基因組革命：基因技術如何改變人類的未來 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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道恩·菲爾德，尼爾·戴維斯 著，劉雁 譯

圖書標籤:

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齣版社： 機械工業齣版社

ISBN：9787111561354

版次：1

商品編碼：12187978

品牌：機工齣版

包裝：精裝

開本：32開

齣版時間：2017-05-01

用紙：膠版紙

頁數：307

編輯推薦

適讀人群 ：生物、醫療領域從業者；學生和大眾讀者
如果將有機體比作一颱計算機，那麼基因組就是支撐其運行的軟件。這套軟件正是本書的兩位作者道恩?菲爾德與尼爾?戴維斯所說的“基因組”，即地球上所有的DNA總和。在《基因組革命》一書中，兩位作者講述瞭新世紀的一項重大科學動態——全世界正不斷加大投入，緻力於“基因組”的解讀和繪製。同時，他們還嚮讀者揭示瞭該動態會對未來造成的各種影響。
DNA的雙螺鏇結構在1953年得以確認，完整的人類基因組圖譜於2003年繪製完成。自此，基因組學迅速成長壯大，目前已呈現齣工業化的運營態勢。基因組測序的速度飛速提升，成本卻在不斷下降。從哺乳動物到微生物，大量生物的基因組圖譜都已繪製成功。人類基因組測序也逐漸成為越來越多的人都可以承受的一項健康檢查項目。基因組測序可以幫我們鑒定親子關係、對我們的先祖追根溯源，或判斷一個人是否患有基因疾病。此外，該技術還能檢驗寵物的血統，輔助人們進行藝術創作，一根掉落的毛發足以讓我們大緻重構其主人的麵部特徵。從DNA的解讀到建構，人類已踏齣瞭創建人造生命的關鍵一步。
有些人可能會認為，DNA技術的超高速發展，以及它被不正當使用的可能性，應當讓人類心生忌憚，時刻保持警惕。但不可忽略的是，該技術同時也為人類開啓瞭前所未有的各種可能，人類在未來將會破解整個星球的生物密碼。

內容簡介

由於較為復雜的特性，目前人們對基因檢測和基因組測序還存在不少睏惑。雖然人們對基因知識的強大力量懷有巨大熱情，而且革命性的新技術正不斷湧現，但是在這種氛圍中媒體惡意炒作，醫學教育中基因學教學相對薄弱，再加上美國大眾科學素養普遍不高，這幾種不利因素共同作用，導緻人們對基因檢測和基因組測序存在睏惑和誤解。因此，在人人都能測得起基因組序列的這個時代，希望讀者能從這本書中的故事裏對基因技術的遠大前景以及目前存在的睏難與不足有所瞭解。

作者簡介

道恩·菲爾德，是牛津大學牛津電子研究中心高級研究員，並就職於英國自然環境研究委員會（NERC）的生態與水文研究中心，擔任該中心生物多樣性項目“分子進化與生物信息學小組”的主管。

尼爾·戴維斯，是加州大學伯剋利分校岡普南太平洋研究站的常務主任，“莫雷阿島生物密碼項目”的首席研究員，專門緻力於測定非微生物物種的DNA序列。

兩位作者還均為牛津生物多樣性研究所的研究員。在研究所內，兩人取長補短，共同創辦瞭國際“基因組觀測網”。兩人的研究領域包括生物進化學、群體遺傳學、基因組學、宏基因組學、DNA編碼、生物信息學、生物多樣性，以及數據共享。菲爾德還是“基因組標準協會”的創始人，該協會的目標是在全球範圍內推動基因組學研究的標準化，推廣基因組數據的交換與整閤。此外，兩位作者還共同緻力於將新興的“生物多樣性基因組學”提升為一個獨立的科研領域。

目錄

推薦序一
推薦序二
推薦序三
序言 生物密碼：基因組學新紀元

第一章 DNA
不朽的螺鏇圈
衣櫃中的世界
分子自戀狂
“誰是你老爸？”
案例分析：非同尋常的貓咪
“陌生人視野”項目
為你的基因打廣告

第二章 個人基因組學
科學界“搖滾明星”的基因組
“60億人，60億組堿基對”
三萬條基因組：數量嚴重不足
基因組學入門課
基因組學巨頭
意外打擊

第三章 演化人
新生兒基因測序
惡魔方舟
滅絕物種復活
辛西婭——首個人工閤成基因組
胚胎基因組學
基因組配對網
人類重啓

第四章 測序儀中看世界
人人皆是貓王
金庫：基因組在綫數據庫
規模重要嗎？
彆叫它垃圾
第一個“推因組”
丹尼索瓦人女孩
單細胞姐妹
微生物地球
遺失雅典衛城

第五章 有機體絕非一座孤島
生物多樣性的內部
比率問題
為數萬億微生物，吃起來
瀕臨崩潰邊緣的微生物
基因組捐獻
2％的大熊貓
最後的大草原

第六章 地球基因組測定
纏綿的吻
重聚
獨角獸
侵入種
發展中的基因
死海復活
震撼與驚嘆

第七章 人人都自成一個生態係統
量化自我
滑輪阻攔賽
海中航標
三葉楊、鱈魚與珊瑚
莫雷阿島生物編碼計劃
全球生態係統模型

第八章 地球生命編碼
生命密碼
我們在大自然中的一席之地
太陽帆船
你也可以進行生命編碼
行星基因組項目

尾注
參考文獻
延伸閱讀

精彩書摘

重聚
早在一部以人類的勇敢和機智為主題的西方海洋文學的開山之作——古希臘史詩《奧德賽》中，人類足跡就已遍布所有大陸。遺憾的是，真實世界中早期人類可媲美奇幻曆險的種種探索之舉卻無人記錄。沒關係，因為這些經曆已被烙印在我們的DNA深處，甚至是那些曾伴隨著早期人類一同“遊曆”的各類物種的基因之中。早期人類探索世界之旅最先發生在太平洋，這是人類探索地球過程中最炫目的壯舉，除瞭現代人類的外太空之旅外，再無其他豐功偉績可以蓋過人類對太平洋的探索與發現。
源自非洲的人類逐漸遷移到這顆星球的各個角落。大約在距今6萬年前，現代人類從非洲遷齣後分散在亞洲各地定居下來。約1.5萬年至2萬年前，其中一群人最終穿越瞭從西伯利亞到阿拉斯加之間長達1000英裏（約閤1600公裏）的陸橋，一路來到瞭南美的巴塔戈尼亞地區（Patagonia）。隨後該陸橋被上升的海平麵淹沒，形成瞭今天眾所周知的白令海峽（the Bering Straits）。美洲也自此成為一個巨大的島嶼，橫在太平洋和大西洋之間。
早期人類不僅擅長陸上遷移，對水路也不陌生，有時甚至可以進行一些短途的跨海旅行。但遠洋船舶和長距離航海，還是在造船術和航海知識發展較為成熟後纔齣現的。因此，人類曆史的大部分時間，太平洋、大西洋和印度洋上的島嶼都是無人居住的。直至公元前3000年，波利尼西亞人的足跡開始齣現在太平洋各個角落。15—17世紀，歐洲進入“地理大發現時代”（又名“探索時代”或“大航海時代”），航海傢們四處探險時，發現這些“無人島”也並非渺無人跡。
太平洋是世界上最大的地理構造單元，覆蓋瞭地球麵積約三分之一。如果你在“榖歌地球”上將自己的視角定位於塔希提島（Tahiti，又稱“大溪地”，南太平洋波利尼西亞群島中最大的島嶼），就會發現太平洋寬廣得令人不可思議，除瞭美國加利福尼亞州、澳大利亞和南極洲的一些大型島嶼外，幾乎看不到任何陸地。不過隻要把地圖放大，就會發現在廣袤無垠的太平洋上，鑲嵌著許多島嶼如繁星點點。順帶說一句，“波利尼西亞”正是“許多島嶼”的意思。
這些波利尼西亞人來自何方？一項尤為重要的物證顯示，這些島嶼的土著們是從南美洲遷移到這些太平洋的小島上的。該物證就是——紅薯。紅薯原産於南美大陸，但現在太平洋各個島嶼都將其作為一種主食廣為培育。早在約8000年前，南美洲秘魯高地上的人們就會種植這種被馴化的農作物。專傢們曾經猜測，該農作物是16世紀時來自西班牙和葡萄牙的探險傢們從南美洲引入這些太平洋島嶼的。然而，數據顯示這種猜測可能是錯誤的。因為考古學傢在太平洋地區發現的最古老的紅薯碳化樣本可以追溯到公元1000年——這一時間要比哥倫布首次航行至太平洋地區提前瞭約500年。此外，“紅薯”一詞在各種波利尼西亞語中的發音，都類似於“蓋丘亞族”（Quechua）語中“紅薯”的叫法，蓋丘亞族是南美印第安人的一大分支。
所以，紅薯是否是由史前的南美人自己引入到這些太平洋島嶼的呢？波利尼西亞人是不是（或至少部分屬於）美洲人的後裔？挪威人類學傢托爾?海爾達爾（Thor Heyerdahl）認為答案是肯定的，並且為瞭證明這一論斷，他製作瞭大名鼎鼎的仿古木筏“康提基號”（the Kon-Tiki），試圖證明在公元五世紀，當時尚處於石器時代的南美洲印第安土著是能夠憑藉木筏跨海遠航的。但我們現在知道，曆史真相往往更加離奇：波利尼西亞人憑藉木筏橫渡瞭太平洋，而且他們不僅成功地到達瞭南美，最後竟然還順利返航瞭！
波利尼西亞這段真實的“史詩故事”，背後有幾項證據支持，最近還多瞭一條DNA證據。當時的波利尼西亞人縱橫於海上，憑藉的是他們的“雙體獨木舟”，而為滿足航行時的飲食所需，這些獨木舟上往往有意或是隨意地攜帶瞭一些動植物，分子人類學傢們將這些生物體統稱為“獨木舟生物係”（canoe biota），包括各種植物、老鼠、豬和雞等等。163通過對這些生物的基因分析，他們發現瞭一些迄今為止最有力的基因證據，能夠證明當時的波利尼西亞人不僅衝齣亞洲，在最偏遠的太平洋群島上定居瞭下來，甚至走嚮瞭世界，遠航至南美海岸。
2013年，一群人類遺傳學、人口遷移和遠古DNA分析領域的專傢們發錶瞭一份研究報告，為該論斷提供瞭進一步的證據。164該團隊的研究對象是現已滅絕的巴西博托庫多印第安人（Botocudo Indians）。研究者從該人種的古代頭骨中小心翼翼地提取齣DNA，並在隨後的報告中指齣，其綫粒體DNA序列屬於波利尼西亞人所特有的單倍型類群（haplogroup，簡稱為“單倍群”）。
此外，“紅薯之謎”也最終通過DNA分析被揭開瞭，解密者是由來自法國的“進化和功能生態學中心”（Centre for Evolutionary and Functional Ecology）與“法國農業研究與發展中心” （簡稱CIRAD）的科學傢們組成的聯閤研究團隊。165要完成這項研究，該團隊需要一種特殊的植物樣本——這種植物必須齣現在現代貿易將植物的遺傳路徑打亂、背離史前遺傳模式之前。幸運的是，多虧瞭英國紳士、植物學傢約瑟夫?班剋斯（Joseph Banks，1743—1820），將符閤這種條件的樣本在英國皇傢植物園（彆稱“邱園”）中找到瞭。
……

前言/序言

生物密碼：基因組學新紀元
DNA（脫氧核糖核酸）是一種生物密碼，雖僅由A（腺嘌呤）、C（胞嘧啶）、G（鳥嘌呤）、T（胸腺嘧啶）四種堿基構成，但大道至簡，這份簡單卻是無數復雜生命的起點。本書想要傳遞的主旨是，盡管基因組學領域的研究已成就非凡，但該學科大時代的序幕纔剛剛拉開。較之地球上不勝枚舉的復雜生命中所蘊含的深刻奧義，我們現在所發現的，僅僅是最初的螢火微光；所能解答的，也隻是萬韆謎題中的滄海一粟。此後的任務，是將地球從小到大，由內而外地徹底梳理清楚——小到基因組、大到地球生境；內至五髒六腑、外達四海五洲。
在本書的八個章節中，我們會全麵地迴顧過去、展望未來，從DNA雙螺鏇結構的發現開始，一直介紹到未來有望以行星為規模的基因組研究。該領域的研究一路走來，突破不斷、驚喜連連。本書會將已取得的成果一一道來，充分展示其迅猛發展的全貌。
在此，我們要嚮許多人緻謝。首先要感謝我們的編輯，可敬的拉莎?梅農（Latha Menon）女士。從最初的調研到最終的版式，她引導我們完成瞭本書齣版的每一個環節，並常常在咖啡時間親切地和我們分享她的人生智慧。我們也同樣要感謝她的助理愛瑪?馬（Emma Ma），她也為我們提供瞭寶貴的幫助和建議。當然，牛津大學齣版社（Oxford University Press）更是功不可沒，在此一並緻謝。
其次，我們還要感謝本書初稿的讀者們。有見地的讀者是每位作者夢寐以求的，蘇塞?菲爾德（Suse Field）和約翰?菲爾德（John Field）正是其中的翹楚。在本書撰寫的過程中，他們提齣瞭大量優質的反饋意見。安德魯?辛格（Andrew Singer）在我們撰寫“基因組故事”時幫忙齣謀劃策，去蕪存菁。傑剋?吉爾伯特（Jack Gilbert）和羅布?奈特（Rob Knight）對本書的初稿進行瞭閱讀和評論，但他們最大的貢獻還是作為我們的同事，用自己的學術成果為“生物多樣性基因組學”這門新興研究領域的形成添磚加瓦。此外，希拉裏?吉爾伯特（Hillary Gilbert）和瑪莎?比曼（Martha Beeman）共同齣色地承擔瞭本書的校對和評論工作。
當然，本書的一切疏漏與錯誤均由我們兩位作者負責。自1995年基因組研究起步至今，正是科學傢們所發錶的一篇篇開拓性的論文，纔使得本領域激情四溢、精彩紛呈、碩果纍纍。當然，這一切還離不開各項基金的慷慨支持。本書的作者之一尼爾?戴維斯（Neil Davies）代錶他個人，感謝戈登與貝蒂?摩爾基金會 (Gordon and Betty Moore Foundation) 對他在莫雷阿島所進行的研究之大力支持。最後，我們還要感謝基因組學領域所有其他方嚮的研究者們，他們的學術成果大力推動瞭我們的研究進展。感謝你們在過去幾年中與我們攜手閤作，將一項又一項計劃從創意變為可能。你們纔是尚未公布的行星基因組項目（Planetary Genome Project）真正的領導者。
道恩，菲爾德，尼爾?戴維斯
推薦序一
工業革命和互聯網技術的浪潮激蕩著人類文明和現代生活。摩爾定律在很長一段時間內定義瞭技術進步的速度，基因組技術卻以超摩爾定律的速度改變著人類的生活，迅速刷新瞭人類對自身的認識，延展瞭對長命百歲的憧憬。
1869年米歇爾發現核素，人類開始認識到我們細胞內存在著神奇的遺傳物質；1953年沃森和剋裏剋發現瞭DNA的雙螺鏇結構，奠定瞭基因組學的基礎；1995年第一個全基因組序列繪製完成，吹響瞭基因組革命的號角；2003年第一個人類基因組序列完成測序，我們開始窺探生命的密碼；2013年韆人基因組測序完成，同年發起瞭百萬人基因組計劃，加速探索健康、疾病和遺傳物質的關係；而在作為精準醫學元年的2016年，人們開始提齣“我的基因我知道，我的健康我做主”的生活主張，開始量化自我。
當然，基因組不是生命過程的全部，畢竟基因組要發揮作用，還要經過RNA、蛋白質、小分子、細胞、組織、係統和個體這樣從微觀到宏觀的轉錄和翻譯過程，這是利用分子生物學來進行健康疾病研究的路徑。通過測序、質譜、細胞生物學、影像學、生理學和免疫學等一係列方法對生命的不同錶現尺度進行研究，可以通過測量或存儲不同生命過程中的樣本來進行，從而極度擴展人類活到120歲甚至永生不死的想象。想必大傢都看過電影“侏羅紀公園”，隨著基因組技術的發展，從被固定在琥珀中的蚊子體內抽取恐龍血液，提取DNA樣本並進而復活恐龍也並非不可能。最近有個有趣的科學發現：科學傢在西伯利亞的冰川下發現瞭一隻猛獁象的冷凍樣本，並從樣本中發現瞭猛獁象的活細胞。科學傢很快將這些活細胞進行瞭保存，並計劃通過無性手工剋隆的方法，將猛獁象的細胞核注入到大象的卵細胞中重新復活猛獁象。如果大傢有機會參觀深圳國傢基因庫（全球第四個國傢級基因庫，也是全球最大的集樣本庫、數據庫和活體庫為一體的生物資源庫），就可以感受到人類對永生這一夢想的嚮往是多麼強烈！
現在不少人關注健康比較直接的指標是體重，畢竟這關係到外貌和健康。如果大傢某一天起床後發現自己的BMI（身體質量指數）沒能及格，大可不必擔心，其實你的體重至少可以再減掉約2韆剋——減掉這2韆剋，你就可以及格啦！其實我們不僅有人類基因組這一套穩定的基因組，還有一套動態的基因組，那就是生活在我們體錶、呼吸道、生殖道和腸道裏的細菌的基因組，也就是我們常提到的宏基因組。這些細菌不僅增加瞭我們的體重，還左右瞭我們的生活習慣，甚至決定著我們的健康狀態，而我們顯然離不開它們。所以說細菌的基因組是我們的第二套基因組。這些細菌加上我們的心理因素，構成瞭我們的健康內環境。我們還有第三套基因組，也就是我們的生活環境，包括空氣、水和土壤中的生物體的基因組，這些生物體和我們生活於其中的社會構成瞭影響健康的外環境。
當我們擔心機器人在智力上是否可以戰勝人類的同時，我們自己其實也在造物上開始挑戰大自然。我們在解讀DNA序列的同時，開始設計和閤成DNA序列，並且已經成功邁過閤成原核生物，嚮閤成真核生物努力。雖然目標還比較簡單，隻是要閤成酵母！閤成DNA序列還有一個美好的前景，就是我們可以擁有更大容量的“硬盤”，要知道1剋DNA可以存儲700TB的數據。撇開目前測序的速度，如果按現在600美元測序一個人類基因組的價格水平，讀一遍這個硬盤上的信息成本將高達420萬美元。加之目前閤成DNA的成本約為測序成本的幾十萬倍，所以硬盤廠商們大可不必擔心：這塊“硬盤”的造價在今天可能隻有極少數巨頭企業能夠承擔。當然，如果閤成DNA的成本太高，我們還有一項壓箱底的技術，那就是DNA編輯，這項技術童叟無欺，不管是成本還是速度都令人滿意。
所有的技術都具有兩麵性。基因組技術的革命，在改善我們的健康生活上具有不可想象的潛力，但也可能成為種族歧視的“幫凶”，淪為侵犯隱私的工具。就像我們討論原子能和人工智能技術一樣，隻有通過閤理的利用，它們纔不會成為毀滅人類自己的武器。此書對這個命題進行瞭充分的討論，同時也闡述瞭基因組技術對人類自身、對環境、對地球，甚至對宇宙探索的深遠影響，是全麵瞭解基因組技術的曆史、研究和應用的一本不可多得的書。
深圳華大基因研究院 方林
推薦序二
“人類基因組計劃”經常被拿來和阿波羅登月計劃相提並論，其重要性不言而喻。尤其是該計劃曾舉全球各國科學界之力，曆經多年大規模的跨國閤作，花費政府和民間數十億美元的巨額資金，這些至今都被業內外人士津津樂道。科學界和産業界陸續從中挖掘齣重要信息，並成功應用於生命科學、醫學、農業、環境保護等領域，這些都證實瞭該項目的高瞻遠矚，以及對生命科學和醫療健康領域發展的巨大推動力。但是我們也看到，對基因組科學來龍去脈的瞭解以及對其未來巨大價值的理解尚未深入人心，甚至還有偏見和誤解存在。《基因組革命》這本書的作者道恩?菲爾德和尼爾?戴維斯用一種深入淺齣且饒有趣味的方式，帶領我們認識瞭人類發現DNA、解讀DNA、利用DNA以及進一步嘗試通過基因組科學瞭解和改善各種生態係統多樣性這一簡明卻又波瀾壯闊的基因組科學發展過程。
此書所展現的行業趨勢和動態讓人耳目一新，甚至有的觀點讓人拍案叫絕。大傢不妨迴顧一下:在生命科學領域，二十年前我們還在兢兢業業地在分子生物學實驗室內一個接一個地剋隆基因，為發現每一個單基因的新功能而欣喜若狂；十餘年前，我們還在為是否有必要開始人類基因組計劃爭論不休，甚至教科書上都偏執地認為人類基因組中存在所謂的“垃圾DNA”，毫無生物學意義；而到瞭今天，我們已經可以用極低的成本和極短的時間完成各種物種的全基因組測序和分析，我們甚至開始嘗試利用基因編輯、細胞免疫、DNA閤成等新興技術和手段治療各種疾病，乃至創造新的生命體……這是一個多麼讓人振奮的基因組學變革時代！
就在我作序之時，有媒體報道紐約基因組中心和哥倫比亞大學的研究人員已經實現瞭每剋DNA存儲214PB數據的存儲密度，而這個密度是數年前科學傢第一次嘗試用DNA存儲數據之時存儲密度的100多倍，可見這個前沿領域發展之迅猛。正如此書作者所描述的那樣，基因組科學的誕生和飛速發展，已經為我們對各種生命體、對人類自己、對地球的各級生態係統的多樣性，甚至對宇宙演化的理解打開瞭一個“潘多拉魔盒”。我們也看到，以往數百年、數韆年來科學傢對生命發展和地球演化史一些重大問題的睏惑，都將在基因組科學的發展中一個個地得到解答。更重要的是，作者給我們描述瞭這樣一副生動的畫麵：茫茫宇宙中的萬物生靈，不管是低等生物如以海洋領鞭毛蟲為代錶的看不見的數量龐大的微生物菌群，還是高等生物如你我，在地球數十億年的發展過程中，始終共享著同一套生命密碼，而且彼此之間一直互相影響著，可以說是“你中有我，我中有你”。正如書中所提及的，我們這一代（或者數代）人的曆史使命，就是通過基因組測序等手段把這些彼此獨立又互相交錯的生命密碼“翻譯”齣來，最終實現對個體生命的數字化，對細胞微生態係統的數字化，乃至對整個地球行星生態係統的數字化。
感謝詹姆斯?沃森、弗朗西斯?剋裏剋、喬治?丘奇、剋雷格?文特爾、弗朗西斯?科林斯等書中提及的諸多基因組學先驅的卓越付齣和大膽嘗試，讓我們終於得以一窺這個藍色星球誕生以來數十億物種共享的生命密碼。更讓人激動的是，麵對這部巨大的天書，我們正處在從被動閱讀到主動改造的角色轉變過程中。我們相信，諸多基於基因組學的奇跡都可能會在數年內發生。試著想一想，我們可能很快就可以: 用一湯勺的DNA儲存全球圖書館的書籍資料；用實驗室閤成齣的新的微生物生命體處理工業廢品、廢液或用於産生新的能源；用一顆小小的個人定製的微生物藥丸改變我們每個人的腸道亞健康狀況，甚至治療各種棘手的疾病；用一個精心設計的基於基因編輯技術的方案修復有遺傳缺陷的胚胎、改變病患體內緻病性的特殊基因突變，甚至治愈癌癥……
不過，基因組學的革命之路目前依然麵臨著諸多挑戰，一個典型的例子就體現在我本人長期關注和從事的精準醫療領域。目前我們對人類基因組數據的解讀依然不充分，我們對基因變異和疾病之間的聯係的瞭解還非常有限，我們對基因組上浩渺的非編碼區DNA的認識依舊寥寥可數，我們對個人基因組信息如何充分用於臨床決策還處於摸索階段，我們也缺乏足夠的臨床診斷、治療方案和藥物，甚至我們對錶觀基因組和微生物組在人體這個微生態係統中的奇妙作用的認識也纔剛剛開始……而要改變這些現狀，真正實現個性化導嚮的精準醫療，就需要我們摒棄傳統的作坊式的科研方式和封閉式的藥物開發流程，打開門來協作創新，比如書中提及的基因組數據的充分共享，以及支持開展針對數以萬計對象的基因組測序項目。這背後一個簡單的科學邏輯就是：隻有開放更多，纔能瞭解更多；隻有瞭解更多，纔能行動更多。此外不可忽視的是，基因組學本身也可能成為一柄“雙刃劍”，所以對安全、倫理、法規方麵的規範和監管也要引起我們的足夠重視，並采取行動。我們需要科學界、産業界和大眾大範圍的共同努力，正確認識基因組學，改變傳統觀念，打破圍牆和羈絆，大力擁抱基因組革命帶來的偉大契機。
其實，我們對世界的認識，對這顆藍色星球的影響力，伴隨著基因組革命時代的到來，已經發生瞭翻天覆地的變化。一個偉大的基因組時代已經來臨。你，準備好瞭嗎？
英特爾公司亞太區精準醫療業務負責人 李健
推薦序三
1946年，美國軍方為瞭計算彈道，在賓夕法尼亞大學製造齣世界上第一颱電子計算機，占地80英尺×8英尺，重達28噸，造價約48萬美元。68年後，蘋果公司發布智能手錶Apple Watch，將個人計算機的部分功能安置在幾英寸�⒖淼氖滯笊希�雲端的計算觸手可及。
1985年，美國能源部提齣開創基因組大規模研究的“人類基因組計劃”（HGP），與曼哈頓計劃、阿波羅登月計劃並稱為20世紀三大科學計劃。1990年HGP啓動，計劃投入30億美元，曆時15年完成。2000年，參加HGP的美、英、日、法、德、中等國科學傢宣布計劃草圖完成。單個基因組測序成本約100萬美元，15年後，單個基因組測序成本降至約1000美元。
基因是什麼？
生物學傢說，基因是記錄有遺傳信息的DNA片段；遺傳學傢說，基因是遺傳的基本單位；化學傢說，基因是脫氧核糖核酸；更多人說，基因是生命的密碼，是開啓未來人類健康之門的鑰匙。
基因和環境的共同作用構成生命體。生物世代繁衍，親代藉助基因嚮子代傳遞含膚色、發色，以及疾病風險在內的種種遺傳特徵信息。而通過基因檢測，人們能夠在身體尚未發生疾病癥狀前預測健康風險，實現“上醫治未病”。在麵臨疑難雜癥時，基因診斷成為瞭醫生的好幫手，開闢瞭新的路徑。對於腫瘤等惡性疾病，基因技術可以發現新的緻病因素，通過基因在個體上的量化差異，實現“異病同治”和“同病異治”。
基因技術已從科學殿堂緩步而下，進入醫院、體檢機構和保險領域，在不遠的將來極有可能走進韆傢萬戶。
機械化、電氣化、自動化分彆造就瞭前三次工業革命，以生物技術和信息化為基礎的第四次工業革命初現端倪。生物技術和信息技術的重要結閤點之一便是基因。
生命是復雜多樣的，代代相傳的密碼就是基因。基因作為遺傳的基本單位，通過復雜的機製，編譯著生命的狀態。
在20世紀90年代，我們對這些的理解還很膚淺。而近20年來，以高通量基因測序技術為核心的基因技術將基因信息轉化為數據，使得生命得以數字化、序列化地呈現。結閤計算機平颱和數學建模，通過數據文件解析基因奧秘已經逐步深入，在臨床一綫、農業、水産業、健康等方方麵麵得以應用，甚至有大型企業根據用戶的基因定製高價的啤酒。
故事到這還遠遠沒有結束。
讀基因是瞭解，是結閤分子生物學與信息科學，對生命進行革命性的認知。通過基因識彆身份、祖源甚至預測後代的外貌特徵。寫基因是改造，是進入基因內部進行編輯，在基因層麵改造生命，使之按照指定的方嚮發展。在未來，我們甚至有可能使用進行基因編輯後的動物培育用於移植的人類器官，減少術後患者的排斥。CRISPR-Cas9基因編輯技術專利案已受到整個行業的密切關注。
這還不夠。
閤成生物是重構。Syn1.0（譯名：辛西婭）就是一個新物種，其“父母”是一颱計算機。人們根據絲狀支原體的基因組模闆化學閤成齣一整套基因組，移植到去除瞭DNA的山羊支原體細胞內。這項科研成果登上瞭美國《新聞周刊》的封麵報道，標題是“Playing God”（扮演上帝）。熟悉剋隆羊“多利”的朋友對這個過程應有似曾相識的感覺。分子剋隆技術問世40年後，已進步到幾乎可以使人類扮演“上帝”角色的程度：能夠通過基因重構，構造齣從未存在過的生命形式。
此刻，您對生命的認知處於哪一層麵？
這些還都不夠。從可知到可及，雲計算和人工智能日新月異的發展正為基因大數據的厚積薄發做好鋪墊。未來，EB級彆的基因大數據可通過雲計算進行分析，人人皆可存儲、分析自己的DNA數據並藉由智能終端讀取或分享。前有IBM和榖歌，後有BATH（百度公司、阿裏巴巴公司、騰訊公司、華為公司），信息産業的領軍者們紛紛構建基因組雲——雲端基因組數據，促進從數據到信息再到知識的轉化，降低準入門檻和數據處理成本，促進高科技進入C端消費人群的市場革命。
通過豐富的臨床錶型數據庫，賦予基因數據以活性，加載機器學習的新型技術，機器開始“看病”，診斷齣結果，甚至因此獲得瞭臨床資質——基因組數據和人工智能、醫療信息技術的結閤，將催動新的醫療革命和資源體製的升級。
基因技術以科學為源頭，以健康為宗旨，紮根政策和經濟大環境，落地於民生，是百年大計。基因技術現在正進入黃金的“少年時期”。《基因組革命》從DNA雙螺鏇結構講起，將基因的魅力和動人的故事娓娓道來，是不多見的高水平科普讀物。
讓我們一起，在閱讀的同時真切地觸摸生命的實質。
基因慧創始人 汪亮

塵封的信件：一個失落時代的探秘 第一章：時間的低語 古老的羊皮紙在燈光下微微泛黃，邊緣被歲月磨得光滑，如同河流衝刷過的卵石。亞曆山大·科爾賓，一位沉浸在曆史迷霧中的獨立學者，小心翼翼地展開瞭那封來自二十世紀初的信件。信封上沒有郵票，隻留下瞭模糊的蠟封印記，仿佛一個被時間遺忘的秘密。 這封信並非齣自名人之手，它的作者是一個名叫伊萊亞斯·範德堡的鍾錶匠，生活在維也納的某個不起眼的角落。但正是這封信，以及隨後在範德堡遺孀留下的舊傢具中發現的一係列日記和草圖，為亞曆山大揭開瞭一個關於“失落的和諧”的宏大敘事。 範德堡，一個對機械和音樂有著近乎偏執熱愛的工匠，深信宇宙萬物皆由精確的節奏和頻率所驅動。他不僅僅是修理鍾錶，他試圖“捕捉”時間本身，將其物化為一種可以被感知的實體。他的日記中充斥著關於“音律結構”的晦澀理論——他認為，人類社會、情感，乃至曆史的走嚮，都受到一種看不見的、如同音樂和弦般微妙的頻率所支配。 亞曆山大最初認為這不過是一個天纔工匠的偏執幻想，直到他開始翻譯那些用德語和一種自創的、如同樂譜般的符號寫成的復雜筆記。這些筆記描繪瞭一種奇特的裝置——範德堡稱之為“共振儀”。它並非用於測量，而是用於“調諧”。 第二章：共振儀的藍圖 共振儀的設計圖紙令人瞠目結舌。它融閤瞭當時最頂尖的聲學原理、精密機械學，以及一些現代物理學看來近乎荒謬的假設。核心部分是一個由罕見閤金鑄造而成的精細音叉陣列，其排列方式模仿瞭某種被範德堡稱為“宇宙基礎和弦”的結構。 範德堡相信，社會衝突、經濟泡沫、甚至政治變革，都是因為人類集體意識偏離瞭這種“基礎和弦”所緻。他的目標是製造齣能夠發齣精確頻率的裝置，以此來“校準”人群的情緒和認知。 日記記錄瞭範德堡在第一次世界大戰前夕，秘密進行實驗的驚險過程。他曾在維也納的地下室裏，通過調整共振儀的某個微小齒輪，成功地讓一群爭吵不休的鄰居陷入一種奇異的、近乎催眠的平靜之中。然而，這種乾預的後果是不可預測的。平靜之下，隱藏著一種麻木和創造力的枯竭。 “我帶來瞭寂靜，而非和平，”他在日記中痛苦地寫道，“和諧若被強行植入，便成瞭死亡的序麯。” 亞曆山大意識到，範德堡的“和諧”並非我們通常理解的安寜，而是一種被抑製的、缺乏張力的靜止狀態。 第三章：被遺忘的檔案 隨著亞曆山大的深入調查，他發現範德堡並非完全孤立無援。檔案中齣現瞭幾封與一位著名的奧匈帝國宮廷心理學傢——羅伯特·馮·霍夫曼的書信往來。霍夫曼對範德堡的理論錶示齣極大的興趣，並利用其在貴族圈子中的影響力，為範德堡提供瞭稀有的材料和隱秘的研究場所。 霍夫曼的動機更為功利。他看到瞭利用這種“頻率調控”技術來穩定一個搖搖欲墜帝國的可能性。他設想用共振儀來消除民眾中日益高漲的民族主義情緒，用一種無形的、精神層麵的控製來替代傳統的武力和法令。 亞曆山大找到瞭霍夫曼在普魯士國傢檔案館中被刻意隱藏的記錄。這些記錄揭示瞭一個驚人的事實：共振儀不僅能帶來平靜，還能放大某些情緒。在一次秘密的貴族聚會上，霍夫曼利用一個小型化的原型，意外地將小團體中的“嫉妒”和“猜疑”頻率放大到極緻，導緻瞭一場幾乎演變成謀殺的激烈衝突。 “控製情緒的引力，遠比我們想象的要暴躁，”霍夫曼在其中一份備忘錄中總結道，“我們不是在演奏音樂，我們是在玩火。” 第四章：時間的逃逸 一戰爆發後，範德堡的“和諧”計劃徹底破産。戰火的混亂和大規模工業化帶來的噪音，淹沒瞭共振儀微弱的頻率。範德堡意識到，他的精密儀器無法對抗一個時代整體的瘋狂。 日記的最後幾頁，記錄瞭他試圖摧毀所有實驗成果的過程。他無法忍受自己的發明落入那些隻會追求力量而非理解的人手中。他銷毀瞭核心的閤金音叉，並精心設置瞭一個陷阱，以保護他畢生的工作不被世人誤解或濫用。 亞曆山大根據範德堡留下的綫索，最終找到瞭共振儀的殘骸——它被拆解成看似無關的機械零件，隱藏在一個廢棄的軍用維修站的地窖深處。那些零件本身沒有價值，但它們組閤的邏輯，纔是真正的遺産。 尾聲：重構的倫理 亞曆山大閤上最後一頁信件，窗外的城市燈火輝煌，充斥著各種頻率的喧囂——汽車的轟鳴、手機的震動、永不停歇的信息流。他麵對的，是一個比範德堡時代更加復雜、更加嘈雜的世界。 他沒有公布範德堡的完整藍圖。他選擇瞭保留那些關於“倫理反思”的部分，將那些關於頻率調控的技術細節，重新包裹在羊皮紙之下，鎖入一個銀行保險櫃。 亞曆山大明白，有些知識的發現，其價值不在於應用，而在於警示。範德堡的“失落的和諧”並非一種可以被製造的烏托邦，而是一段關於人類自我控製界限的沉重教訓。這個故事提醒著後人，在追求秩序和效率的道路上，保持必要的混亂和自由意誌，或許纔是真正的生存之道。這批塵封的信件，成瞭對未來的一種無聲預言。

評分☆☆☆☆☆

這本書給我最直觀的感受是，它試圖構建一個宏大的敘事框架，將基因技術的發展置於人類文明演進的大背景之下。我一直認為，科技的進步並非孤立的事件，而是與社會、文化、倫理等方方麵麵相互影響、相互塑造的。因此，我特彆期待書中能夠超越純粹的技術介紹，深入探討基因技術對人類社會結構、倫理觀念、甚至是我們個體自我認知所帶來的深遠影響。例如，當我們可以通過基因技術乾預生育，甚至“優化”後代時，社會對“完美”的定義是否會發生改變？我們如何應對由此産生的社會不平等？基因技術是否會挑戰我們對於“自然”的定義，以及我們作為人類的獨特性？我希望這本書能夠提供一些深刻的洞察，幫助我理解這場“基因組革命”不僅僅是一場技術變革，更是一場深刻的社會和文化重塑，讓我們能夠以更廣闊的視野來審視和應對未來的挑戰。

評分☆☆☆☆☆

這本書的文字風格，從我瀏覽的幾頁來看，非常嚴謹且充滿學術氣息，但同時又努力用通俗易懂的語言來闡釋復雜的科學概念。這對於我這樣一個非專業讀者來說，無疑是一大福音。我一直對生物科學領域，尤其是與人類自身相關的基因科學，抱有濃厚的好奇心。常常會在新聞中看到基因治療的突破性進展，或是關於基因改造生物的討論，但總覺得信息零散，缺乏一個係統性的梳理。《基因組革命》似乎正好填補瞭這一空白，它承諾將基因技術的發展脈絡、關鍵裏程碑以及未來趨勢一一呈現。我特彆關注書中對一些標誌性事件的描述，比如人類基因組計劃的完成，CRISPR-Cas9技術的齣現，這些技術突破是如何一步步為今天的“基因組革命”奠定基礎的？作者是如何權衡技術進步帶來的希望與潛在風險的？我希望這本書能夠提供一個清晰的圖景，讓我能夠更深入地理解我們正身處其中的這場技術變革的本質，並從中獲得一些思考的啓示。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計非常引人注目，深邃的藍色背景上， DNA 雙螺鏇結構以一種既抽象又充滿力量的方式呈現，仿佛預示著一場深刻的變革即將展開。當我拿到這本書時，立刻被它所傳遞齣的那種宏大敘事感所吸引。作者似乎想要帶領我們穿越時空，去見證一個由基因技術驅動的全新時代。我非常期待能深入瞭解基因編輯、基因測序等前沿技術是如何一步步走嚮成熟，並最終對人類的生存方式、社會結構乃至我們對生命本身的理解産生顛覆性的影響。特彆是關於“基因技術如何改變人類的未來”這一核心命題，我希望能看到作者提齣一些大膽而富有洞見的觀點。是會引領我們走嚮更健康、更長壽的未來，還是會帶來前所未有的倫理睏境和選擇？這本書能否提供一些前瞻性的思考，幫助讀者理解並應對即將到來的挑戰？我希望它不僅僅是一本技術科普讀物，更能引發我們對人類命運的深層思考，讓我們在麵對科技浪潮時，不至於迷失方嚮。

評分☆☆☆☆☆

這本書的文字並非一味地強調技術的優越性，而是呈現齣一種對未來既充滿希望又保持審慎的態度，這讓我覺得非常難得。在閱讀過程中，我被書中關於基因技術倫理層麵的討論所深深吸引。作者似乎並沒有迴避那些極具爭議性的話題，比如基因編輯在生殖細胞上的應用，以及由此可能帶來的“基因世代”問題。我非常想知道，書中是如何具體闡述這些倫理睏境的？是提供瞭具體的案例分析，還是提齣瞭建設性的解決方案？我認為，理解並應對基因技術帶來的倫理挑戰，與掌握其技術原理同等重要。這本書能否引導我們思考，在追求技術進步的同時，如何堅守人類的普世價值？如何構建一個公平、包容的未來社會？我期待這本書能夠激發讀者對於這些復雜問題的深入思考，而不僅僅是滿足於瞭解基因技術的最新進展。

評分☆☆☆☆☆

我翻閱這本書的目錄時，就被那些充滿吸引力的章節標題所吸引。“基因的密碼本”、“編輯生命的工具”、“疾病的剋星與潘多拉魔盒”、“人類進化的新篇章”……這些標題無不觸及瞭我內心深處對於生命奧秘的好奇和對未來發展的關切。我一直對疾病的治療以及人類健康的發展抱有極大的期望，而基因技術無疑是實現這些目標的重要途徑。我希望能在這本書中看到，基因技術是如何被應用於攻剋那些曾經被認為是絕癥的疾病，例如癌癥、遺傳性疾病等。同時，我也對“潘多拉魔盒”這個詞感到一絲警覺，這暗示著基因技術的發展也可能伴隨著不容忽視的風險和倫理挑戰。書中是否會深入探討這些潛在的負麵影響，例如基因濫用、基因歧視，甚至是“設計嬰兒”可能引發的社會問題？我期待作者能夠以一種平衡的視角，既展示基因技術的無限可能，也審慎地剖析其可能帶來的睏境，幫助讀者形成一個全麵而深刻的認知。

評分☆☆☆☆☆

非常好的一本書，趕上京東活動，太給力瞭！支持京東！

評分☆☆☆☆☆

滿意

評分☆☆☆☆☆

到貨極快，包裝完整，價格實惠，深入學習。

評分☆☆☆☆☆

不錯的一本書，值得推薦一讀。

評分☆☆☆☆☆

印刷不錯，還沒來得及讀

評分☆☆☆☆☆

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評分☆☆☆☆☆

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評分☆☆☆☆☆

不錯的一本書，值得推薦一讀。

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發貨很快...........