遺傳病分子生物學 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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楊保勝 著

圖書標籤:

• 遺傳病學
• 分子生物學
• 醫學遺傳學
• 基因組學
• 病理生理學
• 遺傳診斷
• 基因治療
• 生物技術
• 臨床醫學
• 遺傳谘詢

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030332325

版次：31

商品編碼：12313024

包裝：精裝

開本：16開

齣版時間：2018-02-01

頁數：468

正文語種：中文

內容簡介

本書共有13章，應該是國內**本重點介紹發病分子機製比較清楚的200多種疾病的分子遺傳學及緻病突變類型、發病分子機製、分子診斷與防治的書籍。全書包括神經係統、肌肉係統、心血管係統、呼吸係統、血液係統、骨骼係統、消化係統、泌尿係統、生殖係統、內分泌係統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，並通過錶格展示瞭近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。本書著眼於選擇最近取得實質性進展的疾病以及存在領域鴻溝的疾病。在每章末尾的參考文獻和網站對讀者具拓展知識的目的，特彆有價值的來源是在綫人類孟德爾遺傳（OMIM）。

目錄

前言
主要縮略語錶
第1章 遺傳病概述
第一節 遺傳病的概念和特徵
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的特徵及一般體徵
三、遺傳病的鑒彆
第二節 遺傳病的分類及傳遞方式
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、綫粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
六、錶現遺傳病
第三節 遺傳病對人類的危害
一、遺傳病對人類危害的概述
二、各種遺傳病的危害程度及遺傳病的分級
第四節 遺傳病的分子生物學研究與應用領域
一、分子生物學與人類遺傳病
二、遺傳病的分子生物學研究與應用領域
第五節 遺傳病與互聯網
一、與遺傳病相關的國內網站
二、與遺傳病相關的國外網站
三、有關遺傳病的數據資源庫

第2章 神經係統遺傳病的分子生物學
第一節 遺傳性共濟失調
一、脊髓小腦共濟失調
二、Friedreich共濟失調
三、遺傳性痙攣性截癱
四、其他常見的遺傳性共濟失調
第二節 亨廷頓舞蹈病
第三節 阿爾茨海默病
第四節 神經係統遺傳性代謝病
一、氨基酸代謝病和有機酸代謝病
二、糖代謝異常疾病
三、溶酶體儲積癥
四、核酸代謝異常疾病
五、銅代謝紊亂疾病
六、過氧化物酶體病
第五節 常染色體遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病

第3章 遺傳性肌肉疾病的分子生物學
第一節 肌養蛋白缺陷型肌營養不良
一、Duchenne/Becker型肌營養不良
二、X-連鎖擴張型心肌病
第二節 非肌養蛋白缺陷的進行性肌營養不良
一、肢帶型肌營養不良
二、先天型肌營養不良
三、麵肩肱型肌營養不良
四、眼咽肌型肌營養不良
第三節 強直性肌營養不良
第四節 骨骼肌離子通道性疾病
一、先天性肌強直
二、先天性副肌強直
三、低鉀性周期性麻痹
四、高鉀性周期性麻痹
五、正常血鉀性周期性麻痹
第五節 先天性肌無力綜閤徵
第六節 脊肌萎縮癥

第4章 心血管係統遺傳病的分子生物學
第一節 傢族性高膽固醇血癥
一、常染色體顯性遺傳高膽固醇血癥
……

第5章 血液係統遺傳病的分子生物學
第6章 呼吸係統遺傳病的分子生物學
第7章 消化係統遺傳病的分子生物學
第8章 骨骼係統遺傳病的分子生物學
第9章 泌尿係統遺傳病的分子生物學
第10章 生殖係統遺傳病的分子生物學
第11章 內分泌係統遺傳病的分子生物學
第12章 遺傳性皮膚病的分子生物學
第13章 眼、耳科遺傳病的分子生物學
中英文索引

好的，這是一本名為《細胞信號傳導：調控與疾病》的圖書簡介，字數約為1500字，力求內容詳實且自然流暢： --- 細胞信號傳導：調控與疾病 導言：生命信息流動的核心樞紐 在浩瀚的生命科學領域中，細胞無疑是生命活動的基本單位。然而，一個孤立的細胞無法獨立生存，它必須不斷地感知、接收、解析並響應來自其內部環境和外部世界的復雜信息流。細胞信號傳導（Cellular Signal Transduction）正是連接感知與反應的橋梁，是生命體維持穩態、生長發育、適應環境變化乃至啓動程序性死亡的根本機製。 本書《細胞信號傳導：調控與疾病》旨在係統、深入地剖析這一復雜且動態的生化網絡。我們不僅關注經典信號通路（如GPCR、酪氨酸激酶受體），更將目光投嚮近年來新興的關鍵調控因子和新興的信號交叉點，力求為讀者構建一個全麵、立體、與時俱進的信號傳導知識圖譜。本書的讀者群體涵蓋生命科學、生物醫學工程、藥理學及相關臨床研究領域的專業人士、研究人員和高年級本科生與研究生。 第一部分：信號傳導的基礎理論與分子元件 本部分奠定信號轉導研究的理論基石，詳細闡述信號分子、受體與效應器之間的相互作用模式。 第一章：信號傳導的概覽與基本原則 本章首先界定瞭信號傳導的定義、層級結構與關鍵特徵（如放大效應、特異性、可塑性與整閤性）。我們將探討信號分子（配體）的分類及其釋放機製，並引入“開關”概念——磷酸化與去磷酸化在信號調控中的核心作用。 第二章：膜受體的類型與激活機製 重點解析三大主要的跨膜信號接收器： 1. G蛋白偶聯受體（GPCRs）傢族： 詳細介紹其七次跨膜結構、激活後的G蛋白亞基解離及其下遊靶點，如腺苷酸環化酶（AC）和磷脂酶C（PLC）的激活過程。特彆關注受體脫敏與拮抗劑的設計原理。 2. 離子通道受體（Ligand-gated Ion Channels）： 闡述神經遞質與受體結閤後，如何瞬時改變離子通透性，實現快速的電信號轉換。 3. 酶偶聯受體（Enzyme-coupled Receptors）： 集中探討酪氨酸激酶受體（RTKs）的結構、二聚化、自磷酸化及招募下遊銜接蛋白（Adaptor Proteins）的機製，這是生長因子信號傳導的核心。 第三章：細胞內的第二信使係統 本章深入研究信號放大器——第二信使。我們將詳細解構cAMP/PKA通路、Ca²⁺/鈣調蛋白通路（CaM），以及IP3/DAG/PKC通路。特彆關注鈣離子作為多功能信使在細胞內儲存、釋放及對不同效應器的精細調控作用。 第二部分：核心信號網絡的深度解析 本部分聚焦於細胞內主要的信號級聯反應，分析這些通路如何協調細胞的特定功能。 第四章：MAPK信號通路及其分支 絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路是調控細胞增殖、分化和存活的關鍵。本章將係統梳理經典的三大分支： ERK通路： 關注其與細胞周期進展的關聯。 JNK/p38通路： 探討其在炎癥和應激反應中的作用。 ERK/MAPK的負反饋調控機製，以維持信號輸齣的精準性。 第五章：PI3K/AKT/mTOR軸：代謝與生長的總指揮 此通路被認為是細胞生長、代謝和抗凋亡的核心樞紐。我們將詳盡分析磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）如何被激活，AKT（PKB）的激活與定位，以及其對下遊靶點（如TSC復閤物）的磷酸化調控。mTOR（機械敏感型雷帕黴素靶蛋白）作為代謝傳感器的功能及其在蛋白質閤成中的地位將被深入探討。 第六章：細胞骨架的動態調控 信號通路並非僅限於核內或溶酶體，它們與細胞的物理形態密切相關。本章闡述瞭Rho傢族小GTP酶（RhoA, Rac1, Cdc42）如何接收來自膜受體的指令，並調控肌動蛋白、微管和中間縴維的重塑，從而影響細胞遷移、粘附和形態發生。 第三部分：信號傳導的交叉、整閤與調控失效 現代信號傳導研究的重點在於理解網絡的復雜性、信息的整閤能力，以及當調控失衡時如何引發疾病。 第七章：信號的交叉與整閤：細胞決策的形成 細胞往往同時接收到來自不同受體的多重信號。本章探討信號整閤的機製，包括： “串擾”（Crosstalk）： 解釋不同信號分子如何通過共享激酶或底物來相互影響。 Scaffolding蛋白的作用： 這些支架分子如何確保信號的特異性傳遞，防止“串味”。 時空調控： 信號如何依賴時間（持續時間）和空間（細胞內特定區域）來決定其最終的生物學效應。 第八章：錶觀遺傳學與信號傳導的互作用 新興研究錶明，信號通路可以直接影響基因錶達的錶觀遺傳標記。本章將分析激活的信號分子（如某些激酶）如何進入細胞核，調控組蛋白修飾酶（如HATs, HDACs）或DNA甲基化轉移酶的活性，從而實現長期的細胞記憶。 第九章：信號傳導通路與人類疾病 本部分是全書的臨床應用導嚮章節。我們將詳細分析信號網絡失調在重大疾病中的角色： 1. 癌癥的信號學基礎： 重點解析RTK的過度激活（如HER2）、抑癌基因（如PTEN）的失活與信號通路如何被“劫持”，導緻不受控的增殖。 2. 代謝紊亂： 深入討論胰島素信號通路（IRS-1的磷酸化異常）與2型糖尿病的關係，以及AKT通路在肥胖中的作用。 3. 神經退行性疾病： 探討炎癥信號（NF-$kappa$B, JNK）在阿爾茨海默病和帕金森病中的潛在驅動作用。 第十章：藥理學乾預與靶嚮治療策略 基於對信號網絡的深刻理解，本章迴顧當前主要的藥物開發方嚮： 激酶抑製劑的開發原則： ATP競爭性抑製劑與變構抑製劑的設計。 GPCR調節劑： 從激動劑到選擇性拮抗劑的應用。 信號通路抑製劑的挑戰： 毒副作用、耐藥性産生的原因及剋服策略。 結語 《細胞信號傳導：調控與疾病》不僅是一本教科書，更是一份探索生命調控精妙藝術的指南。通過對分子機製的細緻描繪和對疾病關聯性的深入剖析，我們期望激發讀者對細胞內部復雜信息世界的無限好奇心，並為未來的生物醫學創新提供堅實的理論基礎。理解信號，即是理解生命本身。 ---

評分☆☆☆☆☆

我最近偶然翻閱瞭這本書，雖然我不是該領域的專業人士，但其清晰的結構和引人入勝的論述方式讓我沉浸其中，仿佛走入瞭一個全新的知識領域。特彆是書中對各種遺傳疾病的案例分析，描述得非常細緻，讓我對疾病的發生機製有瞭更深刻的理解。它不僅僅是羅列枯燥的科學名詞，而是將抽象的分子過程與具體的臨床錶現聯係起來，讓我看到瞭科學研究如何直接關乎人類的健康和福祉。我一直對那些復雜的生化反應感到有些畏懼，但這本書用一種非常直觀的方式，將那些復雜的通路和相互作用解釋得條理分明。它讓我明白，原來我們身體裏每時每刻都在上演著一場場精妙絕倫的“分子芭蕾”，而遺傳病的發生，就像是這場芭蕾中某個關鍵舞者齣瞭錯，從而打亂瞭整個節拍。作者的敘述方式非常有感染力，仿佛在和我娓娓道來，將那些深奧的科學道理化繁為簡。這本書不僅僅滿足瞭我對知識的好奇，更激發瞭我對生命科學研究的敬意。

評分☆☆☆☆☆

我讀完這本書後，最大的感受就是，原來生命如此精妙，又如此脆弱。書裏詳細講解瞭許多遺傳病的分子基礎，比如一些看似微不足道的基因突變，卻能引發一係列連鎖反應，最終導緻嚴重的疾病。我一直以為遺傳病都是一些非常罕見或者古老的問題，但這本書讓我瞭解到，很多我們日常生活中遇到的疾病，背後都可能隱藏著復雜的遺傳因素。書中的例子非常生動，它們不僅僅是抽象的科學概念，更是一個個鮮活的生命故事。我尤其對那些關於基因編輯和基因療法的章節印象深刻，它們讓我看到瞭未來醫學的希望，看到瞭人類如何通過科技的力量去對抗和修復那些由基因帶來的缺陷。這本書讓我更加敬畏生命，也更加珍惜健康，因為它讓我看到瞭健康背後那些看不見的、至關重要的分子支撐。它是一本既有深度又有溫度的書，能夠引發讀者對生命、健康和科學的深刻思考。

評分☆☆☆☆☆

作為一名初次接觸分子生物學領域的學生，我對這本書的感受可以用“醍醐灌頂”來形容。它非常係統地介紹瞭遺傳病的分子生物學知識，從最基礎的DNA結構、基因錶達調控，到復雜的信號轉導通路，再到各種遺傳疾病的分子機製，幾乎涵蓋瞭所有重要的方麵。書中大量的插圖和模型，將那些抽象的分子結構和反應過程形象地展示齣來，極大地降低瞭理解的難度。我特彆喜歡書中對一些經典遺傳病案例的講解，比如囊性縴維化、亨廷頓舞蹈病等，通過對這些具體案例的深入分析，我能夠更直觀地理解分子生物學理論是如何應用於臨床疾病研究的。這本書的語言雖然嚴謹，但並不晦澀，作者在解釋一些復雜概念時，會輔以通俗易懂的比喻，這對於我這樣的初學者來說非常有幫助。它不僅僅教會瞭我知識，更重要的是，它培養瞭我對分子生物學研究的興趣，讓我看到瞭這個領域廣闊的發展前景。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計真是太吸引人瞭！深邃的藍色背景，上麵點綴著精巧的DNA雙螺鏇結構圖案，還隱約閃爍著柔和的光芒，給人一種神秘又充滿智慧的感覺。我猜想這本書的內容一定是在探索生命最深層的奧秘，那些看不見的遺傳密碼如何影響著我們的健康，甚至我們整個人生的軌跡。我一直對遺傳學領域充滿瞭好奇，尤其是那些關於疾病的根源。這本書的標題“遺傳病分子生物學”直擊我內心深處的好奇點，它似乎承諾著揭示那些潛藏在基因中的“小秘密”，解釋為什麼有些人會天生帶著某些疾病的風險，或者為什麼某些看似不相關的癥狀會齣現在同一傢族中。我希望這本書能用一種既科學嚴謹又不失生動形象的方式，將那些復雜的分子機製呈現齣來。我特彆期待能夠瞭解那些在細胞內悄然發生的、決定我們生老病死的分子事件，比如基因突變是如何發生的，又是如何一步步導緻疾病的産生的。這本書給我的第一印象是，它不僅僅是一本教科書，更像是一扇通往生命科學前沿的窗戶，讓我有機會近距離觀察那些構成我們自身的最基本單位是如何運作的，以及當它們齣錯時會發生什麼。

評分☆☆☆☆☆

這是一本非常紮實的學術著作，對於想要深入瞭解遺傳病分子機製的讀者來說，絕對是一份寶貴的財富。它的內容涵蓋瞭從基因組學、轉錄組學到蛋白質組學等多個層麵，係統地闡述瞭各種遺傳疾病的發病原理。書中對於具體基因、突變位點以及相關的信號通路都有非常詳細的介紹，配以大量的圖錶和數據，使得讀者能夠清晰地理解復雜的分子相互作用。我尤其欣賞它在參考文獻上的嚴謹性，能夠提供豐富的進一步閱讀資源，對於想要進行深入研究的學者來說，這將是一本常備的參考書。它並非一本容易入門的書籍，需要讀者具備一定的生物學基礎，但如果你對遺傳病的研究有誌嚮，這本書絕對能夠為你打下堅實的基礎。它的論述邏輯清晰，層層遞進，能夠幫助讀者逐步構建起對遺傳病分子生物學的完整認知體係。這本書更像是一份詳盡的“地圖”，為科研人員指明瞭探索遺傳病復雜世界的方嚮。