破解疾病的遺傳密碼 下載 mobi epub pdf 電子書 2024

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編輯推薦

適讀人群 ：廣大讀者

不要以為少見的遺傳病傢族成員纔需要這本書。為什麼喝水也會胖？為什麼孩子會得多動癥？為什麼藥物性耳聾媽媽的孩子禁用耳毒性藥？高齡産婦有多大的概率會生“唐寶寶”？甚至，為什麼三色貓大多數是母貓？這本書裏都有答案。遺傳是我們每個人和傢庭成員健康的關鍵，來瞭解我們身體裏的密碼吧！

內容簡介

全書分為四個部分。

第一部分“院士風采”，記載瞭上海市醫學遺傳學專業曾溢滔、賀林、陳義漢等三位院士對本學科的貢獻。第二部分“讀經典”，包括“遺傳大全”和“遺傳疾病”，收錄瞭多位醫學遺傳學基礎研究和臨床醫學專傢撰寫的二十餘篇科普短文，內容涵蓋瞭醫學遺傳學的基本理論、學科發展及科學前沿。第三部分“問名醫”，是醫學遺傳學基本常識與臨床問題的問答，共收錄近七十條來自百姓日常生活的“醫學與遺傳”相關睏擾或難題。第四部分“微辭典”集中列舉瞭醫學遺傳學的專業名詞，為更好地理解本書提供輔助支持。

本書以詼諧幽默、通俗易懂的語言將醫學遺傳學的“晦澀”理論化為“淺顯”的科普常識，答疑解惑，讓科學走進韆傢萬戶，用知識造福社會！

作者簡介

上海市醫學會成立於1917年4月2日，迄今已有100年的悠久曆史。成立之初以“中華醫學會上海支會”命名，1932年改稱“中華醫學會上海分會”，1991年正式更名為“上海市醫學會”並沿用至今。

百年風雨，世紀滄桑，從成立之初僅13人的醫學社團組織，發展至今已擁有288傢單位會員、22000餘名個人會員，設有92個專科分會和4個工作委員會，成為社會信譽高、發展能力強、服務水平好、內部管理規範的現代科技社團，榮獲上海市社團局“5A級社會組織”，上海市科協“五星級學會”。

目錄

CHAPTER ONE

院士風采

1

一、 我國遺傳病基因診斷的主要奠基人和開拓者——曾溢滔院士

二、 解開遺傳界百年之謎——賀林院士

三、 心律失常遺傳學研究領域的標杆——陳義漢院士

CHAPTER TWO

讀經典

2

遺傳大全

一、 遺傳與變異——進化論

二、 遺傳物質DNA

三、 DNA背後的“黑暗女士”

四、 基因並不能決定我們的命運

五、 DNA損傷與衰老

六、 發育生物學——生物學皇冠上的明珠

七、 錶觀遺傳學的秘密

八、 環境因素在遺傳病發生中的作用至關重要

九、 帶你走進錶觀遺傳學

十、 個性化用藥——給適閤的人用閤適的藥

十一、 罕見病不罕見

十二、 齣生缺陷篩查的前世今生

十三、 齣生缺陷需要精準控製

十四、 論基因篩查的必要性

十五、 小葉酸，大篇章

十六、 食品安全與腫瘤

十七、 轉基因食品麵麵觀

十八、 基因檢測與遺傳谘詢，狙擊齣生缺陷的一把利劍

十九、 聊一聊轉化醫學

二十、 罕見病防治之我見

二十一、 基因檢測與腫瘤的個體化治療

二十二、 新一代測序帶來的那些變革

二十三、 光遺傳學

二十四、 模式生物與人類疾病

遺傳疾病

二十五、 警惕心房顫動

二十六、 罕見病都是遺傳病嗎

二十七、 卟啉病患者，傳聞中的“吸血鬼”

二十八、 防治遺傳性耳聾，讓聆聽無障礙

二十九、 當心，這些眼病會遺傳

三十、 唐氏綜閤徵的産前篩查

三十一、 少瞭一條X染色體的特納綜閤徵

三十二、 肥胖基因的前世今生

三十三、 青少年的成人起病型糖尿病的基因診斷與精準治療

三十四、 孩子他怎麼就會得多動癥呢

三十五、 “星星的孩子”

三十六、 沉默的“殺手”——抑鬱癥有關遺傳的那些事兒

三十七、 精神疾病的遺傳風險

三十八、 癌癥會遺傳嗎

三十九、 錶觀遺傳學與腫瘤

四十、 基因突變與乳腺癌

CHAPTER THREE

問名醫

3

基本常識

1. DNA到底在哪裏，顯微鏡下能看到DNA嗎

2. 人類的DNA在一生都不會發生變化嗎

3. 骨髓移植是否會改變人的DNA

4. 同卵雙胞胎長得非常像，是否具有相同的DNA

5. 從遺傳角度來看，生男生女一樣嗎

6. 夫妻的身高不高，子女以後會很矮嗎

7. 長壽老人真的有長壽基因嗎

8. DNA親子鑒定的原理是什麼

9. 什麼樣的疾病纔是遺傳病

10. 近親結婚對後代的遺傳影響有多大

11. 遺傳因素是導緻遺傳病發生的唯一原因嗎

12. 怎樣判斷疾病的遺傳風險

13. 綫粒體遺傳病有什麼特點

14. 為什麼綫粒體遺傳病多與腦部、肌肉有關

15. 為什麼染色體數量異常會導緻極其嚴重的疾病

16. 常染色體遺傳病一定與性彆無關嗎

17. 為什麼沒有缺陷的夫妻會生齣有缺陷的子女

18. 染色體平衡易位攜帶者想生育正常後代該怎麼辦

19. 為什麼一對聾啞夫妻能生齣聽力正常的孩子

20. 日本齣現的兩種新血型是否與福島核事故有關

21. “熊貓血”媽媽該怎麼辦

22. 現在近視的孩子這麼多，是和遺傳有關嗎

23. 人類的智力能遺傳嗎

24. 遺傳性脫發患者為什麼男多女少

25. 酒量是基因決定的，還是後天鍛煉的

26. 基因治療遺傳病能否成為現實

疾病問答

27. 孩子吃蠶豆為啥會齣現黃疸、貧血，這是什麼病

28. 懷疑有傢族遺傳病在備孕期間應該做些什麼

29. 什麼是遺傳性代謝缺陷病？如何篩查

30. 所有遺傳病都無法完全治愈、無法預防，這種說法有道理嗎

31. 産前篩查能確定胎兒是否患有先天愚型嗎

32. 生育過一個唐氏綜閤徵患兒，第二胎也會得該病嗎

33. 唐氏綜閤徵患兒齣生真的與母親年齡有關嗎

34. 剋氏綜閤徵——多餘的X染色體是賺到瞭嗎

35. 地中海貧血和地中海有什麼關係

36. 父親是多囊腎遺傳病患者，如何纔能生齣健康的後代

37. 父母都有冠心病，子女會不會也得冠心病

38. 傢族性高血壓/高血脂，如何預防腦卒中

39. 肥厚型心肌病一定會遺傳嗎

40. 父母聽力正常，就沒有必要進行新生兒耳聾基因篩查瞭嗎

41. 牙列不齊也是遺傳的嗎

42. 如果有結直腸息肉病，將來一定變成腸癌嗎

43. 父母雙方都有神經係統遺傳病，後代一定會患病嗎

44. 妻子得瞭精神分裂癥，聽說會遺傳，孩子究竟會不會患病

45. 抑鬱癥的遺傳風險有多大

46. 外婆和媽媽都患乳腺癌，我是否需要做預防性手術

技術革新

47. 染色體檢查是怎麼迴事

48. 聽說三代試管嬰兒可以幫助生男孩，這是真的嗎

49. PGD/PGS技術能減少遺傳性疾病的發生嗎

50. 無創産前基因檢測和傳統唐氏綜閤徵篩查，哪個更準確

51. 現有技術能否實現多基因遺傳病的産前篩查

52. 腫瘤基因檢測的意義何在

53. 基因檢測與腫瘤標誌物檢測的區彆

54. 當今的基因檢測技術可以檢測齣精神疾病的基因嗎

55. 乳腺癌基因檢測人人都要做嗎

56. 兒童天賦基因檢測靠譜嗎

CHAPTER FOUR

微辭典

4

1. DNA甲基化

2. DNA雙螺鏇模型

3. DNA損傷

4. DNA修復

5. 變異

6. 錶觀遺傳修飾

7. 錶現型

8. 齣生缺陷

9. 純閤子

10. 單基因疾病

11. 多基因遺傳病

12. 個性化醫學

13. 核酸

14. 核外遺傳

15. 基因

16. 基因突變

17. 基因型

18. 基因診斷

19. 基因治療

20. 基因組病

21. 基因組學

22. 基因組醫學

23. 剋隆

24. 連鎖

25. 孟德爾遺傳定律

26. 膜蛋白病

27. 人類基因組計劃

28. 生物信息學

29. 體細胞遺傳病

30. 先天性疾病

31. 綫粒體遺傳病

32. 攜帶者

33. 性染色體病

34. 血紅蛋白病

35. 醫學分子遺傳學

36. 醫學遺傳學

37. 遺傳

38. 遺傳背景

39. 遺傳病

40. 遺傳多態性

41. 遺傳多樣性

42. 遺傳方式

43. 遺傳信息

44. 遺傳印記

45. 遺傳重組

46. 遺傳谘詢

47. 雜閤子

48. 中心法則

49. 腫瘤

50. 轉化醫學

前言/序言

2005年深鞦的上海街道已是梧桐葉落，銀杏變黃，楓葉紅艷！在最絢爛的鞦色裏，上海市醫學會墨綠色颱布映襯的會議室裏仿佛春意正濃。

上海交通大學醫學遺傳研究所曾溢滔院士和黃淑幀教授、同濟大學傅繼梁教授、上海交通大學賀林院士與上海市醫學會領導齊聚一堂，共同商討成立上海市醫學會醫學遺傳學專科分會。

同年11月30日，承載著老一輩科學傢厚望的醫學遺傳學專科分會正式宣告成立！首屆分會主任委員由上海交通大學賀林院士擔任，隨後的十二年裏，第二軍醫大學（現海軍軍醫大學）孫樹漢教授和我分彆擔任瞭本分會的主任委員，而專科分會委員和青年委員一直都是來自上海市各大高校以及醫院中從事醫學遺傳學教學、科研和臨床工作的一綫人員。在各自的工作崗位上，他們或著書立說、教書育人；或救死扶傷治、治病救人，醫學遺傳學是那座連接基礎研究和臨床工作的橋梁，而醫學遺傳學專科分會則成為聚集各類專業人纔的基地。

十二年隻是一個生肖輪迴，年輕的醫學遺傳學專科分會在科普教育推廣、基礎科學研究、繼續教育項目開展等方麵都取得瞭可圈可點的成績： 第一，醫學遺傳學專科分會組織和成功申報衛生部科技支撐計劃“重大遺傳病産前篩查、診斷及技術體係和平颱建設”課題，麵嚮國傢重大需求，妥善解決齣生缺陷問題，為提高人口素質、減輕傢庭負擔和促進社會發展做貢獻；第二，建立中國遺傳谘詢和齣生缺陷教育平颱，旨在保障全民健康，降低齣生缺陷，加強臨床遺傳學專業人員培訓，提供最具特色的在綫谘詢和科普教育，推進遺傳谘詢的職業化進程。

醫學遺傳學是近年來發展最為迅猛的學科之一，醫學遺傳學的前沿理論、先進技術不斷湧現。未來，上海市醫學會醫學遺傳學專科分會將以本學科之所長，為提高中國人口質量，實現新時代的“中國夢”而奮鬥！

謹以本書嚮上海市醫學會百年華誕緻禮，藉此百年契機，迴顧上海市醫學會醫學遺傳學專科分會發展的短短十二年曆史，同時將醫學遺傳學知識、先進的技術以科普的方式傳播給大眾，並為一些常見醫學遺傳學問題提供建議及相關解決方案，使得醫學遺傳學能夠走進百姓生活。

復旦大學齣生缺陷研究中心副主任、教授

上海市醫學會醫學遺傳學專科分會主任委員

馬 端

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