破解疾病的遗传密码 pdf epub mobi txt 电子书下载 2025

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上海市医学会，上海市医学会医学遗传学专科分会，组编

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出版社：上海科学技术出版社

ISBN：9787547830383

版次：1

商品编码：12313621

包装：平装

丛书名：上海市医学会百年纪念科普丛书

开本：16开

出版时间：2018-03-01

用纸：轻型纸

页数：149

字数：150000

具体描述

编辑推荐

适读人群：广大读者

不要以为少见的遗传病家族成员才需要这本书。为什么喝水也会胖？为什么孩子会得多动症？为什么药物性耳聋妈妈的孩子禁用耳毒性药？高龄产妇有多大的概率会生“唐宝宝”？甚至，为什么三色猫大多数是母猫？这本书里都有答案。遗传是我们每个人和家庭成员健康的关键，来了解我们身体里的密码吧！

内容简介

全书分为四个部分。

第一部分“院士风采”，记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分“读经典”，包括“遗传大全”和“遗传疾病”，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分“问名医”，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录近七十条来自百姓日常生活的“医学与遗传”相关困扰或难题。第四部分“微辞典”集中列举了医学遗传学的专业名词，为更好地理解本书提供辅助支持。

本书以诙谐幽默、通俗易懂的语言将医学遗传学的“晦涩”理论化为“浅显”的科普常识，答疑解惑，让科学走进千家万户，用知识造福社会！

作者简介

上海市医学会成立于1917年4月2日，迄今已有100年的悠久历史。成立之初以“中华医学会上海支会”命名，1932年改称“中华医学会上海分会”，1991年正式更名为“上海市医学会”并沿用至今。

百年风雨，世纪沧桑，从成立之初仅13人的医学社团组织，发展至今已拥有288家单位会员、22000余名个人会员，设有92个专科分会和4个工作委员会，成为社会信誉高、发展能力强、服务水平好、内部管理规范的现代科技社团，荣获上海市社团局“5A级社会组织”，上海市科协“五星级学会”。

前言/序言

2005年深秋的上海街道已是梧桐叶落，银杏变黄，枫叶红艳！在最绚烂的秋色里，上海市医学会墨绿色台布映衬的会议室里仿佛春意正浓。

上海交通大学医学遗传研究所曾溢滔院士和黄淑帧教授、同济大学傅继梁教授、上海交通大学贺林院士与上海市医学会领导齐聚一堂，共同商讨成立上海市医学会医学遗传学专科分会。

同年11月30日，承载着老一辈科学家厚望的医学遗传学专科分会正式宣告成立！首届分会主任委员由上海交通大学贺林院士担任，随后的十二年里，第二军医大学（现海军军医大学）孙树汉教授和我分别担任了本分会的主任委员，而专科分会委员和青年委员一直都是来自上海市各大高校以及医院中从事医学遗传学教学、科研和临床工作的一线人员。在各自的工作岗位上，他们或著书立说、教书育人；或救死扶伤治、治病救人，医学遗传学是那座连接基础研究和临床工作的桥梁，而医学遗传学专科分会则成为聚集各类专业人才的基地。

十二年只是一个生肖轮回，年轻的医学遗传学专科分会在科普教育推广、基础科学研究、继续教育项目开展等方面都取得了可圈可点的成绩：第一，医学遗传学专科分会组织和成功申报卫生部科技支撑计划“重大遗传病产前筛查、诊断及技术体系和平台建设”课题，面向国家重大需求，妥善解决出生缺陷问题，为提高人口素质、减轻家庭负担和促进社会发展做贡献；第二，建立中国遗传咨询和出生缺陷教育平台，旨在保障全民健康，降低出生缺陷，加强临床遗传学专业人员培训，提供最具特色的在线咨询和科普教育，推进遗传咨询的职业化进程。

医学遗传学是近年来发展最为迅猛的学科之一，医学遗传学的前沿理论、先进技术不断涌现。未来，上海市医学会医学遗传学专科分会将以本学科之所长，为提高中国人口质量，实现新时代的“中国梦”而奋斗！

谨以本书向上海市医学会百年华诞致礼，借此百年契机，回顾上海市医学会医学遗传学专科分会发展的短短十二年历史，同时将医学遗传学知识、先进的技术以科普的方式传播给大众，并为一些常见医学遗传学问题提供建议及相关解决方案，使得医学遗传学能够走进百姓生活。

复旦大学出生缺陷研究中心副主任、教授

上海市医学会医学遗传学专科分会主任委员

马端

《生命蓝图：基因组的奥秘与人类的未来》引言：人类的身体，是一个由亿万细胞组成的精密宇宙，而每一个细胞的核心，都藏着一个微缩而又无比宏伟的建筑蓝图——基因组。这套由DNA构成的生命密码，不仅决定了我们为何是现在的样子，更蕴藏着通往疾病预防、精准治疗乃至生命进化的深邃奥秘。本书《生命蓝图：基因组的奥秘与人类的未来》将带领读者踏上一段探索基因组世界的旅程，揭示隐藏在碱基序列中的生命故事，展望基因组学如何重塑人类的健康与未来。第一章：基因组的基石——DNA的结构与功能生命最基础的语言是什么？是四种碱基：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。它们按照特定的顺序排列，构成了我们称之为DNA的分子。DNA并非一条简单的链条，而是两条螺旋状的链相互缠绕，形成经典的“双螺旋”结构。这种结构不仅稳定，更重要的是，它能够精确地复制自身，将生命的遗传信息一代代传递下去。在本章中，我们将深入浅出地介绍DNA的双螺旋结构，解释碱基配对的规则（A与T配对，C与G配对），以及这种配对如何实现DNA的自我复制。我们将了解DNA是如何被包装成染色体，存储在细胞核中的。更重要的是，我们将阐述DNA中的基因（genes）是如何工作的。基因是DNA上的特定片段，它们是制造蛋白质的“指令”。蛋白质是生命活动的执行者，从构建身体组织到催化化学反应，无处不在。我们将探讨基因如何通过“转录”和“翻译”两个关键步骤，最终转化为功能性的蛋白质，从而执行其在生命体内的特定任务。我们会以生活中的类比，例如将DNA比作一本巨大的食谱，而基因则是其中的具体菜谱，蛋白质则是烹饪出来的美味佳肴，来帮助理解这个复杂的过程。第二章：绘制人类基因组图谱——从宏伟愿景到技术突破人类基因组计划（Human Genome Project）无疑是21世纪初最伟大的科学壮举之一。它是一项由多个国家共同参与的国际合作项目，目标是测定构成人类基因组的所有DNA序列。这项宏伟的计划并非一蹴而就，而是经历了数十年的艰辛探索和技术革新。在本章，我们将回顾人类基因组计划的起源和发展历程。我们将详细介绍早期基因测序技术的局限性，以及那些为实现宏大目标而不断突破的技术创新，例如Sanger测序法。我们将探讨全基因组测序面临的巨大挑战，包括如何将庞大而复杂的基因组“切片”并重新组装成完整的序列。我们将深入了解基因组测序仪的工作原理，以及生物信息学在处理和分析海量基因组数据中的关键作用。我们将介绍科学家们如何克服了技术上的瓶颈，最终成功绘制出人类基因组的“图谱”，并讨论这项成就的里程碑意义。我们还会简要提及，在人类基因组计划之后，基因测序技术是如何快速发展，成本大幅下降，为更广泛的应用奠定了基础。第三章：基因组的变异——个体差异的根源与遗传疾病的线索每个人类个体都是独一无二的，而这种独特性很大程度上源于我们基因组中存在的微小差异。这些差异，我们称之为基因变异（genetic variation）。它们是物种进化的驱动力，也是导致疾病的潜在根源。本章将深入探讨基因变异的多种形式，包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入（insertions）、缺失（deletions）以及染色体结构变异等。我们将解释为什么这些细微的基因差异会对个体的特征产生影响，例如眼睛的颜色、身高，甚至某些对疾病的易感性。我们将重点关注基因变异与遗传疾病之间的关系。我们将介绍单基因遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血症等，它们是由单个基因的突变引起的。同时，我们将探讨多基因遗传病，如心脏病、糖尿病、某些癌症等，它们的发生是多个基因和环境因素相互作用的结果。我们将阐述遗传咨询师如何通过分析家族史和基因检测，帮助个体了解他们罹患遗传疾病的风险。我们将强调，了解基因变异并非只是为了识别疾病，更是为了理解人类多样性的生物学基础。第四章：基因组学在疾病诊断与治疗中的革命性应用基因组学技术的飞速发展，正在深刻地改变我们诊断和治疗疾病的方式。过去依赖于症状和经验的诊断模式，正逐步被更加精确和个性化的基因组学方法所取代。本章将详细阐述基因组学在临床医学中的具体应用。我们将介绍基因检测是如何用于诊断罕见遗传疾病，以及如何帮助医生确定疾病的亚型，从而制定更有效的治疗方案。我们将重点介绍肿瘤基因组学（cancer genomics）的兴起，它揭示了癌症细胞的基因突变特征，为靶向治疗（targeted therapy）提供了理论基础。我们将探讨个性化医疗（personalized medicine）的概念，即根据患者的基因组信息，量身定制最适合的药物和治疗策略，以提高疗效并降低副作用。我们将讨论基因测序如何应用于孕前检查和产前诊断，帮助评估胎儿的健康状况。此外，我们还将介绍基因组学在药物基因组学（pharmacogenomics）领域的贡献，即研究个体基因组差异如何影响药物反应，从而实现更安全有效的用药。第五章：基因组编辑——重塑生命的潜力与伦理边界基因编辑技术，特别是CRISPR-Cas9系统的出现，为我们提供了一种前所未有的强大工具，可以精确地修改DNA序列。这项技术不仅具有巨大的科学研究价值，更带来了改变生命形态的巨大潜力，但也引发了深刻的伦理和社会讨论。在本章，我们将深入探索基因编辑技术的原理，解释CRISPR-Cas9是如何工作的，它为何如此高效和灵活。我们将列举基因编辑技术在基础研究中的应用，例如构建疾病模型，研究基因功能等。我们将重点关注基因编辑在治疗遗传性疾病方面的巨大潜力，例如纠正致病基因突变，从而治愈那些曾经无法治愈的疾病。我们将讨论基因编辑技术在农业、生物制造等领域的潜在应用。然而，我们也必须正视基因编辑所带来的伦理挑战。我们将探讨体细胞基因编辑（somatic gene editing）和生殖细胞基因编辑（germline gene editing）的区别，以及后者可能带来的不可逆的遗传改变。我们将讨论关于“设计婴儿”的担忧，以及如何平衡科学进步与人类尊严。我们将强调，在拥抱这项革命性技术的同时，保持谨慎、负责任的态度至关重要。第六章：基因组与人类的未来——健康、进化与我们共同的挑战基因组学研究的不断深入，正在为我们描绘一幅关于人类未来健康、进化和社会发展的宏大图景。它不仅是科学前沿，更是影响我们每一个人生活的重要力量。在最后一章，我们将目光投向未来。我们将展望基因组学在预防医学中的作用，如何通过基因组信息预测个体罹患特定疾病的风险，并采取早期干预措施。我们将探讨基因组学如何帮助我们更好地理解人类的进化史，追溯祖先的迁徙路线，以及基因在适应不同环境中的作用。我们将讨论基因组学在生物多样性保护、农业育种等方面的贡献。同时，我们也必须正视基因组学发展过程中可能出现的挑战，例如数据隐私、基因歧视以及技术获取的公平性问题。我们将强调，在享受基因组学带来的益处的同时，构建一个负责任、包容和公平的基因组时代是我们共同的责任。我们将以对人类群体健康、福祉和可持续发展的思考作为本书的结尾，鼓励读者以开放而审慎的态度，共同迎接基因组时代带来的无限可能。结语：《生命蓝图：基因组的奥秘与人类的未来》并非一本枯燥的科学教材，而是一次引人入胜的探索之旅。它旨在揭示隐藏在我们身体深处的生命密码，阐明基因组学如何以前所未有的方式赋能我们理解自身，应对挑战，并塑造一个更健康的未来。通过本书，我们希望读者能够对基因组学产生浓厚的兴趣，并认识到这项科学领域对人类社会产生的深远影响。

用户评价

评分☆☆☆☆☆

这本书的阅读体验简直是“跌宕起伏”！作者仿佛是一位经验丰富的导游，带领我穿越基因的迷宫，探索疾病发生的奥秘。我从未想过，一本关于遗传学的书能够如此扣人心弦，甚至让我读到手不释卷。书中对基因变异如何引发疾病的讲解，绝非是简单的罗列，而是通过一个个鲜活的案例，将科学的严谨性与人性的温情完美融合。我看到了科学家们在攻克一个个遗传难题时付出的巨大努力，也感受到了那些受遗传疾病困扰的家庭所经历的痛苦与挣扎。更令我着迷的是，作者在书中对未来医学发展趋势的展望，特别是基因测序技术和精准医疗的结合，为我们描绘了一幅令人振奋的健康蓝图。我开始憧憬，在不久的将来，我们或许可以根据个体的基因信息，量身定制最有效的治疗方案，甚至在疾病发生之前就进行干预。这本书不仅提升了我对遗传学知识的认知，更重要的是，它让我看到了医学的无限可能，并对人类如何更好地理解和利用自身基因信息，从而战胜疾病，充满了信心。

评分☆☆☆☆☆

这本书如同一把钥匙，为我打开了一个全新的认知世界。在我过去的观念里，基因似乎是一个遥不可及、只存在于实验室里的抽象概念，与我的日常生活相去甚远。然而，《破解疾病的遗传密码》彻底改变了我的看法。作者用极其生动形象的比喻和清晰易懂的语言，将那些晦涩难懂的基因学原理娓娓道来。我惊讶地发现，原来我们每个人的身体里都储存着一份独一无二的“生命密码”，而这份密码，在很大程度上决定了我们罹患某些疾病的概率。书中对不同疾病的遗传学根源进行了深入浅出的剖析，从那些被我们熟知的遗传病，到那些看似偶然发生的“疑难杂症”，作者都一一揭示了其背后的基因“故事”。让我印象深刻的是，书中并没有将基因看作是宿命，而是强调了基因与环境、生活方式的复杂互动。这意味着，即使我们携带某些“风险基因”，也并非束手就擒，而是可以通过科学的手段来管理和规避。这种积极的态度，让我觉得未来可期，也激发了我深入了解自身基因信息的兴趣，并开始思考如何通过更科学的生活方式来优化我的健康状况。

评分☆☆☆☆☆

这本书简直颠覆了我对“健康”二字的认知！一直以来，我总觉得疾病的发生是件随缘的事，或是运气不好，亦或是生活方式的某些细微偏差。但读了《破解疾病的遗传密码》后，我才意识到，原来我们身体里蕴藏着如此精密的蓝图，而这份蓝图，早已悄然书写了我们与疾病的潜在关系。作者并没有用枯燥的学术语言来轰炸读者，而是通过引人入胜的叙事，将复杂的基因科学变得触手可及。他巧妙地将科学研究的艰辛与突破的喜悦交织在一起，让我仿佛置身于实验室，亲历了那些改变历史的瞬间。特别是书中关于基因编辑技术如何被寄予厚望，以及它在治疗遗传性疾病方面展现出的惊人潜力，更是让我拍案叫绝。我开始反思，我们是否可以提前预知某些疾病的风险，从而采取更具针对性的预防措施？这种“主动出击”的健康管理模式，对我来说是前所未有的启发。更让我惊叹的是，作者还探讨了基因信息在疾病诊断和治疗中的个性化应用，这让我看到了未来医疗的无限可能，也对我们个体如何更好地理解和利用自身基因信息有了全新的认识。这本书不仅仅是一本关于科学的书，更是一本关于希望的书，它让我看到了战胜疾病的曙光，也点燃了我对生命奥秘的无限好奇。

评分☆☆☆☆☆

这本书是一次意想不到的心灵旅程。在翻开《破解疾病的遗传密码》之前，我对于“基因”这个词，更多的是一种模糊的、遥远的感觉，似乎只存在于科学家的实验室里。然而，作者用一种极为个人化、充满温度的笔触，将基因的神秘面纱一层层揭开。我被书中那些关于基因如何影响我们身体运作的描述深深吸引，仿佛看到了一幅宏大的生命画卷在我眼前徐徐展开。作者不仅仅是在介绍科学知识，更是在分享他对生命、健康以及人类未来的思考。书中对基因编辑技术在治疗疾病方面的伦理争议和未来发展方向的探讨，让我对人类的智慧和道德边界有了更深的思考。我开始意识到，我们对自身基因的了解，不仅仅是为了预测疾病，更是为了更好地理解生命本身。这本书让我对“健康”有了更深层次的理解，不再仅仅是身体的无恙，更是与自身基因和谐共处，主动迎接生命挑战的一种智慧。

评分☆☆☆☆☆

读完《破解疾病的遗传密码》，我感觉自己的思维模式被彻底刷新了。一直以来，我对疾病的认识都比较模糊，总觉得它们是随机的、无法预测的。但这本书让我意识到，疾病的发生并非如此简单，背后往往隐藏着我们身体里那份看不见的“遗传密码”的蛛丝马迹。作者用一种非常接地气的方式，将深奥的遗传学知识转化成了普通读者都能理解的语言。我特别喜欢书中对一些常见疾病的基因学解释，这让我恍然大悟，原来很多看似难以解释的健康问题，都可以在基因层面找到根源。更让我兴奋的是，书中还探讨了如何利用基因信息来预测疾病风险，并提出了一些切实可行的健康管理建议。这让我意识到，我们并非只能被动地接受命运的安排，而是可以通过主动地了解和管理自己的基因，来提升健康水平，降低患病风险。这本书不仅仅是关于“破解”疾病，更是在“赋能”我们个体，让我们能够更主动、更科学地掌控自己的健康。