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杨保胜 著

图书标签:

• 遗传病学
• 分子生物学
• 医学遗传学
• 基因组学
• 病理生理学
• 遗传诊断
• 基因治疗
• 生物技术
• 临床医学
• 遗传咨询

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030332325

版次：31

商品编码：12313024

包装：精装

开本：16开

出版时间：2018-02-01

页数：468

正文语种：中文

内容简介

本书共有13章，应该是国内**本重点介绍发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治的书籍。全书包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。本书着眼于选择最近取得实质性进展的疾病以及存在领域鸿沟的疾病。在每章末尾的参考文献和网站对读者具拓展知识的目的，特别有价值的来源是在线人类孟德尔遗传（OMIM）。

目录

前言
主要缩略语表
第1章 遗传病概述
第一节 遗传病的概念和特征
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征及一般体征
三、遗传病的鉴别
第二节 遗传病的分类及传递方式
一、单基因遗传病
二、多基因遗传病
三、染色体病
四、线粒体遗传病
五、体细胞遗传病
六、表现遗传病
第三节 遗传病对人类的危害
一、遗传病对人类危害的概述
二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级
第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域
一、分子生物学与人类遗传病
二、遗传病的分子生物学研究与应用领域
第五节 遗传病与互联网
一、与遗传病相关的国內网站
二、与遗传病相关的国外网站
三、有关遗传病的数据资源库

第2章 神经系统遗传病的分子生物学
第一节 遗传性共济失调
一、脊髓小脑共济失调
二、Friedreich共济失调
三、遗传性痉挛性截瘫
四、其他常见的遗传性共济失调
第二节 亨廷顿舞蹈病
第三节 阿尔茨海默病
第四节 神经系统遗传性代谢病
一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病
二、糖代谢异常疾病
三、溶酶体储积症
四、核酸代谢异常疾病
五、铜代谢紊乱疾病
六、过氧化物酶体病
第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病

第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学
第一节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良
一、Duchenne/Becker型肌营养不良
二、X-连锁扩张型心肌病
第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良
一、肢带型肌营养不良
二、先天型肌营养不良
三、面肩肱型肌营养不良
四、眼咽肌型肌营养不良
第三节 强直性肌营养不良
第四节 骨骼肌离子通道性疾病
一、先天性肌强直
二、先天性副肌强直
三、低钾性周期性麻痹
四、高钾性周期性麻痹
五、正常血钾性周期性麻痹
第五节 先天性肌无力综合征
第六节 脊肌萎缩症

第4章 心血管系统遗传病的分子生物学
第一节 家族性高胆固醇血症
一、常染色体显性遗传高胆固醇血症
……

第5章 血液系统遗传病的分子生物学
第6章 呼吸系统遗传病的分子生物学
第7章 消化系统遗传病的分子生物学
第8章 骨骼系统遗传病的分子生物学
第9章 泌尿系统遗传病的分子生物学
第10章 生殖系统遗传病的分子生物学
第11章 内分泌系统遗传病的分子生物学
第12章 遗传性皮肤病的分子生物学
第13章 眼、耳科遗传病的分子生物学
中英文索引

好的，这是一本名为《细胞信号传导：调控与疾病》的图书简介，字数约为1500字，力求内容详实且自然流畅： --- 细胞信号传导：调控与疾病 导言：生命信息流动的核心枢纽 在浩瀚的生命科学领域中，细胞无疑是生命活动的基本单位。然而，一个孤立的细胞无法独立生存，它必须不断地感知、接收、解析并响应来自其内部环境和外部世界的复杂信息流。细胞信号传导（Cellular Signal Transduction）正是连接感知与反应的桥梁，是生命体维持稳态、生长发育、适应环境变化乃至启动程序性死亡的根本机制。 本书《细胞信号传导：调控与疾病》旨在系统、深入地剖析这一复杂且动态的生化网络。我们不仅关注经典信号通路（如GPCR、酪氨酸激酶受体），更将目光投向近年来新兴的关键调控因子和新兴的信号交叉点，力求为读者构建一个全面、立体、与时俱进的信号传导知识图谱。本书的读者群体涵盖生命科学、生物医学工程、药理学及相关临床研究领域的专业人士、研究人员和高年级本科生与研究生。 第一部分：信号传导的基础理论与分子元件 本部分奠定信号转导研究的理论基石，详细阐述信号分子、受体与效应器之间的相互作用模式。 第一章：信号传导的概览与基本原则 本章首先界定了信号传导的定义、层级结构与关键特征（如放大效应、特异性、可塑性与整合性）。我们将探讨信号分子（配体）的分类及其释放机制，并引入“开关”概念——磷酸化与去磷酸化在信号调控中的核心作用。 第二章：膜受体的类型与激活机制 重点解析三大主要的跨膜信号接收器： 1. G蛋白偶联受体（GPCRs）家族： 详细介绍其七次跨膜结构、激活后的G蛋白亚基解离及其下游靶点，如腺苷酸环化酶（AC）和磷脂酶C（PLC）的激活过程。特别关注受体脱敏与拮抗剂的设计原理。 2. 离子通道受体（Ligand-gated Ion Channels）： 阐述神经递质与受体结合后，如何瞬时改变离子通透性，实现快速的电信号转换。 3. 酶偶联受体（Enzyme-coupled Receptors）： 集中探讨酪氨酸激酶受体（RTKs）的结构、二聚化、自磷酸化及招募下游衔接蛋白（Adaptor Proteins）的机制，这是生长因子信号传导的核心。 第三章：细胞内的第二信使系统 本章深入研究信号放大器——第二信使。我们将详细解构cAMP/PKA通路、Ca²⁺/钙调蛋白通路（CaM），以及IP3/DAG/PKC通路。特别关注钙离子作为多功能信使在细胞内储存、释放及对不同效应器的精细调控作用。 第二部分：核心信号网络的深度解析 本部分聚焦于细胞内主要的信号级联反应，分析这些通路如何协调细胞的特定功能。 第四章：MAPK信号通路及其分支 丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路是调控细胞增殖、分化和存活的关键。本章将系统梳理经典的三大分支： ERK通路： 关注其与细胞周期进展的关联。 JNK/p38通路： 探讨其在炎症和应激反应中的作用。 ERK/MAPK的负反馈调控机制，以维持信号输出的精准性。 第五章：PI3K/AKT/mTOR轴：代谢与生长的总指挥 此通路被认为是细胞生长、代谢和抗凋亡的核心枢纽。我们将详尽分析磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）如何被激活，AKT（PKB）的激活与定位，以及其对下游靶点（如TSC复合物）的磷酸化调控。mTOR（机械敏感型雷帕霉素靶蛋白）作为代谢传感器的功能及其在蛋白质合成中的地位将被深入探讨。 第六章：细胞骨架的动态调控 信号通路并非仅限于核内或溶酶体，它们与细胞的物理形态密切相关。本章阐述了Rho家族小GTP酶（RhoA, Rac1, Cdc42）如何接收来自膜受体的指令，并调控肌动蛋白、微管和中间纤维的重塑，从而影响细胞迁移、粘附和形态发生。 第三部分：信号传导的交叉、整合与调控失效 现代信号传导研究的重点在于理解网络的复杂性、信息的整合能力，以及当调控失衡时如何引发疾病。 第七章：信号的交叉与整合：细胞决策的形成 细胞往往同时接收到来自不同受体的多重信号。本章探讨信号整合的机制，包括： “串扰”（Crosstalk）： 解释不同信号分子如何通过共享激酶或底物来相互影响。 Scaffolding蛋白的作用： 这些支架分子如何确保信号的特异性传递，防止“串味”。 时空调控： 信号如何依赖时间（持续时间）和空间（细胞内特定区域）来决定其最终的生物学效应。 第八章：表观遗传学与信号传导的互作用 新兴研究表明，信号通路可以直接影响基因表达的表观遗传标记。本章将分析激活的信号分子（如某些激酶）如何进入细胞核，调控组蛋白修饰酶（如HATs, HDACs）或DNA甲基化转移酶的活性，从而实现长期的细胞记忆。 第九章：信号传导通路与人类疾病 本部分是全书的临床应用导向章节。我们将详细分析信号网络失调在重大疾病中的角色： 1. 癌症的信号学基础： 重点解析RTK的过度激活（如HER2）、抑癌基因（如PTEN）的失活与信号通路如何被“劫持”，导致不受控的增殖。 2. 代谢紊乱： 深入讨论胰岛素信号通路（IRS-1的磷酸化异常）与2型糖尿病的关系，以及AKT通路在肥胖中的作用。 3. 神经退行性疾病： 探讨炎症信号（NF-$kappa$B, JNK）在阿尔茨海默病和帕金森病中的潜在驱动作用。 第十章：药理学干预与靶向治疗策略 基于对信号网络的深刻理解，本章回顾当前主要的药物开发方向： 激酶抑制剂的开发原则： ATP竞争性抑制剂与变构抑制剂的设计。 GPCR调节剂： 从激动剂到选择性拮抗剂的应用。 信号通路抑制剂的挑战： 毒副作用、耐药性产生的原因及克服策略。 结语 《细胞信号传导：调控与疾病》不仅是一本教科书，更是一份探索生命调控精妙艺术的指南。通过对分子机制的细致描绘和对疾病关联性的深入剖析，我们期望激发读者对细胞内部复杂信息世界的无限好奇心，并为未来的生物医学创新提供坚实的理论基础。理解信号，即是理解生命本身。 ---

评分☆☆☆☆☆

作为一名初次接触分子生物学领域的学生，我对这本书的感受可以用“醍醐灌顶”来形容。它非常系统地介绍了遗传病的分子生物学知识，从最基础的DNA结构、基因表达调控，到复杂的信号转导通路，再到各种遗传疾病的分子机制，几乎涵盖了所有重要的方面。书中大量的插图和模型，将那些抽象的分子结构和反应过程形象地展示出来，极大地降低了理解的难度。我特别喜欢书中对一些经典遗传病案例的讲解，比如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等，通过对这些具体案例的深入分析，我能够更直观地理解分子生物学理论是如何应用于临床疾病研究的。这本书的语言虽然严谨，但并不晦涩，作者在解释一些复杂概念时，会辅以通俗易懂的比喻，这对于我这样的初学者来说非常有帮助。它不仅仅教会了我知识，更重要的是，它培养了我对分子生物学研究的兴趣，让我看到了这个领域广阔的发展前景。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计真是太吸引人了！深邃的蓝色背景，上面点缀着精巧的DNA双螺旋结构图案，还隐约闪烁着柔和的光芒，给人一种神秘又充满智慧的感觉。我猜想这本书的内容一定是在探索生命最深层的奥秘，那些看不见的遗传密码如何影响着我们的健康，甚至我们整个人生的轨迹。我一直对遗传学领域充满了好奇，尤其是那些关于疾病的根源。这本书的标题“遗传病分子生物学”直击我内心深处的好奇点，它似乎承诺着揭示那些潜藏在基因中的“小秘密”，解释为什么有些人会天生带着某些疾病的风险，或者为什么某些看似不相关的症状会出现在同一家族中。我希望这本书能用一种既科学严谨又不失生动形象的方式，将那些复杂的分子机制呈现出来。我特别期待能够了解那些在细胞内悄然发生的、决定我们生老病死的分子事件，比如基因突变是如何发生的，又是如何一步步导致疾病的产生的。这本书给我的第一印象是，它不仅仅是一本教科书，更像是一扇通往生命科学前沿的窗户，让我有机会近距离观察那些构成我们自身的最基本单位是如何运作的，以及当它们出错时会发生什么。

评分☆☆☆☆☆

我最近偶然翻阅了这本书，虽然我不是该领域的专业人士，但其清晰的结构和引人入胜的论述方式让我沉浸其中，仿佛走入了一个全新的知识领域。特别是书中对各种遗传疾病的案例分析，描述得非常细致，让我对疾病的发生机制有了更深刻的理解。它不仅仅是罗列枯燥的科学名词，而是将抽象的分子过程与具体的临床表现联系起来，让我看到了科学研究如何直接关乎人类的健康和福祉。我一直对那些复杂的生化反应感到有些畏惧，但这本书用一种非常直观的方式，将那些复杂的通路和相互作用解释得条理分明。它让我明白，原来我们身体里每时每刻都在上演着一场场精妙绝伦的“分子芭蕾”，而遗传病的发生，就像是这场芭蕾中某个关键舞者出了错，从而打乱了整个节拍。作者的叙述方式非常有感染力，仿佛在和我娓娓道来，将那些深奥的科学道理化繁为简。这本书不仅仅满足了我对知识的好奇，更激发了我对生命科学研究的敬意。

评分☆☆☆☆☆

我读完这本书后，最大的感受就是，原来生命如此精妙，又如此脆弱。书里详细讲解了许多遗传病的分子基础，比如一些看似微不足道的基因突变，却能引发一系列连锁反应，最终导致严重的疾病。我一直以为遗传病都是一些非常罕见或者古老的问题，但这本书让我了解到，很多我们日常生活中遇到的疾病，背后都可能隐藏着复杂的遗传因素。书中的例子非常生动，它们不仅仅是抽象的科学概念，更是一个个鲜活的生命故事。我尤其对那些关于基因编辑和基因疗法的章节印象深刻，它们让我看到了未来医学的希望，看到了人类如何通过科技的力量去对抗和修复那些由基因带来的缺陷。这本书让我更加敬畏生命，也更加珍惜健康，因为它让我看到了健康背后那些看不见的、至关重要的分子支撑。它是一本既有深度又有温度的书，能够引发读者对生命、健康和科学的深刻思考。

评分☆☆☆☆☆

这是一本非常扎实的学术著作，对于想要深入了解遗传病分子机制的读者来说，绝对是一份宝贵的财富。它的内容涵盖了从基因组学、转录组学到蛋白质组学等多个层面，系统地阐述了各种遗传疾病的发病原理。书中对于具体基因、突变位点以及相关的信号通路都有非常详细的介绍，配以大量的图表和数据，使得读者能够清晰地理解复杂的分子相互作用。我尤其欣赏它在参考文献上的严谨性，能够提供丰富的进一步阅读资源，对于想要进行深入研究的学者来说，这将是一本常备的参考书。它并非一本容易入门的书籍，需要读者具备一定的生物学基础，但如果你对遗传病的研究有志向，这本书绝对能够为你打下坚实的基础。它的论述逻辑清晰，层层递进，能够帮助读者逐步构建起对遗传病分子生物学的完整认知体系。这本书更像是一份详尽的“地图”，为科研人员指明了探索遗传病复杂世界的方向。