCR（逆转录PCR）、qPCR（实时定量PCR）、多重PCR、巢式PCR等，并阐述了它们各自的应用场景。我尤其欣赏对qPCR原理的细致解读，包括 SYBR Green染料法和TaqMan探针法的工作机制，以及如何进行基因表达的相对定量和绝对定量。书中还详细讨论了影响PCR效率的各种因素，例如引物设计、退火温度、dNTP浓度、模板DNA的质量等，以及如何通过优化实验条件来提高检测的灵敏度和特异性。此外，教材还介绍了PCR产物的后续分析方法，如凝胶电泳、测序等。

评分☆☆☆☆☆

总的来说，这本书给我留下了极其深刻的印象。它不仅是一本教材，更像是一本集大成的工具书，为我提供了一个全面、系统、深入了解临床分子生物学检验技术的平台。其内容之详实、逻辑之严谨、插图之精美、应用之广泛，都达到了国家级规划教材应有的高度。每一章节都充满了知识的深度和广度，阅读过程中，我时常会惊叹于分子生物学技术的强大力量，以及它如何深刻地改变着现代医学的面貌。我尤其欣赏其对前沿技术的关注和对未来发展趋势的展望，这让我能够站在更高的视野来审视这个领域。这本书不仅为我打下了扎实的理论基础，更激发了我探索未知、不断学习的热情。在我未来的学习和工作中，它无疑将是我案头必备的参考书。

评分☆☆☆☆☆

在临床应用层面，本书为我打开了认识分子诊断在各个临床科室应用的大门。关于传染病检测，不仅讲了如何检测病原体，还提到了耐药基因的检测，这对于指导临床用药具有重要意义。在遗传病诊断部分，我看到了分子诊断如何为遗传咨询提供科学依据，帮助家庭了解遗传风险。特别令人印象深刻的是肿瘤分子诊断的部分，书中详细介绍了如何通过检测体细胞基因突变来诊断癌症，预测预后，以及指导靶向治疗和免疫治疗。关于液体活检的概念和发展，也进行了清晰的阐述，让我了解了通过检测血液中的ctDNA等分子标志物来辅助肿瘤诊断和监测的最新进展。教材还触及了部分关于药物基因组学的知识，强调了基因检测在个体化用药中的作用，这对我理解“一人一方”的精准医疗模式有很大帮助。

评分☆☆☆☆☆

这是一本厚重且内容详实的著作，从装帧设计上就能感受到其严谨的学术气息。封面简洁大方，书名清晰地标注着“临床分子生物学检验技术”，副标题“‘十二五’普通高等教育本科国家级规划教材”更是点明了其权威性和适用范围。翻开书页，纸张的触感温润，印刷清晰，字里行间透露着一股求真务实的精神。作为一个初次接触临床分子生物学领域的学习者，我尤其看重教材的系统性和逻辑性。本书在章节编排上，循序渐进，从基础概念的引入，到具体技术的阐述，再到临床应用的分析，环环相扣，构建了一个完整的知识体系。第一部分对分子生物学基本原理进行了梳理，包括DNA、RNA、蛋白质的结构与功能，基因的表达调控等，这为理解后续的检验技术打下了坚实的基础。我尤其欣赏其中对分子生物学发展历程的简要回顾，它让我看到了这个学科是如何一步步发展壮大，以及背后的科学家们的智慧与努力。对于初学者而言，理解这些基本概念至关重要，而本书在这方面做得非常出色，用通俗易懂的语言解释了复杂的科学原理，配以恰当的图示，使得抽象的概念变得具象化。

评分☆☆☆☆☆

本书在绪论部分对临床分子生物学检验技术的历史沿革、发展现状和未来趋势进行了全面而精炼的概述，为读者构建了一个宏观的认知框架。它强调了分子生物学技术如何从基础研究走向临床应用，极大地推动了医学诊断和治疗的革命。这部分内容就像一扇窗户，让我对整个学科有了初步的认识，也激发了我深入学习的兴趣。接着，教材系统地介绍了核酸的提取、纯化和定量等基础实验技术，这是所有分子生物学实验的基石。书中对不同样本类型（如血液、组织、体液等）的核酸提取方法进行了详细的比较和阐述，并针对每种方法可能遇到的问题给出了解决方案。我特别关注了对RNA提取的章节，因为RNA的稳定性较低，操作需要更加精细，教材在这方面提供了非常实用的指导。

评分☆☆☆☆☆

这本书的语言风格严谨而不失清晰，虽然是专业教材，但编著者在撰写时尽量避免了晦涩难懂的术语，或者对术语进行了详细的解释。对于一些关键概念，会反复强调，确保读者能够牢固掌握。书中插图丰富，而且质量很高，很多图片都经过精心设计，能够直观地展示复杂的分子结构、反应过程和实验原理。例如，在讲解DNA复制和转录的过程时，配以精美的三维立体图，让抽象的生物学过程变得生动形象。同样，在介绍各种检验流程时，也会配以流程图，帮助读者梳理操作步骤。书后的参考文献列表也非常详尽，这对于希望深入研究某个技术或应用领域的读者来说，提供了宝贵的线索。我曾尝试根据参考文献去查找一些最新的研究论文，发现这些都非常有价值，能够帮助我将教材中的知识与最新的科研成果联系起来。

评分☆☆☆☆☆

深入到具体的技术章节，我被其内容的广度和深度所折服。本书涵盖了当前临床分子生物学检验领域最主流和重要的技术，例如聚合酶链式反应（PCR）及其各种变体（如实时荧光定量PCR、巢式PCR等）、核酸提取与纯化技术、基因测序技术（包括一代测序、二代测序，甚至提及了三代测序的前景）、基因芯片技术、以及近年来备受关注的CRISPR-Cas9基因编辑技术在临床研究中的潜在应用。对于PCR技术的讲解，不仅仅停留在原理层面，还详细阐述了其在临床诊断中的具体应用，比如病原体检测、基因突变筛查、肿瘤标志物检测等。每一个技术的介绍，都遵循着“原理-方法-应用-优缺点-注意事项”的模式，逻辑清晰，条理分明。我特别喜欢关于实时荧光定量PCR的部分，它不仅解释了荧光信号的产生原理，还深入探讨了不同荧光染料和报告基团的选择，以及定量分析的各种策略。书中对实验操作过程中的关键步骤和易出现问题的环节也给出了细致的指导，这对于培养实践技能至关重要。

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教科书，还没看，应该不错

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发货很快

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书到了，看后评价！

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正品 很快 很好 很喜欢 很便宜

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书不是正版，且图片与纸张质量不好

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还不错，价格合适，很实用

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还不错，价格合适，很实用

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