医学遗传学/全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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吴勃岩，赵丕文 编

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• 医学遗传学
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• 十三五规划
• 医学
• 遗传病
• 基因
• 人类遗传学

出版社： 中国中医药出版社

ISBN：9787513240741

版次：1

商品编码：12170469

包装：平装

丛书名： 全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材 ，

开本：16开

出版时间：2017-07-01

用纸：胶版纸

页数：229

字数：380000

正文语种：中文

内容简介

　　本教材是在2007年出版的新世纪全国高等中医药院校创新教材《医学遗传学》的基础上进行改版修订，为了配合教学改革的需要，减轻学生负担，通过精炼文字，使新版教材不但结构严谨、言简意赅，而且层次更分明，逻辑性更强。在编写中还突出体现了以下特点：基础与临床有机结合；纸质教材与数字化资源相互补充和促进，应用多种知识拓展及素材表现形式辅助学生更好地掌握有关知识点，加强对学生独立思考和阅读能力的培养。根据学科发展的趋势和中医药院校学生的培养要求，新增加了一章表观遗传学的内容；首次将中医遗传学的研究成果引入规划教材，突出了中医遗传学的重要作用与研究意义。医学遗传学是一个进展日新月异的现代医学分支学科，因此本教材在多个章节中增加了相关的新研究进展与成果。
　　医学遗传学是连接基础医学与临床医学的桥梁课程。从医学发展角度，未来中医药工作者应该具有利用医学遗传学原理及中医药知识，研究疾病发生的遗传学机制并探讨疾病的诊断、治疗和预防的基本思路和手段。本教材供全国高等中医药院校的中医学、中西医临床医学、针灸推拿学、康复治疗学、护理学、医学检验学、药学等专业的本科生及研究生使用。

内页插图

目录

第一章 绪论
第一节 医学遗传学的概念、研究对象及意义
第二节 医学遗传学发展简史
一、现代遗传学的诞生
二、遗传学的发展
第三节 医学遗传学的分支学科
第四节 遗传病概述
一、概念
二、特点
三、分类
第五节 遗传病的危害及识别
一、遗传病对人类的危害
二、识别疾病遗传基础的方法

第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、对基因的认识历程
二、基因的化学本质
第二节 人类基因组
一、基因的结构
二、基因的分类
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因的复制
三、基因的表达
四、基因表达的调控
第四节 人类基因组计划
一、研究目标和内容
二、我国在基因组计划研究方面的现状

第三章 基因突变
第一节 诱发基因突变的因素
一、物理诱变因素
二、化学诱变因素
三、生物诱变因素
第二节 基因突变的一般特性
一、多向性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、随机性
六、可重复性
第三节 基因突变的分子机制
一、点突变
二、大片段突变
三、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复
二、电离辐射引起的DNA损伤的修复

第四章 人类染色体及染色体畸变
第一节 人类染色体
一、染色体基本特征
二、染色体分组核型和显带技术
第二节 染色体畸变
一、诱因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
四、分子细胞生物学效应

第五章 染色体病
第一节 发病概况
一、发生率
二、临床指征
第二节 常染色体病
一、21三体综合征
二、18三体综合征
三、13三体综合征
四、Sp-综合征
五、微小缺失综合征
第三节 性染色体病
一、性染色体数目异常
二、性染色体结构异常
三、两性畸形
第四节 染色体异常携带者
一、易位携带者
二、倒位携带者

第六章 单基因遗传及单基因遗传病
第一节 遗传学基本规律
一、分离定律和自由组合定律
二、连锁与互换定律
三、三大定律在医学中的应用
第二节 单基因病的遗传方式
一、系谱与系谱分析法
二、常染色体显性遗传
三、常染色体隐性遗传
四、X连锁遗传
五、Y连锁遗传病的遗传
六、两种单基因性状或疾病的遗传
第三节 影响单基因病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、遗传早现
五、从性遗传
六、限性遗传
七、拟表型
八、X染色体失活

第七章 生化遗传学
第一节 分子病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白缺陷病
四、家族性高胆固醇血症
第二节 先天性代谢病
一、先天性代谢缺陷的共同规律
二、氨基酸代谢缺陷病
三、糖代谢缺陷病
四、核酸代谢缺陷病
五、溶酶体贮积病
第八牵线粒体遗传病
第一节 人类线粒体基因组的组成
一、线粒体基因组
二、线粒体基因的转录
三、线粒体DNA的复制
第二节 线粒体基因遗传的特征
一、mtDNA具有半自主性
二、母系遗传
三、纯质性与异质性
四、mtDNA具有阈值效应的特性
五、线粒体基因组具有独特的遗传密码
六、mtDNA的突变率极高
第三节 线粒体基因突变
一、点突变
二、缺失与插入突变
三、mtDNA拷贝数目突变
第四节 线粒体遗传病
一、分类
二、线粒体基因病
三、核DNA突变引起的线粒体遗传病

第九章 多基因遗传和多基因遗传病
第十章 群体遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 药物遗传学
第十三章 免疫遗传学
第十四章 表观遗传学
第十五章 临床遗传学
第十六章 中医遗传学
附录 英中文名词对照
主要参考书目

前言/序言

　　为落实《国家中长期教育改革和发展规划纲要（2010-2020年）》《关于医教协同深化临床医学人才培养改革的意见》，适应新形势下我国中医药行业高等教育教学改革和中医药人才培养的需要，国家中医药管理局教材建设工作委员会办公室（以下简称“教材办”）、中国中医药出版社在国家中医药管理局领导下，在全国中医药行业高等教育规划教材专家指导委员会指导下，总结全国中医药行业历版教材特别是新世纪以来全国高等中医药院校规划教材建设的经验，制定了“'十三五'中医药教材改革工作方案”和“'十三五'中医药行业本科规划教材建设工作总体方案”，全面组织和规划了全国中医药行业高等教育“十三五”规划教材。鉴于由全国中医药行业主管部门主持编写的全国高等中医药院校规划教材目前已出版九版，为体现其系统性和传承性，本套教材在中国中医药教育史上称为第十版。
　　本套教材规划过程中，教材办认真听取了教育部中医学、中药学等专业教学指导委员会相关专家的意见，结合中医药教育教学一线教师的反馈意见，加强顶层设计和组织管理，在新世纪以来三版优秀教材的基础上，进一步明确了“正本清源，突出中医药特色，弘扬中医药优势，优化知识结构，做好基础课程和专业核心课程衔接”的建设目标，旨在适应新时期中医药教育事业发展和教学手段变革的需要，彰显现代中医药教育理念，在继承中创新，在发展中提高，打造符合中医药教育教学规律的经典教材。
　　本套教材建设过程中，教材办还聘请中医学、中药学、针灸推拿学三个专业德高望重的专家组成编审专家组，请他们参与主编确定，列席编写会议和定稿会议，对编写过程中遇到的问题提出指导性意见，参加教材间内容统筹、审读稿件等。
　　本套教材具有以下特点：
　　1.加强顶层设计，强化中医经典地位
　　针对中医药人才成长的规律，正本清源，突出中医思维方式，体现中医药学科的人文特色和“读经典，做临床”的实践特点，突出中医理论在中医药教育教学和实践工作中的核心地位，与执业中医（药）师资格考试、中医住院医师规范化培训等工作对接，更具有针对性和实践性。
　　2.精选编写队伍，汇集权威专家智慧
　　主编遴选严格按照程序进行，经过院校推荐、国家中医药管理局教材建设专家指导委员会专家评审、编审专家组认可后确定，确保公开、公平、公正。编委优先吸纳教学名师、学科带头人和一线优秀教师，集中了全国范围内各高等中医药院校的权威专家，确保了编写队伍的水平，体现了中医药行业规划教材的整体优势。
　　3.突出精品意识，完善学科知识体系
　　结合教学实践环节的反馈意见，精心组织编写队伍进行编写大纲和样稿的讨论，要求每门教材立足专业需求，在保持内容稳定性、先进性、适用性的基础上，根据其在整个中医知识体系中的地位、学生知识结构和课程开设时间，突出本学科的教学重点，努力处理好继承与创新、理论与实践、基础与临床的关系。
　　4.尝试形式创新，注重实践技能培养
　　为提升对学生实践技能的培养，配合高等中医药院校数字化教学的发展，更好地服务于中医药教学改革，本套教材在传承历版教材基本知识、基本理论、基本技能主体框架的基础上，将数字化作为重点建设目标，在中医药行业教育云平台的总体构架下，借助网络信息技术，为广大师生提供了丰富的教学资源和广阔的互动空间。
　　本套教材的建设，得到国家中医药管理局领导的指导与大力支持，凝聚了全国中医药行业高等教育工作者的集体智慧，体现了全国中医药行业齐心协力、求真务实的工作作风，代表了全国中医药行业为“十三五”期间中医药事业发展和人才培养所做的共同努力，谨向有关单位和个人致以衷心的感谢！希望本套教材的出版，能够对全国中医药行业高等教育教学的发展和中医药人才的培养产生积极的推动作用。
　　需要说明的是，尽管所有组织者与编写者竭尽心智，精益求精，本套教材仍有一定的提升空间，敬请各高等中医药院校广大师生提出宝贵意见和建议，以便今后修订和提高。
　　国家中医药管理局教材建设工作委员会办公室
　　中国中医药出版社
　　2016年6月

探索生命奥秘，传承创新医学：一本关于基因与健康的深度读物 本书是一部系统性、前瞻性地阐述医学遗传学原理及其在现代医学实践中应用的新一代权威著作。它不仅为中医药高等教育“十三五”规划重点教材，更是一本面向广大医学从业者、科研人员以及对生命科学充满好奇的读者的宝藏。全书以严谨的科学态度、清晰的逻辑脉络，深入浅出地剖析了基因的结构、功能、变异及其与人类健康、疾病发生的错综复杂的关系。 第一部分：分子遗传学基础——解码生命的蓝图 本书的开篇，我们将一同踏上对生命最基本编码——DNA的探索之旅。从DNA的双螺旋结构、核苷酸的组成，到基因的转录、翻译，再到蛋白质的合成，我们层层剥茧，揭示生命信息传递的宏伟画卷。 基因组的奥秘： 详细介绍人类基因组的构成，包括基因、非编码区、重复序列等。我们将深入探讨基因的表达调控机制，理解细胞如何根据内外环境信号精准地调控特定基因的开启与关闭，这对于理解细胞分化、组织发育以及疾病的发生至关重要。 染色体与遗传物质： 剖析染色体的结构、分类以及在细胞分裂过程中的行为。我们将了解染色体数目异常和结构异常如何导致先天性疾病，例如唐氏综合征、克氏综合征等，并介绍相关的诊断方法。 基因突变的多样性： 深入研究点突变、插入、缺失、易位、倒位等各类基因突变形式，以及这些突变如何影响蛋白质的功能，进而引发疾病。我们将特别关注单基因遗传病，如囊性纤维化、血友病、镰刀形细胞贫血症等，解析其发病机制和遗传规律。 表观遗传学的崛起： 介绍DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传学调控机制，阐述它们如何不改变DNA序列，却能影响基因表达，并在生命发育、衰老以及多种复杂疾病中扮演重要角色。这一章节将为读者提供理解“环境与基因相互作用”的新视角。 第二部分：遗传学的疾病机制——从基因到临床 在掌握了分子遗传学的基础知识后，本书将重点转向遗传学在疾病发生发展中的核心作用。我们将探讨不同类型的遗传病，以及它们背后复杂的分子机制。 单基因遗传病： 详细阐述常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传的遗传规律，并结合典型病例，深入剖析致病基因、致病突变以及疾病表型的关系。同时，介绍基因诊断和携带者筛查的重要意义。 多基因遗传病： 聚焦于现代医学面临的重大挑战——多基因遗传病，如心血管疾病、糖尿病、高血压、精神分裂症、阿尔茨海默病等。我们将解释环境因素与多个基因相互作用如何共同决定个体的易感性，并介绍全基因组关联研究（GWAS）等前沿技术在揭示这些疾病遗传风险中的应用。 染色体异常疾病： 再次深入探讨染色体数目和结构异常所导致的疾病，包括但不限于性染色体异常、整倍体异常以及染色体微缺失/微重复综合征，详细介绍其临床表现、诊断方法（如染色体核型分析、FISH、SNP-array）及预后。 线粒体遗传病： 介绍线粒体DNA的特殊遗传方式及其在能量代谢障碍性疾病中的作用，例如Leber遗传性视神经病变、肌萎缩侧索硬化等。 第三部分：医学遗传学在临床实践中的应用——诊断、治疗与预防 本书的后半部分，我们将把理论知识回归临床，展示医学遗传学如何革新疾病的诊断、治疗和预防策略。 遗传咨询： 详细讲解遗传咨询的流程、内容和重要性，帮助患者及其家属理解遗传病的风险，做出明智的生育和生活决策。我们将探讨如何进行家系调查、风险评估以及提供心理支持。 产前诊断与新生儿筛查： 介绍各种产前诊断技术，如羊膜穿刺、绒毛膜活检、无创产前基因检测（NIPT）等，以及新生儿筛查项目的重要性，旨在及早发现并干预可治疗的遗传性疾病，保障新生儿健康。 基因诊断技术： 系统梳理并介绍各种基因诊断技术，包括PCR、Sanger测序、新一代测序（NGS）技术（如全外显子组测序WES、全基因组测序WGS），以及基因芯片技术等，阐述它们的原理、适用范围和临床价值。 基因治疗的进展： 探索基因治疗这一革命性的治疗手段，包括基因插入、基因编辑（如CRISPR-Cas9技术）等，介绍其在治疗单基因遗传病、癌症等疾病中的潜力和挑战。 药物基因组学： 阐述个体基因组差异如何影响药物的代谢、疗效和毒副作用，介绍药物基因组学在个性化用药、提高治疗效果、降低不良反应方面的应用，实现精准医疗。 遗传性肿瘤： 深入探讨遗传性肿瘤综合征，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC，即Lynch综合征）、BRCA相关性乳腺癌卵巢癌综合征等，强调筛查、早期诊断和预防性治疗的重要性。 疾病的基因预测与风险评估： 结合现代基因检测技术，介绍如何对个体罹患某些复杂疾病的风险进行预测，并在此基础上制定个性化的健康管理和预防措施。 第四部分：中医药与医学遗传学——传承与创新 本书的一个显著特色在于，它并未孤立地探讨现代医学遗传学，而是积极地将其与中医药的理论和实践相结合。 中医药辨证论治与基因调控： 探讨中医药的整体观、辨证论治思想在理解个体遗传背景下的应用。例如，通过分析个体的基因型，是否能为辨证提供新的视角，从而实现更精准的治未病和个性化治疗。 中药的药理作用与基因相互作用： 深入研究中药成分如何与人体的基因、蛋白质相互作用，调控信号通路，发挥治疗作用。这有助于从分子层面阐释中药的药效机制，为中药的现代化研究提供科学依据。 遗传因素在中医药治疗中的考量： 讨论在接受中医药治疗时，个体遗传背景可能带来的差异，以及如何根据遗传信息优化中医药的处方和疗法。 基因技术在中医药研究中的应用： 介绍如何运用基因组学、转录组学、蛋白质组学等现代基因技术，研究中药材的品质鉴定、道地药材的形成机制、以及中药复方的配伍规律等。 传承与发展： 强调医学遗传学为中医药研究带来的新机遇，以及如何通过交叉融合，推动中医药理论的创新和临床疗效的提升，构建更具优势的医药健康体系。 本书的价值与特色： 权威性与前瞻性： 作为国家级规划教材，本书汇聚了国内医学遗传学领域的顶尖专家学者，内容紧跟国际前沿，具备高度的权威性和指导性。 系统性与完整性： 从分子基础到临床应用，再到中医药的融合，本书构建了一个全面而系统的医学遗传学知识体系。 理论与实践并重： 深入的理论阐述与丰富的临床案例相结合，便于读者理解和掌握。 创新性视角： 特别关注医学遗传学与中医药的交叉融合，为传统医学的现代化注入新的活力。 易于理解： 尽管内容深邃，但本书力求语言通俗易懂，逻辑清晰，适合不同背景的读者。 无论您是医学专业的学生、临床医生、科研人员，还是对生命科学与疾病的奥秘充满求知欲的爱好者，本书都将是您探索基因与健康之间深刻联系的宝贵指南。它将引领您穿越生命的分子迷宫，理解疾病的遗传根源，并为您揭示未来精准医疗和个性化健康管理的光明前景。本书不仅传授知识，更激发思考，助力您在不断发展的医学领域中，成为一名更具洞察力、更富创新精神的从业者。

评分☆☆☆☆☆

坦白说，一开始我对一本名为“医学遗传学”的中医药教材抱有一些审慎的态度。在我过去的认知里，遗传学似乎是纯粹的西方科学，与强调整体观和辨证论治的中医药关联不大。然而，当我真正翻阅这本书后，所有的疑虑都被彻底打消了。作者以一种非常严谨且富有启发性的方式，将医学遗传学的前沿知识与中医药的理论体系巧妙地融合在一起。书中对不同基因位点与特定疾病易感性的关联，以及这些关联如何在中医理论中体现为某种“证候”或“体质”，进行了深入的分析。我印象特别深刻的是，书中通过对某些药物代谢酶基因的研究，来解释为什么同一味中药对不同个体疗效会有差异，这与中医“君臣佐使”配伍，以及“因人施治”的理念不谋而合。这本书让我看到了中医药理论在微观层面的科学依据，也让我对如何将遗传学知识应用于中医药的临床实践，有了更清晰的认识。它不再是空泛的理论，而是有据可循、有理可依的科学体系。

评分☆☆☆☆☆

这本书给我带来的最深刻感受，是它打破了我对医学学习的固有认知。一直以来，我都觉得中医药和现代医学是两条平行线，各自发展，难以交汇。然而，这本书却用它独特的视角，向我展示了两者并非割裂，而是可以在更深层次上相互印证、相互补充。例如，书中在解释某些遗传疾病的发病机制时，引入了中医的“禀赋不足”、“先天失调”等概念，并试图从中医的病因病机角度来解释这些遗传因素是如何影响人体健康的。这让我意识到，中医并非只是经验的总结，而是对人体生命活动的深刻洞察，只是在表达方式和理论体系上与现代医学有所不同。我特别欣赏书中关于“阴阳”、“五行”等中医核心理论，如何与现代生物学、遗传学中的某些概念（如基因的相互制约、生理功能的动态平衡等）进行类比和解读。这种解读方式，既保留了中医的精髓，又赋予了其现代科学的解释力，使得我们这些初学者更容易理解和接受。这本书就像一把钥匙，为我打开了一扇通往中西医融合新世界的大门。

评分☆☆☆☆☆

从一个旁观者的角度来看，这本书的选题非常具有前瞻性和实用性。在这个信息爆炸的时代，跨学科的融合已经成为大势所趋，医学领域更是如此。而中医药作为中华民族的瑰宝，如何与日新月异的现代医学接轨，一直是学术界探讨的焦点。这本书的出现，可以说是在理论层面做出了非常有益的探索。它并没有回避现代遗传学在疾病诊断和治疗中的重要作用，反而积极地将其引入到中医药的研究中，试图通过基因层面的理解，来阐释中医理论的科学内涵。我尤其关注书中关于“辨证论治”与“精准医学”结合的部分。过去，我们常说中医“因人而异”，而现代医学的精准医学也强调个体化治疗。这本书就尝试将两者融合，比如通过基因检测来辅助判断患者的体质类型，从而为更精准的中医辨证提供依据。这样的尝试，不仅提升了中医治疗的科学性和规范性，也为中医药的现代化发展提供了新的方向。我对于书中对一些常见疾病，如糖尿病、高血压等，从中西医遗传学角度进行分析的案例很感兴趣，这让我看到了将现代科技成果应用到传统医学领域的巨大潜力。

评分☆☆☆☆☆

作为一名渴望深入了解中医药奥秘的学习者，这本书为我提供了一个全新的视角来理解疾病的发生和发展。过去，我对一些中医的“不可理解”之处，例如“情志致病”等，总是觉得难以捉摸。而这本书通过引入医学遗传学的概念，为我提供了另一种解读的可能性。它探讨了基因层面的差异如何影响个体的情绪反应、应激能力，进而与中医的“肝主疏泄”、“心藏神”等理论相结合，来解释为何有些人更容易受到外界环境因素的影响而生病。这种将微观的基因变异与宏观的脏腑功能、情志活动联系起来的分析方法，让我耳目一新。我特别喜欢书中关于“同病异治”和“异病同治”的讨论，结合了遗传学上的同源性、异源性等概念，对这些中医经典理论给出了更深层次的科学解释。这本书让我觉得，中医药并非神秘莫测，而是有着深厚的科学根基，只是我们过去未能用现代科学的工具去全面解读。这本书无疑是推动中医药现代化、科学化的重要一步。

评分☆☆☆☆☆

这本书的出现，简直是解决了我长久以来的困惑。作为一个对中医有着浓厚兴趣但又对现代医学理论感到迷茫的学习者，我总觉得两者之间存在一道鸿沟。这本书的出现，恰恰填补了这一空白。它没有生硬地将现代医学的专业术语一股脑地塞过来，也没有避讳中医的精髓，而是巧妙地将两者有机地结合起来。比如，在讲述“证”的形成机制时，作者并没有止步于描述病理生理过程，而是深入浅出地分析了从中医的角度，如何理解这些生理病理变化与个体先天禀赋、环境因素之间的微妙联系。我特别喜欢书中关于“体质”的论述，它不仅仅停留在表面的身高体型，而是结合了基因多态性、免疫应答特点等现代科学的解读，让“气虚”、“血瘀”这些中医概念变得更加具体、可感，也更具科学的说服力。当我看到书中将某些基因突变与中医的“肝郁”体质进行关联分析时，我简直拍案叫绝！这让我对中医的博大精深有了全新的认识，也为我未来将中医理论应用于临床实践提供了坚实的理论基础。这本书的语言风格也很亲切，虽然是教材，但读起来并不枯燥，反而像是一位循循善诱的老师，耐心解答着我心中一个个关于中西医结合的疑问。